Содержание
- 2. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ К настоящему времени известно более 2500 наследственных ферментопатий, 20 классов наследственных болезней
- 3. Клинические проявления наследственных болезней обмена веществ во многом определяются поражением нервной системы (особенно при нарушениях обмена
- 4. Наследственные болезни обмена аминокислот Роль аминокислот для организма человека чрезвычайно велика. Аминокислоты являются основными структурными элементами
- 5. Для обеспечения нормального роста и развития важно не только количество поступающих аминокислот, но и их соотношение.
- 6. Наследственные нарушения обмена аминокислот (Ю.И. Барашнев, Ю.Е. Вельтищев, 1978 г.) 1. Наследственные нарушения обмена аминокислот, сопровождающиеся
- 7. 3. Наследственные нарушения систем транспорта аминокислот: цистинурия, триптофанурия, болезнь Гартнепа и др. К этой группе относятся
- 8. Фенилкетонурия (ФКУ) Впервые описана в 1934 г. Folling под названием "фенилпировиноградная имбецильность". Тип наследования - аутосомнорецессивный.
- 9. Патофизиология Избыточно потребляемый фенилаланин (т.е. не использующийся для синтеза белка), как правило, преобразуется в тирозин фенилаланингидроксилазу;
- 10. Варианты заболевания Хотя почти все случаи (98–99%) ФКУ развиваются в результате дефицита фенилаланингидроксилазы, фенилаланин также может
- 11. Клинические проявления Большинство детей с фенилкетонурией при рождении нормальные, симптомы и признаки появляются постепенно, в течение
- 12. Диагностика Рутинный неонатальный скрининг Уровни фенилаланина В США и многих развитых странах, всех новорожденных обследуют на
- 13. Прогноз Адекватное лечение, начатое в первые дни жизни, предотвращает возникновение тяжелых проявлений заболевания. Тем не менее
- 14. Существование различных клинико-биохимических вариантов ФКУ объясняется тем, что фенилаланингидроксилаза является частью мультиферментной системы. Различают следующие формы
- 15. Развитие атипичных и скрытых форм ФКУ связывают с недостаточностью фенилаланинтрансаминазы, тирозинтрансаминазы и оксидазы парагидроксифенилпировиноградной кислоты. Атипичная
- 16. Все заболевания в зависимости от нарушения вида обмена веществ можно разделить на следующие группы: нарушения обмена
- 17. По типу наследования выделяют следующие варианты: Моногенные болезни с аутосомно-доминантным типом наследования (болезнь Марфана) Моногенные болезни
- 19. Скачать презентацию