Содержание
- 2. М.А. Пальцев и проф. Д.В. Залетаев. – 2011. – М.: Медицина. – 504 с. 5-10% случаев
- 3. Наследственный синдром РМЖ И РЯ (BRCA ассоциированный, Линч-синдром, синдром связанный с др. генами) Сайт компании Myriad
- 4. Вероятность развития РМЖ и РЯ у носительниц мутаций BRCA1 к тому или иному возрасту Antoniou A,
- 5. Вероятность развития РМЖ и РЯ у носительниц мутаций BRCA2 к тому или иному возрасту Antoniou A,
- 6. Тактика для здоровых Женщины: Самообследование молочных желез с 18 лет. Посещение маммолога каждые 6 мес с
- 7. BRCA1-ассоциированный рак молочной железы Чувствительность к стандартным режимам неоадъювантной ХТ Arun et al., JCO 2011;29:3739-3746. Генеративные
- 8. BRCA1-ассоциированный рак молочной железы Byrski T, et al. J Clin Oncol 2010;28:375. ПЛП – полный лечебный
- 9. Исследование TNT у больных метастатическим РМЖ (n = 376): при герминальных мутациях BRCA1/2 (n = 43)
- 10. ПЦР-анализ частых мутаций Диагностируются 4-10 частых мутаций из более чем 3000 описанных патогенных в базах данных
- 11. Наследственный синдром РМЖ И РЯ (BRCA ассоциированный, Линч-синдром, синдром связанный с др. генами) Сайт компании Myriad
- 12. Полногеномное секвенирование Диагностируются все мутации в генах BRCA1/BRCA2 Гордиев М.Г., молекулярно-диагностическая лаборатория РКОД г. Казань, 2016г.
- 13. Панель (более 30 генов) TP53, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC, MUTYH, CDKN2A, CDK4, ATM, KIT,
- 14. Первые результаты по 60 пациентам (11 мутаций описанных) Гордиев М.Г., молекулярно-диагностическая лаборатория РКОД г. Казань, 2016г.
- 15. Первые результаты по 60 пациентам Неописанные патогенные по данным компьютерного анализа Гордиев М.Г., молекулярно-диагностическая лаборатория РКОД
- 16. Первые результаты по 60 пациентам: + 16 мутаций в других генах репараций: (PALB, CHEK2, ATM, FANCL
- 17. Вывод Из 42 обнаруженных мутаций в генах Brca1-2 и др генах репараций, классическим методом ПЦР мы
- 18. Этапы NGS Пробоподготовка, приготовление библиотека Секвенирование Биоинформационный анализ Анализ баз данных Предсказательные программы Анализ частот
- 19. Проблема – нет унифицированной базы данных по BRCA1-2 и др. генам NCBI ClinVar – А: 5986
- 20. BRCA дикий тип BRCA-мутантный BRCA-VUS Варианты BRCA мутаций (нужны предсказательные программы)
- 21. Диагностический шаги по интерпретации данных BRCA тестирование Данные международных баз данных - патогенность? Нет данных Попытка
- 22. Показания к определению генеративных мутаций BRCA1/2 у больных РМЖ Рекомендации ESMO Три и более случая РМЖ
- 23. Показания к определению герминальных мутаций BRCA1/2 у больных РМЖ Рекомендации NCCN РМЖ в возрасте до 45
- 24. С увеличениям количества клинически значимых генов, критерии наследственного РМЖ все сильнее размываются! Спорадический рак Наследственный рак
- 25. Пациентка №1 - 45 года Гордиев М.Г., молекулярно-диагностическая лаборатория РКОД г. Казань, 2016г. Из личного архива
- 26. Пациентка №1Индивидуальные риски 2.0 BOADICEA Гордиев М.Г., молекулярно-диагностическая лаборатория РКОД г. Казань, 2016г. Из личного архива
- 27. Пациентка №2 32- года Гордиев М.Г., молекулярно-диагностическая лаборатория РКОД г. Казань, 2016г. Из личного архива РМЖ
- 28. Пациентка №2 Индивидуальные риски 2.0 BOADICEA Гордиев М.Г., молекулярно-диагностическая лаборатория РКОД г. Казань, 2016г. Из личного
- 30. Скачать презентацию