Содержание
- 2. Болезнь Вильсона-Коновалова Гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вестфаля
- 3. Болезнь Вильсона-Коновалова – наследственное (передается от родителей к детям) заболевание, связанное с нарушением обмена меди в
- 4. Патогенез Генетический дефект Нарушение функции медьтранспортирующей АТФазы и внутриклеточного транспорта меди Резкое снижение экскреции Нарушение синтеза
- 5. Патологическая анатомия Повреждаются: Базальные ганглии - чечевицеобразное ядро, хвостатое ядро, скорлупа, бледный шарчечевицеобразное ядрохвостатое ядро глубокие
- 6. Триада симптомов поражения печени нервной системы глаз (в виде золотисто-коричневого кольца) – является характерным признаком болезни
- 7. Дебют болезни Печеночные проявления (Слабость, желтуха, снижение аппетита, асцит, отёки) Неврологические расстройства (Крупноразмашистый тремор, нарушения походки,
- 8. Клинические формы Ригидно-аритмогиперкинетическая Дрожательно-ригидная Дрожательная Экстрапирамидно-корковая Абдоминальная (брюшная)
- 9. Брюшная – изолированное поражение печеночной ткани, рано приводящее к летальному исходу (смерти). Ригидно-аритмогиперкинетическая – быстрое прогрессирование
- 10. Диагностика Анализ анамнеза заболевания и жалоб (когда появились симптомы (сразу после рождения или в подростковом возрасте),
- 11. Лабораторные методы исследования. Клинический анализ крови (для выявления возможной анемии (малокровия), лейкоцитоза (повышения лейкоцитов (белых клеток
- 12. Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости для оценки состояния желчного пузыря, желчевыводящих путей, печени, поджелудочной железы,
- 13. Диагноз заболевания подтверждается: Наличием кольца Кайзера-Флейшера или его «обломков». Снижение содержания меди в сыворотке крови ниже
- 14. Гемохроматоз, Гемосидероз, бронзовый диабет, пигментный цирроз, гемомеланоз, сидерофилия, синдром Труазье-Ано-Шоффара
- 15. Гемохроматоз — это наследственное, генетически обусловленное заболевание, которое характеризуется нарушением обмена железосодержащих пигментов в организме, повышенным
- 16. Причины Наследственность. Это основная причина первичного гемохроматоза. Заболевание возникает из-за мутации (изменения структуры, повреждения) гена, отвечающего
- 17. Формы *Первичный (идиопатический) гемохроматоз – наследственное заболевание, связанное с мутацией (нарушением структуры, повреждением) гена, отвечающего за
- 18. В норме в организме содержится около 4 г железа, из них г в составе гемоглобина, миоглобина,
- 19. Патогенез При гемохроматозе всасывание железа в пищеварительном тракте увеличивается до 3,0-4,0 мг. Таким образом, в течение
- 20. Начало болезни постепенное. В начальной стадии на протяжении ряда лет преобладают жалобы на выраженную слабость, утомляемость,
- 21. Пигментация - один из частых и ранних симптомов гемохроматоза. Ее выраженность зависит от давности процесса. Бронзовый,
- 22. Стадия развернутых клинических проявлений характеризуется наличием астеновегетативного синдрома, абдоминальной боли, иногда довольно интенсивной, артралгий, снижением либидо
- 23. диагностика Анализ крови обычно включает в себя 3 параметра, связанных с железом: Уровень железа – у
- 25. Скачать презентацию