Порфирия или порфириновая болезнь

Август 4, 2022

Главная
Медицина
Порфирия или порфириновая болезнь

Содержание

2. Порфири́я или порфириновая болезнь - Πορφύριος — «багряный», «пурпурный». наследственное нарушение пигментного обмена с повышенным содержанием
3. Патогенез: В основе патологии лежат нарушения синтеза гема — соединения порфирина с железом, основа эритроцитов крови
4. Тип наследования: А - Д А - Р - Болезнь Гюнтера. (вампиризм, хроническая порфирия) - Ганноверское
5. Классификация: 1. Печеночные порфирии: порфирия, обусловленная дефицитом дегидратазы аминолевулиновой кислоты; острая перемежающаяся порфирия; наследственная копропорфирия; вариегатная
6. По клиническому течению: острая хроническая сильные абдоминальные боли, боль в пояснице, конечностях, тахикардия, повышением АД, рвота,
7. Острая порфирия
8. 1. Абдоминальные; 2. Сердечно-сосудистые; 3. Неврологические; 4. Психические; 5. Кожные (только для больных с наследственной копропорфирией
9. Жизнь Георга ІІІ была бы вполне скучной по королевским меркам, если бы не болезнь, сразившая его
10. Острая порфирия. Абдоминальная симптоматика: • боли в животе, как правило, в эпигастральной или правой подвздошной областях,
11. До 1788 г. у Георга случались лишь соматические недомогания, протекавшие в легкой форме. Так, в 1762
12. Острая порфирия. Сердечно - сосудистая симптоматика: • стойкая синусовая тахикардия (до 160 уд./мин); • гипертония.
13. Острая порфирия. Неврологическая симптоматика: • мышечная атония (затрагивает чаще мышцы конечностей и пояса); • боли в
14. В августе он вернулся в Виндзор, но симптомы вновь дали о себе знать. Придворному врачу Джорджу
15. Острая порфирия. Психическая симптоматика: • бессонница; • сильное беспокойство; • депрессивные и истерические компоненты; • спутанность
16. клинический пример психической симптоматики: «Он разговаривал в такой необычной манере, что объяснить ее могла только высокая
17. клинический пример психической симптоматики: «Со вчерашнего вечера он говорил шестнадцать часов подряд; чтобы отвлечь его от
18. Острая порфирия. Кожная симптоматика: (только для больных с наследственной копропорфирией и вариегатной порфирией): • повышенная фоточувствительность;
19. клинический пример кожной симптоматики: «повышенную чувствительность кожи короля к солнечному свету» Макальпин и Хантер отмечали:
20. Провоцирующие факторы: голодание, бактериальные или вирусные инфекции (например,гепатиты), алкоголь, приём некоторых лекарственных средств (НПВП, барбитуратов,некоторых антибиотиков,
22. Хроническая порфирия
23. Хроническая порфирия: ВЕДУЩИЙ СИМПТОМ: Кожные изменения: (высокая травматичность кожных покровов, затвердения кожи, похожие на склеродермию;
24. Какая связь между понятиями «порфирия» и «вампиризм»?
25. Фиде Мирон
26. Хроническая порфирия. Кожные изминения: Фотосенсибилизация, проявляющаяся развитием дерматоза, напоминающим ожоговую болезнь. На бледной истонченной коже открытых
27. Хроническая порфирия. Кожные изминения: Эрозивный хейлит проявляется покраснением, пигментацией, отечностью и кровоточивостью красной каймы губ. Атрофия
28. «К 16 годам, у меня уже были сильно заметны визуальные нарушения, из-за болей мне было трудно
29. Болезнь приносит женщине невыносимые страдания. Небелковая часть гемоглобина - гем - превращается в токсичное вещество, которое
30. Диагностика: Эта группа заболевания диагностируется на основании клинических симптомов и теста на определение концентрации порфиринов и
31. Лечение: На сегодняшний день этиологического лечения порфирий всех видов пока не разработано. Однако могут быть использованы
32. «Если человек смертельно болен, то у него есть две возможности. Или ты запираешься в четырех стенах
34. Скачать презентацию

Слайд 2

Порфири́я или порфириновая болезнь -
Πορφύριος — «багряный», «пурпурный».
наследственное нарушение пигментного

обмена
с повышенным содержанием порфиринов в крови
и тканях и усиленным их выделением с мочой и
калом. Проявляется фотодерматозом,
гемолитическими кризами, желудочно-
кишечными и нервно-психическими
расстройствами.

Слайд 3

Патогенез:
В основе патологии лежат нарушения синтеза гема — соединения порфирина с

железом, основа эритроцитов крови человека. Сбой в системе образования гема приводит к анемии, накоплению в организме продуктов промежуточного обмена, оказывающих токсическое действие на органы и системы.

Слайд 4

Тип наследования:
А - Д
А - Р
- Болезнь Гюнтера.
(вампиризм, хроническая порфирия)

- Ганноверское безумие,
(пурпурная болезнь, острая порфирия)

Слайд 5

Классификация:
1. Печеночные порфирии:
порфирия, обусловленная дефицитом дегидратазы аминолевулиновой кислоты;
острая перемежающаяся

порфирия;
наследственная копропорфирия;
вариегатная порфирия;
поздняя кожная порфирия.
2. Эритропоэтические порфирии:
врожденная эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера);
эритропоэтическая протопорфирия.

Слайд 6

По клиническому течению:
острая
хроническая
сильные абдоминальные боли,
боль в пояснице, конечностях,

тахикардия,
повышением АД,
рвота,
мышечная слабость,
психомоторное возбуждение,
галлюцинации,
бред,
эпилептиформные припадки.

дерматоз,
гипертрихоз,
рубцовые изменения кожи,
разрушение ногтевой пластины,
изменения глаз,
эрозия десен и губ,
психомоторное возбуждение,

Слайд 7

Острая порфирия

Слайд 8

1. Абдоминальные;
2. Сердечно-сосудистые;
3. Неврологические;
4. Психические;
5. Кожные
(только для больных с наследственной

копропорфирией и вариегатной порфирией)

Острая порфирия:

Слайд 9

Жизнь Георга ІІІ была бы вполне скучной по королевским меркам, если

бы не болезнь, сразившая его в возрасте 50 лет и имевшая приступообразное течение. Ее приступы случались с королем, как минимум, четырежды: с середины октября 1788 до марта 1789 гг., с февраля по май 1801 г., с февраля по июнь 1804 г. и в октябре 1810 г., когда наступило общее ухудшение физического и психического здоровья 72-летнего короля, приведшее к развитию деменции.

Слайд 10

Острая порфирия.
Абдоминальная симптоматика:
• боли в животе, как правило, в эпигастральной или

правой подвздошной областях, реже не имеют четкой локализации; чаще всего носят приступообразный характер, иногда бывают постоянными, продолжающимися несколько часов или дней;
• тошнота, рвота;
• запор, реже понос.

Слайд 11

До 1788 г. у Георга случались лишь соматические недомогания, протекавшие в

легкой форме. Так, в 1762 г. король перенес простуду, в 1765 г. симптомы его болезни были те же: кашель, температура, учащение пульса, боли в груди, бессонница и астения. В июне 1788 г. король заболел

клинический пример абдоминальной симптоматики:

«лихорадкой с разлитием желчи, сопровождаемой жестокими спазмами в желудке и кишечнике».

Слайд 12

Острая порфирия.
Сердечно - сосудистая симптоматика:
• стойкая синусовая тахикардия (до 160

уд./мин);
• гипертония.

Слайд 13

Острая порфирия.
Неврологическая симптоматика:
• мышечная атония (затрагивает чаще мышцы конечностей и пояса);
•

боли в конечностях, голове, шее и грудной клетке;
• потеря чувствительности (наиболее выражена в плечевой и бедренной областях);
• поражение черепно-мозговых нервов (в виде дисфагии, диплопии, афонии, пареза лицевого и глазодвигательного нервов);
• нарушение тазовых функций;
• двигательные расстройства в виде вялых парезов и параличей;
• паралич дыхания.

Слайд 14

В августе он вернулся в Виндзор, но симптомы вновь дали о себе знать. Придворному

врачу Джорджу Бейкеру он жаловался на

клинический пример сердечно-сосудистой и неврологической симптоматик:

«очень сильную боль под ложечкой, отдающую в спину и в бока и затрудняющую дыхание, а также судороги в ногах и сыпь на руках.»

Бейкер объяснил жалобы переохлаждением, которое получил король, промочив ноги на прогулке. Вскоре Бейкер отметил у короля пожелтение глаз и потемнение цвета мочи, боль в животе не проходила.

Слайд 15

Острая порфирия.
Психическая симптоматика:
• бессонница;
• сильное беспокойство;
• депрессивные и истерические компоненты;
• спутанность

сознания и дезориентация;
• зрительные и слуховые галлюцинации;
• тонико-клонические судороги;
• мании;
• коматозное состояние;
• эпилептические припадки.

Слайд 16

клинический пример психической симптоматики:
«Он разговаривал в такой необычной манере, что объяснить ее

могла только высокая температура: быстрота, хриплость голоса, многословие, серьезность, горячность…».

Георг отмечал невозможность сосредоточиться, все чаще с ним случались приступы гнева. В октябре одна из фрейлин королевы
Фани Берни отмечала:

Слайд 17

клинический пример психической симптоматики:
«Со вчерашнего вечера он говорил шестнадцать часов подряд;

чтобы отвлечь его от этого, они решились прибегнуть к письму, и наконец он начал сочинять заметки к «Дон Кихоту». Неудивительно, что его голос стал очень хриплым. Он спал очень плохо, иногда совсем не спал, однажды он бодрствовал целых семьдесят два часа».

Состояние короля описывал также лорд Шеффилд:

Слайд 18

Острая порфирия.
Кожная симптоматика:
(только для больных с наследственной копропорфирией и вариегатной порфирией):
• повышенная

фоточувствительность;
• изменение пигментации.

Слайд 19

клинический пример кожной симптоматики:
«повышенную чувствительность кожи короля к солнечному свету»
Макальпин и Хантер отмечали:

Слайд 20

Провоцирующие факторы:
голодание,
бактериальные или вирусные инфекции (например,гепатиты),
алкоголь,
приём

некоторых лекарственных средств (НПВП, барбитуратов,некоторых антибиотиков, сульфаниламидов, и др.),
изменение у женщин гормонального профиля (менархе, беременность),
инсоляцию.
Острая порфирия чаще развивается у женщин в период полового созревания; атаки связаны с началом менструации.

Слайд 21

Слайд 22

Хроническая порфирия

Слайд 23

Хроническая порфирия:
ВЕДУЩИЙ СИМПТОМ: Кожные изменения: (высокая травматичность кожных покровов, затвердения кожи, похожие

на склеродермию;

Слайд 24

Какая связь между понятиями «порфирия» и «вампиризм»?

Слайд 25

Фиде Мирон

Слайд 26

Хроническая порфирия.
Кожные изминения:
Фотосенсибилизация, проявляющаяся развитием дерматоза, напоминающим ожоговую болезнь. На бледной истонченной

коже открытых участков тела появляются пигментация, пузыри, которые быстро вскрываются и обнажают эрозии и язвы, на месте которых образуются розово-синеватые рубцы, эрозии оставляют пигментацию.
Для порфирии характерен гипертрихоз и потемнение волос, шикарные бакенбарды, густые пушистые ресницы и брови.
Рубцовые изменения кожи в области ушей, носа, надбровных дуг, пальцев рук приводят к искажению черт лица и деформации кистей. На боковых поверхностях висков появляются микроцисты — последствия заживления мелких эрозий, напоминающие белые угри.
Под действием света изменяются, утолщаются, деформируются и разрушаются ногти, склерозируется ногтевое ложе.

Слайд 27

Хроническая порфирия.
Кожные изминения:
Эрозивный хейлит проявляется покраснением, пигментацией, отечностью и кровоточивостью красной

каймы губ. Атрофия слизистой десен приводит к обнажению шеек зубов и визуальному эффекту увеличения клыков.
Поверхность зубов и десен, на которые падает солнечный свет, приобретает красноватый оттенок, иногда становится темно-красной.

Слайд 28

«К 16 годам, у меня уже были сильно заметны визуальные нарушения,

из-за болей мне было трудно ходить, но я все-таки закончила колледж. Я помню, что в 4 года у меня еще было чистое тело. Изменения происходили очень медленно. Я теряла мускульную массу. В мире есть китайцы, коротышки, негры, толстяки и только я одна такая.»

Каждые 15 дней ей переливали кровь отца. Но, когда ей было 9 лет, он умер в результате несчастного случая.

Слайд 29

Болезнь приносит женщине невыносимые страдания. Небелковая часть гемоглобина - гем -

превращается в токсичное вещество, которое разъедает подкожные ткани. Кожа начинает приобретать коричневый оттенок, становиться всё тоньше и от воздействия солнечного света лопается, поэтому покрыта шрамами и язвами. Язвы и воспаления повреждают хрящи, нос и уши, деформируя их. Веки покрываются язвами. Фиде противопоказан солнечный свет.

Слайд 30

Диагностика:
Эта группа заболевания диагностируется на основании клинических симптомов и теста на

определение концентрации порфиринов и их производных в кале и моче. Каждая разновидность порфирии даёт в анализах свой характерный состав отдельных порфиринов.
В случае, если тип болезни все же установить не получилось, проводится дополнительное генетическое тестирование для обнаружения мутаций.

Слайд 31

Лечение:
На сегодняшний день этиологического лечения порфирий всех видов пока не разработано.

Однако могут быть использованы следующие методы терапии:
прием обезболивающих препаратов;
защита от облучения солнцем;
спленэктомия;
инфузия глюкозного раствора;
терапия рибоксином, аденозинмонофосфатом;
назначение делагита, который образует комплекс вместе с кожными порфиринами, и после выводится с мочой;
плазмаферез.

Слайд 32

«Если человек смертельно болен, то у него есть две возможности. Или

ты запираешься в четырех стенах и оплакиваешь свою жизнь, или начинаешь жить жизнью других людей. Я выбрала второй вариант. Не знаю, умный ли это выбор, но он мне нравится, потому что в жизни много чего может случиться. Я жду чуда. Каждый день – он не похож на предыдущий, он неповторимый, единственный»

Порфирия или порфириновая болезнь

Содержание

Порфири́я или порфириновая болезнь - Πορφύριος — «багряный», «пурпурный».наследственное нарушение пигментного

Патогенез:В основе патологии лежат нарушения синтеза гема — соединения порфирина с

Тип наследования:А - ДА - Р - Болезнь Гюнтера.(вампиризм, хроническая порфирия)

Классификация:1. Печеночные порфирии: порфирия, обусловленная дефицитом дегидратазы аминолевулиновой кислоты; острая перемежающаяся

По клиническому течению:остраяхроническая сильные абдоминальные боли, боль в пояснице, конечностях,

Острая порфирия

1. Абдоминальные;2. Сердечно-сосудистые;3. Неврологические;4. Психические;5. Кожные (только для больных с наследственной

Жизнь Георга ІІІ была бы вполне скучной по королевским меркам, если

Острая порфирия. Абдоминальная симптоматика:• боли в животе, как правило, в эпигастральной или

До 1788 г. у Георга случались лишь соматические недомогания, протекавшие в

Острая порфирия. Сердечно - сосудистая симптоматика:• стойкая синусовая тахикардия (до 160

Острая порфирия. Неврологическая симптоматика:• мышечная атония (затрагивает чаще мышцы конечностей и пояса);•

В августе он вернулся в Виндзор, но симптомы вновь дали о себе знать. Придворному

Острая порфирия. Психическая симптоматика:• бессонница;• сильное беспокойство;• депрессивные и истерические компоненты;• спутанность

клинический пример психической симптоматики:«Он разговаривал в такой необычной манере, что объяснить ее

клинический пример психической симптоматики:«Со вчерашнего вечера он говорил шестнадцать часов подряд;

Острая порфирия. Кожная симптоматика:(только для больных с наследственной копропорфирией и вариегатной порфирией):• повышенная

клинический пример кожной симптоматики:«повышенную чувствительность кожи короля к солнечному свету»Макальпин и Хантер отмечали:

Провоцирующие факторы: голодание, бактериальные или вирусные инфекции (например,гепатиты), алкоголь, приём