Поширеність, структура та динаміка спадково обумовленої патології немовлят у Херсонській області

популяцій, скороченню репродуктивного та генетично ефективного їх об’єму, що порушує структуру генофонду. При цьому спостерігається диференціація популяцій за генетичним тягарем та спектром спадкових захворювань і вроджених вад розвитку. В Україні ця проблема вивчена недостатньо. Тому дослідження генетичних основ виникнення і популяційної поширеності вродженої і спадкової патології залишається актуальним питанням сьогодення

в Херсонській області за 12-річний період (2003-2014 рр.) встановити поширеність, структуру та оцінити динаміку частоти «модельних» вад новонароджених у популяціях з різною генетичною структурою.
Досягнення цієї мети передбачає вирішення наступних завдань:
На основі аналізу наукових публікацій охарактеризувати особливості формування та клінічного проявлення вроджених вад розвитку в онтогенезі людини.
Проаналізувати причини виникнення аномалій розвитку в ембріогенезі.
Визначити динаміку та структуру “модельних” вад розвитку у когорті новонароджених Херсонської області за 12-річний період (2003-2014 рр.).
Провести популяційний аналіз динаміки найпоширеніших спадкових форм “модельних” вад розвитку в Херсонській області за останні 6 років (2009-2014 рр.).
Порівняти динаміку популяційної частоти найпоширеніших “модельних” вад у регіоні з даними міжнародного європейського регістру EUROCAT за останні 6 років (2009-2014 рр.).

обов’язковому обліку регістром EUROCAT.
Предмет дослідження – структура та динаміка поширеності “модельних” вад розвитку як індикаторів впливу мутаційного процесу на генетичну структуру популяцій.
Методи дослідження:
аналіз (змісту наукових публікацій з теми дослідження та одержаних результатів);
порівняння (частоти та структури вад розвитку в процесі проведення моніторингу);
популяційно-статистичний аналіз поширеності вад розвитку за роки дослідження;
узагальнення результатів дослідження.
Практичне значення одержаних результатів. Визначена структура, поширеність і
динаміка вроджених вад розвитку немовлят у Херсонській області дозволять своєчасно виявляти негативний вплив мутаційного процесу на генетичну структуру міських і сільських популяцій.

області (2003-2014 рр.) таблиця1

живими)
таблиця1

у Херсонській області з даними регістрів EUROCAT (2007-2011 рр.) (на 10 000 народжень) таблиця 4

народжуваності відбулося зростання популяційної частоти вроджених вад розвитку (ВВР) у когорті новонароджених (з 24,2 ‰ у 2003 р. до 35,1 ‰ у 2014 р.). Причому поширеність “модельних” вад за цей період не потерпала значних змін (середня частота 5,9 ± 0,02 ‰). Зростання поширеності ВВР відмічена як у районах області (з 22,7 ‰ до 29,9 ‰ ), так і в обласному центрі (з 23,2 ‰ до 46,1 ‰ ).
Загальна частота вродженої патології у новонароджених дітей Херсонської області за період 2003 —2014 рр. склала 30,17 ± 0,03 ‰ (діапазон коливань 20,2-38,6‰) і виявилася суттєво вищою за середньоукраїнські показники (24,46 ± 0,07‰).
Середньопопуляційна частота усіх вад розвитку за період 2009-2014 рр. у Херсонській області (34,86 на 1 000 новонароджених) була суттєво вищою за аналогічні показники регістрів EUROCAT в Україні та в країнах Європи (відповідно 21,93 та 20,78).
За жодною нозологічною формою модельних вад не відбувалося зниження частоти за роками та зміни рангового місця поширеності у популяціях, що свідчить про стабільність підтримання певного рівня мутаційного процесу. Серед них найпоширенішою виявилася гіпоспадія (частота 1,9‰), полідактилія (1,3‰), синдром Дауна (1,1‰). Дуже низька поширеність у популяціях Херсонської області аненцефалії (0,03‰) та вад розвитку центральної нервової системи.

(30,3%), кістково-м'язової (24,7%), сечостатевої систем (15,1%). Щелепно-лицеві аномалії (переважно вовча паща, заяча губа) розділяють четверте місце (4,2%) разом з хромосомними аномаліями (4,1%). Частка множинних вад розвитку у загальній структурі ПВР складає 2,1 %.
Популяційна частота спадково обумовлених форм модельних вад - щілини губи та/або піднебіння, полідактилії, синдрому Дауна - була суттєво вищою в Херсонській області у порівнянні з відповідними даними реєстрів EUROCAT в Україні та в країнах Європи (χ2 = 48,7). Причини виявленої закономірності потребують окремого дослідження.