Профилактика, диагностика и лечение наследственных заболеваний. Чадченко. 1 курс, 5 группа

Август 5, 2022

Главная
Медицина
Профилактика, диагностика и лечение наследственных заболеваний. Чадченко. 1 курс, 5 группа

Содержание

2. Ограниченные возможности лечения наследственных болезней и предсказуемый характер передачи генов от поколения к поколению заставили сосредоточить
3. Профилактические методы включают генетическое обследование , медико-генетическое консультирование и пренатальную диагностику.
4. Генетическое обследование При аутосомно-рецессивных заболеваниях используют два типа генетического обследования: Выявление гомозигот; Выявление здоровых гетерозигот, то
5. Для того чтобы программы выявления гомозигот были эффективными, нужны следующие условия: Недорогой и надежный тест. Польза
6. Медико-генетическое консультирование Медико-генетическое консультирование - специализированный вид медицинской помощи - является наиболее распространенным видом профилактики наследственных
7. Показаниями для медико-генетического консультирования являются: рождение ребенка с врожденным пороком развития; установленная или подозреваемая наследственная болезнь
8. Пренатальная диагностика Пренатальная диагностика показана, если риск рождения больного ребенка превышает риск гибели плода при обследовании
9. Различают первичную профилактику наследственной патологии и вторичную профилактику наследственной патологии . В семьях с высоким риском
10. Под вторичной профилактикой наследственной патологии понимают коррекцию проявления патологических генотипов. Это можно назвать и нормокопированием, поскольку
11. Современной основой профилактики наследственной патологии являются теоретические разработки в области генетики человека и медицины, которые позволили
13. Скачать презентацию

Слайд 2

Ограниченные возможности лечения наследственных болезней и предсказуемый характер передачи генов

от поколения к поколению заставили сосредоточить внимание на профилактике как наиболее надежном и эффективном способе предотвращения этих болезней.

Слайд 3

Профилактические методы включают генетическое обследование , медико-генетическое консультирование и пренатальную

диагностику.

Слайд 4

Генетическое обследование
При аутосомно-рецессивных заболеваниях используют два типа генетического обследования:
Выявление

гомозигот;
Выявление здоровых гетерозигот, то есть носителей мутантного гена, которые могут передать его детям.

Слайд 5

Для того чтобы программы выявления гомозигот были эффективными, нужны следующие

условия:
Недорогой и надежный тест.
Польза от ранней диагностики (возможность лечения и консультирования)
Разъяснение обследуемым и их семьям, что означают полученные результаты.

Слайд 6

Медико-генетическое консультирование
Медико-генетическое консультирование - специализированный вид медицинской помощи - является

наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении.

Слайд 7

Показаниями для медико-генетического консультирования являются:
рождение ребенка с врожденным пороком развития;

установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;
задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка
повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;
близкородственные браки;
неблагополучное протекание беременности.

Слайд 8

Пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика показана, если риск рождения больного ребенка превышает риск

гибели плода при обследовании
Выбор метода пренатальной диагностики зависит от болезни и от предпочтения семьи.
С помощью УЗИ выявляют многие пороки развития и нарушения роста.

Слайд 9

Различают первичную профилактику наследственной патологии и вторичную профилактику наследственной патологии .

В семьях с высоким риском рождения ребенка, больного генной или хромосомной болезнью, первичная профилактика может осуществляться путем либо ограничения зачатия, либо прерывания беременности после пренатальной диагностики.

Слайд 10

Под вторичной профилактикой наследственной патологии понимают коррекцию проявления патологических генотипов.

Это можно назвать и нормокопированием, поскольку при патологическом генотипе стремятся получить нормальный фенотип.
Вторичная профилактика применяется как при наследственных, так и (особенно часто) при болезнях с наследственной предрасположенностью . Вторичная профилактика может привести к полной нормализации или снижению выраженности патологического процесса.

Слайд 11

Современной основой профилактики наследственной патологии являются теоретические разработки в области генетики

человека и медицины, которые позволили понять:

молекулярную природу наследственных болезней, механизмы и процессы их развития в пре и постнатальном периоде;
закономерности сохранения мутаций (а иногда и распространения) в семьях и популяции;
процессы возникновения и становления мутаций в зародышевых и соматических клетках.