Семейная гиперхолестеринемия

Август 2, 2022

Главная
Медицина
Семейная гиперхолестеринемия

Содержание

2. Этиология и встречаемость Аутосомно-доминантный тип наследования Моногенное заболевание Нарушение метаболизма холестерина и липидов Мутация в гене
3. История Норвежский врач К. Мюллер впервые связал физические признаки, высокий уровень холестерина и аутосомно-доминантное наследование в
4. Патогенез Рецептор ЛПНП, трансмембранный гликопротеид, преимущественно экспрессирующийся в печени и коре надпочечников, играет ключевую роль в
6. Фенотип и развитие (гетерозиготы) Гиперхестеринемия, появляется уже при рождении и остается единственным клиническим симптомом на первое
7. Фенотип и развитие (гомозиготы) Ксантомы сухожилий и дуга роговицы уже на первом десятилетии жизни Без лечения
8. “Старческая” дуга роговицы
9. Ксантомы
10. Диагностика Измерение уровня липидов в крови Анализ мутаций (генетические тесты рецепторов) Дифф.диагностика с семейной комбинированной гиперлипидемией
12. Скачать презентацию

Слайд 2

Этиология и встречаемость
Аутосомно-доминантный тип наследования
Моногенное заболевание
Нарушение метаболизма холестерина и липидов
Мутация в

гене LDLR
Встречается во всех расах
1:500 в большинстве европеоидных популяций

Слайд 3

История
Норвежский врач К. Мюллер впервые связал физические признаки, высокий уровень холестерина

и аутосомно-доминантное наследование в 1938-м году
В начале 1970-х и 1980-х годах генетическую причину СГ описали Джозеф Гольдштейн и Майкл Браун
1985 год – Нобелевская премия по медицине за исследование холестерина и открытие метаболизма липопротеидов

Слайд 4

Патогенез
Рецептор ЛПНП, трансмембранный гликопротеид, преимущественно экспрессирующийся в печени и коре надпочечников,

играет ключевую роль в гомеостазе холестерина. Захватывает из кровотока ЛПНП, ЛПОНП, ЛППП за счет эндоцитоза
Гомо- или гетерозиготные мутации в гене LDLR уменьшают эффективность эндоцитоза ЛПНП и ЛППП и вызывают накопление их в плазме за счет увеличения синтеза и уменьшения печеночного захвата

Слайд 5

Слайд 6

Фенотип и развитие (гетерозиготы)
Гиперхестеринемия, появляется уже при рождении и остается единственным

клиническим симптомом на первое десятилетие
Во всех возрастных периодах концентрация холестерина в плазме выше 95-ого процентиля у более чем 95% пациентов
“Старческая” дуга роговицы и ксантомы сухожилий появляются к концу второго десятилетия жизни и к моменту смерти ксантомы есть у 80%
Почти 40% взрослых пациентов имеют рецидивирующие непрогрессирующие полиартриты и тендосиновиты
При отс. лечения конц.холестерина ≥300 мг/дл

Слайд 7

Фенотип и развитие (гомозиготы)
Ксантомы сухожилий и дуга роговицы уже на первом

десятилетии жизни
Без лечения – летальность к 30-ти годам
Концентрация холестерина ≥ 600-1000 мг/дл
ИБС (для обоих вариантов)

Слайд 8

“Старческая” дуга роговицы

Слайд 9

Ксантомы

Слайд 10

Диагностика
Измерение уровня липидов в крови
Анализ мутаций (генетические тесты рецепторов)
Дифф.диагностика с семейной

комбинированной гиперлипидемией и полигенными гиперхолестеринемиями (генетический скрининг)

Семейная гиперхолестеринемия

Содержание

Этиология и встречаемостьАутосомно-доминантный тип наследованияМоногенное заболеваниеНарушение метаболизма холестерина и липидовМутация в

ИсторияНорвежский врач К. Мюллер впервые связал физические признаки, высокий уровень холестерина

ПатогенезРецептор ЛПНП, трансмембранный гликопротеид, преимущественно экспрессирующийся в печени и коре надпочечников,

Фенотип и развитие (гетерозиготы)Гиперхестеринемия, появляется уже при рождении и остается единственным

Фенотип и развитие (гомозиготы)Ксантомы сухожилий и дуга роговицы уже на первом