Синдром марфана

Июль 24, 2022

Главная
Медицина
Синдром марфана

Содержание

2. Синдром Марфана (Хвороба Марфана, англ. Marfan syndrome) - аутосомно-домінантне захворювання з групи спадкових патологій сполучної тканини
3. Аутосомно-домінантний стан, викликаний дефектами в FBN1 гена на хромосомі 15. Відбувається мутація гена фібриліну- 1. Локалізація
5. Уперше ознаки захворювання були описані Вільямсом (1876), в подальші роки ця хвороба спостерігалася французьким педіатром А.
7. Ознаки і симптоми Люди з синдромом Марфана часто (але не завжди) набагато вищі, ніж їх родичі
8. Патологія з боку інших органів З боку скелета: -високий зріст і довгі кінцівки можуть доповнюватися викривленням
9. З боку серця: Ускладнення, пов'язані з серцем, є найбільш серйозними. - розширення кореня і розшарування стінки
12. Зміни в системі органів при синдромі Марфана
15. Діагностика Не існує тесту, за допомогою якого можна було б діагностувати синдромом Марфана.Діагноз ставиться після комплексного
16. Спеціаліст з генетики розгляне сімейну історію з метою виявлення родичів, померлих від серцево-судинних захворювань. Кардіолог, швидше
17. Принципи лікування Лікування - переважно симптоматичне, спрямоване на полегшення тих чи інших проявів захворювання Для запобігання
19. Скачать презентацию

Слайд 2

Синдром Марфана (Хвороба Марфана, англ. Marfan syndrome) - аутосомно-домінантне захворювання з групи спадкових патологій сполучної

тканини . Синдром викликаний мутаціями генів, що кодують синтез глікопротеїну фібриліну-1, і є плейотропних . Захворювання характеризується різною пенетрантністю і експресивністю .
Синдром Марфана є досить рідкісним захворюванням, яке зустрічається приблизно у 1 з 5000 чоловік. Дослідники виявили, що хвороба обумовлена мутацією гена білка фібриліну в 15й хромосомі. Саме ця мутація призводить до аномалій у виробленні та структурі фібриліну.
Приблизно в 75% випадків, ген синдрому Марфана передаються дітям від батьків, які мають це захворювання.

Слайд 3

Аутосомно-домінантний стан, викликаний дефектами в FBN1 гена на хромосомі 15.
Відбувається мутація гена фібриліну- 1. Локалізація гена - в довгому плечі 15 хромосом, поле 21 (15ql5 -q21.3). Суть мутації - заміна у білці фібриліну проліну на аргінін. В результаті відбувається підвищення синтезу колагену типу 3 і зменшення змісту колагену типу 1, в нормі співвідношення коллаген- 1 : коллаген- 3 =

6 :4;, а при Синдромі Морфана=3 : 7

Слайд 4

Слайд 5

Уперше ознаки захворювання були описані Вільямсом (1876), в подальші роки ця хвороба спостерігалася французьким педіатром А. Марфаном (1896), що дав патології своє ім'я
Марфана, Бернард JA (1858 - 1942)

Слайд 6

Слайд 7

Ознаки і симптоми
Люди з синдромом Марфана часто (але не завжди) набагато

вищі, ніж їх родичі і ровесники, відрізняються астенічною статурою. Пальці їхніх рук і ніг звичайно довгі і тонкі. Їх руки і ноги часто непропорційно довгі в порівнянні з розмірами тулуба, а розмах рук часто набагато більше, ніж зростання. Можна виділити схожі риси обличчя, в тому числі подовжений череп, глибоко посаджені очі, маленька щелепа; високе готичне піднебіння, неправильний ріст зубів.

Слайд 8

Патологія з боку інших органів
З боку скелета:
-високий зріст і довгі кінцівки

можуть доповнюватися викривленням хребта і деформацією грудної клітки (грудина стає втиснута);
-м'якість суглобів;
-плоскостопість
З боку очей:
-короткозорість;
-«вивих кришталика», тобто його зміщення з звичайного місця положення;
-помутніння кришталика;
-відшаровування сітківки;
-підвищення внутрішньоочного тиску

Слайд 9

З боку серця:
Ускладнення, пов'язані з серцем, є найбільш серйозними.
- розширення кореня

і розшарування стінки аорти. Дані патології можуть призвести до раптового розриву аорти і викликати летальний результат;
- недостатньо щільне закриття серцевого клапана, що приводить до того, що кров тече назад в серце. Дана патологія призводить до збільшення розмірів серця, шумів в серці, нерегулярне серцебиття і задишка.
- Інші симптоми синдрому Марфана, пов'язані з патологією легень, нервової системи і шкірних покривів, вважаються менш серйозними.

Слайд 10

Слайд 11

Слайд 12

Зміни в системі органів при синдромі Марфана

Слайд 13

Слайд 14

Слайд 15

Діагностика
Не існує тесту, за допомогою якого можна було б діагностувати синдромом

Марфана.Діагноз ставиться після комплексного обстеження, здійснюваного лікарями різного профілю: фахівцем в області генетики (спадкові порушення), кардіологом (серце), офтальмологом (очі), і ортопедом.

Слайд 16

Спеціаліст з генетики розгляне сімейну історію з метою виявлення родичів, померлих

від серцево-судинних захворювань. Кардіолог, швидше за все, проведе наступні тести: рентген грудної клітки ; електрокардіограма (ЕКГ), (вимірювання електричної активності серця) ехокардіограма (одержання зображення серця за допомогою звукових хвиль для отримання розмірів аорти і перевірки функціонування клапанів) Офтальмолог проведе огляд за допомогою щілинної лампи (щілинна лампа дозволяє лікарю побачити око у великому збільшенні), щоб виявити вивих кришталика або будь-які інші відхилення.

Слайд 17

Принципи лікування
Лікування - переважно симптоматичне, спрямоване на полегшення тих чи інших

проявів захворювання
Для запобігання важких аортальних змін призначається препарат пропранолол (анаприлін), але ефективність даного засобу не доведена. У деяких випадках лікування синдрому Марфана передбачає проведення хірургічної пластики аорти, аортального і мітрального клапанів.
При сильному сколіозі призначається проведення фізіотерапевтичних процедур, також ефективно механічне зміцнення скелета. Якщо кут відхилення хребта перевищує 45 градусів, показана хірургічна корекція.

Синдром марфана

Содержание

Синдром Марфана (Хвороба Марфана, англ. Marfan syndrome) - аутосомно-домінантне захворювання з групи спадкових патологій сполучної

Ознаки і симптомиЛюди з синдромом Марфана часто (але не завжди) набагато

Патологія з боку інших органівЗ боку скелета:-високий зріст і довгі кінцівки

З боку серця:Ускладнення, пов'язані з серцем, є найбільш серйозними.- розширення кореня