Синдромы интеллектуальных нарушений

Август 21, 2022

Главная
Медицина
Синдромы интеллектуальных нарушений

Содержание

2. Что такое интеллект Интеллект – относительно устойчивая структура умственных способностей индивида Показателем интеллектуального развития выступает коэффициент
3. Болезни, вызывающие нарушения нервно-психического развития Нарушения нервно-психического развития могут возникать в результате следующих заболеваний: Наследственных болезней
4. Синдром Корнелии де Ланге Частота: от 1:30000 до 1:10000 Соотношение полов: М1:Ж1
5. Две формы синдрома Корнелии де Ланге Диагноз: по фенотипу, обязательно исследование кариотипа Прогноз для жизни неблагоприятный,
6. Синдром Гольтца (дермальная фокальная гипоплазия) Соотношение полов: М0:Ж1 Тип наследования — Х-сцепленный доминантный. Минимальные диагностические признаки:
7. Синдром Опица-Каведжиа (синдром FG) Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный. Минимальные диагностические признаки: характерное лицо, неперфорированный анус,
8. Тип наследования: аутосомно- доминантное (локализован на хромосоме 16, в локусе 16р13.3.) Клиническая характеристика: умственная отсталость, низкий
9. Синдром Нунан (Тернеровский фенотип с нормальным кариотипом) Тип наследования: аутосомно- доминантное Клиничекая характеристика: множественные пигментные пятна
10. Синдром Беквита – Видемана Тип наследования – аутосомно-доминантный, но могут выявляться и структурные перестройки II хромосомы
11. Синдром Прадера-Вилли Клиническая характеристика: дисплазия тазобедренных суставов мышечная гипотония, трудности вскармливания и малый вес при рождении
12. Синдром Ангельмана (синдром «счастливой куклы») Клиническая характеристика: Задержка психического развития эпилептические припадки, расстройство сна хаотические движения
13. Синдром Вильямса (Синдром Эльфа) Синдром Вильямса связан с потерей участка (делецией) 7 хромосомы. В большинстве случаев
14. Барде — Бидля синдром Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Клинические характеристики: Ожирение Гипогонадизм умственная отсталость Пигментная дегенерация
15. Синдром Дубовица Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Клинические характеристики: Умственная отсталость разной степени; Нарушения в физическом развитии:
17. Скачать презентацию

Слайд 2

Что такое интеллект
Интеллект – относительно устойчивая структура умственных способностей индивида
Показателем интеллектуального развития

выступает коэффициент интеллектуальности IQ
Выготский отождествлял термин «интеллект» с понятийным мышлением
Нарушение интеллекта может быть обусловлено:
недоразвитием или распадом собственно умственной способности образовывать адекватные действительности понятия, суждения, умозаключения.
нарушением «предпосылок интеллекта» (K. Jaspers): памяти, внимания, работоспособности, речи, эмоционально-волевой сферы.

Слайд 3

Болезни, вызывающие нарушения нервно-психического развития
Нарушения нервно-психического развития могут возникать в

результате следующих заболеваний:
Наследственных болезней обмена аминокислот (фенилкетонурии, тирозинемии, гипераммониемии, гистидинемии, гиперлизинемии, некетотической гиперглицинемии, гомоцистинурии)
Органических ацидемий (изовалериановой, пропионовой, метилмалоновой ацидемий, множественного дефицита карбоксилаз, болезни кленового сиропа, бета-метилкротонилглицинурии, 3-гидрокси-3-метилглутаровой ацидемии, глутаровой ацидемии 1 типа, дефицита аденилсукцинатлиазы)
Митохондриальных болезней (синдромов Кернса-Сейра, MELAS, MELAS, NARP, фумаровой ацидемии, нарушений β-окисления жирных кислот, подострой некротизирующей энцефаломиопатии Лея, прогрессирующей склерозирующей полиодистрофии Альцерса, трихополидистрофии Менкеса)
Болезней накопления (мукополисахаридозов, муколипидозов, маннозидоза, ганглиозидозов, болезни Ниманна-Пика, Гоше разных типов, нейрональных цероидных липофусцинозов)
И наследственных синдромов

Слайд 4

Синдром Корнелии де Ланге
Частота:
от 1:30000 до 1:10000
Соотношение полов: М1:Ж1

Слайд 5

Две формы синдрома Корнелии де Ланге
Диагноз: по фенотипу, обязательно исследование кариотипа

Прогноз для жизни неблагоприятный, большинство больных погибают в раннем детстве.
Тип наследования: аутосомно-рецессивный

Слайд 6

Синдром Гольтца (дермальная фокальная гипоплазия)
Соотношение полов: М0:Ж1
Тип наследования — Х-сцепленный доминантный.
Минимальные диагностические

признаки: участки истонченной кожи. Клиническая характеристика: Кожные изменения:
Обширные сетчатые или линейные участки истонченной кожи с выпячиванием жировой клетчатки (100%),
Папилломы: на губах, деснах, на основании языка, во влагалище. Также могут отмечаться в паховой, подмышечной и около пупочной областях.
Возможно полное отсутствие кожного покрова на некоторых участках тела
Пигментные или депигментированные полосы, телеангиэктазия

Слайд 7

Синдром Опица-Каведжиа (синдром FG)
Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный.
Минимальные диагностические признаки: характерное лицо, неперфорированный

анус, мышечная гипотония. Клиническая характеристика:
Постнатальная задержка роста, мышечная гипотония, гиперподвижность суставов, неперфорированный анус, запоры.
Высокий, широкий лоб, косоглазие, птоз, выступающий нос, большой открытый рот с высунутым языком, толстые губы, высокое небо, аномалии прикуса, ротированные назад уши.
Скелетные аномалии: узкие плечи, крыловидные лопатки, воронкообразная грудная клетка, выраженный поясничный лордоз, косолапость, широкие первые пальцы кистей, искривленные пальцы ног, контрактуры суставов.
Судороги и умственная отсталость.

Соотношение полов: M1:Ж0

Слайд 8

Тип наследования: аутосомно- доминантное (локализован на хромосоме 16, в локусе 16р13.3.)
Клиническая

характеристика:
умственная отсталость, низкий рост, лицевые микроаномалии, капиллярные гемангиомы, нарушения пигментации кожи, гипертрихоз
пороки внутренних органов
аномалии строения сердца: стеноз лёгочной артерии, открытый артериальный проток, дефекты артериальной перегородки и нарушения ритма, эктопия и гипоплазия почек, гидронефроз и гидроуретер
удвоение лоханок и мочеточников, мегаколон, диафрагмальная грыжа, нарушение формирования долей лёгких,
трудности проведения общего наркоза из-за строения гортани, чаще воспалительные заболевания дыхательных путей
Патологии глаз, у мальчиков часто – аномалии гениталий
Патологии скелета и суставные патологии: череп микробрахицефальной формы, широкие расплющенные концевые фаланги пальцев кистей и стоп, сколиоз, кифоз, аномалии развития позвонков и грудины и т.д.

Синдром Рубинштейна-Тейби

Встречается с частотой 1:25000 – 1:30000,
Среди пациентов спец. медицинских учреждений: 1:300 – 1:500 больных.

Слайд 9

Синдром Нунан (Тернеровский фенотип с нормальным кариотипом)
Тип наследования: аутосомно- доминантное
Клиничекая характеристика:

множественные пигментные пятна цвета «кофе с молоком», витилиго
телеангиэктазии, гиперэластическая кожа, келоидные рубцы
умственная отсталость, судороги, глухота
врождённые пороки сердца, костно-суставные изменения
патологии глаз, дизгенезия гонад,
низкий рост, крипторхизм, гирсутизм
первичная или ранняя вторичная аменорея
задержка полового созревания, задержка костного возраста
дефицит факторов коагуляции.

Частота синдрома Нунан составляет 1:1000 – 1:2500 живорождённых детей

Слайд 10

Синдром Беквита – Видемана
Тип наследования – аутосомно-доминантный, но могут выявляться и

структурные перестройки II хромосомы
Клиническая характеристика:
Большая масса тела при рождении или постнатальное опережение физического развития.
непропорционально большой размер некоторых внутренних органов: печени, селезенки, почек, даже языка.
порок развития мышц передней брюшной стенки, в результате чего часть кишечника, печень, иногда и другие органы располагаются вне брюшной полости

Частота:
1:13000

Слайд 11

Синдром Прадера-Вилли
Клиническая характеристика:
дисплазия тазобедренных суставов
мышечная гипотония, трудности вскармливания и малый вес

при рождении
ожирение (по прошествии нескольких месяцев жизни)
густая слюна, наличие плохих зубов
задержка психического развития
гипогонадизм (понижение функций половых желёз), бесплодие
гипотонус

Частота:
1:12000

Причина: отсутствие отцовской копии участка 15 хромосомы.

Слайд 12

Синдром Ангельмана (синдром «счастливой куклы»)
Клиническая характеристика:
Задержка психического развития
эпилептические припадки, расстройство

сна
хаотические движения рук, частый смех и улыбки
меньше среднего размер головы, косоглазие
редко расположенные зубы, широкий рот, высунутый наружу язык
уплощение затылка, выдающийся вперед подбородок
искривление позвоночника
Повышенная чувствительность к высокой температуре

Частота:
от 1 : 10 000 до 1:20 000

Причина: отсутствие или мутация материнской копии участка 15 хромосомы.

Слайд 13

Синдром Вильямса (Синдром Эльфа)
Синдром Вильямса связан с потерей участка (делецией) 7

хромосомы. В большинстве случаев не передается по наследству.
Клинические характеристики:
задержка умственного развития;
характерный вид лица - необычный разрез глаз, широкий лоб, цвет радужки глаза ярко голубого цвета, опущенные вниз полные щёки, большой рот с полными губами, нос с тупым круглым кончиком, чуть заострённый маленький подбородок.
Психические особенности:
Нарушения сенсорной интеграции
Гиперактивность, дефицит внимания, навязчивая коммуникабельность;
Повышенная тревожность и страх новизны;
Нарушения экспрессивной и импрессивной речи;
Способности к музыке, легкое овладение чтением, сложности в усвоении математики.

Частота:
1 : 20 000

Слайд 14

Барде — Бидля синдром
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Клинические характеристики:
Ожирение
Гипогонадизм
умственная отсталость
Пигментная дегенерация

сетчатки
Полидактилия
Наиболее частый признак — пигментная дегенерация сетчатки (90%) В 86 % случаев выявляется умственная отсталость, которая иногда сочетается с неврологическими симптомами, такими как спастическая параплегия, судороги, мозжечковые и экстрапирамидные нарушения.
Соотношение полов: M1:Ж1.

Частота:
1:120 000

Слайд 15

Синдром Дубовица
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Клинические характеристики:
Умственная отсталость разной степени;

Нарушения в физическом развитии:
очень маленький рост
микроцефалия
маленькое лицо
птоз
латеральное смещение внутреннего угла глаза
широкая спинка носа
редкие волосы и брови
детская экзема
Частый признак - хриплый грубый голос
нарушение прорезывания зубов и множественный кариес.
Соотношение полов— M1:Ж1

Частота:
Не установлена; описано не менее 141 случая

Синдромы интеллектуальных нарушений

Содержание

Что такое интеллектИнтеллект – относительно устойчивая структура умственных способностей индивидаПоказателем интеллектуального развития

Болезни, вызывающие нарушения нервно-психического развития Нарушения нервно-психического развития могут возникать в

Синдром Корнелии де ЛангеЧастота: от 1:30000 до 1:10000Соотношение полов: М1:Ж1

Две формы синдрома Корнелии де ЛангеДиагноз: по фенотипу, обязательно исследование кариотипа

Синдром Гольтца (дермальная фокальная гипоплазия)Соотношение полов: М0:Ж1Тип наследования — Х-сцепленный доминантный.Минимальные диагностические

Синдром Опица-Каведжиа (синдром FG)Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный.Минимальные диагностические признаки: характерное лицо, неперфорированный

Тип наследования: аутосомно- доминантное (локализован на хромосоме 16, в локусе 16р13.3.)Клиническая

Синдром Нунан (Тернеровский фенотип с нормальным кариотипом) Тип наследования: аутосомно- доминантноеКлиничекая характеристика:

Синдром Беквита – ВидеманаТип наследования – аутосомно-доминантный, но могут выявляться и

Синдром Прадера-ВиллиКлиническая характеристика:дисплазия тазобедренных суставовмышечная гипотония, трудности вскармливания и малый вес

Синдром Ангельмана (синдром «счастливой куклы»)Клиническая характеристика:Задержка психического развития эпилептические припадки, расстройство

Синдром Вильямса (Синдром Эльфа)Синдром Вильямса связан с потерей участка (делецией) 7

Барде — Бидля синдром Тип наследования — аутосомно-рецессивный.Клинические характеристики: ОжирениеГипогонадизмумственная отсталостьПигментная дегенерация

Синдром ДубовицаТип наследования — аутосомно-рецессивный. Клинические характеристики: Умственная отсталость разной степени;

Похожие презентации