Содержание
- 2. Жоспар: Сирек кездесетін аурулар Прогерия Баттен ауруы анықтамасы Клиникасы. Диагностика. Емі. Дюшен дистрофисы Клиника. Диагностика. Емі.
- 3. Сирек кездесетін аурулар Буллезды эпидермолиз Жетілмеген остеогенез Прогерия Синдром Менкеса Гигантизм и карликовость Синдром Дауна Баттен
- 4. Прогерия Грек тілінен аударғанда «қарт адам» дегенді білдіреді. Өте сирек кездесетін генетикалық ауру болып саналады. Организмдегі
- 5. Сэм Бернс (1996-2014ж) прогериямен ауырған американдық жасөспірім. Ол прогерия мәселесіне бүкіл әлемнің назар аударуына септігін тигізген
- 6. Симптомдары Кенеттен баланың ішінде бірнеше ірі пигменттік дақтар п.б. Аурудың дамуына қарай бала салмақ мүлде қоспайды
- 7. Себебі Мутация гена LMNA. Ол негізінен ламин А –ны кодтауға жауапты ген. Бұл белок жасуша қабықшасының
- 8. Емі Симптоматикалық : қант диабеті, атеросклероз, трофикалық жаралардың алдын-алу. Анаболикалық эффект үшін – СТГ қолданады. Ол
- 9. Баттен ауруы Тұқым қуалайтын генетикалық ауру, тіндерде лпопигменттердің жиналуын шақырады. НВЛ-ға жатады. 10000 туылған баланың әрбір
- 10. BDSRA(Batten disease Support and Research assoсiation)1987 жылы Вашингтонда да осы аурумен ауыратын балалардың ата-анасымен негізі қаланған.
- 11. Себептері Белгілі бір белоктарды түзуге қатысатын гендік деңгейдегі бұзылыстардан шақырылады. Аурудың нәтижесінде көзде , мидағ тері
- 12. Қауіп-қатер факторлары: Ата-анасында Баттен ауруы болса; Атан-анасында Баттен ауруы жоқ, дефектті ген бар.
- 13. Симптомдары Соқырлық (ерте белгісі); б/е дұрыс сәйкес болмауы; Ақыл-есі жетілмеуі; Эмоциональді бұзылыстар; Ұстамалар; б/е спазмдары; б/е
- 14. Симптомдардың пайда болуы, даму жылдамдығы әр формасында әртүрлі: Жаңа туылғандар Липофусцинозы – симптомдар алты айдан екі
- 15. Диагностикасы Алғашқы рет көз дәрігері көру нашарлауын анықтайды. Липопигменттердің жиналуының белгілерін іздеу: Қан анализі; Зәр анализі;
- 16. Емі Арнайы емі жоқ. Тек симтоматикалық ем жүргізіледі. Ұстамасы бар пациенттерге- противосудорожные перпараттар тағайындалады. Физикалық және
- 17. Дюшеннің б/е дистрофиясы Бұл б/е талшықтары құрылысының өзгеруімен болатын генетикалық ауру. б/е талшықтары ең соңында ыдырап
- 18. Симптомдары 5 жасқа дейін көрінеді. Кейде 3 жасқа дейін көрінуі мүмкін. Оларға: б/е мускулатурасының зақымдалуы; Скелет
- 19. Б/е зақымдалуы
- 20. Қаңқа деформациясы Белдік лордоз күшейеді, Кеуде омыртқасының қисаюы (сколиоз), Сутулость (кифоз), Табан формасы өзгереді. Уақыт өте
- 22. Диагностика Днк –тест арқылы Х хромосомасының дефектісі бар аймағын анықтау қажет. Басқа әдістерден: Креатинфосфокиназа белсенділігін (КФК
- 23. Бүгінгі таңдағы Дюшен дистрофиясының емі Гендік терапия ; Бағана клеткалары арқылы б/е талшықтары регенерациясы; Дистрофинсинтезін қамтамасыз
- 25. Скачать презентацию