Цилиопатии в структуре орфанных заболеваний. Случай торакоасфиктической дисплазии на территории Оренбургской области

Август 10, 2022

Главная
Медицина
Цилиопатии в структуре орфанных заболеваний. Случай торакоасфиктической дисплазии на территории Оренбургской области

Содержание

2. Актуальность изучаемой проблемы В основе наследственных болезней лежат молекулярно-генетические дефекты генетического материала клетки. Как с самой
3. Актуальность изучаемой проблемы Орфанные заболевания занимают одну из главных причин смертности и инвалидизации в детско-подростковой популяции.
4. Цель и задачи работы Цель: изучить молекулярно-генетические основы синдрома торкарасфиктической дисплазии. Задачи работы: 1) провести теоретический
5. Синдром Жене – потенциально смертельное заболевание, характеризующаяся развитием типичных скелетных дисплазий (в виде узкой грудной клетки)
6. Этиология синдрома Жене Предполагается, что мутация затрагивает локус хромосомы 15q13 и 3q25.33., что, в конечном итоге,
7. Патогенез. Молекулярно-генетические основы Структурным компонентом цилий является белок – тубулин, синтез которого определяется множеством генов, среди
8. Патогенез. Молекулярно-генетические основы Две тубулиновые субъединицы скручиваются отдельно, а затем вступают в контакт при участии кофакторов,
9. Патогенез. Молекулярно-генетические основы Синтез а- и b-тубулинов регулируется по механизму обратной связи, который зависит от количества
10. Описание клинического случая синдрома Жене На территории Оренбургской области был официально зарегистрирован случай торакоасфиктической дисплазии. Мальчик
11. Описание клинического случая синдрома Жене АНАМНЕСТИЧЕСКИЕ СВЕДЕНИЯ Родился от 4-й по счету беременности матери. Первая беременность
12. ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ СИНДРОМА ЖЕНЕ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА УЗИ-диагностика была проведена лишь на 34-й неделе беременности. Результаты:
13. Описание клинического случая синдрома Жене Клинические проявления болезни в первые годы жизни ребенка выражались отставанием в
14. Описание клинического случая синдрома Жене УСТАНОВЛЕНИЕ ЗАКЛЮЧИТЕЛЬНОГО ДИАГНОЗА В 2013 году в г. Санкт-Петербург был установлен
15. Описание клинического случая синдрома Жене ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ В 2014 г. и в 2016 г. ребенку были
16. Описание клинического случая синдрома Жене Рентгенограмма грудной клетки после торакопластики (2016 год)
17. Описание клинического случая синдрома Жене СОСТОЯНИЕ РЕБЕНКА В ПОСЛЕДНИЕ ГОДЫ НАБЛЮДЕНИЯ. На протяжении последних 2-х лет
19. Скачать презентацию

Слайд 2

Актуальность изучаемой проблемы
В основе наследственных болезней лежат молекулярно-генетические дефекты генетического

материала клетки. Как с самой генетической патологией, так и с ее последствиями, сталкивается практически каждый врач независимо от профиля оказываемой им помощи, поэтому знания в данной области позволяют лучше ориентироваться в наследственных болезнях.
Наследственные заболевания могут служить одной из ключевых причин ранней инвалидности и смертности.
Наличие наследственной аномалии ведет к снижению качества жизни человека, что, в свою очередь, отражается на его социальной активности.

Слайд 3

Актуальность изучаемой проблемы
Орфанные заболевания занимают одну из главных причин смертности

и инвалидизации в детско-подростковой популяции. Ключевое место среди орфанных болезней принадлежит цилиопатиям, в основе которых лежит генетический дефект синтеза белковых структур, обеспечивающих развитие специальных клеточных органелл – цилий или ресничек.
К числу редко встречающихся цилиопатий, в том числе и на территории Оренбургской области, относится синдром торакоасфиктической дисплазии или синдром Жене.

Французский педиатр
M. Jeune
в 1955 году описал случай семейной удушающей грудной дистрофии - синдром Жене.

Слайд 4

Цель и задачи работы
Цель: изучить молекулярно-генетические основы синдрома торкарасфиктической дисплазии.

Задачи работы:
1) провести теоретический обзор существующей литературы по данной проблеме;
2) изучить историю болезни ребенка с синдромом торакасфиктической дисплазии.
Объект исследования: медико-биологические статьи и монографии по проблеме, история болезни ребенка с синдромом Жене.

Слайд 5

Синдром Жене – потенциально смертельное заболевание, характеризующаяся развитием типичных скелетных

дисплазий (в виде узкой грудной клетки) с дыхательными и почечными проявлениями.
Респираторные нарушения широко варьируются от дыхательной недостаточности и смерти до инфантильного латентного фенотипа без респираторных проявлений.

Ребенок с синдромом Жене.

Краткая теоретическая справка

Слайд 6

Этиология синдрома Жене

Предполагается, что мутация затрагивает локус хромосомы 15q13

и 3q25.33., что, в конечном итоге, ведет к сдвигу «рамки считывания». В результате произошедшей «точечной» мутации нарушается функционирование ресничек, представляющих выросты на апикальной поверхности клеточной мембраны.
Помимо функций движения, реснички являются важными индукторами клеточной пролиферации и дифференцировки, играющих большую роль в процессе интенсивного роста, развития органов и тканей (особенно в процессе гистогенеза во время внутриутробного развития) и репаративных изменений.

Структурный дефект локусов хромосом 15q13 и 3q25.33

Слайд 7

Патогенез. Молекулярно-генетические основы
Структурным компонентом цилий является белок – тубулин, синтез

которого определяется множеством генов, среди которых выделяют гены IFT. Тубулин лежит в основе микротрубочек, которые, в свою очередь, образуют «каркас» ресничек.
Тубулин состоит из двух α- и β-субъединиц (53 и 55 кДа), синтез которых определяет структура генов 15q13 и 3q25.33 и м-РНК. К посттрансляционным изменениям относится сборка димеров тубулина и образование микротрубочек.

Слайд 8

Патогенез. Молекулярно-генетические основы
Две тубулиновые субъединицы скручиваются отдельно, а затем вступают

в контакт при участии кофакторов, некоторые из которых специфичны для тубулина. Могут потребоваться кофакторы А, В, D и Е, поскольку скрученная конформация субъединиц тубулина нестабильна до тех пор, пока они не являются частью тубулиновых димеров.
Наоборот, может возникнуть необходимость немного изменить структуру субъединиц а и b с тем, чтобы они лучше подходили друг к другу.
Для диссоциации кофакторов, после завершения процесса сборки, необходим кофактор С и источник энергии, в виде ГТФ, который гидролизуется под действием b-тубулина.

Слайд 9

Патогенез. Молекулярно-генетические основы
Синтез а- и b-тубулинов регулируется по механизму обратной

связи, который зависит от количества доступного в клетке тубулина.
В момент трансляции полипептидная цепь тубулина, сходящая с рибосомы, может связываться димером тубулина, который активирует специальную РНКазу, разрушающую м-РНК.
Таким образом, в клетке с повышенным содержанием тубулиновых димеров соответствующая м-РНК оказывается менее устойчивой и образуется меньше новых молекул тубулина.
Соответственно, если в клетке концентрация тубулина становится ниже уровня нормы, образуется больше молекул стабильной тубулиновой м-РНК и синтезируется больше тубулина.

Слайд 10

Описание клинического случая синдрома Жене
На территории Оренбургской области был официально

зарегистрирован случай торакоасфиктической дисплазии.
Мальчик 10,5 лет стоит на учете у врача-пульмонолога в ГАУЗ ДГКБ г. Оренбурга.

ГАУЗ ДГКБ г. Оренбурга

Слайд 11

Описание клинического случая синдрома Жене
АНАМНЕСТИЧЕСКИЕ СВЕДЕНИЯ
Родился от 4-й по счету

беременности матери.
Первая беременность матери закончилась смертью новорожденного от синдрома дыхательных расстройств (СДР).
Вторая беременность – рождение здоровой девочки (1994 г.) Третья беременность была искусственно прервана по медицинским показаниям.

Слайд 12

ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ СИНДРОМА ЖЕНЕ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
УЗИ-диагностика была проведена лишь на

34-й неделе беременности. Результаты: аномалии в развитии грудной клетки (гипоплазия грудной клетки и укорочение конечностей).

Слайд 13

Описание клинического случая синдрома Жене
Клинические проявления болезни в первые годы

жизни ребенка выражались отставанием в физическом и нервно-психическом развитии, а также частыми респираторными заболеваниями.

Слайд 14

Описание клинического случая синдрома Жене
УСТАНОВЛЕНИЕ ЗАКЛЮЧИТЕЛЬНОГО ДИАГНОЗА
В 2013 году в

г. Санкт-Петербург был установлен диагноз: торакоасфиктическая дисплазия (синдром Жене) и сопутствующая патология – хронический бронхиолит.

Слайд 15

Описание клинического случая синдрома Жене
ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
В 2014 г. и в

2016 г. ребенку были проведены две торакопластические операции с использованием титановых пластин, которые обеспечили частичную компенсацию врожденного порока.

Слайд 16

Описание клинического случая синдрома Жене
Рентгенограмма грудной клетки после торакопластики (2016 год)

Слайд 17

Описание клинического случая синдрома Жене
СОСТОЯНИЕ РЕБЕНКА В ПОСЛЕДНИЕ ГОДЫ НАБЛЮДЕНИЯ. На

протяжении последних 2-х лет мальчик был неоднократно госпитализирован в отделение реанимации по причине выраженных нарушений дыхательной системы.

Внешний вид пациента на момент последней госпитализации в 2018 году

Цилиопатии в структуре орфанных заболеваний. Случай торакоасфиктической дисплазии на территории Оренбургской области

Содержание

Актуальность изучаемой проблемы В основе наследственных болезней лежат молекулярно-генетические дефекты генетического

Актуальность изучаемой проблемы Орфанные заболевания занимают одну из главных причин смертности

Цель и задачи работы Цель: изучить молекулярно-генетические основы синдрома торкарасфиктической дисплазии.

Синдром Жене – потенциально смертельное заболевание, характеризующаяся развитием типичных скелетных

Этиология синдрома Жене Предполагается, что мутация затрагивает локус хромосомы 15q13

Патогенез. Молекулярно-генетические основы Структурным компонентом цилий является белок – тубулин, синтез

Патогенез. Молекулярно-генетические основы Две тубулиновые субъединицы скручиваются отдельно, а затем вступают

Патогенез. Молекулярно-генетические основы Синтез а- и b-тубулинов регулируется по механизму обратной

Описание клинического случая синдрома Жене На территории Оренбургской области был официально

Описание клинического случая синдрома Жене АНАМНЕСТИЧЕСКИЕ СВЕДЕНИЯ Родился от 4-й по счету

ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ СИНДРОМА ЖЕНЕ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА УЗИ-диагностика была проведена лишь на

Описание клинического случая синдрома Жене Клинические проявления болезни в первые годы

Описание клинического случая синдрома Жене УСТАНОВЛЕНИЕ ЗАКЛЮЧИТЕЛЬНОГО ДИАГНОЗА В 2013 году в

Описание клинического случая синдрома Жене ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ В 2014 г. и в

Описание клинического случая синдрома Жене Рентгенограмма грудной клетки после торакопластики (2016 год)

Описание клинического случая синдрома Жене СОСТОЯНИЕ РЕБЕНКА В ПОСЛЕДНИЕ ГОДЫ НАБЛЮДЕНИЯ. На

Похожие презентации