Виды мутаций

Июль 30, 2022

Главная
Медицина
Виды мутаций

Содержание

2. Причины мутаций Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение) Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь,
3. Наследственные заболевания заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями, передаваемыми по наследству через гаметы.
4. Историческая справка В 1929 г. советский генетик, невропатолог С.Н.Давиденко организовал первую в мире медико-генетическую консультацию. Он
5. Классификация наследственных болезней
6. Таблица для заполнения Д\з
7. Генные заболевания Аутосомно-доминирующий тип наследования 1. Болезнь встечается в каждом поколении родословной. 2. Соотношение больных мальчиков
8. ПРИМЕРЫ БОЛЕЗНЕЙ Синдром Марфана Синдром Робинова Сирдром Вилльямса Полидактилия Синдактилия Гипертрихоз Ахондроплазия и др.
9. Синдром Марфана Впервые описан в 1896 г. Клинические признаки: Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями
10. Синдром Марфана Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но
11. Синдром Вилльямса Впервые описан в 1961 г. Клинические признаки: Необычное лицо, низкий рост, короткий нос, полные
12. Синдром Робинова Впервые описан в 1969 г. Клинические признаки: необычное строение лица, умеренная карликовость, гипоплазия половых
13. Полидактилия Клинические признаки: существует два варианта: тип А, при котором дополнительный палец функционален, и тип В,
14. Синдактилия Клинические признаки: синдактилия – это сращение различных пальцев кистей и стоп. На кистях чаще всего
15. Гипертрихоз (люди-волки) Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всех частях тела, кроме ладоней и подошв. Других
16. Ахондроплазия Клинические признаки: диспропорциональная карликовость (рост 120-130 см) за счет укорочения конечностей, большой череп, кисти широкие
17. Генные заболевания Аутосомно-рецессивный тип наследования 1. Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии. 2.Больной ребенок рождается
18. ПРИМЕРЫ БОЛЕЗНЕЙ Фенилкетонурия Микроцефалия Ихтиоз Прогерия Расщелина губы, неба Мукополисахаридоз Альбинизм
19. Прогерия Описана в 1886 г. Клинические признаки: редкое генетическое заболевание, уско-ряющее процесс старения в 8-10 раз.
20. Прогерия Я начал стареть, жизнь и так коротка. У многих людей она, как река – Несется
21. Расщелина губы, неба Клинические признаки: расщелина губы/неба, микроцефалия, широкая переносица, деформации первых пальцев кистей, искривление носовой
22. Ихтиоз Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется
23. Мукополисахаридоз Синдром Моркио описан в 1929 г. Клинические признаки: отставание в росте, деформация позвоночника и грудины,
24. Фенилкетонурия Клинически впервые описана в 1886 г. Клинические признаки– наличие в моче фенилпировиноградной кислоты и слабоумие.
25. Генные заболевания Наследование сцепленное с полом Х-СЦЕПЛЕННЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ 1. Болеют только мальчики по линии матери.
26. ПРИМЕРЫ БОЛЕЗНЕЙ Гемофилия Синдром Элерса-Данло Гидроцефалия Дальтонизм
27. Гемофилия Клинические признаки:под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния в крупные суставы, подкожные и межмышечные гематомы, гематурия,
28. Синдром Элерса-Данло Описан в 1657 г. Клинические признаки: гиперрастяжимость соединительной ткани (нарушение синтеза коллагена); кожа тонкая
29. Гидроцефалия Клинические признаки: увеличение объема головы, расширение желудочков мозга; истончение и расхождение костей черепа, диспропорция мозговой
30. Дальтонизм Клинические признаки: неспособность различать главным образом красный и зеленый цвета ген дальтонизма передается как рецессивный,
31. Хромосомные болезни 1. Хромосомные заболевания связаны с аномалиями числа или структуры хромосом. 2. При каждом заболевании
32. ПРИМЕРЫ БОЛЕЗНЕЙ Синдром Шэрешевского-Тернера, Синдром Дауна Синдром «кошачьего крика»
33. Синдром Шэрешевского-Тернера Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки
34. Синдром Дауна Описан в 1866 г. Клинические признаки: умственная отсталость, плоское лицо, монголоид -ный разрез глаз,
35. Синдром «кошачьего крика» Описан в 1963 г. Клинические признаки: необычный плач, напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный
36. Информация к размышлению В 1992 году их число выросло до пяти тысяч В 1986 году было
37. Причины изменений в наследственном аппарате человека Спонтанные ошибки при мейозе и репликации ДНК Мутагенные факторы окружающей
38. Что надо делать? Профилактика Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных
40. Скачать презентацию

Слайд 2

Причины мутаций
Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)
Химические факторы (инсектициды,

гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

Слайд 3

Наследственные заболевания
заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями, передаваемыми по

наследству через гаметы.

Слайд 4

Историческая справка
В 1929 г. советский генетик, невропатолог С.Н.Давиденко организовал первую

в мире медико-генетическую консультацию. Он первым в мире поставил вопрос о необходимости составления каталога генов человека, сформулировал понятие о генетической гетерогенности наследственных болезней человека.

Слайд 5

Классификация наследственных болезней

Слайд 6

$Таблица для заполнения Д\з$

Таблица для заполнения Д\з

Слайд 7

Генные заболевания
Аутосомно-доминирующий
тип наследования
1. Болезнь встечается в каждом

поколении родословной.
2. Соотношение больных мальчиков и девочек равное.
3. Болезнь у гомозигот протекает тяжелее, чем у гетерозигот.
4. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%.
5. Возможны случаи, когда болезнь носит стертый характер (неполная пенетрантность гена).

Слайд 8

ПРИМЕРЫ БОЛЕЗНЕЙ
Синдром Марфана
Синдром Робинова
Сирдром Вилльямса
Полидактилия
Синдактилия
Гипертрихоз

Ахондроплазия и др.

Слайд 9

Синдром Марфана
Впервые описан в 1896 г.
Клинические признаки:
Наследственное

заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

Слайд 10

Синдром Марфана
Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует

не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.
Частота наследования – 0,04 : 1000.

Слайд 11

Синдром Вилльямса
Впервые описан в 1961 г.
Клинические признаки:
Необычное лицо, низкий рост, короткий

нос, полные щеки, маленькая нижняя челюсть, умственная отсталость.
Популяционная частота неизвестна.

Слайд 12

Синдром Робинова
Впервые описан в 1969 г.
Клинические признаки: необычное строение лица, умеренная

карликовость, гипоплазия половых органов, макроцефалия, эпикант,
короткий нос, брахидактилия, вывих бедра, аномалии ребер.
Популяционная частота неизвестна

Слайд 13

Полидактилия
Клинические признаки: существует два варианта:
тип А, при котором дополнительный

палец функционален, и
тип В, когда дополнительный палец недоразвит и представляет собой кожный вырост.
Популяционная частота – от 1:3000 до 1:650

Слайд 14

Синдактилия
Клинические признаки: синдактилия – это сращение различных пальцев кистей и стоп.

На кистях чаще всего встречается между 3 – 4 пальцами, а на стопах - между 2 – 3.
Популяционная частота – 1:2500 -3000

Слайд 15

Гипертрихоз (люди-волки)
Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всех частях тела, кроме ладоней

и подошв. Других отклонений в развитии нет. Локальный гипертрихоз может отмечаться при нарушении обмена веществ.
Популяционная частота неизвестна.

Слайд 16

Ахондроплазия
Клинические признаки: диспропорциональная карликовость (рост 120-130 см) за счет укорочения конечностей,

большой череп, кисти широкие и короткие, укорочение основания черепа.
Популяционная частота – 1 : 100000

Слайд 17

Генные заболевания
Аутосомно-рецессивный
тип наследования
1. Мутантный ген проявляется только в

гомозиготном состоянии.
2.Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей.
3. Болеют сибсы, т.е. братья и сестра.
4. Оба пола поражаются одинаково.
5. Чаще встречается при кровно-родственных браках.
6. Если больны оба супруга, то все дети будут больными.

Слайд 18

ПРИМЕРЫ БОЛЕЗНЕЙ
Фенилкетонурия
Микроцефалия
Ихтиоз
Прогерия
Расщелина губы, неба
Мукополисахаридоз
Альбинизм

Слайд 19

Прогерия
Описана в 1886 г.
Клинические признаки: редкое генетическое заболевание, уско-ряющее процесс старения

в 8-10 раз. Дети умирают в 13-15 лет после нескольких инфарктов и инсультов дряхлыми стариками. Болезнь вызывает мутантный ген LMNA, отвечающий за синтез белков Lamin A,B,C, необходимых для соединительной ткани. Наступает тотальная алопеция, на коже черепа выражена венозная сеть.
Тип наследования и популяционная частота неизвестны

Слайд 20

Прогерия
Я начал стареть, жизнь и так коротка. У многих людей она,

как река – Несется куда-то в манящую даль, Даруя то радость, то скорбь, то печаль.
Моя же подобна скале с водопадом, Что падает с неба серебряным градом; Той капле, которой секунда дана, Лишь чтобы разбиться о камни у дна.
Но зависти нет к могучей реке, Что ровно течет по тропе на песке. Удел их один, – закончив скитанья, Покой обрести в морях состраданья.
Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь, Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь.
29 сентября 2000 года
Бычков Александр

Слайд 21

Расщелина губы, неба
Клинические признаки: расщелина губы/неба, микроцефалия, широкая переносица, деформации первых

пальцев кистей, искривление носовой перегородки и аномалии зубов.
Популяционная частота – 1 : 1000

Слайд 22

Ихтиоз
Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по

типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.

Слайд 23

Мукополисахаридоз
Синдром Моркио описан в 1929 г.
Клинические признаки: отставание в росте, деформация

позвоночника и грудины, деформация коленных суставов, короткая шея и гипертрофия нижней части лица, большой живот. Смерть чаще от сердечной патологии до 20 лет.
Популяционная частота неизвестна

Слайд 24

Фенилкетонурия
Клинически впервые описана в 1886 г.
Клинические признаки– наличие в моче фенилпировиноградной

кислоты и слабоумие. В норме избыток фенилаланина, поступившего с пищей и не использованного для синтеза белка, с помощью указанного фермента превращается в тирозин. У больных фенилкетонурии эта аминокислота накапливается в крови. Повышение уровня содержания фенилаланина само по себе не опасно, но оно стимулирует необычные реакции, в результате которых в организме накапливается производные фенилаланина. Они и вызывают повреждения нервной ткани у новорожденных и развитие умственной отсталости в дальнейшем. Поэтому если вовремя обнаружить наличие этой болезни и исключить из пищи фенилаланин, ребенок будет развиваться нормально.

Слайд 25

Генные заболевания Наследование сцепленное с полом
Х-СЦЕПЛЕННЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ
1.

Болеют только мальчики по линии матери.
2. Родители пробанда здоровы.
3. Больной мужчина не передает заболевание, но все его дочери являются носительницами.
4. В браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей и 50% сыновей больны.
Y-СЦЕПЛЕННЫМ ТИПОМ
НАСЛЕДОВАНИЯ
1. Болеют и являются носителями только мальчики.
2. Отец и сыновья больны только в случае доминантного гена.
3. Больной мужчина не передает заболевание, и все его дочери не являются носительницами.

Слайд 26

ПРИМЕРЫ БОЛЕЗНЕЙ
Гемофилия
Синдром Элерса-Данло
Гидроцефалия
Дальтонизм

Слайд 27

Гемофилия
Клинические признаки:под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния в крупные суставы, подкожные

и межмышечные гематомы, гематурия, сильное кровотечение при травмах. Причина: дефицит антигемофильного глобулина.
Тип наследования: Х- рецессивный
Популяционная частота – 1 : 2500 (мальчиков)

Слайд 28

Синдром Элерса-Данло
Описан в 1657 г.
Клинические признаки: гиперрастяжимость соединительной ткани (нарушение синтеза

коллагена); кожа тонкая как бумага; перегибание пальцевых суставов на 90, а локтевого и коленного суставов на 10 °; пороки внутренних органов.
Тип наследования: Х-рецессив.
Популяционная частота – 1 : 100 000

Слайд 29

Гидроцефалия
Клинические признаки: увеличение объема головы, расширение желудочков мозга; истончение и

расхождение костей черепа, диспропорция мозговой и лицевой частей черепа, косоглазие, умственная отсталость и задержка развития, расстройства движений и координации, нистагм, атрофия белого вещества мозга.
Тип наследования: Х-рецессив.
Популяционная частота – 1 : 2000

Слайд 30

Дальтонизм
Клинические признаки: неспособность различать главным образом красный и зеленый цвета
ген

дальтонизма передается как рецессивный, сцепленный с Х хромосомой признак.

Слайд 31

Хромосомные болезни
1. Хромосомные заболевания связаны с аномалиями числа или структуры

хромосом.
2. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип малый рост и вес при рождении; черепно-лицевые дисморфии; умственная отсталость; многосистемные поражения.
3. Хромосомные болезни встречаются
значительно чаще моногенных
(6 -10 из 1000 новорожденных
4. Только 3-5% наследуются.

Слайд 32

ПРИМЕРЫ БОЛЕЗНЕЙ
Синдром Шэрешевского-Тернера,
Синдром Дауна
Синдром «кошачьего крика»

Слайд 33

Синдром Шэрешевского-Тернера
Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые вторичные половые

признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная склад -ка, незначительное снижение умственного развития.
Тип наследования: моносомия Х-хромосомы.
Популяционная частота – 2 : 10000

Слайд 34

Синдром Дауна
Описан в 1866 г.
Клинические признаки: умственная отсталость, плоское лицо,

монголоид -ный разрез глаз, открытый рот, короткие конечности, попереч ная ладонная складка, пороки сердца и катаракта. Частота рождения таких детей зависит от возраста матери.
Тип наследования: трисомия 21
Популяционная частота – 1 : 500 - 1000

Слайд 35

Синдром «кошачьего крика»
Описан в 1963 г.
Клинические признаки: необычный плач, напоминающий кошачье

мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, умственная отсталость, лунопообразное лицо, аномалии внутренних органов. Умирают чаще до 10 летнего возраста.
Тип наследования: моносомия 5 р
Популяционная частота – 1 : 45 000

Слайд 36

Информация к размышлению
В 1992 году их число выросло до пяти тысяч
В 1986

году было известно 2 тысячи наследственных болезней

40 тысяч новорожденных остаются жить с врожденными пороками

150 тысяч детей, которые будут учиться с трудом

Ежегодно в России рождается 200 тысяч детей с наследственными заболеваниями

Ежегодно в мире рождается
90 тысяч умственно
отсталых детей

Слайд 37

Причины изменений в наследственном аппарате человека
Спонтанные ошибки при мейозе и репликации

ДНК
Мутагенные факторы окружающей среды
Близкородственные браки
Образ жизни будущих родителей

Слайд 38

Что надо делать?
Профилактика
Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет

и старше, наличии наследственных болезней в родословной .
Исключение родственных браков.
Здоровый образ жизни будущих родителей.

Виды мутаций

Содержание

Причины мутацийФизические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)Химические факторы (инсектициды,

Наследственные заболевания заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями, передаваемыми по

Историческая справкаВ 1929 г. советский генетик, невропатолог С.Н.Давиденко организовал первую

Классификация наследственных болезней

Таблица для заполнения Д\з

Генные заболевания Аутосомно-доминирующий тип наследования1. Болезнь встечается в каждом

ПРИМЕРЫ БОЛЕЗНЕЙСиндром Марфана Синдром Робинова Сирдром Вилльямса Полидактилия Синдактилия Гипертрихоз

Синдром Марфана Впервые описан в 1896 г. Клинические признаки: Наследственное

Синдром Марфана Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует

Синдром ВилльямсаВпервые описан в 1961 г.Клинические признаки:Необычное лицо, низкий рост, короткий

Синдром Робинова Впервые описан в 1969 г.Клинические признаки: необычное строение лица, умеренная

Полидактилия Клинические признаки: существует два варианта: тип А, при котором дополнительный

СиндактилияКлинические признаки: синдактилия – это сращение различных пальцев кистей и стоп.

Гипертрихоз (люди-волки)Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всех частях тела, кроме ладоней

АхондроплазияКлинические признаки: диспропорциональная карликовость (рост 120-130 см) за счет укорочения конечностей,

Генные заболевания Аутосомно-рецессивный тип наследования1. Мутантный ген проявляется только в

ПРИМЕРЫ БОЛЕЗНЕЙФенилкетонурияМикроцефалияИхтиозПрогерияРасщелина губы, небаМукополисахаридозАльбинизм

Прогерия Описана в 1886 г.Клинические признаки: редкое генетическое заболевание, уско-ряющее процесс старения

Прогерия Я начал стареть, жизнь и так коротка. У многих людей она,

Расщелина губы, небаКлинические признаки: расщелина губы/неба, микроцефалия, широкая переносица, деформации первых

ИхтиозИхтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по

МукополисахаридозСиндром Моркио описан в 1929 г.Клинические признаки: отставание в росте, деформация

Фенилкетонурия Клинически впервые описана в 1886 г.Клинические признаки– наличие в моче фенилпировиноградной

Генные заболевания Наследование сцепленное с полом Х-СЦЕПЛЕННЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ 1.

ПРИМЕРЫ БОЛЕЗНЕЙГемофилияСиндром Элерса-ДанлоГидроцефалияДальтонизм

ГемофилияКлинические признаки:под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния в крупные суставы, подкожные

Синдром Элерса-ДанлоОписан в 1657 г.Клинические признаки: гиперрастяжимость соединительной ткани (нарушение синтеза

Гидроцефалия Клинические признаки: увеличение объема головы, расширение желудочков мозга; истончение и

Дальтонизм Клинические признаки: неспособность различать главным образом красный и зеленый цветаген

Хромосомные болезни1. Хромосомные заболевания связаны с аномалиями числа или структуры

ПРИМЕРЫ БОЛЕЗНЕЙСиндром Шэрешевского-Тернера, Синдром Дауна Синдром «кошачьего крика»

Синдром Шэрешевского-Тернера Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые вторичные половые

Синдром Дауна Описан в 1866 г.Клинические признаки: умственная отсталость, плоское лицо,

Синдром «кошачьего крика» Описан в 1963 г.Клинические признаки: необычный плач, напоминающий кошачье

Информация к размышлениюВ 1992 году их число выросло до пяти тысячВ 1986

Причины изменений в наследственном аппарате человекаСпонтанные ошибки при мейозе и репликации

Что надо делать?ПрофилактикаМедико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет

Похожие презентации