Врождённый буллёзный эпидермолиз

Сентябрь 6, 2022

Главная
Медицина
Врождённый буллёзный эпидермолиз

Содержание

2. Врождённый буллёзный эпидермолиз Группа редких наследственных заболеваний, характеризующихся образованием пузырей, которые появляются на коже спонтанно или
3. Классификация По клинике выделяют По патоморфологическим признакам различают: Эпидермические варианты: пузырь локализуется в эпидермисе и после
4. Простой буллёзный эпидермолиз Характеризуется образованием интраэпидермальных пузырей, разрешающихся без образования рубца. Патогенез: тип наследования аутосомно-рецессивный; мутации
5. Простой буллёзный эпидермолиз Локализованная форма (Вебера – Кокайна) Генерализованный (тип Кебнера)
6. Простой буллёзный эпидермолиз Локализованная форма (Вебера – Кокайна) Чаще проявляется с рождения, но может возникнуть у
7. Простой буллёзный эпидермолиз Локализованная форма (Вебера – Кокайна) Высыпания локализуются на конечностях (чаще на подошвах и
8. Генерализованный простой врождённый буллёзный эпидермолиз (Тип Кебнера) Характерезуется распростанённым поражением кожи с появлением пузырей чаще в
9. Генерализованный простой врождённый буллёзный эпидермолиз (Тип Кебнера) Наличие множественных пузырей и эрозий у новорождённых и грудных
10. Юнктиональный (пограничный) врождённый буллёзный эпидермолиз Образование субэпидермальных пузырей, разрешающихся с образованием атрофических рубцов Патогенез: Наследуется аутосомно-рецисивно
11. Юнктиональный (пограничный) врождённый буллёзный эпидермолиз Многочисленные пузыри, появляющиеся на коже и слизистых оболочках, включая слизистую гастроинтестиального
12. Юнктиональный (пограничный) врождённый буллёзный эпидермолиз В первые часы после рождения отслаиваются большие участки эпидермиса Особенно поражается
13. Юнктиональный (пограничный) врождённый буллёзный эпидермолиз На месте заживших эрозий остаётся атрофия кожи Возможна дистрофия ногтевых пластинок
14. Юнктиональный (пограничный) врождённый буллёзный эпидермолиз Летальность на первом году жизни составляет 40%. Причиной смерти чаще всего
15. Дистрофический врождённый буллёзный эпидермолиз Дефект якорных (крепящих) фибрилл, результат мутации каллагена IV типа Рецессивная (полидиспластическая) Доминантная
16. Дистрофический врождённый буллёзный эпидермолиз Рецессивная(полидиспластическая) Пузыри вскрываются с образованием больших кровоточащих эрозий Пузыри появляются после давления
17. Дистрофический врождённый буллёзный эпидермолиз Рецессивная(полидиспластическая) Содержимое пузырей сначала стерильное светлое, но потом присоединяется вторичная инфекция (чаще
18. Дистрофический врождённый буллёзный эпидермолиз Рецессивная(полидиспластическая) Поражение слизистых оболочек ротовой полости, пищевода В пищеводе образуются рубцы, что
19. Доминантный гиперпластический дистрофический врожденный буллезный эпидермолиз (подтип Кокайна-Турнера) Дебютирует с рождения или сразу после него Ранний
20. Доминантный дистрофический альбопапулоидный врожденный эпидермолиз (подтип Пассини) Заживление пузырей происходит с образованием рубцов и милиумов Образование
21. Диагностика Анамнез - время начала заболевания - подобное заболевание у членов семьи Клиническая картина Результат биопсии
23. Скачать презентацию

Слайд 2

Врождённый буллёзный эпидермолиз
Группа редких наследственных заболеваний, характеризующихся образованием пузырей, которые появляются

на коже спонтанно или после трения, давления и травмы (механобулёзная болезнь).
Включает в себя более 20 моногенных дерматозов.

Слайд 3

Классификация
По клинике выделяют
По патоморфологическим признакам различают:
Эпидермические варианты: пузырь локализуется в

эпидермисе и после его вскрытия эрозия эпителизируется без образования рубца;
Юнктиональные варианты: отслойка эпидермиса происходит на уровне прозрачной пластинки дермо-эпителиального соединения, заживление пузырей происходит путём развития атрофии кожи;
Дерматологические варианты: пузырь формируется в дерме ниже базальной мембраны и разрешается с образованием рубца

Простые формы (не рубцующиеся)

Дистрофические
(на месте разрешившихся пузырей образуются рубцы)

Слайд 4

Простой буллёзный эпидермолиз
Характеризуется образованием интраэпидермальных пузырей, разрешающихся без образования рубца.
Патогенез:
тип

наследования аутосомно-рецессивный;
мутации генов кодирующие кератинин типов 5 и 14;
что приводит к дестабилизации сети филаментов и цитолизу кератиноцитов базального слоя, в результате чего происходит его отслойка.

Слайд 5

Простой буллёзный эпидермолиз
Локализованная форма
(Вебера – Кокайна)
Генерализованный
(тип Кебнера)

Слайд 6

Простой буллёзный эпидермолиз Локализованная форма (Вебера – Кокайна)
Чаще проявляется с рождения,

но может возникнуть у детей старшего возраста и подростков;
Пузыри от горошины до грецкого ореха с серозным содержимым;
Появляются после травмы и часто в жаркую погоду;

Слайд 7

Простой буллёзный эпидермолиз Локализованная форма (Вебера – Кокайна)
Высыпания локализуются на конечностях

(чаще на подошвах и ладонях), у маленьких детей могут возникнуть на коленях;
У взрослых пузыри на коже чаще возникают после физической нагрузки;
Отмечается гипергидроз ладоней и подошв, реже – гиперкератоз;
Ногтевые пластины вовлекаются в процесс редко, слизистые оболочки не повреждаются.

Слайд 8

Генерализованный простой врождённый буллёзный эпидермолиз (Тип Кебнера)
Характерезуется распростанённым поражением кожи с

появлением пузырей чаще в местах трения
Содержимое пузырей серозное
После их разрешения остаётся временная дисхромия
Рубцы не образуются
Симптом Николсона всегда отрицательный
В жару отмечается усиленное появление пузырей

Слайд 9

Генерализованный простой врождённый буллёзный эпидермолиз (Тип Кебнера)
Наличие множественных пузырей и эрозий

у новорождённых и грудных детей часто приводит к наслоению вторичной инфекции и даже развитию сепсиса
С возрастом течение заболевания облегчается
Часто отмечается гипергидроз и реже гиперкератоз
Ногти и зубы не изменены

Слайд 10

Юнктиональный (пограничный) врождённый буллёзный эпидермолиз
Образование субэпидермальных пузырей, разрешающихся с образованием атрофических

рубцов
Патогенез:
Наследуется аутосомно-рецисивно
Генетический дефект – мутации генов, кодирующих антиген булёзного пемфигоида-2 и ламинин-5
Патоморфология: определяется рудиментарное состояние полудесмосом базальных клеток

Полудесмосома прикрепляет клетку к базальной мембране

Слайд 11

Юнктиональный (пограничный) врождённый буллёзный эпидермолиз
Многочисленные пузыри, появляющиеся на коже и слизистых

оболочках, включая слизистую гастроинтестиального и урогенетального трактов.
Отслойка происходит на уровне светлой пластинки

Слайд 12

Юнктиональный (пограничный) врождённый буллёзный эпидермолиз
В первые часы после рождения отслаиваются большие

участки эпидермиса
Особенно поражается кожа нижних конечностей (пальцы кистей и стоп, область ногтевых фаланг)
Иногда вся кожа ребёнка представляет сплошную мокнущую, болезненную эрозию

Слайд 13

Юнктиональный (пограничный) врождённый буллёзный эпидермолиз
На месте заживших эрозий остаётся атрофия кожи
Возможна

дистрофия ногтевых пластинок
Рубцовая и не рубцовая алопеция
Симптом Нильского положительный
Характерный признак – грубые грануляции вокруг естественных отверстий
На участках повторного появления пузырей развивается атрофия
Дисплазия зубов

Слайд 14

Юнктиональный (пограничный) врождённый буллёзный эпидермолиз
Летальность на первом году жизни составляет 40%.

Причиной смерти чаще всего служит сепсис и нарушение электролитного баланса.
Не летальный пограничный эпидермолиз. При рождении проявление заболевания может быть тяжёлым или среднетяжёлым. Но дети выживают, а состояние кожи с возрастом улучшается. Основной признак, долго не заживающие эрозии вокруг естественных отверстий

Слайд 15

Дистрофический врождённый буллёзный эпидермолиз
Дефект якорных (крепящих) фибрилл, результат мутации каллагена IV

типа

Рецессивная
(полидиспластическая)

Доминантная
(гиперпластическая)

Слайд 16

Дистрофический врождённый буллёзный эпидермолиз Рецессивная(полидиспластическая)
Пузыри вскрываются с образованием больших кровоточащих эрозий
Пузыри появляются

после давления или травмы, но могут появляться спонтанно
Высыпания имеют крупные размеры
Содержимое пузырей может быть геморрагическим

Слайд 17

Дистрофический врождённый буллёзный эпидермолиз Рецессивная(полидиспластическая)
Содержимое пузырей сначала стерильное светлое, но потом присоединяется

вторичная инфекция (чаще золотистый стафилококк и синегнойная палочка) и содержимое пузыря мутнеет
Поражение фаланг пальцев приводит к потере ногтевой пластины, мутиляциям, контрактурам, сращению пальцев

Слайд 18

Дистрофический врождённый буллёзный эпидермолиз Рецессивная(полидиспластическая)
Поражение слизистых оболочек ротовой полости, пищевода
В пищеводе образуются

рубцы, что затем приводит к дисфагии
Волосы ломкие и сильно истончены
Задержка в физическом развитии
Прогноз заболевания не блогоприятный

Слайд 19

Доминантный гиперпластический дистрофический врожденный буллезный эпидермолиз (подтип Кокайна-Турнера)
Дебютирует с рождения или сразу

после него
Ранний возраст: генерализованный характер, локализация пузырей на разгибательной поверхности конечностей и тыле кистей.
Образование рубца после заживления пузыря, появление псевдомилиума
Дистрофичные ногти или полностью разрушены
Зубы и волосы – без изменений
Более легкое течение

Слайд 20

Доминантный дистрофический альбопапулоидный врожденный эпидермолиз (подтип Пассини)
Заживление пузырей происходит с образованием рубцов

и милиумов
Образование бляшек беловатого цвета и папул
Ногти дистрофичны/отсутствуют
Эрозии на слизистой полости рта

Мулиумы

Слайд 21

Диагностика
Анамнез - время начала заболевания - подобное заболевание у членов семьи
Клиническая картина
Результат биопсии
Электронная

микропскопия
Иммуногистохимическое исследование
Молекулярно-генетические исследования (определение ДНК)

Дифференциальная диагностика

! С другими пузырными дерматозами

Врождённый буллёзный эпидермолиз

Содержание

Врождённый буллёзный эпидермолизГруппа редких наследственных заболеваний, характеризующихся образованием пузырей, которые появляются

Классификация По клинике выделяютПо патоморфологическим признакам различают:Эпидермические варианты: пузырь локализуется в

Простой буллёзный эпидермолизХарактеризуется образованием интраэпидермальных пузырей, разрешающихся без образования рубца.Патогенез: тип

Простой буллёзный эпидермолизЛокализованная форма(Вебера – Кокайна) Генерализованный(тип Кебнера)

Простой буллёзный эпидермолиз Локализованная форма (Вебера – Кокайна) Чаще проявляется с рождения,

Простой буллёзный эпидермолиз Локализованная форма (Вебера – Кокайна) Высыпания локализуются на конечностях

Генерализованный простой врождённый буллёзный эпидермолиз (Тип Кебнера)Характерезуется распростанённым поражением кожи с

Генерализованный простой врождённый буллёзный эпидермолиз (Тип Кебнера)Наличие множественных пузырей и эрозий

Юнктиональный (пограничный) врождённый буллёзный эпидермолизОбразование субэпидермальных пузырей, разрешающихся с образованием атрофических

Юнктиональный (пограничный) врождённый буллёзный эпидермолизМногочисленные пузыри, появляющиеся на коже и слизистых

Юнктиональный (пограничный) врождённый буллёзный эпидермолизВ первые часы после рождения отслаиваются большие

Юнктиональный (пограничный) врождённый буллёзный эпидермолизНа месте заживших эрозий остаётся атрофия кожиВозможна

Юнктиональный (пограничный) врождённый буллёзный эпидермолизЛетальность на первом году жизни составляет 40%.

Дистрофический врождённый буллёзный эпидермолизДефект якорных (крепящих) фибрилл, результат мутации каллагена IV

Дистрофический врождённый буллёзный эпидермолиз Рецессивная(полидиспластическая)Содержимое пузырей сначала стерильное светлое, но потом присоединяется

Дистрофический врождённый буллёзный эпидермолиз Рецессивная(полидиспластическая)Поражение слизистых оболочек ротовой полости, пищеводаВ пищеводе образуются

Доминантный гиперпластический дистрофический врожденный буллезный эпидермолиз (подтип Кокайна-Турнера)Дебютирует с рождения или сразу

Доминантный дистрофический альбопапулоидный врожденный эпидермолиз (подтип Пассини)Заживление пузырей происходит с образованием рубцов

ДиагностикаАнамнез - время начала заболевания - подобное заболевание у членов семьиКлиническая картинаРезультат биопсииЭлектронная

Похожие презентации