Содержание
- 2. Адреногенитальный синдром — наследственное заболевание надпочечников, при котором вследствие функциональной несостоятельности ферментов нарушается стероидогенез. Заболеваний с
- 3. Классификация Сольтеряющий. Самый тяжелый вариант патологии, проявляющийся в первый год жизни ребенка грубыми нарушениями строения наружных
- 4. Простой вирильный. Течение заболевания менее тяжелое, чем при сольтеряющем варианте. Преобладают проявления неправильного развития гениталий у
- 5. Неклассический (постпубертатный). Наиболее благоприятная форма АГС, явные признаки которой возникают в период полового созревания и в
- 6. Симптомы Основные симптомы АГС: Больные дети в раннем возрасте имеют высокий рост и большую массу тела.
- 8. Сольтеряющая форма отличается тяжелым течением и встречается редко. Заболевание проявляется: вялым сосанием, снижением АД, диареей, сильной
- 9. Простая форма АГС у мальчиков в возрасте 2 лет проявляется: увеличением полового члена, гиперпигментацией мошонки, потемнением
- 11. Спровоцировать развитие данной формы АГС могут аборты, выкидыши, неразвивающаяся беременность. У девочек классическая вирильная форма АГС
- 12. Этиология Причины развития данной патологии зависят от того, врожденный развивающийся адреногенитальный синдром или же приобретенный. Врожденный
- 13. Диагностические мероприятия Лабораторная диагностика: Гемограмма и биохимия крови. Исследование хромосомного набора — кариотипа. Изучение гормонального статуса
- 14. Инструментальная диагностика: Рентгенография лучезапястных суставов позволяет установить, что костный возраст больных опережает паспортный. На УЗИ у
- 15. Неонатальный скрининг проводится на 4 сутки после рождения ребенка. Из пяточки новорожденного берут каплю крови и
- 16. Скрининг и другие методы диагностики При обследовании беременных о возможности гиперплазии надпочечников может свидетельствовать аномальное формирование
- 17. После родов назначается обследование: проба с АКТГ – нет повышения содержания кортизола после его введения; анализ
- 18. Лечение Медикаментозная терапия болезни заключается в применении следующих гормональных препаратов: Для коррекции гормональной функции надпочечников больным
- 19. Профилактика Если в семейном анамнезе имеется гиперплазия надпочечников, всем супружеским парам необходима консультация врача-генетика. Пренатальная диагностика
- 21. Скачать презентацию