Белгілердің тұқымқуалау типтері және варианттары

Август 3, 2022

Главная
Медицина
Белгілердің тұқымқуалау типтері және варианттары

Содержание

2. Тақырыбы: «Белгілердің тұқымқуалау типтері және варианттары» Мақсаты:. Белгілердің тұқымқуалауының негізгі типтері мен варианттарын, гендердің өзара әсерлері
3. Тұқымқуалаушылық – генетикалық тетіктердің жиынтығы, ұрпақтарының ағзасының құрылымды-функциональдік ерекшеліктерін қамтамасыз етеді.
4. Генетика – тұқымқуалаушылық пен өзгергіштік заңдылықтарын зерттейді. Генетиканың негізгі түсініктері: Генотип – ағза гендерінің жиынтығы (ата-анасынан
5. 3. Ген – нақты белгінің дамуын анықтайтын тұқымқуалаушылықтың бірлігі. 4. Аллель – альтернативті белгіні анықтайтын бір
6. 7. Гетерозигота – бұл диплоид, гендегі әртүрлі екі аллель. 8. Доминантты аллель – гомозиготалы және гетерозиготалы
7. Г. Мендель – генетиканың атасы 1857 жылдан 1863 ж аралығында. Г.Мендель 24034 өсімдіктердің 7 ұрпағына будандастыру
9. Г.Мендельдің зерттеуі Бірінші ұрпақтағы гибридтердің біркелкілік заңы (доминанттылық заңы). Доминантты және рецессивті белгілері бойынша бірдей екі
10. Мендель заңдары. F1 гибридтердің біркелкілік заңы
11. Ажырау заңы. Мендель бірінші ұрпақтың гибридтерін өз-өзімен тозаңдандырды, нәтижесінде фенотипі бойынша 3:1, ал генотипі бойынша 1:2:1
12. F2- ажырау заңы
13. Толық емес доминанттылық - аллельді гендердің қарым қатынас түрі кезінде, гетерозиготаларда жаңа белгі немесе аралық тұқымқуалау
14. Толық емес доминанттылық
15. Толық емес доминанттылық
16. Ди- және полигибридті будандастыру. Бұл белгілерді комбинирлеу немесе тәуелсіз тұқымқуалау заңы: Екі альтернативті белгілері бойынша айырмашылығы
17. Дигибридті будандастыру
18. Талдаушы будандастыру. Ағза генотипін анықтау үшін қолданылады. Дараларды будандастыруда, рецессивті аллелі бойынша гомозиготалы дараның генотипін анықтауда
19. Белгілердің тұқымқуалау типтері ядролық цитоплазмалық моногенді полигенді
20. Адамның кейбір мендельдік белгілері доминантты доминантты доминантты рецессивті доминантты рецессивті доминантты доминантты доминантты
21. Аллелді гендердің өз-ара әсерлесу түрлері. 1. Толық доминанттылық – бір ген басқа генді басып тастайды (көздің
22. Ядролық тұқымқуалау. Аллельді гендердің өзара әсерлесуі. Аутосомды-тіркес белгілер. 1. Толық доминанттылық Аутосомды-доминантты белгілер үшін критерийлер: Ерлерде
24. Аутосомды-рецессивті белгілер үшін критериилер: Белгі еркекте және әйелде көрінеді; Еркекте де әйелде де белгілер жоқ болғанмен,
26. 2. Толық емес доминанттылық кезінде гетерозиготалар аралық болады. Жанұялық гиперхолестеринемияда. 4. Кодоминанттылық – бір аллелді жұптың
27. Кодоминанттылық Кодоминанттылық – бір аллелді жұптың гендері бірдей басымдылық көрсетеді, бірін-бірі баса алмайды немесе гетерозиготалардың екі
28. 4. Аса жоғары доминанттылық– гетерозиготалар гомозиготаға қарағанда тіршілік ету қабылеті жағынан, өсу энергиясы жағынан, көбеюге қабылеттілігі
29. Аллельді ерекшелік – бұл гомозиготадағы екі Х-хромосоманың біреуінің инактивациясы.
30. Ядролық тұқымқуалау. Жыныспен тіркес тұқымқуалау. X-тіркес белгілер. Х хромосомада орналасқан гендер Х-тіркес деп аталады. Бұл гендер
31. Х-тіркес доминантты белгілер үшін критерийлер: Әйелдерде гетерозиготалы жағдайда экспрессирленеді; Әйелдерге қарағанда еркектерде ауыр дәрежеде көрінеді; Еркектерден
32. Х-тіркес рецессивті бергілердің критерийі: әрқашан еркектерде көрінеді, яғни жиі белгіні тасымалдаушы; әйелдерде тек гомозиготалы жағдайда көрінеді;
34. Аллелді емес гендердің өз-ара әсерлесу түрлері. Жаңадан пайда болу. Комплементарлық. Эпистаз. Полимерия. Плейотропия.
35. Жаңадан пайда болу – әрбір доминантты аллель, белгінің өз бетінше дамуын бақылайды, бірақ генді комплекстің пайда
36. 2. Комплементарлық – әрбір доминантты геннің өз бетінше фенотипі көрінбейді және белгінің көрінуі екі геннің болуымен
37. 3. Эпистаз – басқа ген эффектісін бір геннің басып тастауы. Доминантты және рецессивті эпистаз болып бөлінеді
38. Бомбейлік феномен. Бұл АВО жүйесіндегі қан тобын анықтауға жауап беретін Н генінің және I гендерінің рецессивті
39. 4. Плейотропия. Бірнеше қызметтерді бақылайтын немесе бір эффектен көп гендер плейотропты деп аталады. Сонда да порфириннің
40. 3. Полимерия – бірнеше гендер бір белгінің дамуын бақылайды. Мыс.: 100 –ден аса гендер тері, шаштың
41. 5. Гендер-модификаторлар –басқа гендердің әсерін төмендетеді немесе жоғарылатады. Өзіндік фенотиптік көрінісі болуы мүмкін немесе басқа гендердің
42. Цитоплазмалық тұқымқуалау Аналары мДНҚ гендерін барлық ұрпақтарына береді, ал әкелері бұл гендерді өте сирек жағдайда, сперматозоидтың
43. мДНҚ-ның ерекшелігі: Кроссинговер жүрмейді; репарация қарапайым; гистондары болмайды, гендерінде интрондар жоқ. мДНҚ шамамен 16600 жұп нуклеотидтерден
44. Митохондриялық аурулар мДНҚ-да мутациямен шақырылатын аурулардың дамуы мүшелермен байланысты, яғни митохондрия саны көп болатын ұлпалармен байланысты
46. Скачать презентацию

Слайд 2

Тақырыбы: «Белгілердің тұқымқуалау типтері және варианттары»
Мақсаты:. Белгілердің тұқымқуалауының негізгі типтері мен

варианттарын, гендердің өзара әсерлері түрлерін оқу.
Дәріс жоспары:
1. Моногенді тұқымқуалау және Г. Мендель заңдары
2. Г. Мендель заңдарын орындау үшін қажетті жағдайлар.
3.Белгілердің тұқымқуалау типтері.

Слайд 3

Тұқымқуалаушылық – генетикалық тетіктердің жиынтығы, ұрпақтарының ағзасының құрылымды-функциональдік ерекшеліктерін қамтамасыз етеді.

Слайд 4

Генетика – тұқымқуалаушылық пен өзгергіштік заңдылықтарын зерттейді.
Генетиканың негізгі түсініктері:
Генотип – ағза

гендерінің жиынтығы
(ата-анасынан алатын оның генетикалық
конституциясы).
2. Фенотип – ағзаның барлық қасиеттері
мен белгілерінің жиынтығы (көлемі,
пішіні, мінез-құлқы, биохимиялық және
физиологиялық процестер).

Слайд 5

3. Ген – нақты белгінің дамуын анықтайтын тұқымқуалаушылықтың бірлігі.
4. Аллель –

альтернативті белгіні
анықтайтын бір және сол ген түрі
(доминантты және рецессивті).
5. Локус – хромосомадағы аллельдің (геннің) орналасатын орны.
6. Гомозигота – бұл диплоид, гендегі екі бірдей аллель (АА, аа).

Слайд 6

7. Гетерозигота – бұл диплоид, гендегі әртүрлі екі аллель.
8. Доминантты аллель

–
гомозиготалы және гетерозиготалы жағдайда да фенотипті анықтайды.
9. Рецессивті аллель – гомозиготалы жағдайда ғана фенотипті анықтайды.

Слайд 7

Г. Мендель – генетиканың атасы
1857 жылдан 1863 ж аралығында. Г.Мендель

24034 өсімдіктердің 7 ұрпағына будандастыру жүргізді.
Ағылшын тілінде тек 1901 ж басылымда жарық көрді.

Г. Мендель –моногенді тұқымқуалау заңын қалыптастырды

Слайд 8

Слайд 9

Г.Мендельдің зерттеуі
Бірінші ұрпақтағы гибридтердің
біркелкілік заңы (доминанттылық
заңы). Доминантты және рецессивті
белгілері бойынша

бірдей екі
гомозиготалы ата аналардың
будандасуы кезінде, белгінің
доминанттылығы бірдей және олардың
біреуіне ұқсайды.

Слайд 10

Мендель заңдары. F1 гибридтердің біркелкілік заңы

Слайд 11

Ажырау заңы.
Мендель бірінші ұрпақтың
гибридтерін өз-өзімен
тозаңдандырды, нәтижесінде
фенотипі бойынша 3:1, ал
генотипі бойынша

1:2:1 қатынасын анықтады.

Слайд 12

F2- ажырау заңы

Слайд 13

Толық емес доминанттылық -
аллельді гендердің қарым
қатынас түрі кезінде,
гетерозиготаларда жаңа белгі
немесе

аралық тұқымқуалау
көрінеді.

Слайд 14

Толық емес доминанттылық

Слайд 15

Толық емес доминанттылық

Слайд 16

Ди- және полигибридті будандастыру.
Бұл белгілерді комбинирлеу
немесе тәуелсіз тұқымқуалау заңы:
Екі альтернативті

белгілері
бойынша айырмашылығы бар, екі
гомозиготалы дараларды
будандастырған кезде, осы белгілердің
әртүрлі комбинациясында тәуелсіз
тұқымқуалау көрінеді.

Слайд 17

Дигибридті будандастыру

Слайд 18

Талдаушы будандастыру.
Ағза генотипін анықтау үшін
қолданылады.
Дараларды будандастыруда, рецессивті
аллелі бойынша гомозиготалы дараның

генотипін анықтауда қолданылады.
Егер дара гомозиготалы болса, ұрпағы
біртекті болады, ал егер гетерозиготалы
болса, онда ұрпағында 1:1 ажырау
көрінеді.

Слайд 19

Белгілердің тұқымқуалау типтері
ядролық
цитоплазмалық
моногенді
полигенді

Слайд 20

Адамның кейбір мендельдік белгілері
доминантты
доминантты
доминантты
рецессивті
доминантты
рецессивті
доминантты
доминантты
доминантты

Слайд 21

Аллелді гендердің өз-ара әсерлесу түрлері.
1. Толық доминанттылық – бір ген
басқа генді

басып тастайды (көздің түсі).
2. Толық емес доминанттылық –
доминантты ген рецессивті генді
толығымен баса алмайды.
3. Аса жоғары доминанттылық –
гетерозиготалы ген гомозиготалы генге
қарағанда өзін басымырақ көрсетеді.

Слайд 22

Ядролық тұқымқуалау.
Аллельді гендердің өзара әсерлесуі.
Аутосомды-тіркес белгілер.
1. Толық доминанттылық
Аутосомды-доминантты

белгілер үшін критерийлер:
Ерлерде және әйелдерде белгі бірдей жиілікті көрінеді;
Ерлер және әйелдер белгіні бірдей жиілікте келесі ұрпағына береді;
Ұрпағын қалдырмай тұқымқуалау жүреді;
Туыстарының ешқайсысында белгі көрінбесе, ұрпағында содан кейін белгінің берілуінің тоқтауы жүреді.

Слайд 23

Слайд 24

Аутосомды-рецессивті белгілер үшін критериилер:
Белгі еркекте және әйелде көрінеді;
Еркекте де әйелде

де белгілер жоқ болғанмен, аллелді тасымалдаушылар болуы мүмкін және оны ұрпағына береді;
Ұрпақ тастап тұқымқуалауы мүмкін;

Слайд 25

Слайд 26

2. Толық емес доминанттылық кезінде гетерозиготалар аралық болады. Жанұялық гиперхолестеринемияда.
4.

Кодоминанттылық – бір аллелді
жұптың гендері бірдей басымдылық
көрсетеді, бірін-бірі баса алмайды.
Екі аллель эффектілері де көрінеді (қан
тобының тұқымқуалауы).
Қан топтарын анықтау эритроциттердегі
А және В антигендерінің болуы немесе
болмауымен негізделген.

Слайд 27

Кодоминанттылық
Кодоминанттылық – бір аллелді
жұптың гендері бірдей басымдылық көрсетеді, бірін-бірі баса алмайды

немесе гетерозиготалардың екі аллелдерінің біруақытта экспрессиялануы.
Екі аллель эффектілері де көрінеді (қан тобының тұқымқуалауы).
Қан топтарын анықтау эритроциттердегі А және В антигендерінің болуы немесе
болмауымен негізделген.
Мысалы:қан тобы (АВО), эритроциттердің беткейіндегі антигендердің болуымен ерекшелінеді.

Слайд 28

4. Аса жоғары доминанттылық– гетерозиготалар гомозиготаға қарағанда тіршілік ету қабылеті жағынан,

өсу энергиясы жағынан, көбеюге қабылеттілігі жағынан басымырақ көрінеді (гетерозис).
Мыс.: қалыпты А гемоглобинді гомозиготалар безгекпен қатты ауырады, S гемоглобины бар гомозиготалар өледі, ал AS гетерозиготалар безгекпен қалыпты гемоглобині бар адамдарға қарағанда жеңілдеу ауырады.

Слайд 29

Аллельді ерекшелік – бұл гомозиготадағы екі Х-хромосоманың біреуінің инактивациясы.

Слайд 30

Ядролық тұқымқуалау.
Жыныспен тіркес тұқымқуалау.
X-тіркес белгілер.
Х хромосомада орналасқан гендер Х-тіркес

деп аталады. Бұл гендер еркектерде және әйелдерде бірдей көрінбейді. Әйелдерде олар аллельді жағдайда болады (гомо- немесе гетерозиготалы), онда еркектерде –гемизиготалы жағдайда болады, өйткені Х хромосомадағы орналасқан гендердің аналогы Y хромосомада болмайды.

Слайд 31

Х-тіркес доминантты белгілер үшін критерийлер:
Әйелдерде гетерозиготалы жағдайда экспрессирленеді;
Әйелдерге қарағанда еркектерде

ауыр дәрежеде көрінеді;
Еркектерден барлық қыздарына беріледі, ұлдарына берілмейді.
Мысалы: D-резистентті рахит, тіс эмалінің қараюы
.

Слайд 32

Х-тіркес рецессивті бергілердің критерийі:
әрқашан еркектерде көрінеді, яғни жиі белгіні

тасымалдаушы;
әйелдерде тек гомозиготалы жағдайда көрінеді;
гетерозиготалы аналардың ұлдарының жартысында белгі бар, ал гомозиготалы аналардың барлық ұлдарында болады;
әйелдерде белгі бар, әкесінде де болады, анасы тасымалдаушы (немесе белгінің фенотиптік көрінуі болады).

Слайд 33

Слайд 34

Аллелді емес гендердің өз-ара әсерлесу түрлері.
Жаңадан пайда болу.
Комплементарлық.
Эпистаз.
Полимерия.
Плейотропия.

Слайд 35

Жаңадан пайда болу – әрбір
доминантты аллель, белгінің өз
бетінше дамуын бақылайды, бірақ
генді

комплекстің пайда болуы
кезінде, жаңа белгі қалыптасады
(тауықтардағы айдаршаның
тұқымқуалауы).

Слайд 36

2. Комплементарлық – әрбір
доминантты геннің өз бетінше
фенотипі көрінбейді және белгінің
көрінуі

екі геннің болуымен
анықталады (адамдағы есту: Д-
улитканың дамуына, Е-есту
жүйкесінің дамуына жауап береді).

Слайд 37

3. Эпистаз – басқа ген эффектісін бір геннің басып тастауы.
Доминантты

және рецессивті
эпистаз болып бөлінеді
(бомбейлік феномен – үшінші қан
топтағы дараларда фенотипі
бірінші қан тобы анықталды, өйткені
доминантты геннің әсерін рецессивті
ген басып тастады).

Слайд 38

Бомбейлік феномен. Бұл АВО жүйесіндегі қан тобын анықтауға жауап беретін Н

генінің және I гендерінің рецессивті аллелінің өзара әсерлесуінің нәтижесі. Н гені А және В антигендері бекінетін молекуланың синтезделуін бақылайды. Егер адам Н гені (генотип hh) бойынша рецессивті гомозиготалы болса, онда бұл молекула синтезделмейді және А мен В антигендері эритроциттің беткейіне бекіне алмайды, сондықтан да бұндай адамда әрқашан бірінші қан I0I0 тобы болады.

Слайд 39

4. Плейотропия.
Бірнеше қызметтерді бақылайтын немесе бір эффектен көп гендер плейотропты деп

аталады.
Сонда да порфириннің қалдығы дене мүшелерінде және мида жинақталады, ауырсынуға, іштің жүрмей қалуына, аяқтарының әлсізденуіне, есінің ауысуына алып келеді.

Мыс.: порфирия ауруы. Ауруларда гемоглобиннің компоненті -порфириннің зат алмасуы бұзылған. Порфириннің артық мөлшері зәр (зәрді қызыл түрге бояйды) арқылы шығады.

Слайд 40

3. Полимерия – бірнеше гендер бір белгінің дамуын бақылайды. Мыс.: 100

–ден аса гендер тері, шаштың және көз жанарының қабықшасының пигментациясына, интеллектуальді қабылеттілік ерекшелігі жауап береді.

Слайд 41

5. Гендер-модификаторлар –басқа гендердің әсерін төмендетеді немесе жоғарылатады. Өзіндік фенотиптік көрінісі

болуы мүмкін немесе басқа гендердің эффектісін өзгертеді.

Слайд 42

Цитоплазмалық тұқымқуалау
Аналары мДНҚ гендерін барлық ұрпақтарына береді, ал әкелері бұл гендерді

өте сирек жағдайда, сперматозоидтың митохондриясы зиготаға енген кезде береді..

Слайд 43

мДНҚ-ның ерекшелігі:
Кроссинговер жүрмейді;
репарация қарапайым;
гистондары болмайды, гендерінде интрондар жоқ.
мДНҚ шамамен

16600 жұп нуклеотидтерден тұрады. мДНҚ-да орналасқан 37 геннің 24-і РНҚ кодтайды (22 тасымалдаушы және 2 рибосомальды). Қалған 13 гендер жасушаның тыныс алуына қатысатын ақуыздарды кодтайды.

Слайд 44

Митохондриялық аурулар
мДНҚ-да мутациямен шақырылатын аурулардың дамуы мүшелермен байланысты, яғни митохондрия саны

көп болатын ұлпалармен байланысты (бас миы, жүрек, тірек бұлшық-еті, бауыр, ұйқы безі, көз және құлақтың жүйке ұлпалары).
Митохондриялық миопатия - аурулары үшін бұлшық-еттің әлсіз дамуы және тез шаршаулық сипатталады.
Жүйке ұлпасының ауруы: энцефалопатия, Лебер ауруы (көру жүйкесінің атрофиясы), нейропатия.

Белгілердің тұқымқуалау типтері және варианттары

Содержание

Тақырыбы: «Белгілердің тұқымқуалау типтері және варианттары»Мақсаты:. Белгілердің тұқымқуалауының негізгі типтері мен

Тұқымқуалаушылық – генетикалық тетіктердің жиынтығы, ұрпақтарының ағзасының құрылымды-функциональдік ерекшеліктерін қамтамасыз етеді.

Генетика – тұқымқуалаушылық пен өзгергіштік заңдылықтарын зерттейді. Генетиканың негізгі түсініктері:Генотип – ағза

3. Ген – нақты белгінің дамуын анықтайтын тұқымқуалаушылықтың бірлігі.4. Аллель –

7. Гетерозигота – бұл диплоид, гендегі әртүрлі екі аллель.8. Доминантты аллель

Г. Мендель – генетиканың атасы 1857 жылдан 1863 ж аралығында. Г.Мендель

Г.Мендельдің зерттеуіБірінші ұрпақтағы гибридтердің біркелкілік заңы (доминанттылықзаңы). Доминантты және рецессивтібелгілері бойынша

Мендель заңдары. F1 гибридтердің біркелкілік заңы

Ажырау заңы. Мендель бірінші ұрпақтыңгибридтерін өз-өзіментозаңдандырды, нәтижесіндефенотипі бойынша 3:1, алгенотипі бойынша

F2- ажырау заңы

Толық емес доминанттылық - аллельді гендердің қарымқатынас түрі кезінде, гетерозиготаларда жаңа белгінемесе

Толық емес доминанттылық

Толық емес доминанттылық

Ди- және полигибридті будандастыру. Бұл белгілерді комбинирлеунемесе тәуелсіз тұқымқуалау заңы: Екі альтернативті

Дигибридті будандастыру

Талдаушы будандастыру. Ағза генотипін анықтау үшінқолданылады. Дараларды будандастыруда, рецессивтіаллелі бойынша гомозиготалы дараның

Белгілердің тұқымқуалау типтеріядролықцитоплазмалықмоногендіполигенді

Адамның кейбір мендельдік белгілерідоминанттыдоминанттыдоминанттырецессивтідоминанттырецессивтідоминанттыдоминанттыдоминантты

Аллелді гендердің өз-ара әсерлесу түрлері.1. Толық доминанттылық – бір генбасқа генді

Ядролық тұқымқуалау. Аллельді гендердің өзара әсерлесуі. Аутосомды-тіркес белгілер. 1. Толық доминанттылықАутосомды-доминантты

Аутосомды-рецессивті белгілер үшін критериилер:Белгі еркекте және әйелде көрінеді; Еркекте де әйелде

2. Толық емес доминанттылық кезінде гетерозиготалар аралық болады. Жанұялық гиперхолестеринемияда. 4.

КодоминанттылықКодоминанттылық – бір аллелдіжұптың гендері бірдей басымдылық көрсетеді, бірін-бірі баса алмайды

4. Аса жоғары доминанттылық– гетерозиготалар гомозиготаға қарағанда тіршілік ету қабылеті жағынан,

Аллельді ерекшелік – бұл гомозиготадағы екі Х-хромосоманың біреуінің инактивациясы.

Ядролық тұқымқуалау. Жыныспен тіркес тұқымқуалау. X-тіркес белгілер. Х хромосомада орналасқан гендер Х-тіркес

Х-тіркес доминантты белгілер үшін критерийлер: Әйелдерде гетерозиготалы жағдайда экспрессирленеді;Әйелдерге қарағанда еркектерде

Х-тіркес рецессивті бергілердің критерийі: әрқашан еркектерде көрінеді, яғни жиі белгіні

Аллелді емес гендердің өз-ара әсерлесу түрлері.Жаңадан пайда болу.Комплементарлық.Эпистаз.Полимерия.Плейотропия.

Жаңадан пайда болу – әрбірдоминантты аллель, белгінің өзбетінше дамуын бақылайды, бірақгенді

2. Комплементарлық – әрбірдоминантты геннің өз бетінше фенотипі көрінбейді және белгініңкөрінуі

3. Эпистаз – басқа ген эффектісін бір геннің басып тастауы. Доминантты

Бомбейлік феномен. Бұл АВО жүйесіндегі қан тобын анықтауға жауап беретін Н

4. Плейотропия.Бірнеше қызметтерді бақылайтын немесе бір эффектен көп гендер плейотропты деп

3. Полимерия – бірнеше гендер бір белгінің дамуын бақылайды. Мыс.: 100

5. Гендер-модификаторлар –басқа гендердің әсерін төмендетеді немесе жоғарылатады. Өзіндік фенотиптік көрінісі

Цитоплазмалық тұқымқуалауАналары мДНҚ гендерін барлық ұрпақтарына береді, ал әкелері бұл гендерді

мДНҚ-ның ерекшелігі:Кроссинговер жүрмейді;репарация қарапайым;гистондары болмайды, гендерінде интрондар жоқ. мДНҚ шамамен

Митохондриялық аурулармДНҚ-да мутациямен шақырылатын аурулардың дамуы мүшелермен байланысты, яғни митохондрия саны

Похожие презентации

Тақырыбы: «Белгілердің тұқымқуалау типтері және варианттары»
Мақсаты:. Белгілердің тұқымқуалауының негізгі типтері мен

Генетика – тұқымқуалаушылық пен өзгергіштік заңдылықтарын зерттейді.
Генетиканың негізгі түсініктері:
Генотип – ағза

3. Ген – нақты белгінің дамуын анықтайтын тұқымқуалаушылықтың бірлігі.
4. Аллель –

7. Гетерозигота – бұл диплоид, гендегі әртүрлі екі аллель.
8. Доминантты аллель

Г. Мендель – генетиканың атасы
1857 жылдан 1863 ж аралығында. Г.Мендель

Г.Мендельдің зерттеуі
Бірінші ұрпақтағы гибридтердің
біркелкілік заңы (доминанттылық
заңы). Доминантты және рецессивті
белгілері бойынша

Ажырау заңы.
Мендель бірінші ұрпақтың
гибридтерін өз-өзімен
тозаңдандырды, нәтижесінде
фенотипі бойынша 3:1, ал
генотипі бойынша

Толық емес доминанттылық -
аллельді гендердің қарым
қатынас түрі кезінде,
гетерозиготаларда жаңа белгі
немесе

Ди- және полигибридті будандастыру.
Бұл белгілерді комбинирлеу
немесе тәуелсіз тұқымқуалау заңы:
Екі альтернативті

Талдаушы будандастыру.
Ағза генотипін анықтау үшін
қолданылады.
Дараларды будандастыруда, рецессивті
аллелі бойынша гомозиготалы дараның

Белгілердің тұқымқуалау типтері
ядролық
цитоплазмалық
моногенді
полигенді

Адамның кейбір мендельдік белгілері
доминантты
доминантты
доминантты
рецессивті
доминантты
рецессивті
доминантты
доминантты
доминантты

Аллелді гендердің өз-ара әсерлесу түрлері.
1. Толық доминанттылық – бір ген
басқа генді

Ядролық тұқымқуалау.
Аллельді гендердің өзара әсерлесуі.
Аутосомды-тіркес белгілер.
1. Толық доминанттылық
Аутосомды-доминантты

Аутосомды-рецессивті белгілер үшін критериилер:
Белгі еркекте және әйелде көрінеді;
Еркекте де әйелде

2. Толық емес доминанттылық кезінде гетерозиготалар аралық болады. Жанұялық гиперхолестеринемияда.
4.

Кодоминанттылық
Кодоминанттылық – бір аллелді
жұптың гендері бірдей басымдылық көрсетеді, бірін-бірі баса алмайды

Ядролық тұқымқуалау.
Жыныспен тіркес тұқымқуалау.
X-тіркес белгілер.
Х хромосомада орналасқан гендер Х-тіркес

Х-тіркес доминантты белгілер үшін критерийлер:
Әйелдерде гетерозиготалы жағдайда экспрессирленеді;
Әйелдерге қарағанда еркектерде

Х-тіркес рецессивті бергілердің критерийі:
әрқашан еркектерде көрінеді, яғни жиі белгіні

Аллелді емес гендердің өз-ара әсерлесу түрлері.
Жаңадан пайда болу.
Комплементарлық.
Эпистаз.
Полимерия.
Плейотропия.

Жаңадан пайда болу – әрбір
доминантты аллель, белгінің өз
бетінше дамуын бақылайды, бірақ
генді

2. Комплементарлық – әрбір
доминантты геннің өз бетінше
фенотипі көрінбейді және белгінің
көрінуі

3. Эпистаз – басқа ген эффектісін бір геннің басып тастауы.
Доминантты

4. Плейотропия.
Бірнеше қызметтерді бақылайтын немесе бір эффектен көп гендер плейотропты деп

Цитоплазмалық тұқымқуалау
Аналары мДНҚ гендерін барлық ұрпақтарына береді, ал әкелері бұл гендерді

мДНҚ-ның ерекшелігі:
Кроссинговер жүрмейді;
репарация қарапайым;
гистондары болмайды, гендерінде интрондар жоқ.
мДНҚ шамамен

Митохондриялық аурулар
мДНҚ-да мутациямен шақырылатын аурулардың дамуы мүшелермен байланысты, яғни митохондрия саны