Болезнь Гоше

Июль 25, 2022

Главная
Медицина
Болезнь Гоше

Содержание

2. Болезнь Гоше (глюкозилцерамидлипидоз) БОЛЕЗНЬ ПОЛУЧИЛА СВОЕ НАЗВАНИЕ ПО ИМЕНИ ФРАНЦУЗСКОГО ВРАЧА ФИЛИППА ГОШЕ, КОТОРЫЙ ВПЕРВЫЕ ОПИСАЛ
3. Болезнь Гоше (глюкозилцерамидлипидоз) НАСЛЕДСТВЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ С АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ, ОБУСЛОВЛЕННОЕ МУТАЦИЕЙ ГЕНА КОНТРОЛИРУЮЩЕГО СИНТЕЗ ФЕРМЕНТА 7-D-ГЛЮКОЦЕРЕБРОЗИДАЗЫ
4. Патогенез 7-D-ГЛЮКОЦЕРЕБРОЗИДАЗА: УЧАСТВУЕТ В ГИДРОЛИЗЕ ГЛЮКОЗИЛЦЕРАМИДА НА ГЛЮКОЗУ И ЦЕРАМИД ВСЛЕДСТВИЕ МУТАЦИИ ГЕНА, СНИЖАЕТСЯ АКТИВНОСТЬ ЭТОГО
5. Патогенез ПРОЦЕСС НАКОПЛЕНИЯ ЛИПИДОВ ПРИВОДИТ К НАРУШЕНИЮ ФУНКЦИИ МАКРОФАГОВ И, КАК СЛЕДСТВИЕ ЭТОГО, К ПОЛИСИСТЕМНОМУ ЗАБОЛЕВАНИЮ,
6. Классификация РАЗЛИЧАЮТ 3 ТИПА БОЛЕЗНИ ГОШЕ: 1 ТИП – НЕНЕЙРОНОПАТИЧЕСКИЙ 2 ТИП – НЕЙРОНОПАТИЧЕСКАЯ ИНФАНТИЛЬНАЯ ФОРМА
7. Клиническая картина 1 ТИП – НЕНЕЙРОНОПАТИЧЕСКИЙ САМЫЙ РАСПРОСТРАНЕННЫЙ, ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ ПРОГРЕССИРУЮЩИМ ТЕЧЕНИЕМ И НЕ ЗАТРАГИВАЕТ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ.
8. Клиническая картина (продолжение) ТИП 2 – НЕЙРОНОПАТИЧЕСКАЯ ИНФАНТИЛЬНАЯ ФОРМА СРЕДНИЙ ВОЗРАСТ НАЧАЛА ЗАБОЛЕВАНИЯ 3-5 МЕС, НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ
9. Клиническая картина (продолжение) ТИП 3 – ПОДОСТРАЯ НЕЙРОНОПАТИЧЕСКАЯ (ЮВЕНИЛЬНАЯ) ФОРМА МОЖЕТ НАЧИНАТЬСЯ КАК В ДЕТСТВЕ, ТАК
10. 1 ТИП 2 ТИП 3 ТИП
11. Клиническая картина (продолжение) КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНЫЕ ПОКАЗАТЕЛИ ЭРИТРОЦИТОВ, ГЕМОГЛОБИНА, ТРОМБОЦИТОВ, ЛЕЙКОЦИТОВ ГЕПАТО-/СПЛЕНОМЕГАЛИЯ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
12. Диагностика КОМПЛЕКСНАЯ ОЦЕНКА КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ (КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА, ОАК, УЗИ ОРГАНОВ БРЮШНОЙ ПОЛОСТИ); СПЕЦИФИЧНЫЕ ТЕСТЫ: ОПРЕДЕЛЕНИЕ АКТИВНОСТИ
13. Дифференциальная диагностика С ДРУГИМИ ЛИЗОСОМНЫМИ БОЛЕЗНЯМИ НАКОПЛЕНИЯ: БОЛЕЗНЬ НИМАНА-ПИКА БОЛЕЗНЬ ВОЛЬМАНА GM1 – ГАНГЛИОЗИДОЗ ГАЛАТОСИАЛИДОЗ С
15. Скачать презентацию

Слайд 2

Болезнь Гоше (глюкозилцерамидлипидоз)
БОЛЕЗНЬ ПОЛУЧИЛА СВОЕ НАЗВАНИЕ ПО ИМЕНИ ФРАНЦУЗСКОГО ВРАЧА ФИЛИППА

ГОШЕ, КОТОРЫЙ ВПЕРВЫЕ ОПИСАЛ ЕЕ В 1882 Г. У ПАЦИЕНТА С УВЕЛИЧЕННОЙ ПЕЧЕНЬЮ И СЕЛЕЗЕНКОЙ.
САМОЕ РАСПРОСТРАНЕННОЕ ИЗ ВСЕХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ НАРУШЕНИЙ, СВЯЗАННЫХ С НАКОПЛЕНИЕМ ЛИПИДОВ В ЛИЗОСОМАХ.
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ: НА 40000-60000 НАСЕЛЕНИЯ ПРИХОДИТСЯ МЕНЕЕ ОДНОГО БОЛЬНОГО С БОЛЕЗНЬЮ ГОШЕ.

Слайд 3

Болезнь Гоше (глюкозилцерамидлипидоз)
НАСЛЕДСТВЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ С АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМ ТИПОМ
НАСЛЕДОВАНИЯ, ОБУСЛОВЛЕННОЕ МУТАЦИЕЙ ГЕНА

КОНТРОЛИРУЮЩЕГО
СИНТЕЗ ФЕРМЕНТА 7-D-ГЛЮКОЦЕРЕБРОЗИДАЗЫ

Слайд 4

Патогенез
7-D-ГЛЮКОЦЕРЕБРОЗИДАЗА:
УЧАСТВУЕТ В ГИДРОЛИЗЕ ГЛЮКОЗИЛЦЕРАМИДА НА ГЛЮКОЗУ И ЦЕРАМИД
ВСЛЕДСТВИЕ МУТАЦИИ ГЕНА, СНИЖАЕТСЯ

АКТИВНОСТЬ ЭТОГО ФЕРМЕНТА, В РЕЗУЛЬТАТЕ ЧЕГО ГЛЮКОЗИЛЦЕРАМИД НАКАПЛИВАЕТСЯ В ЛИЗОСОМАХ МАКРОФАГОВ – «КЛЕТКАХ ГОШЕ»
«КЛЕТКИ ГОШЕ» НАХОДЯТСЯ ВО МНОГИХ ТКАНЯХ, НО ИЗОБИЛИЕ ИХ В:
КРАСНОЙ ПУЛЬПЕ СЕЛЕЗЕНКИ
СИНУСОИДАХ ПЕЧЕНИ
ЛИМФАТИЧЕСКИХ УЗЛАХ
КОСТНОМ МОЗГЕ

Слайд 5

Патогенез
ПРОЦЕСС НАКОПЛЕНИЯ ЛИПИДОВ ПРИВОДИТ К НАРУШЕНИЮ ФУНКЦИИ
МАКРОФАГОВ И, КАК СЛЕДСТВИЕ

ЭТОГО, К ПОЛИСИСТЕМНОМУ
ЗАБОЛЕВАНИЮ, КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ КОТОРОГО СВОДЯТСЯ К
ПРОГРЕССИРУЮЩЕЙ ГЕПАТОСПЛЕНОМЕГАЛИИ И ПОСТЕПЕННОМУ
ЗАМЕЩЕНИЮ КОСТНОГО МОЗГА МАКРОФАГАМИ, НАГРУЖЕННЫМИ
ГЛИКОЛИПИДАМИ, ЧТО СОДЕЙСТВУЕТ РАЗВИТИЮ СИМПТОМОВ УГНЕТЕНИЯ
НОРМАЛЬНОГО КРОВЕТВОРЕНИЯ.

Слайд 6

Классификация
РАЗЛИЧАЮТ 3 ТИПА БОЛЕЗНИ ГОШЕ:
1 ТИП – НЕНЕЙРОНОПАТИЧЕСКИЙ
2 ТИП – НЕЙРОНОПАТИЧЕСКАЯ

ИНФАНТИЛЬНАЯ ФОРМА
3 ТИП – ПОДОСТРАЯ НЕЙРОНОПАТИЧЕСКАЯ (ЮВЕНИЛЬНАЯ) ФОРМА

Слайд 7

Клиническая картина
1 ТИП – НЕНЕЙРОНОПАТИЧЕСКИЙ
САМЫЙ РАСПРОСТРАНЕННЫЙ, ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ ПРОГРЕССИРУЮЩИМ ТЕЧЕНИЕМ И НЕ

ЗАТРАГИВАЕТ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ. ДАННЫЙ ФЕНОТИП ЧАЩЕ ВСТРЕЧАЕТСЯ СРЕДИ ЕВРЕЕВ-АШКЕНАЗИ.
НА ПЕРВЫЙ ПЛАН ВЫСТУПАЕТ УВЕЛИЧЕНИЕ ПАРЕНХИМАТОЗНЫХ ОРГАНОВ С ПРЕИМУЩЕСТВЕННЫМ ПОРАЖЕНИЕМ СЕЛЕЗЕНКИ.
ПОРАЖЕНИЕ СКЕЛЕТА - ОДНО ИЗ ГЛАВНЫХ ПРОЯВЛЕНИЙ ЗАБОЛЕВАНИЯ И ОСНОВНАЯ ПРИЧИНА ДИСКОМФОРТА И СТОЙКОЙ ИНВАЛИДИЗАЦИИ БОЛЬНЫХ.
ПОРАЖЕНИЕ КОСТНОЙ ТКАНИ ЯВЛЯЕТСЯ СЛЕДСТВИЕМ НАКОПЛЕНИЯ ЛИПИДОВ В ОСТЕОКЛАСТАХ, ЗАМЕЩЕНИЕМ НОРМАЛЬНЫХ ЭЛЕМЕНТОВ КОСТНОГО МОЗГА ИНФИЛЬТРАТАМИ КЛЕТОК ГОШЕ, ЧТО СОПРОВОЖДАЕТСЯ НАРУШЕНИЕМ НОРМАЛЬНЫХ ФИЗИОЛОГИЧЕСКИХ ПРОЦЕССОВ В КОСТНОЙ ТКАНИ.
НАКОПЛЕНИЕ КЛЕТОК ГОШЕ В КОСТНОМ ВЕЩЕСТВЕ ВЫЗЫВАЕТ ПОЯВЛЕНИЕ ОСТЕОЛИТИЧЕСКИХ ОЧАГОВ -> ОТЕК -> УВЕЛИЧЕНИЕ ВНУТРИКОСТНОГО ДАВЛЕНИЯ -> ИНФАРКТ КОСТНОГО МОЗГА -> БОЛЕВЫЕ СИМПТОМЫ ПО ТИПУ «КОСТНОГО КРИЗА» ПРОТЕКАЮЩИЕ С ОСТРЫМИ БОЛЯМИ

Слайд 8

Клиническая картина (продолжение)
ТИП 2 – НЕЙРОНОПАТИЧЕСКАЯ ИНФАНТИЛЬНАЯ ФОРМА
СРЕДНИЙ ВОЗРАСТ НАЧАЛА ЗАБОЛЕВАНИЯ

3-5 МЕС, НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ ОСЛОЖНЕНИЯ (ТЯЖЕЛЫЕ СУДОРОЖНЫЕ ПРИСТУПЫ, ГИПЕРТОНУС, АПНОЭ, ВЫРАЖЕННАЯ ЗАДЕРЖКА УМСТВЕННОГО РАЗВИТИЯ) ПРОЯВЛЯЮТСЯ К 6 МЕС.
ЭТОТ ТИП ЗАБОЛЕВАНИЯ, НЕ ИМЕЮЩИЙ ЭТНИЧЕСКОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ, В СРЕДНЕМ, К 9 МЕС ПРИВОДИТ К ЛЕТАЛЬНОМУ ИСХОДУ, КАК ПРАВИЛО, ВСЛЕДСТВИЕ ПРОГРЕССИРУЮЩЕГО ПОВРЕЖДЕНИЯ СТВОЛА ГОЛОВНОГО МОЗГА.

Слайд 9

Клиническая картина (продолжение)
ТИП 3 – ПОДОСТРАЯ НЕЙРОНОПАТИЧЕСКАЯ (ЮВЕНИЛЬНАЯ) ФОРМА
МОЖЕТ НАЧИНАТЬСЯ КАК

В ДЕТСТВЕ, ТАК И У ВЗРОСЛЫХ.
БОЛЬШИНСТВО БОЛЬНЫХ ЭТИМ ТИПОМ – ДЕТИ С МЕДЛЕННО ПРОГРЕССИРУЮЩИМ НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНЫМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ. ОТМЕЧАЕТСЯ СВОЕОБРАЗНАЯ НЕВРОЛОГИЧЕСКАЯ СИМПТОМАТИКА.
ПЕРВЫМ НЕВРОЛОГИЧЕСКИМ ПРИЗНАКОМ ЯВЛЯЕТСЯ, КАК ПРАВИЛО, ОКУЛОМОТОРНАЯ АПРАКСИЯ, РАССТРОЙСТВО ГЛАЗОДВИГАТЕЛЬНЫХ ФУНКЦИЙ. ПО МЕРЕ ПРОГРЕССИРОВАНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ, ПРИСОЕДИНЯЕТСЯ АТАКСИЯ, МЫШЕЧНАЯ СПАСТИЧНОСТЬ И СЛАБОУМИЕ.
НАРЯДУ С ГЕПАТОСПЛЕНОМЕГАЛИЕЙ В ПАТОЛОГИЧЕСКИЙ ПРОЦЕСС ВОВЛЕКАЮТСЯ И ДРУГИЕ ОРГАНЫ И СИСТЕМЫ. БЕЗБОЛЕЗНЕННАЯ, КАК ПРАВИЛО, СЛУЧАЙНО ОБНАРУЖИВАЕМАЯ СПЛЕНОМЕГАЛИЯ – ОБЫЧНО САМЫЙ РАННИЙ СИМПТОМ ВСЕХ ТРЕХ ТИПОВ.

Слайд 10

1 ТИП 2 ТИП 3 ТИП

Слайд 11

Клиническая картина (продолжение)
КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНЫЕ ПОКАЗАТЕЛИ
ЭРИТРОЦИТОВ, ГЕМОГЛОБИНА, ТРОМБОЦИТОВ, ЛЕЙКОЦИТОВ
ГЕПАТО-/СПЛЕНОМЕГАЛИЯ
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ

Слайд 12

Диагностика
КОМПЛЕКСНАЯ ОЦЕНКА КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ (КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА, ОАК, УЗИ ОРГАНОВ БРЮШНОЙ ПОЛОСТИ);
СПЕЦИФИЧНЫЕ

ТЕСТЫ:
ОПРЕДЕЛЕНИЕ АКТИВНОСТИ БЕТА-ГЛЮКОЦЕРЕБРОЗИДАЗЫ (ФЕРМЕНТНАЯ ДИАГНОСТИКА) – СНИЖЕНА ПРИ БОЛЕЗНИ ГОШЕ
ОПРЕДЕЛЕНИЕ АКТИВНОСТИ ХИТОТРИОЗИДАЗА – ПОВЫШЕНА ПРИ БОЛЕЗНИ ГОШЕ
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ЭКЗОНОВ И ПРИЭКЗОННЫХ УЧАСТКОВ ИНТРОНОВ ГЕНА GBA (ДНК-ДИАГНОСТИКА) - ИДЕНТИФИЦИРОВАНО ЗНАЧИТЕЛЬНОЕ КОЛИЧЕСТВО МУТАЦИЙ ГЕНА GBA, ПРИВОДЯЩИХ К РАЗВИТИЮ БОЛЕЗНИ ГОШЕ

Слайд 13

Дифференциальная диагностика
С ДРУГИМИ ЛИЗОСОМНЫМИ БОЛЕЗНЯМИ НАКОПЛЕНИЯ:
БОЛЕЗНЬ НИМАНА-ПИКА
БОЛЕЗНЬ ВОЛЬМАНА
GM1 – ГАНГЛИОЗИДОЗ
ГАЛАТОСИАЛИДОЗ
С ДРУГИМИ

НАСЛЕДСТВЕННЫМИ БОЛЕЗНЯМИ ОБМЕНА:
ГЛИКОГЕНОЗ
ТАЛАССЕМИЯ
ГЕМОФИЛИЯ
ХРОНИЧЕСКАЯ ГРАНУЛЕМАТОЗНАЯ БОЛЕЗНЬ
С ДРУГИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ:
ВРОЖДЕННАЯ ОКУЛОМОТОРНАЯ АПРАКСИЯ
ОНКОЛОГИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ КРОВИ
ОСТЕОМИЕЛИТ
КОСТНЫЙ ТУБЕРКУЛЕЗ
ВИРУСНЫЙ ГЕПАТИТ

Болезнь Гоше

Содержание

Болезнь Гоше (глюкозилцерамидлипидоз) БОЛЕЗНЬ ПОЛУЧИЛА СВОЕ НАЗВАНИЕ ПО ИМЕНИ ФРАНЦУЗСКОГО ВРАЧА ФИЛИППА

Болезнь Гоше (глюкозилцерамидлипидоз)НАСЛЕДСТВЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ С АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ, ОБУСЛОВЛЕННОЕ МУТАЦИЕЙ ГЕНА

Патогенез7-D-ГЛЮКОЦЕРЕБРОЗИДАЗА:УЧАСТВУЕТ В ГИДРОЛИЗЕ ГЛЮКОЗИЛЦЕРАМИДА НА ГЛЮКОЗУ И ЦЕРАМИДВСЛЕДСТВИЕ МУТАЦИИ ГЕНА, СНИЖАЕТСЯ

ПатогенезПРОЦЕСС НАКОПЛЕНИЯ ЛИПИДОВ ПРИВОДИТ К НАРУШЕНИЮ ФУНКЦИИ МАКРОФАГОВ И, КАК СЛЕДСТВИЕ

КлассификацияРАЗЛИЧАЮТ 3 ТИПА БОЛЕЗНИ ГОШЕ:1 ТИП – НЕНЕЙРОНОПАТИЧЕСКИЙ2 ТИП – НЕЙРОНОПАТИЧЕСКАЯ

Клиническая картина1 ТИП – НЕНЕЙРОНОПАТИЧЕСКИЙСАМЫЙ РАСПРОСТРАНЕННЫЙ, ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ ПРОГРЕССИРУЮЩИМ ТЕЧЕНИЕМ И НЕ

Клиническая картина (продолжение)ТИП 2 – НЕЙРОНОПАТИЧЕСКАЯ ИНФАНТИЛЬНАЯ ФОРМАСРЕДНИЙ ВОЗРАСТ НАЧАЛА ЗАБОЛЕВАНИЯ

Клиническая картина (продолжение)ТИП 3 – ПОДОСТРАЯ НЕЙРОНОПАТИЧЕСКАЯ (ЮВЕНИЛЬНАЯ) ФОРМАМОЖЕТ НАЧИНАТЬСЯ КАК