Содержание
- 2. Факоматозы - это группа наследственных заболеваний, характеризующиеся поражением кожных покровов, нервной системы и глаз. Редко поражаются
- 3. Различают : 1)наследственные ангиоматозы: - энцефалотригеминальный ангиоматоз ( болезнь Штурге-Вебера); цереброретинальный ангиоматоз (болезнь Гиппеля_Линдау); атаксия-телеангиэктазия (болезнь
- 4. Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла) - наследственное заболевание, характеризующееся развитием гамартом(доброкачественные опухоли, развивающиеся в ГМ, коже, глазах…)
- 5. Тип наследования: аутосомно-доминантный. В 60-70% туберозный склероз является спонтанной мутацией, т.е. ни один из родителей не
- 6. Болезнь начинает проявляться чаще эпилептическими припадками уже в первые годы жизни Поражение кожи и ее производных:
- 7. 2) Гиперпигментации цвета «кофе с молоком» в количестве не более5. 3)Аденомы сальных желез, проявляющиеся в виде
- 8. Поражение глаз: (манифестация в первые 2 года жизни) 1)гамартомы сетчатки и зрительного нерва 2)депигментация радужки 3)косоглазие
- 9. Поражение Нервной Системы: 1)Эпилептические приступы 2)Задержка психического развития 3)Нарушение сна Нарушения психикти: 1)Гипереактивность 2)Агрессивность 3)аутизм
- 10. Диагностика: 1)Сбор анамнеза 2)Осмотр больного у невролога 3)Осмотр у дерматолога 4)Осмотр офтальмологом с проведением офтальмоскопии, визиометрии,
- 11. В 1998 году в Швеции разработаны критерии, которые используют для установления диагноза. Связано это с большим
- 12. Болезнь достоверна, когда имеется один первичный и 2 вторичных или третичных признака. Болезнь вероятна, когда имеется
- 13. Лечение-симптоматическое: 1)Антиэпилептические препараты 2)Хирургическое удаление опухоли мозга только при ее резком увеличении 3)Хирургическое удаление опухолей внутренних
- 14. Нейрофиброматозы -это группа наследственных заболеваний из бластоматозов, характеризующееся поражением кожи, центральной и периферической нервной системы, иногда
- 15. Ген: при нейрофиброматозе 1-го типа происходит мутация в гене «НФ1» в 17q11.2 xpoмосоме. Ген «НФ1» кодирует
- 16. Нейрофиброматоз Реклингхаузена. Манифестация: приходится на 3-15 лет, особенно интенсивно во время роста ребенка. Симптомы проявляются не
- 17. https://s-media-cache-ak0.pinimg.com/736x/fc/85/48/fc85484fe82238f0619f2fba4dc54494.jpg https://im0-tub-ru.yandex.net/i?id=91fe74f51ad620afc4230c81b45c3e25-l&n=13 http://www.stepwards.com/wp-content/uploads/2016/02/cafe-au-lait_spots.jpg http://f.internetara.com/onbellek/13/05/26/iuuq_NV_004_SL_cq_SL_cmphtqpu_SL_dpn0_NK_ubJExH3Pjp10VIKVJqWZcwJ0BBBBBBBBBDN0evGspBfno8l0t27110ofvspgjcspnbuptjt_SK_4_SK_152123_SL_kqh.jpg
- 18. http://mozgvtonuse.com/wp-content/uploads/2016/09/reklinghauzena-bolezn.jpg http://vmede.org/sait/content/Nevrologija_ped_petruxin_2009_t2/5_files/mb4_004.jpeg
- 19. Нейрофиброматоз 2 типа Манифестация: проявляется после 20-ти лет. Симптоматика: 1)Менингиомы и глиомы. Шванномы ЧМН, чаще VIII
- 20. Диагностика: диагноз ставится при наличии хотя бы 2 признаков. 1)Сбор анамнеза, наличие нейрофиброматоза у родственников 2)
- 21. https://im0-tub-ru.yandex.net/i?id=2e6148c744161978b1dd69c21d38dd43-l&n=13 http://3.bp.blogspot.com/-sRduOBLzTjo/UPOiPgCnnCI/AAAAAAAAKJA/altmNso0EV4/s400/brain%2Btumors.jpg http://www.marshotel.com/photos/neurofibromatosis-1-criteria-313.jpg
- 22. Лечение-симптоматическое: При больших размерах опухолей, которые приводят к дисфункции органов проводится их хирургическое удаление При злокачественных
- 24. Скачать презентацию