Генетика человека с основами медицинской генетики. Лекция 7. Хромосомные болезни

Август 12, 2022

Главная
Медицина
Генетика человека с основами медицинской генетики. Лекция 7. Хромосомные болезни

Содержание

2. Классификация хромосомных патологий Характеристика мутации: Трисомия; Моносомия; Полисомия; Делеция; И другие.
3. Классификация хромосомных патологий Тип клеток, в которых возникла мутация: Гаметы; Зигота; Соматические клетки.
4. Классификация хромосомных патологий Поколение, в котором возникла мутация: До родителей; У родителей; У плода/ребенка.
5. Эффекты мутаций Специфические – изменение числа генов, кодирующих специфические белки.
6. Эффекты мутаций Полуспецифические – изменение числа генов, которых в норме несколько копий (например, кодируют тРНК или
7. Эффекты мутаций Неспецифические – изменение количества гетерохроматина в клетке.
8. Синдром Дауна Причина: трисомия 21 хромосомы; Частота встречаемости: 1:700-1:800 новорожденных; Особенности: зависимость от возраста матери, не
9. Клинические проявления Брахицефалия; Монголоидный разрез глазных щелей; Эпикант; Плоская спинка носа; Узкое нёбо; Большой высунутый язык;
10. Клинические проявления Низкий рост; Деформация грудной клетки; Короткие широкие кисти; Четырёхпальцевая складка на ладони;
11. Клинические проявления Косоглазие; Порок сердца; Умственная отсталость; Помутнение хрусталика; Другие.
12. Синдром Патау Причина: трисомия 13 хромосомы; Частота встречаемости: 1:5000-1:7000 новорожденных; Особенности: во время беременности характерно многоводие,
13. Клинические проявления Низкий скошенный лоб; глазные щели узкие; переносье запавшее; деформированные ушные раковины; расщелины верхней губы
14. Клинические проявления дефекты перегородок сердца; незавершённый поворот кишечника; кисты почек; аномалии внутренних половых органов; полидактилия.
15. Синдром Эдвардса Причина: трисомия 18 хромосомы; Частота встречаемости: 1:5000-1:7000 новорожденных; Особенности: болеет больше девочек.
16. Клинические проявления Череп долихоцефалической формы; нижняя челюсть и отверстие рта маленькие; глазные щели узкие; ушные раковины
17. Клинические проявления флексорное положение кистей; аномально развитая стопа; спинномозговая грыжа.
18. Синдром Клайнфельтера Причина: полисомия по половым хромосомам; Частота встречаемости: 1:500-1:750 новорожденных; Особенности: до периода полового созревания
19. Клинические проявления недоразвитие семенников; высокий рост; женский тип телосложения, гинекомастия; слабое оволосение лица, подмышечных впадин и
20. Синдром Шерешевского-Тёрнера Причина: моносомия по Х-хромосоме; Частота встречаемости: 1:2000-1:5000 новорожденных; Особенности: единственная форма моносомии у живорождённых.
21. Клинические проявления отсутствие гонад (агенезия гонад), гипоплазия матки и маточных труб, первичная аменорея, скудное оволосение лобка
22. Клинические проявления низкий рост; врожденные пороки сердца и почек; крыловидные складки на шее.
24. Скачать презентацию

Слайд 2

Классификация хромосомных патологий
Характеристика мутации:
Трисомия;
Моносомия;
Полисомия;
Делеция;
И другие.

Слайд 3

Классификация хромосомных патологий
Тип клеток, в которых возникла мутация:
Гаметы;
Зигота;
Соматические клетки.

Слайд 4

Классификация хромосомных патологий
Поколение, в котором возникла мутация:
До родителей;
У родителей;
У плода/ребенка.

Слайд 5

Эффекты мутаций
Специфические – изменение числа генов, кодирующих специфические белки.

Слайд 6

Эффекты мутаций
Полуспецифические – изменение числа генов, которых в норме несколько копий

(например, кодируют тРНК или актиновые белки).

Слайд 7

Эффекты мутаций
Неспецифические – изменение количества гетерохроматина в клетке.

Слайд 8

Синдром Дауна
Причина: трисомия 21 хромосомы;
Частота встречаемости: 1:700-1:800 новорожденных;
Особенности: зависимость от возраста

матери, не зависит от возраста отца.

Слайд 9

Клинические проявления
Брахицефалия;
Монголоидный разрез глазных щелей;
Эпикант;
Плоская спинка носа;
Узкое нёбо;
Большой высунутый язык;

Слайд 10

Клинические проявления
Низкий рост;
Деформация грудной клетки;
Короткие широкие кисти;
Четырёхпальцевая складка на ладони;

Слайд 11

Клинические проявления
Косоглазие;
Порок сердца;
Умственная отсталость;
Помутнение хрусталика;
Другие.

Слайд 12

Синдром Патау
Причина: трисомия 13 хромосомы;
Частота встречаемости: 1:5000-1:7000 новорожденных;
Особенности: во время беременности

характерно многоводие, ранняя детская смертность.

Слайд 13

Клинические проявления
Низкий скошенный лоб;
глазные щели узкие;
переносье запавшее;
деформированные ушные

раковины;
расщелины верхней губы и нёба;

Слайд 14

Клинические проявления
дефекты перегородок сердца;
незавершённый поворот кишечника;
кисты почек;
аномалии внутренних

половых органов;
полидактилия.

Слайд 15

Синдром Эдвардса
Причина: трисомия 18 хромосомы;
Частота встречаемости: 1:5000-1:7000 новорожденных;
Особенности: болеет больше девочек.

Слайд 16

Клинические проявления
Череп долихоцефалической формы;
нижняя челюсть и отверстие рта маленькие;
глазные

щели узкие;
ушные раковины деформированные;

Слайд 17

Клинические проявления
флексорное положение кистей;
аномально развитая стопа;
спинномозговая грыжа.

Слайд 18

Синдром Клайнфельтера
Причина: полисомия по половым хромосомам;
Частота встречаемости: 1:500-1:750 новорожденных;
Особенности: до периода

полового созревания мальчики развиваются почти нормально.

Слайд 19

Клинические проявления
недоразвитие семенников;
высокий рост;
женский тип телосложения, гинекомастия;
слабое оволосение лица, подмышечных впадин

и лобка;
яички уменьшены;
бесплодие.

Слайд 20

Синдром Шерешевского-Тёрнера
Причина: моносомия по Х-хромосоме;
Частота встречаемости: 1:2000-1:5000 новорожденных;
Особенности: единственная форма моносомии

у живорождённых.

Слайд 21

Клинические проявления
отсутствие гонад (агенезия гонад),
гипоплазия матки и маточных труб,
первичная

аменорея,
скудное оволосение лобка и подмышечных впадин,
недоразвитие молочных желёз,
недостаточность эстрогенов;

Слайд 22

Клинические проявления
низкий рост;
врожденные пороки сердца и почек;
крыловидные складки на шее.