Содержание
- 2. Цели урока: Сформировать знания о наследственных болезнях человека; Изучить генные и хромосомные болезни; Познакомить с мерами
- 3. Наследственных заболеваний и аномалий (уродств) в медицинской генетике насчитывается более 2000. По данным ВОЗ ежегодно регистрируется
- 4. Генные заболевания. К генным заболеваниям относятся патологические состояния организма, которые возникают в результате мутации в каком-
- 6. Аутосомно-доминантное наследование. Болезнь встречается почти во всех поколениях с одинаковой частотой у мальчиков и девочек. Если
- 8. Синдром Марфана аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. В классических случаях лица с синдромом
- 10. Полидактилия. Полидактили́я — анатомическое отклонение, характеризующееся бо́льшим, чем в норме, количеством пальцев на руках или ногах
- 11. Брахидактилия. Брахидактилия – короткопалость, врожденная аномалия конечностей, выражающаяся в наличии у ребенка коротких пальцев вследствие укорочения
- 13. Синдактилия. Синдактилия врожденный порок, генная наследственная болезнь, проявляющаяся в полном или неполном сращивании пальцев кисти/стопы в
- 15. Арахнодактилия. Арахнодактилия – клинический синдром, возникающий при некоторых наследственных заболеваниях. Проявляется деформацией пальцев кисти: пальцы длинные,
- 16. Ахондроплази́я. Ахондроплазия– врожденное заболевание, при котором нарушается процесс роста костей. Поражаются кости скелета и основания черепа.
- 18. Болезнь Реклингаузена. Причина заболевания - мутации в одном из генов 17-й хромосомы Ген ответственен за продукцию
- 19. Ген имеет огромные размеры по сравнению с другими. Эта особенность становится причиной высокой частоты новых мутаций.
- 21. Аутосомно-рецессивное наследование. Признаки встречаются в родословной редко, не во всех поколениях, с одинаковой частотой у мальчиков
- 23. Альбинизм. Альбинизм является врожденным заболеванием. Эта болезнь подразумевает отсутствие в коже, волосах, ногтях, пигментной и радужной
- 25. Галактоземия. Галактоземия – наследственная патология обмена веществ, обусловленная недостаточностью активности ферментов, принимающих участие в метаболизме галактозы.
- 26. Фенилкетонурия. Фенилкетонурия (болезнь Феллинга, фенилпировиноградная олигофрения) – врожденная, генетически обусловленная патология, характеризующаяся нарушением гидроксилирования фенилаланина, накоплением
- 28. Афибриногенимия. Наследственная болезнь, обусловленная отсутствием в плазме крови фибриногена. При афибриногенимии любая травма у ребенка приводит
- 29. Пигментная ксеродерма. Хроническое наследственное заболевание, обусловленное повышенной чувствительностью кожи к солнечной радиации и УФ-лучам. Изменения кожи
- 31. Болезнь Штрюмпеля Хроническое прогрессирующее заболевание, основным признаком которого является двустороннее поражение спинальных пирамидных путей. Заболевание развивается
- 33. Буллёзный эпидермолиз группа генетически и клинически гетерогенных заболеваний, характеризующаяся образованием пузырей и эрозий на коже и
- 35. Гипертрихоз. Избыточный рост волос на любых участках тела, в том числе и на тех, где рост
- 37. Наследование, сцепленное с полом. Многие врожденные (с которыми особь рождается на свет) аномалии и болезни вызываются
- 38. Х – рецессивное наследование. Признак (заболевание)встречается чаще у лиц мужского пола. Характерен «перескок» признака через поколение.
- 41. Y- сцепленное наследование. Признак встречается только у лиц мужского пола. Признак передается по мужской линии всем
- 42. Гемофилия. Сцепленное с полом (гены находятся в X–хромосоме) наследуются также различные типы гемофилии, при которой кровь
- 44. Дальтони́зм. Дальтони́зм, цветовая слепота — наследственная, реже приобретённая особенность зрения человека и приматов, выражающаяся в неспособности
- 46. Х- сцепленный ихтиоз. Ихтиоз – это наследственное заболевание кожи, протекающее по типу дерматоза. Характеризуется диффузным нарушением
- 47. Клинические проявления появляются на второй недели жизни, реже сразу после рождения. Роговые наслоения кожи выглядят как
- 48. Ихтиоз арлекина. Симптомы ихтиоза обнаруживаются непосредственно у новорожденного. Его кожа очень сухая, грубая, она шелушится и
- 50. Синдром Дюшенна. Начальные симптомы дистрофии Дюшена можно заметить уже в возрасте от 1 до 5 лет.
- 51. Уже на начальных этапах заболевания можно наблюдать понижение сухожильных рефлексов. Далее развивается искривление позвоночника, грудная клетка
- 53. Дистрофия Беккера Заболевание характеризуется постепенно усугубляющейся и распространяющейся мышечной слабостью, гипотонией и атрофией, первоначально возникающей в
- 54. Синдром Кабуки. X-сцепленное рецессивное наследование Оно характеризуется множественными нарушениями, в том числе: отличительные черты лица, задержки
- 56. Болезни, связанные с мутациями хромосом.
- 57. Синдром Пата́у хромосомное заболевание человека, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы В связи с тяжёлыми
- 58. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). У них выявляются нарушение
- 59. Синдром Э́двардса Хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Причиной заболевания является
- 60. Дети с трисомией 18 рождаются с низким, в среднем 2177 г. весом. При этом длительность беременности
- 62. Синдро́м Да́уна одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо
- 63. Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в
- 65. Синдром Клайнфельтера Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта[1][2].
- 66. Синдром Клайнфельтера обычно клинически проявляется лишь после полового созревания и поэтому диагностируется относительно поздно. Но тем
- 67. У некоторых, но не у всех пациентов с синдромом Клайнфельтера, снижен интеллект и ограничены вербальные и
- 68. Синдро́м Шереше́вского — Тёрнера Моносомия по X-хромосоме (XО) Отставание больных с синдромом Тёрнера в физическом развитии
- 69. При синдроме Тёрнера патологические признаки по частоте встречаемости распределяются следующим образом: низкорослость (98 %), общая диспластичность
- 71. Синдром кошачьего крика синдром Лежёна — по имени описавшего его в 1963 году французского учёного) —
- 72. При этом синдроме наблюдается: • общее отставание в развитии, • низкая масса при рождении и мышечная
- 73. Синдром Ангельмана При синдроме Ангельмана отсутствуют некоторые гены из 15-й хромосомы (в большинстве случаев — частичная
- 74. Синдром Ангельмана — генетическая аномалия. Для неё характерны задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения
- 76. Скачать презентацию