Содержание
- 2. ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ – это группа наследственных заболеваний человека, в основе развития которых лежат мутации отдельных, или
- 3. ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ носят врожденный характер манифестируют в любом возрасте проявляются определенной, часто поргрессирующей клинической симптоматикой сопровождаются
- 4. ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Делятся на две основные группы: Наследственные болезни обмена веществ – НБО Наследственные болезни, проявляющиеся
- 5. ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ НБО Аутосомно-рецессивный Большинство НБО Аутосомно-доминантный Острая перемежающаяся порфирия (порфобилиногендезаминаза), семейная гиперхолестеринемия (LDL-рецептор), семейный сфероцитоз
- 6. ПРИМЕРЫ НБО И ИХ ЧАСТОТА в отдельных этнических группах
- 7. БИОХИМИЧЕСКАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ НБО Болезни углеводного обмена Болезни обмена аминокислот Болезни обмена органических кислот Болезни обмена жирных
- 8. КЛИНИЧЕСКАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ НБО
- 9. ТРУДНОСТИ ПРИ ДИАГНОСТИКЕ НБО Сходство клинической картины с частыми приобретенными состояниями (Энцефалопатия при НБО – арбовирусная,
- 10. ВАРИАНТЫ КЛИНИЧЕСКОЙ МАНИФЕСТАЦИИ НБО Острые тяжелые расстройства в неонатальном периоде Поздно появляющиеся острые или повторяющиеся симптомы
- 11. НБО С ПСИХИАТРИЧЕСКИМИ И ПОВЕДЕНЧЕСКИМИ РАССТРОЙСТВАМИ
- 12. ЭТАПЫ ДИАГНОСТИКИ РЕДКИХ НБО Стандартные скрининговые тесты Количественные исследования Нагрузочные пробы Исследования вовлеченности в патологический процесс
- 13. СПИСОК НБО, ПОДЛЕЖАЩИХ ДНК-ДИАГНОСТИКЕ - Адреногенитальный синдром - Адренолейкодистрофия - Альбинизм - Болезнь Вильсона-Коновалова - Болезнь
- 14. ПАТОМОРФОЛОГОГИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
- 15. ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ НБО Контроль за накоплением субстрата 1.1. Диета с удалением субстрата 1.2. Контроль за эндогенной
- 16. ДИЕТА С УДАЛЕНИЕМ СУБСТРАТА
- 17. УСКОРЕННОЕ ВЫВЕДЕНИЕ СУБСТРАТА Диализ (перитонеальный диализ, гемодиализ, длительная вено-венозная гемофильтрация) Использование бензоата, фенилацетата и фенилбутирата натрия
- 18. КОНТРОЛЬ ЗА ЭНДОГЕННОЙ ПРОДУКЦИЕЙ СУБСТРАТА Болезни аминокислотного обмена и дефекты цикла мочевины во время сопутствующих заболеваний
- 19. ПРИМЕРЫ КОФАКТОРОВ, ИСПОЛЬЗУЕМЫХ ПРИ ЛЕЧЕНИИ НЕКОТОРЫХ НБО
- 20. ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ФЕРМЕНТОТЕРАПИЯ Болезнь Гоше – препарат церезим
- 21. ПРИМЕРЫ ТРАСПЛАНТАЦИИ ОРГАНОВ ПРИ НБО Трансплантация печени: Недостаточность α1-антитрипсина, наследственная тирозинемия, некоторые формы болезни Вильсона-Коновалова, гликогенозы
- 22. ПРИНЦИПЫ ИНДИВИДУАЛЬНОЙ, СЕМЕЙНОЙ И МАССОВОЙ ПРОФИЛАКТИКИ НБО 1. Своевременная диагностика, лабораторное подтверждение и лечение нозологической формы
- 23. ПРИМЕРЫ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
- 24. НАРУШЕНИЯ УГЛЕВОДНОГО ОБМЕНА ЛАКТАЗНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ Дефектый фермент: лактаза (дисахаридаза) расщепляет молочный сахар-лактозу на глюкозу и галактозу
- 25. Генетически и клинически гетерогенная группа заболеваний Дефектый фермент: галактокиназа - GALK, галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза - GALT, уридиндифосфат-галактозо-4-эпимераза -
- 26. Мутантный ген – GALT на 9р13 Дефектный фермент - галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза Тип наследования: АР (аутосомно-рецессивный) Манифестация заболевания:обычно
- 27. Вторичные осложнения: -спленомегалия, -нарушение свертывания крови, -картина геморрагического диатеза и гемолитической анемии, -симптомы почечной недостаточности -
- 28. Критерии диагноза: повышенные концентрации галактозы и/или галактозо-1-фосфата, снижение содержания глюкозы и толерантности к ней, повышение уровня
- 29. НАРУШЕНИЯ УГЛЕВОДНОГО ОБМЕНА ГАЛАКТОЗЕМИЯ I типа Г.А., 2001 г.р. Диагноз при рождении: здорова Диагноз клинический: Гепатоспленомегалия.
- 30. НАРУШЕНИЯ УГЛЕВОДНОГО ОБМЕНА ГАЛАКТОЗЕМИЯ II типа Мутантный ген – GALК на 17q24 Дефектный фермент - галактокиназа
- 31. НАРУШЕНИЯ УГЛЕВОДНОГО ОБМЕНА ГАЛАКТОЗЕМИЯ II типа С.Э., 1998 г.р. Диагноз при рождении: ВУ гипоксия плода Диагноз
- 32. Мутантный ген – ALDA картирован на 9q21.3-22.2 Дефектый фермент - альдолаза В (фруктозо-1-фосфатальдолаза), в норме осуществляет
- 33. Клинические проявления рвота отвращение к пище содержащей фруктозу гепатомегалия, желтуха слабость, вялость гипервозбудимость судороги, обусловленные гипогликемией
- 34. Лабораторные данные: -фруктозурия, -альбуминурия, -гипераминоацидурия, -гиперфруктоземия после нагрузки фруктозой, гипогликемия Лечение: диета не содержащая фруктозу и
- 35. НАРУШЕНИЯ УГЛЕВОДНОГО ОБМЕНА ФРУКТОЗЕМИЯ К.М., 1987 г.р. Диагноз при рождении: здоров. Болеет с раннего возраста. Диагноз
- 36. НАРУШЕНИЯ УГЛЕВОДНОГО ОБМЕНА ГЛЮКОЦЕРЕБРОЗИДОЗЫ
- 37. НАРУШЕНИЯ УГЛЕВОДНОГО ОБМЕНА БОЛЕЗНЬ ГОШЕ АР-наследование Ген GBA, 1q21-q31 Измененный фермент - глюкоцереброзидаза Г.А., 2003 г.р.
- 38. НАРУШЕНИЯ УГЛЕВОДНОГО ОБМЕНА МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
- 39. НАРУШЕНИЯ УГЛЕВОДНОГО ОБМЕНА МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ VI типа АР-наследование Ген ARSB, 5q13.3 Измененный фермент - арилсульфатаза В Т.М.,
- 40. НАРУШЕНИЯ УГЛЕВОДНОГО ОБМЕНА ГЛИКОГЕНОЗЫ Тип I - болезнь Гирке (10 клинических форм) Тип II - болезнь
- 41. Болезни углеводного обмена Гликогенозы - Тип I (болезнь Гирке) Дефектый фермент: глюкозо-6-фосфотаза, катализирует конечную реакцию глюконеогенеза
- 42. Болезни углеводного обмена Гликогенозы - Тип I (болезнь Гирке) Большой живот, гепатомегалия, нефромегалия гипогликемия, часто с
- 43. Болезни углеводного обмена Гликогенозы - Тип II (болезнь Помпе) Дефектый фермент: α-D-глюкозидаза участвует в гидролизе гликогена
- 44. Болезни углеводного обмена Гликогенозы - Тип II (болезнь Помпе) Мышечная слабость, включая дыхательную мускулатуру снижение двигательной
- 45. Болезни углеводного обмена Гликогенозы - Тип III (болезнь Кори) Дефектый фермент: амило-1,6-глюкозидаза, фермент укорачивающий цепи. Тип
- 46. Болезни углеводного обмена Гликогенозы - Тип III (болезнь Кори) гепатомегалия гипогликемия гиперлипидемия толерантность к глюкозе и
- 47. Болезни углеводного обмена Гликогенозы - Тип IV (болезнь Андерсена) Дефектый фермент: амило-1,4:1,6-глюкотрансфераза, ветвящий фермент участвует в
- 48. Болезни углеводного обмена Гликогенозы - Тип IV (болезнь Андерсена) Рвота диарея нарушение вскармливания задержка физического развития
- 49. Болезни углеводного обмена Гликогенозы - Тип V (болезнь Мак-Ардла) Дефектый фермент: мышечная фосфорилаза Тип наследования: АР
- 50. Болезни углеводного обмена Гликогенозы - Тип VI (болезнь Герса) Дефектный фермент: фосфорилаза Тип наследования: АР Клинические
- 51. Болезни обмена аминокислот Фенилкетонурия I, II, III типы, материнская ФКУ Тирозинемия I, II, III типы Альбинизм
- 56. НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА АМИНОКИСЛОТ ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ С.А., 1983 г.р.; Диагноз ФКУ в 2,5 года (г.Санкт-петербург); Лечение в течение
- 57. НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА АМИНОКИСЛОТ ТИРОЗИНЕМИЯ АР-наследование Ген FAH - 15q23-25 Измененный фермент - фумарилацетоацетаза Б.Я., 1998 г.р.;
- 58. НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА АМИНОКИСЛОТ АЛЬБИНИЗМ АР-наследование Ген TYR - 11q14-q21 Измененный фермент – тирозиназа К.О., 1992 г.р.
- 60. Скачать презентацию