Генные (точечные) мутации обмена веществ

Август 8, 2022

Главная
Медицина
Генные (точечные) мутации обмена веществ

Содержание

2. Генные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена (изменение
4. ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ КЛАССИФИЦИРУЮТ ПО ХАРАКТЕРУ МЕТАБОЛИЧЕСКОГО ДЕФЕКТА: 1) Болезни аминокислотного обмена (фенилкетонурия, алкаптонурия и др.) -
5. Фенилкетонурия - тяжелая наследственная болезнь, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу. Эта болезнь возникает при мутации гена, кодирующего
6. Клинические признаки: повышенная возбудимость и тонус мышц, тремор (дрожание пальцев рук), эпилептиформные припадки, умственная отсталость, снижение
7. Альбинизм - отсутствие нормальной пигментации кожи, волос и радужной оболочки глаза, обусловлен отсутствием синтеза фермента тирозиназы,
8. 2) Наследственные нарушения обмена углеводов - углеводы входят в состав ряда биологически-активных веществ — гормонов, ферментов,
9. Галактоземия - в основе возникновения болезни отсутствие фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы и накопление в крови галактозы. Галактоза накапливается
10. Галактоземия — это редкое наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение углеводного обмена на пути преобразования
11. Сахарный диабет (сахарная болезнь, сахарное мочеизнурение) ─ аутосомно-рецессивное эндокринно-обменное заболевание, связанное с недостатком инсулина или снижения
12. Болезнь Гоше- наследуется по аутосомно-рецессивному типу, наследственное заболевание, является самой распространённой из лизосомных болезней накопления. Развивается
13. 4) Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Синдром Марфана («паучьи пальцы», арахнодактилия) –аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных
14. Гемоглобинопатии - наследственные нарушения синтеза гемоглобина. Количественные (структурные) характеризуются изменением первичной структуры белков гемоглобина, что может
16. Скачать презентацию

Слайд 2

Генные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения

ДНК на уровне гена (изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК).

Генные болезни проявляются наследственными дефектами обмена веществ – ферментопатиями (отсутствие или нарушение активности каких-либо ферментов).

Слайд 3

Слайд 4

ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ КЛАССИФИЦИРУЮТ ПО ХАРАКТЕРУ МЕТАБОЛИЧЕСКОГО ДЕФЕКТА:
1) Болезни аминокислотного обмена (фенилкетонурия,

алкаптонурия и др.) - самая многочисленная группа наследственных болезней обмена веществ. Почти все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Причина заболеваний – недостаточность того или иного фермента, ответственного за синтез аминокислот.

Слайд 5

Фенилкетонурия - тяжелая наследственная болезнь, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу. Эта болезнь

возникает при мутации гена, кодирующего фермент, необходимый для получения аминокислоты тирозина из аминокислоты фенилаланин.
Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС(нарушается формирование миелиновых оболочек вокруг аксонов ЦНС), проявляющийся в виде нарушения умственного развития.

Слайд 6

Клинические признаки: повышенная возбудимость и тонус мышц, тремор (дрожание пальцев рук),

эпилептиформные припадки, умственная отсталость, снижение образование меланина.
Лечение: специфического и эффективного лечения не существует. Основополагающим фактором является соблюдение строгой диеты, которая ограничивает поступление белка в организм больного.

Слайд 7

Альбинизм - отсутствие нормальной пигментации кожи, волос и радужной оболочки глаза,

обусловлен отсутствием синтеза фермента тирозиназы, наследуется по аутосомно-рецессивному типу наследования.

Слайд 8

2) Наследственные нарушения обмена углеводов - углеводы входят в состав ряда

биологически-активных веществ — гормонов, ферментов, мукополисахаридов, выполняющих энергетическую и структурную функции. В результате нарушения углеводного обмена развивается гликогеновая болезнь, галактоземия и др.

Слайд 9

Галактоземия - в основе возникновения болезни отсутствие фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы и

накопление в крови галактозы.
Галактоза накапливается в крови и тканях, оказывая токсическое действие на центральную нервную систему, печень и хрусталик глаза, что определяет клинические проявления болезни.

Слайд 10

Галактоземия — это редкое наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение

углеводного обмена на пути преобразования галактозы (простой сахар) в глюкозу. Это происходит из-за мутации гена, отвечающего за фермент, который расщепляет галактозу.

Раннее лечение диетой обеспечивает нормальное развитие, не лечение - гибель в первые месяцы жизни от сопутствующих инфекций или печеночной недостаточности, у выживших развиваются катаракта и умственная отсталость.

Слайд 11

Сахарный диабет (сахарная болезнь, сахарное мочеизнурение) ─ аутосомно-рецессивное эндокринно-обменное заболевание, связанное

с недостатком инсулина или снижения его действия, в результате чего нарушаются все виды обмена веществ.
Характеризуется повышенным содержанием сахара в крови. Диагностика основана на определении глюкозы в крови, моче,
Поздно развивающееся заболевание сопровождается тучностью и атеросклерозом

Слайд 12

Болезнь Гоше- наследуется по аутосомно-рецессивному типу, наследственное заболевание, является самой

распространённой из лизосомных болезней накопления.
Развивается в результате недостаточности фермента глюкоцереброзидазы, которая приводит к накопление глюкоцереброзида во многих тканях, включая селезёнку, печень, почки, лёгкие, мозг и костный мозг. Также наблдается остеолиз большеберцовой и плечевой костей, отставание в психическом и физическом развитии, поражение ЦНС.

3) Болезни, связанные с нарушением липидного обмена

Слайд 13

4) Болезни нарушения обмена соединительной ткани.
Синдром Марфана («паучьи пальцы», арахнодактилия)

–аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани поражение соединительной ткани вследствие мутации в гене, ответственном за синтез фибриллина.

Слайд 14

Гемоглобинопатии - наследственные нарушения синтеза гемоглобина. Количественные (структурные) характеризуются изменением

первичной структуры белков гемоглобина, что может приводить к нарушению его стабильности и функции (серповидно-клеточная анемия).

5) Наследственные нарушения циркулирующих белков