Геномные болезни

Август 22, 2022

Главная
Медицина
Геномные болезни

Содержание

2. Причины геномных болезней. Происходит в результате возникновения геномных мутаций, связанных с патологией нарушения нормального расхождения хромосом
3. Синдром трисомии Х — это распространенная аномалия половых хромосом, при которой девочки рождаются с тремя хромосомами
4. Синдром Клайнфельтера - врожденное генетическое заболевание лиц мужского пола, обусловленное наличием в мужском кариотипе дополнительной половой
5. Синдром Шершевского – Тернера - заболевание, для которого характерно либо полное отсутствие одной хромосомы, либо наличие
6. Клинические признаки синдрома Шерешевского - Тернера 1. Низкий рост 2. Низкий рост 3. Своеобразная “щитоподобная” грудная
7. Синдром Дауна - люди с этим синдромом имеют дополнительную копию – трисомию – 21-й хромосомы.
9. Синдром Патау - трисомией по 13-й хромосоме. Симптомы этого расстройства, связанные с нервной системой: уменьшенные объёмы
10. Синдром Эдвардса - характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы.
11. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса Долихоцефальный череп, сдавленный с боков, с низким лбом и широким выступающим затылком
13. Скачать презентацию

Слайд 2

Причины геномных болезней.
Происходит в результате возникновения геномных мутаций, связанных с патологией

нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе.

Слайд 3

Синдром трисомии Х
— это распространенная аномалия половых хромосом, при которой девочки

рождаются с тремя хромосомами Х (XXX)

Одним из частых проявлений болезни является неглубокая умственная отсталость.

Слайд 4

Синдром Клайнфельтера
- врожденное генетическое заболевание лиц мужского пола, обусловленное наличием в

мужском кариотипе дополнительной половой Х-хромосомы.

Признаки:
1. Бесплодие
2. высокий рост
3. отсталость в развитии
4. нарушений пропорций тела

Слайд 5

Синдром Шершевского – Тернера
- заболевание, для которого характерно либо полное отсутствие

одной хромосомы, либо наличие дефекта в одной из Х - хромосом. Кариотип таких женщин наиболее часто представлен 45 Х0, либо мозаичный вариант - 45 Х/ 46 ХХ, 45 Х/ 46 ХY.

Слайд 6

Клинические признаки синдрома Шерешевского - Тернера
1. Низкий рост
2. Низкий рост
3. Своеобразная

“щитоподобная” грудная клетка
4. Широко расставлены соски (90%)
5. Крыловидные складки на шее

6. Деформированные ушные раковины (80%)
7. Вальгусная деформация локтей
8. Короткая IV пястная кость
9. Остеопороз
10.Пигментные пятна на коже.

Слайд 7

Синдром Дауна
- люди с этим синдромом имеют дополнительную копию – трисомию

– 21-й хромосомы.

Слайд 8

Слайд 9

Синдром Патау
- трисомией по 13-й хромосоме.
Симптомы этого расстройства, связанные с нервной

системой:
уменьшенные объёмы мозга;
недоразвитость или полное отсутствие некоторых составляющих мозга;
задержка умственного, физического и психического формирования личности.

Слайд 10

Синдром Эдвардса
- характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы.

Слайд 11

Фенотипические проявления синдрома Эдвардса
Долихоцефальный череп, сдавленный с боков, с низким лбом

и широким выступающим затылком
Глазные щели узкие
эпикант
Нижняя челюсть маленькая, скошена назад
Рот маленький, треугольной формы с короткой верхней губой
Шея короткая, с крыловидной складкой.

Геномные болезни

Содержание

Причины геномных болезней.Происходит в результате возникновения геномных мутаций, связанных с патологией

Синдром трисомии Х— это распространенная аномалия половых хромосом, при которой девочки

Синдром Клайнфельтера- врожденное генетическое заболевание лиц мужского пола, обусловленное наличием в

Синдром Шершевского – Тернера- заболевание, для которого характерно либо полное отсутствие

Клинические признаки синдрома Шерешевского - Тернера1. Низкий рост2. Низкий рост3. Своеобразная

Синдром Дауна- люди с этим синдромом имеют дополнительную копию – трисомию

Синдром Патау- трисомией по 13-й хромосоме.Симптомы этого расстройства, связанные с нервной

Синдром Эдвардса- характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы.

Фенотипические проявления синдрома ЭдвардсаДолихоцефальный череп, сдавленный с боков, с низким лбом

Похожие презентации