Содержание
- 2. Этиологическими факторами наследственных болезней являются геномные, хромосомные и генные мутации. Заболевания, связанные с геномными (изменение числа
- 3. у человека обнаружено только З типа геномных мутаций: тетраплоидия, триплоидия и анеуплоидия. из всех вариантов анеуплоидий
- 4. Типы хромосомных мутаций: числовые и структурные. Возможны в половых и соматических клетках. Числовые мутации – добавочные
- 5. Транслокация реципрокная (взаимная) без потери участков вовлечённых в неё хромосом называется сбалансированной, не вызывает патологических явлении
- 6. Робертсоновские транслокации. - транслокация между двумя акроцентрическими хромосомами с потерей их коротких плеч приводит к образованию
- 7. КЛАССИФИКАЦИЯ хромосомных заболеваний основана на нескольких принципах a) Этиологический, т.е. характеристика хромосомной или геномной мутации: I.
- 8. II. Хромосомные болезни, обусловленные структурными перестройками хромосом. Виды хромосомных аберраций: 1) Транслокации - перенос участка хромосомы
- 9. Определение типа клеток, в которых возникла мутация (в гаметах или зиготе): Гаметические мутации ведут к полным
- 10. О наследуемых хромосомных болезнях говорят в тех случаях, когда мутация имеется в клетках родителя, в том
- 11. Летальный или дизморфогенетический эффект хромосомных аномалий обнаруживается на всех стадиях внутриутробного онтогенеза (имплантация, эмбриогенез, органогенез, рост
- 12. для точной диагностики хромосомной болезни необходимо определить: 1) тип мутации; 2) вовлечённую в процесс хромосому; 3)
- 13. Главные эффекты хромосомных аномалий проявляются в двух связанных между собой вариантах: летальности и врождённых пороках развития.
- 14. Множественные врождённые пороки развития как главное фенотипическое проявление хромосомных болезней формируются в раннем эмбриогенезе, поэтому к
- 15. Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18 пары) Кариотип 47 ХХ или ХУ, 18+. Соотношение полов - МI:
- 18. Болезнь Дауна (синдром трисомии 21 пары, монголизм) Кариотип 47 ХХ или 47 ХУ, 21+. Соотношение полов
- 19. Цитогенетические варианты синдрома Дауна разнообразны. основую долю (94—95%) составляют случаи простой полной трисомии 21 как следствие
- 20. Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна врождённые пороки развития, нарушения постнатального развития нервной системы, вторичный иммунодефицит и
- 21. Микрофтальм, эпикант
- 23. 10 признаков для постановки диагноза, наличие 4—5 из которых достоверно указывает на синдром Дауна: 1) уплощение
- 24. Лечебная помощь детям с синдромом Дауна многопланова и неспецифична. Врождённые пороки сердца устраняют оперативно. Постоянно проводится
- 25. Синдром Патау (синдром трисомии 13 пары) Кариотип 47 ХХ или ХУ, 13+. Среди больных преобладают девочки.
- 26. Цитогенетические варианты Простая полная трисомия 13 как следствие нерасхождения хромосом в мейозе у одного из родителей
- 27. Дети рождаются обычно в срок, но с истинной пренатальной гипоплазией. Наблюдается высокая младенческая смертность (до 90%
- 29. Клиническая диагностика синдрома Патау основывается на сочетании характерных пороков развития. При подозрении на синдром Патау показано
- 30. Трисомия 8
- 31. Среди новорождённых трисомия 8 встречается с частотой не более чем 1:5000, преобладают больные мальчики (соотношение мальчиков
- 32. Для болезни наиболее характерны отклонения в строении лица, пороки опорно-двигательного аппарата и мочевой системы, выступающий лоб,
- 33. Полисомии по половым хромосомам Это большая группа хромосомных болезней, представленная различными комбинациями дополнительных Х- или Y-хромосом,
- 34. Болезни, обусловленные увеличением кратности полного гаплоидного набора хромосом - полиплоидии. У человека обнаружена только три типа
- 35. Синдром триппо-Х D7.ХХХ) Среди новорождённых девочек частота синдрома составляет 1:1000. Женщины с кариотипом XXX в полном
- 36. Синдром Клайнфельтера 47,ХХУ Болеют только мужчины. Частота - 1:10 000 новорожд - высокий рост - непропорционально
- 37. Синдром Шерешевского-Тернера 45, Х Болеют только женщины. Частота - 1:10 000 новорожд.
- 38. Имеются три группы отклонений: 1) гипогонадизм (половой инфантилизм) выявляется в пубертатном периоде, аменорея в 96%, бесплодие
- 39. Лечение больных с синдромом Шерешевского—Тернера комплексное: 1) реконструктивная хирургия (врождённые пороки внутренних органов); 2) пластическая хирургия
- 40. Хромосомные аберрации (структурные нарушения ) Транслокации - перенос участка из одной хромосомы в другую или в
- 41. Фенотипические проявления любых аутосомных делеционных синдромов состоят из двух групп аномалий: 1) неспецифические находки, общие для
- 42. Синдром Лежена (синдром «кошачьего крика») Кариотип 46 ХХ или ХУ, 5р-. Соотношение полов - МI: ЖI.
- 44. Синдром Вольф-Хирсхорна (потеря короткого плеча 4-й хромосомы) популяционная частота 1:100000 Внутриутробная гипоплазия, микроцефалия,гипертелоризм, широкий нос, ассимметрия
- 45. Синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9 (9р+) — наиболее частая форма частичных трисомии задержка
- 46. Микроцитогенетические синдромы A:50 000—1:100 000 новорождённых). синдромы, обусловленные незначительными делециями или дупликациями строго определённых участков хромосом.
- 48. микроцитогенетические синдромы Беквита-Видемана синдром, 11р15 пупочная грыжа, макроглоссия,гигантизм, гипогликемия, микроцефалия,пороки развития внутренних органов
- 52. ФАКТОРЫ ПОВЫШЕННОГО РИСКА РОЖДЕНИЯ ДЕТЕЙ ХРОМОСОМНЫМИ БОЛЕЗНЯМИ большинство случаев нерасхождения хромосом у человека проявляется спорадически, можно
- 53. Цитогенетическое исследование, проводимое у супружеских пар, позволяет выявить кариотипические факторы риска: анеуплодию (в основном в мозаичной
- 56. Скачать презентацию