Идентификация генов, ответственных за заболевания человека генетической природы

СЕТЬ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЧЕЛОВЕКА

СЕТЬ ГЕНОВ, ОТВЕТСТВЕННЫХ ЗА ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРИРОДЫ

КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ, КОНТРОЛИРУЮЩИХ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРИРОДЫ

Основные стратегии генетического картирования

КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ, КОНТРОЛИРУЮЩИХ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРИРОДЫ

Ген ангиотензиногена

БАЗА ДАННЫХ OMIM

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

БАЗА ДАННЫХ OMIM

Статистика по базе данных OMIM
на 17 октября 2014 года

БАЗА ДАННЫХ GeneCards

3931 "disease genes" are currently present in the GeneCards

БАЗА ДАННЫХ NCBI

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/mapview/maps.cgi?taxid=9606

КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ, КОНТРОЛИРУЮЩИХ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРИРОДЫ

Основные стратегии генетического картирования

КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ, КОНТРОЛИРУЮЩИХ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРИРОДЫ

Основные этапы позиционного клонирования

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ

Внешний вид пациента и кариотип
при синдроме Клайнфельтера

FISH (ФЛУОРЕСЦЕНТНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU)

Схема постановки анализа FISH

FISH (ФЛУОРЕСЦЕНТНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU)

Детекция амплификации гена
с помощью двухцветного FISH

FISH (ФЛУОРЕСЦЕНТНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU)

Трехцветный и многоцветный FISH

КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ, КОНТРОЛИРУЮЩИХ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРИРОДЫ

http://hapmap.ncbi.nlm.nih.gov/index.html.en

КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ, КОНТРОЛИРУЮЩИХ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРИРОДЫ

Совместная сегрегация мутации (отмечено квадратом)
и

КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ, КОНТРОЛИРУЮЩИХ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРИРОДЫ

Анализ сцепления

КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ, КОНТРОЛИРУЮЩИХ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРИРОДЫ

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp

КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ, КОНТРОЛИРУЮЩИХ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРИРОДЫ

КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ, КОНТРОЛИРУЮЩИХ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРИРОДЫ

Коммерчески доступные платформы генотипирования
на микрочипах

КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ, КОНТРОЛИРУЮЩИХ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРИРОДЫ

Группа STS-маркеров в 11-й хромосоме

КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ, КОНТРОЛИРУЮЩИХ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРИРОДЫ

Группа STS-маркеров в 9-й хромосоме

КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ, КОНТРОЛИРУЮЩИХ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРИРОДЫ

STS-маркеры гена RUNX1 человека