Лебедева Н. 220 группа - Фенилкетонурия

Июль 23, 2022

Главная
Медицина
Лебедева Н. 220 группа - Фенилкетонурия

Содержание

2. Фенилкетонури́я — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. При несоблюдении
3. Открытие фенилкетонурии связывают с именем норвежского врача Ивара Асбьёрна Фёллинга, описавшего в 1934 году гиперфенилаланинемию, ассоциированную
4. Фенилпировиноградная олигофрения — наследственное заболевание из числа нарушений обмена аминокислот. Встречается у новорожденных с частотой 1:10000.
5. В основе заболевания лежит снижение активности или полное отсутствие фермента фенилаланингидроксилазы, участвующего в обмене фенилаланина. Вследствие
6. Характерен внешний вид больных: светлые волосы, голубые глаза, недостаточная пигментация кожи.
7. Ведущим клиническим симптомом болезни является отставание в психическом развитии, которое может быть выражено в различной степени.
8. В ранней стадии болезни снижается тонус мышц, затем постепенно формируются спастические парезы и параличи. Сухожильные рефлексы
9. Неврологические расстройства также могут проявляться в форме постепенного нарастания непроизвольных движений — гипер-кинезов. Наблюдаются вращательные движения
10. У большинства нелеченых больных снижение интеллекта постепенно прогрессирует до степени идиотии. Характерны расстройства речи или нарушения
11. Лечение фенилкетонурии проводится диетотерапией - необходимо придерживаться диеты со строгими ограничениями содержания в продуктах фенилаланина из-за
12. Строжайшая диета обязана соблюдаться как минимум в течение пяти лет жизни. В более взрослом возрасте значительно
14. Скачать презентацию

Слайд 2

Фенилкетонури́я — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным

образом фенилаланина. При несоблюдении низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития (фенилпировиноградной олигофрении).

Слайд 3

Открытие фенилкетонурии связывают с именем норвежского врача Ивара Асбьёрна Фёллинга, описавшего в 1934

году гиперфенилаланинемию, ассоциированную с задержкой умственного развития. В Норвегии заболевание также известно под названием «болезни Фёллинга» в честь открывателя.

Слайд 4

Фенилпировиноградная олигофрения — наследственное заболевание из числа нарушений обмена аминокислот. Встречается

у новорожденных с частотой 1:10000.
Дети с этой болезнью составляют до 12% среди умственно отсталых.

Слайд 5

В основе заболевания лежит снижение активности или полное отсутствие фермента фенилаланингидроксилазы,

участвующего в обмене фенилаланина. Вследствие дефекта обмена этой аминокислоты происходит приводящее к поражению нервной системы избыточное накопления токсических веществ (кетокислоты).

Слайд 6

Характерен внешний вид больных: светлые волосы, голубые глаза, недостаточная пигментация кожи.

Слайд 7

Ведущим клиническим симптомом болезни является отставание в психическом развитии, которое может

быть выражено в различной степени. Снижение интеллекта сочетается с отставанием в физическом развитии: больные дети поздно начинают сидеть, стоять, ходить. Рост больных обычно ниже нормального.

Слайд 8

В ранней стадии болезни снижается тонус мышц, затем постепенно формируются спастические

парезы и параличи. Сухожильные рефлексы обычно высокие, с расширенными зонами. Походка спастико-атактическая вследствие высокого мышечного тонуса и нарушений координации. Нередко уже в первые годы у больных отмечаются судороги.

Слайд 9

Неврологические расстройства также могут проявляться в форме постепенного нарастания непроизвольных движений

— гипер-кинезов. Наблюдаются вращательные движения туловища или отдельных частей тела, червеобразные сокращения мышц пальцев (атетоз), дрожание пальцев вытянутых рук (тремор). Изменения черепных нервов выражаются в нарастающем косоглазии и нистагме.

Слайд 10

У большинства нелеченых больных снижение интеллекта постепенно прогрессирует до степени идиотии.

Характерны расстройства речи или нарушения ее формирования. У большинства больных речь полностью отсутствует. У других детей она бедна, односложна, часто аграмматична, у них же отмечаются эхолалия и персеверации. Навыки опрятности, самообслуживания обычно Формируются с трудом. Выражены нарушения эмоциональной сферы.

Слайд 11

Лечение фенилкетонурии проводится диетотерапией - необходимо придерживаться диеты со строгими ограничениями содержания

в продуктах фенилаланина из-за того, что эта аминокислота в огромном количестве есть в белке, из рациона абсолютно исключаются вся белковая пища животного происхождения - это, молоко, мясо, рыба, грибы и прочее.

Слайд 12

Строжайшая диета обязана соблюдаться как минимум в течение пяти лет жизни.

В более взрослом возрасте значительно снижается восприимчивость нервной системой опасному воздействию фенилаланина и его продуктов распада.