Мітохондріальні хвороби. Загальна характеристика мітохондріальної патології. Клініка, діагностика, лікування
Содержание
- 2. План 1.Характеристика мітохондріального геному. 2.Етіопатогенез мітохондріальних захворювань. 3.Класифікація мітохондропатій. 4.Клініка найбільш поширених мітохондропатій. 5.Принципи лікування мітохондропатій.
- 3. Актуальність теми Серед сучасних спадкових хвороб, які зустрічаються у людей, існує безліч нозологічних одиниць, які повністю
- 4. Актуальність теми Мітохондропатії займають високу питому вагу серед здорового населення 1,6%, а серед хворих із множинним
- 5. Мітохондії — одні з найбільших органел клітини, які містяться в усіх евкаріотичних клітинах, окрім еритроцитів і
- 6. Структура мітохондрій Мітохондрії мають свої особисті ДНК, РНК і рибосоми, самі синтезують частину своїх білків, розмножуються
- 7. Кожна клітина людського організму містить сотні мітохондрій і тисячі ДНК мітохондрій. Якщо мутація виникає в одній
- 8. Особливості мітохондріальної ДНК: Строго материнський характер успадкування ДНК, тобто вони передаються від матері до дочок та
- 9. Мітохондріальні захворювання - одна з найбільших класів дегенеративних хвороб нервово-м'язової системи, що має тяжкий проградієнтний перебіг,
- 10. Класифікація мітохондропатій Мітохондріальні хвороби класифікують за типом мутацій: 1 .Місенс – мутантні мітохондріальні хвороби: нейроофтальмопатія Лебера;
- 11. Класифікація мітохондропатій 3. Мітохондріальні хвороби, які викликані делеціями або дуплікаціями мітохондріальної ДНК: синдром Кернса-Сейра; синдром Пірсона;
- 12. Класифікація мітохондропатій 4. Хвороби, які викликані мутаціями, що знижують число копій мітохондріальної ДНК: летальна інфантильна дихальна
- 13. Загальні клінічні риси МТХЗ Полісиндромність уражень з частим залученням нервової системи органа зору, серця і соматичних
- 14. Сутність молекулярно-генетичних досліджень при мітохондропатіях. Мутації мітохондріальної ДНК визначаються у зразках м′язової тканини методом полімеразної ланцюгової
- 15. Синдром Лебера (спадкова атрофія зорових нервів) уперше описаний у 1971р. Теодором Лебером. Класична назва синдрому —
- 16. Синдром Лебера (спадкова атрофія зорових нервів)
- 17. Синдром Лебера (спадкова атрофія зорових нервів) Критерії діагнозу: Материнський тип успадкування; Характерні клінічні ознаки; Ідентифікація за
- 18. Синдром Лебера (спадкова атрофія зорових нервів) Диференціальну діагностику потрібно проводити із захворюваннями, що супроводжуються, зниженням гостроти
- 19. Мутації в генах тРНК Синдром MERRF (міоклонус-епілепсія, рвані червоні волокна", mioclonus-epilesy, rend red fibre ). Уперше
- 20. Вік хворого на початку захворювання — від 3 до 65 років. Ранніми клінічними ознаками є швидка
- 21. Критерії діагнозу: материнський тип успадкування; початок захворювання у віці 3—65 років; ЦНС — міоклонус, атаксія, деменція
- 22. Диференціальну діагностику проводять з іншими прогресивними міокло- нус-епілепсіями ( хворобою Ґоше, синдромом міоклонуса з нирковою недостатністю
- 23. Синдром MELAS (мітохондріальна енцефалопатія, лактат-ацидоз, інсуль-топодібні епізоди). Уперше його виділив у нозологічно самостійну форму S.G. Pavlakis
- 24. Основні діагностичні критерії: непереносимість фізичних навантажень. початок захворювання до 40 років (частіше до 20 років). інсультоподібні
- 25. Додаткові діагностичні симптоми: кальцифікація базальних гангліїв при комп‘ютерній томографії (КТ) або магнітно – резонансній томографії (МРТ)
- 26. Клінічна картина: Перші ознаки частіше з‘являються у віці 6–10 років, хоча можливі як більш ранній початок
- 27. Клінічна картина: Інсультоподібні епізоди проявляються рецидивуючими нападами головного болю, запамороченням, розвитком вогнищевої неврологічної симптоматики (парези, паралічі
- 28. Критерії діагнозу: материнський тип успадкування; вік маніфестації — до 40 років; мігренеподібний головний біль із нудотою
- 29. Делеції або дуплікації ділянок мітохондріальної ДНК Синдром Кернса—Сейра вперше описано в 1958 р. під назвою "пігментний
- 30. Основні діагностичні критерії: Вік хворого при маніфестації хвороби - 4-18 років. Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія. Пігментний ретиніт
- 31. Клінічні прояви: М'язова система: птоз, як правило, симетричний і білатеральний; повільно прогресуюча зовнішня офтальмоплегія; низхідний характер
- 32. Клінічні прояви: Орган зору: пігментний ретиніт; на очному дні пігментна грануляція типу "перець з сіллю"; атрофія
- 33. Клінічні прояви: Ендокринна система: низькорослість; гіпогонадизм; гінекомастія; цукровий діабет; гіперальдостеронізм; гіпопаратиреоз. Факультативні ознаки: скелетні аномалії (кіфосколіоз,
- 34. Критерії діагнозу: початок захворювання — у віці 4—18 років; мозочковий синдром з інтенційним тремором; зниження інтелекту;
- 35. Диференціальна діагностика інші форми прогресивних міопатій, а також із захворюваннями, що поєднуються з птозом (міастенія, діабетична
- 36. Синдром Пірсона Уперше описав у 1979 p. H.A. Pearson із співавт. під назвою "рефрактерна сідеробластна анемія
- 37. Критерії діагнозу: Критерії діагнозу: початок захворювання — від народження або в перші місяці життя; гіпопластична анемія;
- 38. Синдроми множинних делецїй мітохондріальних ДНК Уперше множинні делеції виявлено у хворих з автосомно-домінантною прогресивною зовнішньою офтальмоплегією,
- 39. Синдроми множинних делецїй мітохондріальних ДНК Серед кардинальних симптомів хвороби виділяють очні (прогресивний птоз, зовнішня офтальмоплегія, офтальмопарез)
- 40. Критерії діагнозу: блефароптоз, зовнішня офтальмоплегія; м'язова слабкість; ЦНС — нейросенсорна глухота, атрофія зорових нервів; прогресивний перебіг;
- 41. Делеція мітохондріальної ДНК Уперше делеції мтДНК описали С.Т. Moraes із співавт. у 1991 р. Захворювання успадковується
- 42. Критерії діагнозу:
- 43. Мутації в ядерній ДНК. Глутарова ацидемія хвороба зумовлена множинним дефіцитом мітохондріальних флавопротеїнових ацил-КоА-дегідрогеназ. Тип успадковування глутарової
- 44. Критерії діагнозу глутарової ацидемії. Перша форма: респіраторний дистрес-синдром; м'язова гіпотонія; блювання; гепатоспленомегалія; незвичний запах сечі; анемія;
- 45. Критерії діагнозу глутарової ацидемії. Друга форма: рання маніфестація; важкий перебіг; рання смерть. Третя форма: початок на
- 46. Критерії діагнозу глутарової ацидемії Четверта форма: шлунково-кишкові розлади; гепатомегалія; жовтяниця; м’язова слабість.
- 47. Фумарова ацидемія. Вперше описаний Zinn і соавт. в 1968 році. Локус - lq42.
- 48. Критерії діагнозу фумарової ацидемії. тип успадкування - аутосомно-рецесивнии; маніфестація до 5-7 місяців; погана прибавка маси; повторні
- 49. Критерії діагнозу фумарової ацидемії. ензімодіагностика - дефект фумарази; в сечі: висока концентрація фумарової кислоти; - в
- 50. Принципи лікування мітохондропатій 1.Дієтичні заходи. 2. Додаткове введення кофакторів, які беруть участь в ензимних реакціях енергетичного
- 52. Скачать презентацию