Наследственные болезни. Генетика и здоровье

Август 22, 2022

Главная
Медицина
Наследственные болезни. Генетика и здоровье

Содержание

2. План урока Наследственные болезни: Моногенные болезни Хромосомные болезни Полигенные болезни Факторы риска возникновения наследственных заболеваний Профилактика
3. Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и
4. Классификация наследственных болезней
5. МОНОГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя
6. Аутосомно-доминантные болезни В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина).
7. Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными
8. Арахнодактилия Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и
9. Характерный внешний вид больного гаргоилизмом
10. А это знаменитые горгульи собора Нотр-Дам в Париже
11. Аутосомно-рецессивные болезни Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии. Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой
12. Фенилкетонурия Микроцефалия Ихтиоз (не сцепленный с полом) Прогерия Примеры болезней
13. Прогерия Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных
14. Прогерия Я начал стареть, жизнь и так коротка. У многих людей она, как река – Несется
15. Ихтиоз Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется
16. Болезни, сцепленные с полом мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдром Леша — Найхана,
17. (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой). Фосфат-диабет
18. Хромосомные болезни Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и
19. Геномные мутации Синдром Шэрешевского-Тернера, Болезнь Дауна (трисомия 21), Синдром Клайнфельтера (47,ХХУ), Синдром «кошачьего крика».
20. Болезнь Дауна Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются
21. Болезнь Дауна Кариотип больного
22. Расщелина губы и неба Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица
23. Полигенные болезни (мультифакториальные) Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов. Полигенные болезни не
24. Некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, врожденный вывих
25. Факторы риска Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение) Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь,
26. Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной. Исключение
28. Скачать презентацию

Слайд 2

План урока
Наследственные болезни:
Моногенные болезни
Хромосомные болезни
Полигенные болезни
Факторы риска возникновения наследственных заболеваний
Профилактика и

лечение наследственных болезней

Слайд 3

Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.
Нередко ошибочно

термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.

Слайд 4

Классификация наследственных болезней

Слайд 5

МОНОГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном

соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное).
Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.

Слайд 6

Аутосомно-доминантные болезни
В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические

функции (например, гемоглобина).
Действие мутантного гена проявляется практически всегда.
Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.

Слайд 7

Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с

относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия ), разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

Синдром Марфана

Слайд 8

Арахнодактилия
Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию

сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.

Слайд 9

Характерный внешний вид больного гаргоилизмом

Слайд 10

А это знаменитые горгульи собора Нотр-Дам в Париже

Слайд 11

Аутосомно-рецессивные болезни
Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.
Больные мальчики и девочки рождаются

с одинаковой частотой.
Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена
Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий.

Слайд 12

Фенилкетонурия
Микроцефалия
Ихтиоз (не сцепленный с полом)
Прогерия
Примеры болезней

Слайд 13

Прогерия
Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений

кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

Слайд 14

Прогерия
Я начал стареть, жизнь и так коротка. У многих людей она,

как река – Несется куда-то в манящую даль, Даруя то радость, то скорбь, то печаль.
Моя же подобна скале с водопадом, Что падает с неба серебряным градом; Той капле, которой секунда дана, Лишь чтобы разбиться о камни у дна.
Но зависти нет к могучей реке, Что ровно течет по тропе на песке. Удел их один, – закончив скитанья, Покой обрести в морях состраданья.
Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь, Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь.
29 сентября 2000 года
Бычков Александр

Слайд 15

Ихтиоз
Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по

типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек, напоминающих рыбьи.

Слайд 16

Болезни, сцепленные с полом
мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В,

синдром Леша — Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой)
фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой).

Слайд 17

(доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой).
Фосфат-диабет

Слайд 18

Хромосомные болезни
Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом.
При каждом заболевании

наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна).
Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных).

Слайд 19

Геномные мутации
Синдром Шэрешевского-Тернера, Болезнь Дауна (трисомия 21), Синдром Клайнфельтера (47,ХХУ), Синдром

«кошачьего крика».

Слайд 20

Болезнь Дауна
Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом),

основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

Слайд 21

Болезнь Дауна
Кариотип больного

Слайд 22

Расщелина губы и неба
Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех

врожденных пороков развития лица

Слайд 23

Полигенные болезни (мультифакториальные)
Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов.

Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя.
Для оценки генетического риска используют специальные таблицы.

Слайд 24

Некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному

диабету и алкоголизму, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца.

Примеры болезней

Слайд 25

Факторы риска
Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)
Химические факторы (инсектициды,

гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

Слайд 26

Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии

наследственных болезней в родословной.
Исключение родственных браков.

Профилактика

Наследственные болезни. Генетика и здоровье

Содержание

Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно

Классификация наследственных болезней

МОНОГЕННЫЕ БОЛЕЗНИОбусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном

Аутосомно-доминантные болезни В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические

Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с

АрахнодактилияВысокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию

Характерный внешний вид больного гаргоилизмом

А это знаменитые горгульи собора Нотр-Дам в Париже

Аутосомно-рецессивные болезни Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.Больные мальчики и девочки рождаются

ФенилкетонурияМикроцефалияИхтиоз (не сцепленный с полом) ПрогерияПримеры болезней

ПрогерияПрогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений

Прогерия Я начал стареть, жизнь и так коротка. У многих людей она,

Ихтиоз Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по

Болезни, сцепленные с полом мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В,

(доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой). Фосфат-диабет

Хромосомные болезни Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом.При каждом заболевании

Геномные мутации Синдром Шэрешевского-Тернера, Болезнь Дауна (трисомия 21), Синдром Клайнфельтера (47,ХХУ), Синдром

Болезнь Дауна Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом),

Болезнь Дауна Кариотип больного

Расщелина губы и неба Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех

Полигенные болезни (мультифакториальные) Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов.