Наследственные болезни и их классификация. Генные болезни

Август 8, 2022

Главная
Медицина
Наследственные болезни и их классификация. Генные болезни

Содержание

2. 1.1. НАСЛЕДСТВЕННЫЙ БОЛЕЗНИ И ИХ КЛАССИФИКАЦИЯ МУТАЦИЯ - ЭТО ИЗМЕНЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ СВОЙСТВ ОРГАНИЗМА В РЕЗУЛЬТАТЕ ПЕРЕСТРОЕК
3. 1.2 ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ – НЕУСТРАНИМОЕ СВОЙСТВО ВСЕГО ЖИВОГО. БОЛЬШАЯ ЧАСТЬ ГЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ СВЯЗАНА С
4. ПРИЧИНЫ ЛЮБАЯ МУТАЦИЯ ГЕНА ВЕДЕТ К ИЗМЕНЕНИЮ СТРУКТУРЫ ИЛИ КОЛИЧЕСТВА БЕЛКА. МУТАНТНЫЙ АЛЛЕЛЬ → ИЗМЕНЕННЫЙ ПЕРВИЧНЫЙ
5. КЛАССИФИКАЦИЯ 1.ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ С АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ. В ЭТОМ СЛУЧАЕ МУТАНТНЫЙ АЛЛЕЛЬ ЛОКАЛИЗОВАН НА АУТОСОМЕ И
6. 2.ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ С АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ. БОЛЬШИНСТВО ГЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ЧЕЛОВЕКА ОТНОСЯТСЯ К ЭТОМУ ТИПУ. ПОСКОЛЬКУ В
7. ОСНОВНОЙ БИОХИМИЧЕСКИЙ МАРКЕР ФКУ - УВЕЛИЧЕНИЕ ПЛАЗМЕННОЙ КОНЦЕНТРАЦИИ ФЕНИЛАЛАНИНА (ГИПЕРФЕНИЛАЛАНИНЕМИЯ) - ОПРЕДЕЛЯЕТСЯ ЧЕРЕЗ 3-4 ДНЯ ПОСЛЕ
8. НАРУШЕНИЕ УГЛЕВОДНОГО ОБМЕНА НАИБОЛЕЕ ИЗВЕСТНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ ЭТОЙ ГРУППЫ – ГАЛАКТОЗЕМИЯ. ОБУСЛОВЛЕНА ДЕФЕКТОМ ФЕРМЕНТА ГАЛАКТОЗО-1-ФОСФАТ-УРИДИЛ-ТРАНСФЕРАЗЫ, ЧТО БЛОКИРУЕТ
9. НАРУШЕНИЯ ЛИПИДНОГО ОБМЕНА МНОГОЧИСЛЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, КЛАССИФИЦИРУЕМЫЕ В ОПРЕДЕЛЕННЫЕ ГРУППЫ. ГАНГЛИОЗИДОЗЫ – НАКОПЛЕНИЕ ГАНГЛИОЗИДА, ПОРАЖАЮЩЕЕ В ПЕРВУЮ
10. МУКОВИСЦИДОЗ БОЛЕЗНЬ ПРОЯВЛЯЕТСЯ ХРОНИЧЕСКИМИ ИНФЕКЦИЯМИ ПИЩЕВАРИТЕЛЬНОЙ И ДЫХАТЕЛЬНОЙ СИСТЕМ. СЛЕДСТВИЕМ МУТАЦИИ ГЕНА ЯВЛЯЕТСЯ НАРУШЕНИЕ СТРУКТУРЫ И
11. ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ СЦЕПЛЕННЫМ С ПОЛОМ НАСЛЕДОВАНИЕМ ПОСКОЛЬКУ Y-ХРОМОСОМА НЕСЕТ НЕЗНАЧИТЕЛЬНОЕ ЧИСЛО ГЕНОВ, В КЛИНИЧЕСКОЙ ГЕНЕТИКЕ
12. МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ КЛИНИЧЕСКИ МУТАЦИИ МТ-ДНК НАИБОЛЕЕ ОСТРО СКАЗЫВАЮТСЯ НА ЭНЕРГОЗАВИСИМЫХ ТКАНЯХ. ПОСКОЛЬКУ НЕРВНАЯ И МЫШЕЧНАЯ ТКАНЬ
14. МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ МОЖНО УСЛОВНО РАЗДЕЛИТЬ НА: • ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ (РАСЩЕЛИНА ГУБЫ И НЕБА, СПИННО-МОЗГОВАЯ ГРЫЖА,
15. ЗАДАЧИ И ОРГАНИЗАЦИЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ ГЛАВНАЯ ЦЕЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ - ПРЕДУПРЕЖДЕНИЕ РОЖДЕНИЯ БОЛЬНЫХ ДЕТЕЙ. ЭТО, В
16. ОСНОВНЫЕ ПРИНЦИПЫ КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ КОНСУЛЬТАЦИИ ПО ПРОГНОЗУ СОСТОЯНИЯ ЗДОРОВЬЯ ПОТОМСТВА МОЖНО РАЗДЕЛИТЬ НА ДВЕ ГРУППЫ: 1) ПРОСПЕКТИВНОЕ
18. Скачать презентацию

Слайд 2

1.1. НАСЛЕДСТВЕННЫЙ БОЛЕЗНИ И ИХ КЛАССИФИКАЦИЯ
МУТАЦИЯ - ЭТО ИЗМЕНЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ СВОЙСТВ

ОРГАНИЗМА В РЕЗУЛЬТАТЕ ПЕРЕСТРОЕК В СТРУКТУРАХ, ОТВЕТСТВЕННЫХ ЗА ХРАНЕНИЕ И ПЕРЕДАЧУ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИНФОРМАЦИИ.
ПЕРВУЮ ГРУППУ СОСТАВЛЯЮТ СОБСТВЕННО НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, У КОТОРЫХ ЭТИОЛОГИЧЕСКУЮ РОЛЬ ИГРАЕТ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ; РОЛЬ СРЕДЫ ЗАКЛЮЧАЕТСЯ В МОДИФИКАЦИИ ЛИШЬ ПРОЯВЛЕНИЙ ЗАБОЛЕВАНИЯ. В ЭТУ ГРУППУ ВХОДЯТ МОНОГЕННО ОБУСЛОВЛЕННЫЕ БОЛЕЗНИ (ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ, ГЕМОФИЛИЯ, АХОНДРОПЛАЗИЯ), А ТАКЖЕ ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ.
ВТОРАЯ ГРУППА – ЭТО ТОЖЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ПАТОЛОГИЧЕСКОЙ МУТАЦИЕЙ, ОДНАКО ДЛЯ ИХ ПРОЯВЛЕНИЯ НЕОБХОДИМО СПЕЦИФИЧЕСКОЕ ВОЗДЕЙСТВИЕ СРЕДЫ. ТАКОВЫ ПРОЯВЛЕНИЯ НЕДОСТАТОЧНОСТИ ГЕМОГЛОБИНА HBS У ЕГО ГЕТЕРОЗИГОТНЫХ НОСИТЕЛЕЙ ПРИ ПОНИЖЕННОМ ПАРЦИАЛЬНОМ ДАВЛЕНИИ КИСЛОРОДА, ВОЗНИКНОВЕНИЕ ОСТРОЙ ГЕМОЛИТИЧЕСКОЙ АНЕМИИ ПРИ НЕДОСТАТОЧНОСТИ ГЛЮКОЗО-6-ФОСФАТДЕГИДРОГЕНАЗЫ ПОД ВЛИЯНИЕМ СУЛЬФАНИЛАМИДОВ.
ТРЕТЬЮ ГРУППУ СОСТАВЛЯЕТ ПОДАВЛЯЮЩЕЕ ЧИСЛО РАСПРОСТРАНЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ, ОСОБЕННО ЗАБОЛЕВАНИЙ ЗРЕЛОГО И ПРЕКЛОННОГО ВОЗРАСТА (ГИПЕРТОНИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ, ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА, ЯЗВЕННАЯ БОЛЕЗНЬ ЖЕЛУДКА ИЛИ ДВЕНАДЦАТИПЕРСТНОЙ КИШКИ И ДР.).

Слайд 3

1.2 ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
ГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ – НЕУСТРАНИМОЕ СВОЙСТВО ВСЕГО ЖИВОГО. БОЛЬШАЯ ЧАСТЬ

ГЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ СВЯЗАНА С ГЕНАМИ, ДОСТАВШИМИСЯ НАМ ОТ САМЫХ ПРИМИТИВНЫХ ОРГАНИЗМОВ.
РАЗНЫЕ ГЕНЫ НАШЕГО ОРГАНИЗМА ВОЗНИКЛИ НА РАЗНЫХ ЭТАПАХ ЭВОЛЮЦИИ, ПРИЧЁМ БОЛЬШИНСТВО ПРИСУТСТВОВАЛО ЕЩЁ У САМЫХ-САМЫХ ДАЛЁКИХ ПРЕДКОВ «ВЕНЦА ТВОРЕНИЯ». ТРУДНО ПОВЕРИТЬ, НО БОЛЕЕ ПОЛОВИНЫ НАШИХ ГЕНОВ В ТОМ ИЛИ ИНОМ ВИДЕ ПРИСУТСТВОВАЛИ ЕЩЁ У ОДНОКЛЕТОЧНЫХ ОРГАНИЗМОВ, ПРИЧЁМ БОЛЬШАЯ ЧАСТЬ ЭТОЙ ПОЛОВИНЫ ВОЗНИКЛА ДАЖЕ ДО ПОЯВЛЕНИЯ У КЛЕТОК ЯДЕР. А ВОТ ВСЁ РАЗВИТИЕ МЛЕКОПИТАЮЩИХ ДОБАВИЛО ЛИШЬ ОКОЛО 10% ОТ ОБЩЕГО ЧИСЛА ГЕНОВ В НАШЕМ ОРГАНИЗМЕ.

Слайд 4

ПРИЧИНЫ
ЛЮБАЯ МУТАЦИЯ ГЕНА ВЕДЕТ К ИЗМЕНЕНИЮ СТРУКТУРЫ ИЛИ КОЛИЧЕСТВА БЕЛКА.
МУТАНТНЫЙ АЛЛЕЛЬ

→ ИЗМЕНЕННЫЙ ПЕРВИЧНЫЙ ПРОДУКТ → ЦЕПЬ БИОХИМИЧЕСКИХ ПРОЦЕССОВ В КЛЕТКЕ → ОРГАНЫ → ОРГАНИЗМ
В РЕЗУЛЬТАТЕ МУТАЦИИ ГЕНА НА МОЛЕКУЛЯРНОМ УРОВНЕ ВОЗМОЖНЫ СЛЕДУЮЩИЕ ВАРИАНТЫ:
СИНТЕЗ АНОМАЛЬНОГО БЕЛКА;
ВЫРАБОТКА ИЗБЫТОЧНОГО КОЛИЧЕСТВА ГЕННОГО ПРОДУКТА;
ОТСУТСТВИЕ ВЫРАБОТКИ ПЕРВИЧНОГО ПРОДУКТА;
ВЫРАБОТКА УМЕНЬШЕННОГО КОЛИЧЕСТВА НОРМАЛЬНОГО ПЕРВИЧНОГО ПРОДУКТА.
ОСОБЕННОСТЬЮ ГЕННЫХ (КАК И ВООБЩЕ ВСЕХ НАСЛЕДСТВЕННЫХ) БОЛЕЗНЕЙ ЯВЛЯЕТСЯ ИХ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ. ЭТО ОЗНАЧАЕТ, ЧТО ОДНО И ТО ЖЕ ФЕНОТИПИЧЕСКОЕ ПРОЯВЛЕНИЕ БОЛЕЗНИ МОЖЕТ БЫТЬ ОБУСЛОВЛЕНО МУТАЦИЯМИ В РАЗНЫХ ГЕНАХ ИЛИ РАЗНЫМИ МУТАЦИЯМИ ВНУТРИ ОДНОГО ГЕНА.

Слайд 5

КЛАССИФИКАЦИЯ
1.ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ С АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ.
В ЭТОМ СЛУЧАЕ МУТАНТНЫЙ АЛЛЕЛЬ ЛОКАЛИЗОВАН

НА АУТОСОМЕ И ПОДАВЛЯЕТ ИСХОДНЫЙ (НОРМАЛЬНЫЙ) АЛЛЕЛЬ. ДАННЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ВСТРЕЧАЕТСЯ КРАЙНЕ РЕДКО. КРОМЕ ТОГО, ЭКСПРЕССИВНОСТЬ ТАКОГО ДОМИНАНТНОГО АЛЛЕЛЯ ОБЫЧНО ПОДВЕРЖЕНА ЗНАЧИТЕЛЬНЫМ КОЛЕБАНИЯМ.
РЕТИНОБЛАСТОМА (ЗЛОКАЧЕСТВЕННАЯ ОПУХОЛЬ ГЛАЗ). ОБУСЛОВЛЕНА МУТАНТНЫМ ГЕНОМ ХРОМОСОМЫ 13. ПЕНЕТРАНТНОСТЬ ЭТОГО ГЕНА ОКОЛО 80 %.
ХОРЕЯ ГЕНТИНГТОНА. ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ ДЕГЕНЕРАТИВНЫМИ ИЗМЕНЕНИЯМИ МОЗГА И ПРОГРЕССИРУЮЩИМ СЛАБОУМИЕМ. ПРИЗНАКИ ЗАБОЛЕВАНИЯ ПРОЯВЛЯЮТСЯ ОБЫЧНО ПОСЛЕ 40 ЛЕТ И У ГОМОЗИГОТ ВЫРАЖЕНЫ ЗНАЧИТЕЛЬНО СИЛЬНЕЕ, ЧТО УКАЗЫВАЕТ НА ВАРИАНТ НЕПОЛНОГО ДОМИНИРОВАНИЯ. ОДНАКО ПЕНЕТРАНТНОСТЬ ПАТОЛОГИИ ВЫСОКАЯ.

Слайд 6

2.ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ С АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ.
БОЛЬШИНСТВО ГЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ЧЕЛОВЕКА ОТНОСЯТСЯ К

ЭТОМУ ТИПУ. ПОСКОЛЬКУ В ПАТОГЕНЕЗЕ ГЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ЧЕЛОВЕКА КЛЮЧЕВУЮ РОЛЬ ИГРАЮТ НАРУШЕНИЯ ОПРЕДЕЛЕННЫХ ЭТАПОВ МЕТАБОЛИЗМА, ВОЗМОЖНА ИХ КЛАССИФИКАЦИЯ В ЗАВИСИМОСТИ ОТ ХАРАКТЕРА НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ.
НАРУШЕНИЯ АМИНОКИСЛОТНОГО ОБМЕНА.
НЕСПЕЦИФИЧЕСКИЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ: РВОТА, ОБЕЗВОЖИВАНИЕ ОРГАНИЗМА (ИНТОКСИКАЦИОННЫЙ СИНДРОМ), НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ - ЛЕТАРГИЧЕСКОЕ СОСТОЯНИЕ ИЛИ ВОЗБУЖДЕНИЕ, СУДОРОЖНЫЙ СИНДРОМ.
К ЭТОЙ ГРУППЕ ОТНОСЯТСЯ ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ, ТИРОЗИНЕМИЯ, АЛКАПТОНУРИЯ. ЧАСТОТА 1:10 000. РЕБЕНОК РОЖДАЕТСЯ ЗДОРОВЫМ.
ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ - СВЕТЛЫЕ ВОЛОСЫ, СВЕТЛАЯ КОЖА, ГОЛУБЫЕ ГЛАЗА. КЛИНИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ ФКУ (УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ, СУДОРОЖНЫЙ СИНДРОМ, ГИПЕРКИНЕЗЫ, ПОХОДКА, ПОЗА “ПОРТНОГО”, СКЛОННОСТЬ К ДЕРМАТИТАМ) ПРОЯВЛЯЮТСЯ ЧЕРЕЗ 3-6 МЕСЯЦЕВ ПОСЛЕ РОЖДЕНИЯ.

Слайд 7

ОСНОВНОЙ БИОХИМИЧЕСКИЙ МАРКЕР ФКУ - УВЕЛИЧЕНИЕ ПЛАЗМЕННОЙ КОНЦЕНТРАЦИИ ФЕНИЛАЛАНИНА (ГИПЕРФЕНИЛАЛАНИНЕМИЯ) -

ОПРЕДЕЛЯЕТСЯ ЧЕРЕЗ 3-4 ДНЯ ПОСЛЕ НАЧАЛА КОРМЛЕНИЯ.
БОЛЕЕ БЕЗОБИДНЫМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ ЯВЛЯЕТСЯ АЛЬБИНИЗМ, ПРИ КОТОРОМ НАРУШЕН ЭТАП ПРЕВРАЩЕНИЯ ТИРОЗИНА В МЕЛАНИН, ХОТЯ НЕДОСТАТОК МЕЛАНИНА МОЖЕТ ЯВИТЬСЯ ПРИЧИНОЙ РАКА КОЖИ.

Слайд 8

НАРУШЕНИЕ УГЛЕВОДНОГО ОБМЕНА
НАИБОЛЕЕ ИЗВЕСТНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ ЭТОЙ ГРУППЫ – ГАЛАКТОЗЕМИЯ. ОБУСЛОВЛЕНА ДЕФЕКТОМ ФЕРМЕНТА ГАЛАКТОЗО-1-ФОСФАТ-УРИДИЛ-ТРАНСФЕРАЗЫ,

ЧТО БЛОКИРУЕТ МЕТАБОЛИЗМ ГАЛАКТОЗЫ, ОБРАЗУЮЩЕЙСЯ ИЗ ДИСАХАРИДА ЛАКТОЗЫ МАТЕРИНСКОГО МОЛОКА. СИМПТОМЫ ЗАБОЛЕВАНИЯ (ПОНОС, РВОТА, ЖЕЛТУХА) ПРОЯВЛЯЮТСЯ СРАЗУ ПОСЛЕ НАЧАЛА КОРМЛЕНИЯ РЕБЕНКА. СМЕРТЬ МОЖЕТ НАСТУПИТЬ НА ПЕРВОМ ГОДУ ЖИЗНИ. ЧАСТОТА – 1: 35 000.

Обширную группу заболеваний составляют гликогенозы. Все они связаны с дефектами различных ферментов, участвующих в обмене гликогена. Прогноз многих из этих заболеваний неблагоприятный.

Слайд 9

НАРУШЕНИЯ ЛИПИДНОГО ОБМЕНА
МНОГОЧИСЛЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, КЛАССИФИЦИРУЕМЫЕ В ОПРЕДЕЛЕННЫЕ ГРУППЫ.
ГАНГЛИОЗИДОЗЫ – НАКОПЛЕНИЕ ГАНГЛИОЗИДА, ПОРАЖАЮЩЕЕ В ПЕРВУЮ

ОЧЕРЕДЬ КЛЕТКИ ГОЛОВНОГО МОЗГА. НАИБОЛЕЕ ИЗВЕСТНА ИЗ ЭТОЙ ГРУППЫ БОЛЕЗНЬ ТЕЯ – САКСА.
СФИНГОМИЕЛОЛИПИДОЗЫ – НАКОПЛЕНИЕ СФИНГОМИЕЛИНА С ПОРАЖЕНИЕМ ПРЕИМУЩЕСТВЕННО КЛЕТОК ВНУТРЕННИХ ОРГАНОВ (БОЛЕЗНЬ ГОШЕ, БОЛЕЗНЬ НИМАННА – ПИКА И ДР.).
ЛЕЙКОДИСТРОФИИ – НАРУШЕНИЯ МЕТАБОЛИЗМА ЛИПИДОВ, ВХОДЯЩИХ В СОСТАВ МИЕЛИНА, ВСЛЕДСТВИЕ ДЕФЕКТА ОПРЕДЕЛЕННЫХ ФЕРМЕНТОВ. ИЗВЕСТНЫ РАЗЛИЧНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ФОРМЫ, ПРИВОДЯЩИЕ К ГИБЕЛИ НЕРВНЫХ КЛЕТОК И ПОРАЖЕНИЮ ГОЛОВНОГО МОЗГА.
ГЕМОГЛОБИНОПАТИИ. ОНИ ВЫЗВАНЫ ОПРЕДЕЛЕННЫМИ МУТАЦИЯМИ В ГЛОБИНОВЫХ ЦЕПОЧКАХ ГЕМОГЛОБИНА. НАГЛЯДНЫМ ПРИМЕРОМ ЯВЛЯЕТСЯ СЕРПОВИДНО-КЛЕТОЧНАЯ АНЕМИЯ, ВЫЗВАННАЯ ИЗМЕНЕНИЕМ СТРУКТУРЫ -ГЛОБИНОВОЙ ЦЕПОЧКИ И ОБРАЗОВАНИЕМ ДЕФЕКТНОГО ГЕМОГЛОБИНА HBS.

Слайд 10

МУКОВИСЦИДОЗ
БОЛЕЗНЬ ПРОЯВЛЯЕТСЯ ХРОНИЧЕСКИМИ ИНФЕКЦИЯМИ ПИЩЕВАРИТЕЛЬНОЙ И ДЫХАТЕЛЬНОЙ СИСТЕМ. СЛЕДСТВИЕМ МУТАЦИИ ГЕНА

ЯВЛЯЕТСЯ НАРУШЕНИЕ СТРУКТУРЫ И ФУНКЦИИ БЕЛКА, ПОЛУЧИВШЕГО НАЗВАНИЕ МУКОВИСЦИДОЗНОГО ТРАНСМЕМБРАННОГО РЕГУЛЯТОРА ПРОВОДИМОСТИ.
ПРОГНОЗ ОБЫЧНО НЕБЛАГОПРИЯТНЫЙ. ЛЕТАЛЬНОСТЬ СОСТАВЛЯЕТ 50—60 %, СРЕДИ ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА — ВЫШЕ. ПРИ ПОЗДНЕЙ ДИАГНОСТИКЕ И НЕАДЕКВАТНОЙ ТЕРАПИИ ПРОГНОЗ ЗНАЧИТЕЛЬНО МЕНЕЕ БЛАГОПРИЯТНЫЙ.

Слайд 11

ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ СЦЕПЛЕННЫМ С ПОЛОМ НАСЛЕДОВАНИЕМ
ПОСКОЛЬКУ Y-ХРОМОСОМА НЕСЕТ НЕЗНАЧИТЕЛЬНОЕ ЧИСЛО

ГЕНОВ, В КЛИНИЧЕСКОЙ ГЕНЕТИКЕ РАССМАТРИВАЮТСЯ В ОСНОВНОМ МУТАЦИИ ГЕНОВ, ЛОКАЛИЗОВАННЫХ НА Х-ХРОМОСОМЕ. НАИБОЛЕЕ ИЗВЕСТНЫМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ ЭТОЙ ГРУППЫ ЯВЛЯЕТСЯ ГЕМОФИЛИЯ, ПРОЯВЛЯЮЩАЯСЯ В НАРУШЕНИИ ПРОЦЕССА СВЕРТЫВАНИЯ КРОВИ.
ДРУГИМ СЦЕПЛЕННЫМ С Х-ХРОМОСОМОЙ ЗАБОЛЕВАНИЕМ ЧЕЛОВЕКА ЯВЛЯЕТСЯ МИОДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА – МУТАЦИЯ ГЕНА БЕЛКА ДИСТРОФИНА, УЧАСТВУЮЩЕГО В ФОРМИРОВАНИИ МЫШЕЧНОГО ВОЛОКНА. ПРОЯВЛЯЕТСЯ ПРОГРЕССИРУЮЩЕЙ СЛАБОСТЬЮ СКЕЛЕТНЫХ МЫШЦ, НАРУШЕНИЕМ РАБОТЫ СЕРДЦА.
НА Х-ХРОМОСОМЕ ЛОКАЛИЗОВАН ГЕН ФЕРМЕНТА ГЛЮКОЗО-6-ФОСФАТ-ДЕГИДРОГЕНАЗЫ. МУТАЦИЯ ЭТОГО ГЕНА ПРОЯВЛЯЕТСЯ РАЗЛИЧНЫМИ ФОРМАМИ ГЕМОЛИТИЧЕСКОЙ АНЕМИИ.

Слайд 12

МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
КЛИНИЧЕСКИ МУТАЦИИ МТ-ДНК НАИБОЛЕЕ ОСТРО СКАЗЫВАЮТСЯ НА ЭНЕРГОЗАВИСИМЫХ ТКАНЯХ. ПОСКОЛЬКУ

НЕРВНАЯ И МЫШЕЧНАЯ ТКАНЬ ОТЛИЧАЮТСЯ НАИБОЛЕЕ ВЫСОКИМ УРОВНЕМ ПОТРЕБЛЕНИЯ АТФ, МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ МУТАЦИИ ЧАСТО ПРОЯВЛЯЮТСЯ В ФОРМЕ РАЗЛИЧНЫХ НЕЙРОПАТИЙ И МИОПАТИЙ. НЕКОТОРЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ПРИВОДЯТ К ТЯЖЕЛОЙ ПАТОЛОГИИ (СИНДРОМ ПИРСОНА, НЕЙРОПАТИЯ ЛЕБЕРА, MELAS-СИНДРОМ И ДР.), СОПРОВОЖДАЮЩИМИСЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЕЙ, СЛЕПОТОЙ, УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТЬЮ, РАННЕЙ СМЕРТНОСТЬЮ.

Слайд 13

Слайд 14

МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ МОЖНО УСЛОВНО РАЗДЕЛИТЬ НА:
• ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ (РАСЩЕЛИНА

ГУБЫ И НЕБА, СПИННО-МОЗГОВАЯ ГРЫЖА, СТЕНОЗ ПРИВРАТНИКА, АНЕНЦЕФАЛИЯ И ЧЕРЕПНО-МОЗГОВАЯ ГРЫЖА, ВЫВИХ БЕДРА, ГИДРОЦЕФАЛИЯ, ВРОЖДЕННАЯ КОСОЛАПОСТЬ)
• РАСПРОСТРАНЕННЫЕ ПСИХИЧЕСКИЕ И НЕРВНЫЕ БОЛЕЗНИ (ШИЗОФРЕНИЯ, ЭПИЛЕПСИЯ, РАССЕЯННЫЙ СКЛЕРОЗ)
• РАСПРОСТРАНЕННЫЕ БОЛЕЗНИ «СРЕДНЕГО» ВОЗРАСТА (ПСОРИАЗ, БРОНХИАЛЬНАЯ АСТМА, РЕВМАТИЗМ, САХАРНЫЙ ДИАБЕТ, ИБС, АТЕРОСКЛЕРОЗ, ЯЗВЕННАЯ БОЛЕЗНЬ, ЖЕЛЧЕКАМЕННАЯ И МОЧЕКАМЕННАЯ БОЛЕЗНЬ, РЕВМАТОИДНЫЙ АРТРИТ, МНОГИЕ ФОРМЫ РАКА).
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ СОСТАВЛЯЮЩИЕ МОГУТ ПРИСУТСТВОВАТЬ В ЭТИОЛОГИИ ДАЖЕ ТЕХ ЗАБОЛЕВАНИЙ, РАЗВИТИЕ КОТОРЫХ ЦЕЛИКОМ ИНДУЦИРУЕТСЯ ВНЕШНИМИ ВОЗДЕЙСТВИЯМИ И НЕВОЗМОЖНО БЕЗ ИХ ПРИСУТСТВИЯ, ТАКИХ, НАПРИМЕР, КАК ИНФЕКЦИОННЫЕ БОЛЕЗНИ. ОДНАКО И В ЭТИХ СЛУЧАЯХ ИНДИВИДУАЛЬНАЯ ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ К ПОДОБНЫМ ВНЕШНИМ НЕБЛАГОПРИЯТНЫМ ВОЗДЕЙСТВИЯМ МОЖЕТ БЫТЬ ГЕНЕТИЧЕСКИ ДЕТЕРМИНИРОВАНА. НАПРИМЕР, БРОНХИАЛЬНАЯ АСТМА.

Слайд 15

ЗАДАЧИ И ОРГАНИЗАЦИЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ
ГЛАВНАЯ ЦЕЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ - ПРЕДУПРЕЖДЕНИЕ РОЖДЕНИЯ

БОЛЬНЫХ ДЕТЕЙ. ЭТО, В ПЕРВУЮ ОЧЕРЕДЬ, КАСАЕТСЯ ТЯЖЕЛЫХ И ПЛОХО ПОДДАЮЩИХСЯ ЛЕЧЕНИЮ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ, ПРИВОДЯЩИХ К ФИЗИЧЕСКОЙ ИЛИ ПСИХИЧЕСКОЙ НЕПОЛНОЦЕННОСТИ.
ЗАДАЧАМИ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ ЯВЛЯЮТСЯ:
РЕТРО- И ПРОСПЕКТИВНОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ СЕМЕЙ И БОЛЬНЫХ С НАСЛЕДСТВЕННОЙ ИЛИ ВРОЖДЕННОЙ ПАТОЛОГИЕЙ;
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ВРОЖДЕННЫХ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ УЛЬТРАЗВУКОВЫМИ, ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИМИ, БИОХИМИЧЕСКИМИ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИМИ МЕТОДАМИ;
ПОМОЩЬ ВРАЧАМ РАЗЛИЧНЫХ СПЕЦИАЛЬНОСТЕЙ В ПОСТАНОВКЕ ДИАГНОЗА АСЛЕДСТВЕННОГО ИЛИ ВРОЖДЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ, ЕСЛИ ДЛЯ ЭТОГО ТРЕБУЮТСЯ ПЕЦИАЛЬНЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ;
ОБЪЯСНЕНИЕ ПАЦИЕНТУ И ЕГО СЕМЬЕ В ДОСТУПНОЙ ФОРМЕ О ВЕЛИЧИНЕ ИСКА ИМЕТЬ БОЛЬНОЕ ПОТОМСТВО И ОКАЗАНИЕ ИМ ПОМОЩИ В ПРИНЯТИИ РЕШЕНИЯ;
ВЕДЕНИЕ ТЕРРИТОРИАЛЬНОГО РЕГИСТРА СЕМЕЙ И БОЛЬНЫХ С ВРОЖДЕННОЙ И НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИЕЙ И ИХ ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ;
ПРОПАГАНДА МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗНАНИЙ СРЕДИ НАСЕЛЕНИЯ.

Слайд 16

ОСНОВНЫЕ ПРИНЦИПЫ КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ
КОНСУЛЬТАЦИИ ПО ПРОГНОЗУ СОСТОЯНИЯ ЗДОРОВЬЯ ПОТОМСТВА МОЖНО РАЗДЕЛИТЬ НА

ДВЕ ГРУППЫ:
1) ПРОСПЕКТИВНОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ;
2) РЕТРОСПЕКТИВНОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ.
НАИБОЛЕЕ ЭФФЕКТИВНЫЙ ВИД ПРОФИЛАКТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ - ЭТО ПРОСПЕКТИВНОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ, ТО ЕСТЬ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ СУПРУЖЕСКИХ ПАР ДО РОЖДЕНИЯ РЕБЕНКА ИЛИ МОЛОДЫХ ЛЮДЕЙ ДО ВСТУПЛЕНИЯ В БРАК.
РЕТРОСПЕКТИВНОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ - ЭТО КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ СЕМЕЙ, В КОТОРЫХ УЖЕ ИМЕЕТСЯ БОЛЬНОЙ РЕБЕНОК, ОТНОСИТЕЛЬНО ЗДОРОВЬЯ БУДУЩИХ ДЕТЕЙ.
СРЕДНИЙ МЕДИЦИНСКИЙ ПЕРСОНАЛ (МЕДИЦИНСКИЕ СЕСТРЫ, ФЕЛЬДШЕРА-АКУШЕРКИ, ФЕЛЬДШЕРА-ЛАБОРАНТЫ) ОБЕСПЕЧИВАЮТ РАБОТУ ВРАЧЕЙ, УЧАСТВУЮТ ВО ВРАЧЕБНОМ ПРИЕМЕ, ПРОВОДЯТ ЗАБОР И ПОДГОТОВКУ МАТЕРИАЛА ДЛЯ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО И БИОХИМИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ, ВЕДУТ МЕДИЦИНСКУЮ ДОКУМЕНТАЦИЮ.

Наследственные болезни и их классификация. Генные болезни

Содержание

1.1. НАСЛЕДСТВЕННЫЙ БОЛЕЗНИ И ИХ КЛАССИФИКАЦИЯ МУТАЦИЯ - ЭТО ИЗМЕНЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ СВОЙСТВ

1.2 ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ – НЕУСТРАНИМОЕ СВОЙСТВО ВСЕГО ЖИВОГО. БОЛЬШАЯ ЧАСТЬ

ПРИЧИНЫЛЮБАЯ МУТАЦИЯ ГЕНА ВЕДЕТ К ИЗМЕНЕНИЮ СТРУКТУРЫ ИЛИ КОЛИЧЕСТВА БЕЛКА.МУТАНТНЫЙ АЛЛЕЛЬ

КЛАССИФИКАЦИЯ1.ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ С АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ. В ЭТОМ СЛУЧАЕ МУТАНТНЫЙ АЛЛЕЛЬ ЛОКАЛИЗОВАН

2.ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ С АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ.БОЛЬШИНСТВО ГЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ЧЕЛОВЕКА ОТНОСЯТСЯ К

ОСНОВНОЙ БИОХИМИЧЕСКИЙ МАРКЕР ФКУ - УВЕЛИЧЕНИЕ ПЛАЗМЕННОЙ КОНЦЕНТРАЦИИ ФЕНИЛАЛАНИНА (ГИПЕРФЕНИЛАЛАНИНЕМИЯ) -

НАРУШЕНИЕ УГЛЕВОДНОГО ОБМЕНАНАИБОЛЕЕ ИЗВЕСТНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ ЭТОЙ ГРУППЫ – ГАЛАКТОЗЕМИЯ. ОБУСЛОВЛЕНА ДЕФЕКТОМ ФЕРМЕНТА ГАЛАКТОЗО-1-ФОСФАТ-УРИДИЛ-ТРАНСФЕРАЗЫ,

НАРУШЕНИЯ ЛИПИДНОГО ОБМЕНАМНОГОЧИСЛЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, КЛАССИФИЦИРУЕМЫЕ В ОПРЕДЕЛЕННЫЕ ГРУППЫ. ГАНГЛИОЗИДОЗЫ – НАКОПЛЕНИЕ ГАНГЛИОЗИДА, ПОРАЖАЮЩЕЕ В ПЕРВУЮ

МУКОВИСЦИДОЗБОЛЕЗНЬ ПРОЯВЛЯЕТСЯ ХРОНИЧЕСКИМИ ИНФЕКЦИЯМИ ПИЩЕВАРИТЕЛЬНОЙ И ДЫХАТЕЛЬНОЙ СИСТЕМ. СЛЕДСТВИЕМ МУТАЦИИ ГЕНА

ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ СЦЕПЛЕННЫМ С ПОЛОМ НАСЛЕДОВАНИЕМПОСКОЛЬКУ Y-ХРОМОСОМА НЕСЕТ НЕЗНАЧИТЕЛЬНОЕ ЧИСЛО

МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИКЛИНИЧЕСКИ МУТАЦИИ МТ-ДНК НАИБОЛЕЕ ОСТРО СКАЗЫВАЮТСЯ НА ЭНЕРГОЗАВИСИМЫХ ТКАНЯХ. ПОСКОЛЬКУ

МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ МОЖНО УСЛОВНО РАЗДЕЛИТЬ НА: • ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ (РАСЩЕЛИНА

ЗАДАЧИ И ОРГАНИЗАЦИЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ ГЛАВНАЯ ЦЕЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ - ПРЕДУПРЕЖДЕНИЕ РОЖДЕНИЯ

ОСНОВНЫЕ ПРИНЦИПЫ КОНСУЛЬТИРОВАНИЯКОНСУЛЬТАЦИИ ПО ПРОГНОЗУ СОСТОЯНИЯ ЗДОРОВЬЯ ПОТОМСТВА МОЖНО РАЗДЕЛИТЬ НА

Похожие презентации