Наследственные заболевания человека. Меры профилактики наследственных заболеваний

Сентябрь 5, 2022

Главная
Медицина
Наследственные заболевания человека. Меры профилактики наследственных заболеваний

Содержание

2. К настоящему времени зарегистрировано более 3000 наследственных болезней человека, причем большинство из них связано с психическими
3. Наследственные болезни человека Генные болезни Хромосомные болезни
4. Генные болезни обусловлены мутациями на генном уровне. Это такие заболевания, как гемофилия, альбинизм, фенилкетонурия, ахондроплазия, серповидно-клеточная
5. Генные болезни Фенилкетонурия - это тяжелое наследственное заболевание. Заболевание описано в 1934 г. ученым-генетиком Феллингом. Заболевание
6. Фенилкетонурия В норме избыток фенилаланина, поступившего с пищей и не использованного для синтеза белка, превращается в
7. Фенилкетонурия Они и вызывают повреждения нервной ткани. Болезнь сопровождается выраженной неврологической симптоматикой (повышенной возбудимостью), микроцефалией (маленькая
8. Фенилкетонурия В настоящее время в родильных домах проводится стопроцентное скринирование новорожденных на фенилкетонурию. Болезнь излечима, если
9. Синдром Морфана или болезнь «паучьих пальцев». Доминантная мутация одного гена имеет сильный плейотропный эффект. Помимо усиленного
10. Синдром Морфана Ею болели, в частности, американский президент А. Линкольн и выдающийся скрипач Н. Паганини.
11. Ахондроплазия (от греч. а — отрицательная частица, chondros — хрящ и plasis — формирование), или хондродистрофия,
12. Альбинизм Альбинизм (от лат. albus — белый), отсутствие нормальной пигментации: у людей — кожи, волос, радужной
14. Хромосомные болезни обусловлены изменением структуры или числа хромосом. Характерным отличием хромосомных и геномных болезней является их
15. Хромосомные болезни Синдром «кошачьего крика» 44 + XX, 44 + XY Заболевание вызвано утратой (делецией) длинного
17. Хромосомные болезни Широко известная болезнь Дауна (синдром Дауна) является результатом присутствия в кариотипе лишней хромосомы из
18. Хромосомные болезни Синдром Патау 45+ ХХ, 45+ХY Трисомия по 13-ой паре хромосом Признаки: расщепление нёба, недоразвитие
19. Хромосомные болезни МОНОСОМИЯ Синдром Шерешевского-Тернера: отсутствие одной из двух Х-хромосом в кариотипе женщины.44+ХО Больные женщины обычно
20. Хромосомные болезни ПОЛИСОМИЯ Мужчины с синдромом Клайнфельтера (44 + XXY, 44 + XXXY, 44 + XYY,
21. Хромосомные болезни ПОЛИСОМИЯ Женщины с синдромом Клайнфельтера (44 + XXХ) характеризуются нарушением полового, физического и умственного
22. Меры профилактики наследственных заболеваний Основным путем предотвращения наследственных заболеваний у человека является их профилактика. Для этого
24. Скачать презентацию

Слайд 2

К настоящему времени зарегистрировано более 3000 наследственных болезней человека, причем большинство

из них связано с психическими расстройствами. По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), благодаря применению новых методов диагностики, ежегодно регистрируются в среднем три новых наследственных заболевания. Природа наследственных заболеваний очень сложна. Выделяют несколько вариантов ее классификации с генетической и клинической точки зрения.

Слайд 3

Наследственные болезни человека
Генные болезни
Хромосомные болезни

Слайд 4

Генные болезни обусловлены мутациями на генном уровне. Это такие заболевания, как

гемофилия,
альбинизм,
фенилкетонурия,
ахондроплазия,
серповидно-клеточная анемия.

Слайд 5

Генные болезни
Фенилкетонурия - это тяжелое наследственное заболевание. Заболевание описано в

1934 г. ученым-генетиком Феллингом.
Заболевание обусловленное мутацией одного гена, нарушающей нормальный цикл превращения фенилаланина в аминокислоту тирозин.

Слайд 6

Фенилкетонурия
В норме избыток фенилаланина, поступившего с пищей и не использованного

для синтеза белка, превращается в тирозин. У больных фенилкетонурии эта аминокислота накапливается в крови.
Повышение уровня содержания фенилаланина само по себе не опасно, но оно стимулирует необычные реакции, в результате которых в организме накапливается производные фенилаланина.

Слайд 7

Фенилкетонурия
Они и вызывают повреждения нервной ткани. Болезнь сопровождается выраженной неврологической

симптоматикой (повышенной возбудимостью), микроцефалией (маленькая голова) и в итоге приводит к идиотии. Диагноз ставится биохимически.
Поэтому если вовремя обнаружить наличие этой болезни и исключить из пищи фенилаланин, ребенок будет развиваться нормально.

Слайд 8

Фенилкетонурия
В настоящее время в родильных домах проводится стопроцентное скринирование новорожденных

на фенилкетонурию. Болезнь излечима, если вовремя перевести ребенка на специальную диету, исключающую фенилаланин.

Слайд 9

Синдром Морфана
или болезнь «паучьих пальцев». Доминантная мутация одного гена имеет

сильный плейотропный эффект.
Помимо усиленного роста конечностей (пальцев), у больных наблюдается астения, порок сердца, вывих хрусталика глаза и другие аномалии. Болезнь протекает на фоне повышенного интеллекта, в связи с чем ее называют «болезнью великих людей».

Слайд 10

Синдром Морфана
Ею болели, в частности, американский президент А. Линкольн и

выдающийся скрипач Н. Паганини.

Слайд 11

Ахондроплазия
(от греч. а — отрицательная частица, chondros — хрящ и

plasis — формирование), или хондродистрофия, врождённая болезнь, начинающаяся внутриутробно и выражающаяся в нарушении роста конечностей в длину. Ребёнок рождается с короткими ручками и ножками, которые в дальнейшем либо значительно отстают в росте, либо вовсе не растут при нормальном росте туловища, шеи и головы. Ахондроплазия часто сочетается с другими пороками развития и психической отсталостью. Основа болезни — нарушение процесса окостенения на границах эпифизов и диафизов костей.

Слайд 12

Альбинизм
Альбинизм (от лат. albus — белый), отсутствие нормальной пигментации: у

людей — кожи, волос, радужной оболочки глаза. Альбинизм — наследственный признак, зависящий от наличия рецессивного, т. е. подавляемого, гена, блокирующего в гомозиготном состоянии синтез меланина.
Частота проявления 1:20 000

Слайд 13

Слайд 14

Хромосомные болезни
обусловлены изменением структуры или числа хромосом.
Характерным отличием

хромосомных и геномных болезней является их возникновение как в ходе гаметогенеза родителей, так и непосредственно в зиготе или на ранних стадиях дробления.

Слайд 15

Хромосомные болезни
Синдром «кошачьего крика»
44 + XX, 44 + XY
Заболевание

вызвано утратой (делецией) длинного плеча 5-й хромосомы. Эта мутация приводит к патологическому развитию гортани, что вызывает характерный плач ребенка, который напоминает мяуканье из-за недоразвития гортани.

Слайд 16

Слайд 17

Хромосомные болезни
Широко известная болезнь Дауна (синдром Дауна) является результатом присутствия

в кариотипе лишней хромосомы из 21-й пары (трисомия по 21-й хромосоме).
Причиной служит нерасхождение половых хромосом при образовании половых клеток у матери.
Частота проявления 1:500

Слайд 18

Хромосомные болезни
Синдром Патау
45+ ХХ, 45+ХY
Трисомия по 13-ой паре хромосом
Признаки:

расщепление нёба, недоразвитие глаз, полидактилия (увеличение количества пальцев на руках или ногах у человека)

Слайд 19

Хромосомные болезни
МОНОСОМИЯ
Синдром Шерешевского-Тернера: отсутствие одной из двух Х-хромосом в

кариотипе женщины.44+ХО
Больные женщины обычно низкорослы, менее 140 см, коренасты, со слабо развитыми молочными железами, имеют характерные крыловидные складки на шее. Как правило, они бесплодны из-за недоразвития половой системы. Чаще всего беременность при этом синдроме приводит к самопроизвольному аборту. Только около 2% больных женщин сохраняют беременность до конца.
Частота проявления 1:5000

Слайд 20

Хромосомные болезни
ПОЛИСОМИЯ
Мужчины с синдромом Клайнфельтера (44 + XXY,

44 + XXXY,
44 + XYY,
44 + XXYY ) характеризуются недоразвитием половых желёз, евнуховидным типом, нередко умственной отсталостью, высоким ростом за счет непропорционально длинных ног и т. д.
Частота проявления 1:1000

Слайд 21

Хромосомные болезни
ПОЛИСОМИЯ
Женщины с синдромом Клайнфельтера (44 + XXХ) характеризуются

нарушением полового, физического и умственного развития. Иногда может родить детей.
Частота проявления 1:1000

Слайд 22

Меры профилактики наследственных заболеваний
Основным путем предотвращения наследственных заболеваний у человека

является их профилактика. Для этого во многих странах мира существует сеть учреждений, обеспечивающих медико-генетическое консультирование населения.
В первую очередь его услугами должны пользоваться лица, вступающие в брак, у которых имеются генетически неблагополучные родственники.

Наследственные заболевания человека. Меры профилактики наследственных заболеваний

Содержание

К настоящему времени зарегистрировано более 3000 наследственных болезней человека, причем большинство

Наследственные болезни человекаГенные болезниХромосомные болезни

Генные болезни обусловлены мутациями на генном уровне. Это такие заболевания, как

Генные болезни Фенилкетонурия - это тяжелое наследственное заболевание. Заболевание описано в

Фенилкетонурия В норме избыток фенилаланина, поступившего с пищей и не использованного

Фенилкетонурия Они и вызывают повреждения нервной ткани. Болезнь сопровождается выраженной неврологической

Фенилкетонурия В настоящее время в родильных домах проводится стопроцентное скринирование новорожденных

Синдром Морфана или болезнь «паучьих пальцев». Доминантная мутация одного гена имеет

Синдром Морфана Ею болели, в частности, американский президент А. Линкольн и

Ахондроплазия (от греч. а — отрицательная частица, chondros — хрящ и

Альбинизм Альбинизм (от лат. albus — белый), отсутствие нормальной пигментации: у

Хромосомные болезни обусловлены изменением структуры или числа хромосом. Характерным отличием

Хромосомные болезни Синдром «кошачьего крика»44 + XX, 44 + XY Заболевание

Хромосомные болезни Широко известная болезнь Дауна (синдром Дауна) является результатом присутствия

Хромосомные болезниСиндром Патау45+ ХХ, 45+ХY Трисомия по 13-ой паре хромосом Признаки:

Хромосомные болезни МОНОСОМИЯ Синдром Шерешевского-Тернера: отсутствие одной из двух Х-хромосом в

Хромосомные болезни ПОЛИСОМИЯ Мужчины с синдромом Клайнфельтера (44 + XXY,

Хромосомные болезни ПОЛИСОМИЯ Женщины с синдромом Клайнфельтера (44 + XXХ) характеризуются

Меры профилактики наследственных заболеваний Основным путем предотвращения наследственных заболеваний у человека

Похожие презентации