Наследственные заболевания и генетические синдромы

Сентябрь 6, 2022

Главная
Медицина
Наследственные заболевания и генетические синдромы

Содержание

2. Наследственные болезни возникают в результате мутаций наследственных структур –– хромосом или генов. Соответственно выделяют хромосомные и
3. РОЛЬ ОТДЕЛЬНЫХ ФАКТОРОВ В РАЗВИТИИ ВРОЖДЕННЫХ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ У ДЕТЕЙ
4. Классификация мутаций по месту их возникновения
5. Генеративные В половых клетках Моногенные Хромосомные Полигенные Митохонд-риальные
6. Классификация мутаций по характеру проявления
7. Генные болезни
8. 1. Аутосомно-доминантные моногенные болезни Действие мутантного гена проявляется практически всегда Больные мальчики и девочки рождаются с
9. ПОЛИДАКТИЛИЯ Клинические признаки: существует два варианта: тип А, при котором дополнительный палец функционален, и тип В,
10. ОСТЕОГЕНЕЗ Клинические признаки: повышенная ломкость трубчатых костей, ребер и ключиц при минимальной травме, деформации конечностей, голубые
11. СИНДРОМ КРУЗОНА (черепно-лицевой дизостоз) Синдром Крузона – дефект гена каспазы, 10q. Впервые описан в 1912 г.
12. ГИПЕРТРИХОЗ («ЛЮДИ – ВОЛКИ») Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всех частях тела, кроме ладоней и
13. Аутосомно-рецессивные моногенные болезни Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии, а гетерозиготное состояние -, так называемый,
14. РАСЩЕЛИНА ГУБЫ Клинические признаки: расщелина губы/неба, микроцефалия, широкая переносица, часто эпикант и телоризм, деформации первых пальцев
15. ЧЕРЕП В ФОРМЕ ТРИЛИСТНИКА Клинические признаки: характерная форма черепа (возникает вследствие внутриутробного зарастания швов) и лица,
16. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ Фенилкетонурия – болезнь аминокислотного обмена. Описана в 1934 г. А. Фелингом. Патология связана с недостаточностью
17. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ Синдром Моркио описан в 1929 г. Клинические признаки: отставание в росте, деформация позвоночника и грудины,
18. Ихтиоз Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся нарушением ороговения, проявляется образованием на коже чешуек,
19. Прогерия Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных
20. 3. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ Хромосомные заболевания связаны с аномалиями числа или структуры хромосом. Для них характерно: малый
21. Генеративные мутации ХХУ; ХУУ- синдром Клайнфельтера. ( лишняя Х у мужчин - ХХУ) ХО- синдром Шершевского-
22. СИНДРОМ ДАУНА (ТРИСОМИЯ 21) Описан в 1866 г. Клинические признаки: умственная отсталость, плоское лицо, монголоид -ный
23. СИНДРОМ ПАТАУ (ТРИСОМИЯ 13) Описан в 1961 г. Клинические признаки: микроцефалия, расщепле- ние губы и неба,
24. СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА (47, ХХУ) Описан в 1942 г. Клинические признаки: высокий рост, хрупкое телосложение, гипоплазия яичек,
25. СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (ХО –СИНДРОМ) Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые вторичные половые признаки, крыловидные
26. СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА (МОНОСОМИЯ 5р) Описан в 1963 г. Клинические признаки: необычный плач, напоминающий кошачье мяуканье,
27. Синдром трисомии 9р Клинические признаки: умственная отсталость, задержка роста, микробрахице-фалия, антимонголоидный разрез глаз, глубоко посаженные глаза
28. Заболевания обусловлены полимерным характером взаимодействия генов или сочетанием взаимодействия нескольких генов и факторов среды (мультифакториальные заболевания).
29. В ДНК митохондрий 37 генов, они участвуют в выработке энергии, следовательно заболевания, связанные с мутациями в
30. В Женской консультации: Встать на учет в женской консультации как можно раньше! Оптимально – 6-10 недель
32. Скачать презентацию

Слайд 2

Наследственные болезни возникают в результате мутаций
наследственных структур –– хромосом или генов.

Соответственно
выделяют хромосомные и генные болезни. Причиной появления
мутаций является действие мутагенных факторов внешней среды. Но после того как мутация возникла, ее проявление не зависит от среды.
Внешняя среда может влиять лишь на выраженность симптомов
болезни и тяжесть ее течения.

Слайд 3

РОЛЬ ОТДЕЛЬНЫХ ФАКТОРОВ В РАЗВИТИИ ВРОЖДЕННЫХ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ У ДЕТЕЙ

Слайд 4

Классификация мутаций
по месту их возникновения

Слайд 5

Генеративные
В половых клетках
Моногенные
Хромосомные
Полигенные
Митохонд-риальные

Слайд 6

Классификация мутаций по характеру проявления

Слайд 7

Генные болезни

Слайд 8

1. Аутосомно-доминантные
моногенные болезни
Действие мутантного гена проявляется практически всегда
Больные мальчики и

девочки рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.
В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина)

Слайд 9

ПОЛИДАКТИЛИЯ
Клинические признаки: существует два варианта:
тип А, при котором дополнительный

палец функционален, и тип В, когда дополнительный палец недоразвит и представляет собой кожный вырост.
Тип наследования: АД
Популяционная частота – от 1:3000 до 1:650

Слайд 10

ОСТЕОГЕНЕЗ
Клинические признаки: повышенная ломкость трубчатых костей, ребер и ключиц при минимальной

травме, деформации конечностей, голубые склеры глаз, «янтарные зубы», треугольное лицо, «рыбьи позвонки».Рентгенологически выявляется истончение костей.
Тип наследования: АД
Популяционная частота – 7,2 : 10 000

Слайд 11

СИНДРОМ КРУЗОНА (черепно-лицевой дизостоз)
Синдром Крузона – дефект гена каспазы, 10q. Впервые

описан в 1912 г.
Клинические признаки: выступающие глаза, гипертелоризм, косоглазие, экзофтальм, короткая верхняя губа, гипоплазия верхней челюсти, деформация черепа (раннее заращение швов черепа), иногда расщелина языка и неба, атрезия слухового прохода, глухота и умственная отсталость.
Тип наследования: АД
Популяционная частота – неизвестна (по некоторым данным 1 : 35 000 - 50 000)

Синдром Крузона. Мать и сын.

Слайд 12

ГИПЕРТРИХОЗ («ЛЮДИ – ВОЛКИ»)
Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всех частях

тела, кроме ладоней и подошв. Со средних веков зарегистрировано только 50 случаев конгенитального гипертирхоза. Других отклонений в развиии нет. Локальный гипертрихоз может отмечаться при нарушении обмена веществ.
Тип наследования: АД. Популяционная частота неизвестна.

Слайд 13

Аутосомно-рецессивные моногенные болезни
Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии,

а гетерозиготное состояние -, так называемый, «носитель»
Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена
Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий.

Слайд 14

РАСЩЕЛИНА ГУБЫ
Клинические признаки: расщелина губы/неба, микроцефалия, широкая переносица, часто эпикант и

телоризм, деформации первых пальцев кистей, искривление носовой перегородки и аномалии зубов.
Тип наследования: АР
Популяционная частота – 1 : 1000

Слайд 15

ЧЕРЕП В ФОРМЕ ТРИЛИСТНИКА
Клинические признаки: характерная форма черепа (возникает вследствие внутриутробного

зарастания швов) и лица, высокий лоб, птоз, клювовидный нос, антимонголоидный разрез глаз. Часто встречается в сочетании с другими аномалиями.
Тип наследования: АР
Популяционная частота неизвестна

Слайд 16

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
Фенилкетонурия – болезнь аминокислотного обмена. Описана в 1934 г. А. Фелингом.

Патология связана с недостаточностью печеночного фермента фенилаланингидроксилазы, что нарушает превращение фенилаланина в тирозин (нарушается формирование миелиновых оболочек вокруг аксонов ЦНС).
Клинические признаки: повышенная возбудимость и тонус мышц, тремор, эпилептиформные припадки, «мышиный» запах, умственная отсталость, снижение образования меланина. Ранняя профилактика и леченние – искусственная диета.
Тип наследования: АР Популяционная частота - 1 : 10000

Слабая пигментация кожи и радужки глаза, умеренная степень олигофрении

Слайд 17

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ
Синдром Моркио описан в 1929 г.
Клинические признаки: отставание в росте, деформация

позвоночника и грудины, деформация коленных суставов, короткая шея и гипертрофия нижней части лица, большой живот. Смерть чаще от сердечной патологии до 20 лет.
Тип наследования: АР
Популяционная частота неизвестна

Слайд 18

Ихтиоз
Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся нарушением ороговения, проявляется образованием

на коже чешуек, напоминающих рыбьи.
Тип наследования: АР
Популяционная частота неизвестна

Слайд 19

Прогерия
Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом

изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма.
Тип наследования: АР
Популяционная частота неизвестна

Слайд 20

3. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
Хромосомные заболевания связаны с аномалиями числа или структуры хромосом.
Для

них характерно: малый рост и вес при рождении; черепно-лицевые дисморфии; умственная отсталость; многосистемные поражения.
Только 3-5% наследуются.

Слайд 21

Генеративные мутации
ХХУ; ХУУ- синдром Клайнфельтера. ( лишняя Х у мужчин -

ХХУ)
ХО- синдром Шершевского- Тернера. (нехватка Х у женщин - ХО)
Аутосомные мутации
Синдром Патау (трисомия 13- ХХХ )
Синдром Эдвардса(трисомия 18-ХХХ)
Синдром Дауна (трисомия 21-ХХХ)

Слайд 22

СИНДРОМ ДАУНА (ТРИСОМИЯ 21)
Описан в 1866 г.
Клинические признаки: умственная отсталость, плоское

лицо, монголоид -ный разрез глаз, открытый рот, брахицефалия, корот- кие конечности, попереч -ная ладонная складка, пороки сердца и катаракта. Частота рождения таких детей зависит от возраста матери.
Тип наследования: трисомия 21
Популяционная частота – 1 : 500 - 1000

Слайд 23

СИНДРОМ ПАТАУ (ТРИСОМИЯ 13)
Описан в 1961 г.
Клинические признаки: микроцефалия, расщепле- ние

губы и неба, полидактилия, узкая глазная щель, эпикант, пороки внутренних органов, гипоплазия наружных половых органов; 95% умирают до 1 года.
Тип наследования: тирисомия 13
Популяционная частота - 1 : 7500

Слайд 24

СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА (47, ХХУ)
Описан в 1942 г.
Клинические признаки: высокий рост, хрупкое

телосложение, гипоплазия яичек, импотенция и бесплодие, набухание молочных желез, широкий таз, поперечная ладонная складка, у взрослых наблюдается ожирение и склонность к алкоголизму, незначительное снижение умственного развития.
Тип наследования: ХХУ синдром
Популяционная частота – 1 : 1000 мальчиков

Слайд 25

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (ХО –СИНДРОМ)
Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые

вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная склад -ка, незначительное снижение умственного развития.
Тип наследования: моносомия Х-хромосомы.
Популяционная частота – 2 : 10 000

Слайд 26

СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА (МОНОСОМИЯ 5р)
Описан в 1963 г.
Клинические признаки: необычный плач,

напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, умственная отсталость, лунопообразное лицо, эпикант, гипертелоризм, аномалии внутренних органов. Умирают чаще до 10 летнего возраста.
Тип наследования: моносомия 5 р
Популяционная частота – 1 : 45 000

Слайд 27

Синдром трисомии 9р
Клинические признаки: умственная отсталость, задержка роста, микробрахице-фалия, антимонголоидный разрез

глаз, глубоко посаженные глаза (энофтальм), гипертелоризм, косоглазие, гипоплазия ногтей, синдактилия, врожденные пороки внутренних органов.
Тип наследования – частичная трисомия 9 р.
Популяционная частота – неизвестна.

Женщина 21 года

Слайд 28

Заболевания обусловлены полимерным характером взаимодействия генов или сочетанием взаимодействия нескольких генов

и факторов среды (мультифакториальные заболевания).
Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя.
Для оценки генетического риска используют специальные таблицы

3.Полигенные болезни (мультифакториальные)

некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца

wos-l.ru

Слайд 29

В ДНК митохондрий 37 генов, они участвуют в выработке энергии, следовательно

заболевания, связанные с мутациями в митохондриальных генах, вызывают энергетический дефицит в клетках.

При зачатии эмбрион получает свои митохондрии из материнской яйцеклетки (отцовские гибнут).

4. Митохондриальные мутации

Слайд 30

В Женской консультации:
Встать на учет в женской консультации как можно раньше!

Оптимально – 6-10 недель беременности
Перинатальный скрининг 1 триместра – толщина воротникового пространства плода в 10-13 недель ( норма до 3 мм) и анализ уровня гормонов крови
17-18 недель: УЗИ и уровень в крови ХГЧ и АФП – матема-тически рассчитывается риск
с. Дауна, с.Эдвардса и пороков невральной трубки
22-24 недели: качественное УЗИ –видимые аномалии развития плода

Дополнительно консультация генетика:
Клинико-генеалогический метод – анализ характера родственных связей, возраста родителей, наличия больных детей
Цитогенетический метод – определение изменений в хромосомном аппарате, пренатальная диагностика – анализ амниотической жидкости
Биохимический метод – анализ показателей крови и мочи для диагностики наследственных болезней обмена

Профилактика

Взятие пробы амниотической жидкости

Наследственные заболевания и генетические синдромы

Содержание

Наследственные болезни возникают в результате мутацийнаследственных структур –– хромосом или генов.

РОЛЬ ОТДЕЛЬНЫХ ФАКТОРОВ В РАЗВИТИИ ВРОЖДЕННЫХ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ У ДЕТЕЙ

Классификация мутаций по месту их возникновения

Генеративные В половых клеткахМоногенныеХромосомныеПолигенныеМитохонд-риальные

Классификация мутаций по характеру проявления

Генные болезни

1. Аутосомно-доминантные моногенные болезниДействие мутантного гена проявляется практически всегдаБольные мальчики и

ПОЛИДАКТИЛИЯ Клинические признаки: существует два варианта: тип А, при котором дополнительный

ОСТЕОГЕНЕЗКлинические признаки: повышенная ломкость трубчатых костей, ребер и ключиц при минимальной

СИНДРОМ КРУЗОНА (черепно-лицевой дизостоз)Синдром Крузона – дефект гена каспазы, 10q. Впервые

ГИПЕРТРИХОЗ («ЛЮДИ – ВОЛКИ»)Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всех частях

Аутосомно-рецессивные моногенные болезни Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии,

РАСЩЕЛИНА ГУБЫКлинические признаки: расщелина губы/неба, микроцефалия, широкая переносица, часто эпикант и

ЧЕРЕП В ФОРМЕ ТРИЛИСТНИКАКлинические признаки: характерная форма черепа (возникает вследствие внутриутробного

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯФенилкетонурия – болезнь аминокислотного обмена. Описана в 1934 г. А. Фелингом.

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗСиндром Моркио описан в 1929 г.Клинические признаки: отставание в росте, деформация

ИхтиозИхтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся нарушением ороговения, проявляется образованием

Прогерия Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом

3. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИХромосомные заболевания связаны с аномалиями числа или структуры хромосом.Для

Генеративные мутацииХХУ; ХУУ- синдром Клайнфельтера. ( лишняя Х у мужчин -

СИНДРОМ ДАУНА (ТРИСОМИЯ 21)Описан в 1866 г.Клинические признаки: умственная отсталость, плоское

СИНДРОМ ПАТАУ (ТРИСОМИЯ 13)Описан в 1961 г.Клинические признаки: микроцефалия, расщепле- ние

СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА (47, ХХУ)Описан в 1942 г.Клинические признаки: высокий рост, хрупкое

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (ХО –СИНДРОМ)Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые

СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА (МОНОСОМИЯ 5р)Описан в 1963 г.Клинические признаки: необычный плач,

Синдром трисомии 9рКлинические признаки: умственная отсталость, задержка роста, микробрахице-фалия, антимонголоидный разрез