Неонатальный скрининг в практике врача-педиатра

ПЯТЬ ВОПРОСОВ О НЕОНАТАЛЬНОМ СКРИНИНГЕ

КТО?

Новорожденные доношенные и недоношенные.
Противопоказаний нет.

ЧТО?

Кровь из пятки:

ЗАЧЕМ?

ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ

Недостаточность щитовидной железы.
Отставание в физическом и психическом развитии.
Гормональное лечение предотвратит

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

Нарушение обмена фенилаланина.
Умственные и неврологические нарушения.
Длительная диета с индивидуальным подбором.

МУКОВИСЦИДОЗ

Второе название -«кистозный фиброз».
Образование вязкой слизи во всем организме.
Нарушается функционирование органов,

ГАЛАКТОЗЕМИЯ

Нарушение превращения галактозы в глюкозу.
Проявляется при вскармливании молоком или молочными продуктами.
Поражение

АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ

Повышенная выработка гормонов андрогенов надпочечниками.
При отсутствии лечения – быстрое развитие

КОГДА?

Недоношенные – на 7 день.
Доношенные – на 4 день жизни.
Результаты –

КАК?

РОЖДАЕМОСТЬ

ЗАБОР КРОВИ НА СКРИНИНГ

ЗАЧЕМ ЭТО ПЕДИАТРУ?

Невролог
Отоларинголог
Ортопед
Хирург
Кардиолог
Офтальмолог
Генетик

Комплексное обследование
+
Правильно подобранная терапия
=
БЛАГОПОЛУЧНОЕ РАЗВИТИЕ