Роль наследственности и факторов внешней среды в возникновении болезней

в наследственном (генетическом) аппарате половой клетки одного или обоих из родителей, а также зиготе

внезапные изменения генетического аппарата клетки (генетической информации, хранящейся в ДНК клеток), сопровождающиеся реорганизацией воспроизводящих структур и качественными изменениями наследственных свойств организма

Этиологическим фактором наследственных болезней является геномная, хромосомная или генная мутация

13 паре)

синдром ЭДВАРДСА (по 18 паре)

синдром ДАУНА (по 21 паре)

изменение числа половых хромосом

моносомия ХО (синдром Шерешевского-Тернера)

трисомия ХXY(синдром Клайнфелтера)

молекуле ДНК

делеция из кода гена одной пары или группы оснований

перестановка положения нуклеотида внутри гена

нарушения. Системные отклонения в биохимическом, гормональном и иммунном статусе

Общие прояления – задержка физического, психомоторного и умственного развития; черепно-лицевые дисплазии; костно-мышечные аномалии; пороки сердечно-сосудистой и других систем

Основные клинические проявления – нарушения морфогенеза в виде множественных пороков развития

быть ферментами, структурными белками, иметь регуляторные функции, репрессировать другие гены

ЭНЗИМОПАТИИ

отсутствие синтеза ферментов

изменение первичной структуры ферментов

нарушение синтеза коферментов

изменние активности ферментов

блок ферментов генетически детерминированный синтезом инактивирующих веществ