Синдром Барттера

Сентябрь 10, 2022

Главная
Медицина
Синдром Барттера

Содержание

2. СИНДРОМ БАРТТЕРА аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное дефектом реабсорбции натрия и хлоридов в толстом восходящем колене петли Генле,
3. Эпидемиология Синдром Барттера является крайне редким заболеванием. Точная частота встречаемости в России и Соединенных Штатах неизвестна;
4. Этиопатогенез Неонатальный синдром Барттера (тип I) - мутация гена NKCC2 первичный дефект натрий/калий хлоридного котранспортера (Na-K-2CL)
5. При типе I неонатального варианта первичный дефект Na+-K+-2Cl- -котранспортѐра приводит к нарушению реабсорбции натрия в толстом
6. Клиническая картина Полигидрамнион; Низкая масса тела при рождении; Выраженная полиурия с эпизодами тяжелой дегидратации; Лихорадка; Диарея;
7. Диагностика гипокалиемия; гипохлоремия; гипонатриемия; метаболический алкалоз; гиперкальциурия (неонатальный вариант); нефрокальциноз (неонатальный вариант); При классическом варианте синдрома
8. Дифференциальная диагностика синдром Гительмана, семейной гипомагнеземией с гиперкальциурией/нефрокальцинозом, гипокалиемический алкалоз, обусловленный избыточным применением петлевых или тиазидных
9. Визуализационная диагностика Постановка классического, либо неонатального синдрома Барттера требует проведения УЗИ почек, с целью выявления нефрокальциноза.
10. Скрининг КЩС (рН крови, HCO3-, ВЕ) определение соотношения кальций/креатинин во второй утренней порции мочи биохимическое исследование
11. Лечение Устранение дегидратации путем продолжительных инфузий изотонического раствора хлорида натрия и восполнение недостатка хлорида калия, иногда
12. Ведение пациентов и реабилитационные мероприятия Контроль КЩС, электролитов (калий, натрий, хлориды), кальция и креатинина сыворотки -
13. Прогноз В большинстве случаев благоприятный. Интеллектуальное развитие не страдает. При неонатальном синдроме Барттера гиперкальциурия сохраняется, нефрокальциноз
15. Скачать презентацию

Слайд 2

СИНДРОМ БАРТТЕРА
аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное дефектом реабсорбции натрия и хлоридов в

толстом восходящем колене петли Генле, для которого характерно развитие гипокалиемии, гипохлоремии, метаболического алкалоза и гиперренинемического гиперальдостеронизма.

Слайд 3

Эпидемиология
Синдром Барттера является крайне редким заболеванием. Точная частота встречаемости в России

и Соединенных Штатах неизвестна; в Швеции - 1,2 случая на 1 млн человек.

Слайд 4

Этиопатогенез
Неонатальный синдром Барттера (тип I) - мутация гена NKCC2 первичный дефект

натрий/калий хлоридного котранспортера (Na-K-2CL) толстого восходящего колена петли Генле
Неонатальный синдром Барттера (тип II) - мутация гена ROMK нарушение функции канала ROMK (АТФ-чувствительный ректифицирующий калиевый канал) толстого восходящего колена петли Генле
Классический синдром Барттера (тип III) - мутация гена CLCNKB дефект структуры канала CLC-Kb (почечно-специфичный хлоридный канал) толстого восходящего колена петли Генле
Неонатальный синдром Барттера, ассоциированный с сенсоневральной тугоухостью (тип IV) - мутация гена BSND нарушение структуры мембрано-связанной субъединицы хлоридных каналов ClC-K (ClC-Ka, СlC-Kb)

Слайд 5

При типе I неонатального варианта первичный дефект Na+-K+-2Cl- -котранспортѐра приводит к

нарушению реабсорбции натрия в толстом восходящем колене петли Генле. Потеря натрия ведѐт к снижению внутрисосудистого объѐма, активации продукции ренина и альдостерона, повышению фракционной экскреции калия с последующей гипокалиемией и метаболическим алкалозом.
При типе 2 неонатального варианта нарушение функции канала ROMK препятствует возвращению реабсорбированного калия в просвет толстого восходящего колена петли Генле, что снижает функцию Na+-K+-2Cl- -котранспортѐра.
При неонатальном варианте синдрома Барттера развивается гиперкальциурия и нефрокальциноз.
Классический вариант (тип III) сопровождается нарушением транспорта хлоридов через базолатеральную мембрану обратно в циркуляцию, что ведѐт к гиповолемии и последующей активации ренин-ангиотензиновой системы с развитием гипокалиемического метаболического алкалоза.
Нефрокальциноз отсутствует.

Слайд 6

Клиническая картина
Полигидрамнион;
Низкая масса тела при рождении;
Выраженная полиурия с

эпизодами тяжелой дегидратации;
Лихорадка;
Диарея;
Мышечная гипотония;
Судороги.

Слайд 7

Диагностика
гипокалиемия;
гипохлоремия;
гипонатриемия;
метаболический алкалоз;
гиперкальциурия (неонатальный вариант);
нефрокальциноз (неонатальный вариант);

При классическом варианте синдрома нефрокальциноз отсутствует.

Слайд 8

Дифференциальная диагностика
синдром Гительмана,
семейной гипомагнеземией с гиперкальциурией/нефрокальцинозом,
гипокалиемический алкалоз, обусловленный избыточным

применением петлевых или тиазидных диуретиков, рвотой, кишечной потерей натрия и калия, потерей хлорида через кожу при муковисцидозе.

Слайд 9

Визуализационная диагностика
Постановка классического, либо неонатального синдрома Барттера требует проведения УЗИ

почек, с целью выявления нефрокальциноза.

Слайд 10

Скрининг
КЩС (рН крови, HCO3-, ВЕ)
определение соотношения кальций/креатинин во второй утренней

порции мочи
биохимическое исследование крови: калий, натрий, хлориды, кальций, магний, креатинин
УЗИ почек, мочевого пузыря

Слайд 11

Лечение
Устранение дегидратации путем продолжительных инфузий изотонического раствора хлорида натрия и восполнение

недостатка хлорида калия, иногда в сочетании со спиронолактоном
Лечение индометацином может быть начато не ранее 4-6 недели жизни3. Обычная доза 0,5-1 мг/кг в день (в 3-4 приема) обычно достаточна для устранения гипокалиемии и метаболического алкалоза без последующего введения хлорида калия. Иногда необходимо дальнейшее повышение дозы до 2-3 мг/кг в день
Лечение назначают пожизненно.

Слайд 12

Ведение пациентов и реабилитационные мероприятия
Контроль КЩС, электролитов (калий, натрий, хлориды), кальция

и креатинина сыворотки - 1 раз в 2 месяца (после подбора оптимальной дозы индометацина).
УЗИ почек - не менее 1 раза в год после установления диагноза неонатального синдрома Барттера.

Слайд 13

Прогноз
В большинстве случаев благоприятный. Интеллектуальное развитие не страдает. При неонатальном

синдроме Барттера гиперкальциурия сохраняется, нефрокальциноз медленно прогрессирует, приводя к почечной недостаточности.

Синдром Барттера

Содержание

СИНДРОМ БАРТТЕРА аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное дефектом реабсорбции натрия и хлоридов в

ЭпидемиологияСиндром Барттера является крайне редким заболеванием. Точная частота встречаемости в России

ЭтиопатогенезНеонатальный синдром Барттера (тип I) - мутация гена NKCC2 первичный дефект

При типе I неонатального варианта первичный дефект Na+-K+-2Cl- -котранспортѐра приводит к

Клиническая картина Полигидрамнион; Низкая масса тела при рождении; Выраженная полиурия с

Диагностикагипокалиемия; гипохлоремия; гипонатриемия; метаболический алкалоз; гиперкальциурия (неонатальный вариант); нефрокальциноз (неонатальный вариант);

Визуализационная диагностика Постановка классического, либо неонатального синдрома Барттера требует проведения УЗИ

СкринингКЩС (рН крови, HCO3-, ВЕ) определение соотношения кальций/креатинин во второй утренней

ЛечениеУстранение дегидратации путем продолжительных инфузий изотонического раствора хлорида натрия и восполнение

Ведение пациентов и реабилитационные мероприятияКонтроль КЩС, электролитов (калий, натрий, хлориды), кальция

Прогноз В большинстве случаев благоприятный. Интеллектуальное развитие не страдает. При неонатальном

Похожие презентации