Синдром патау

Август 6, 2022

Главная
Медицина
Синдром патау

Содержание

2. СОДЕРЖАНИЕ:
3. ЧТО ТАКОЕ СИНДРОМ ПАТАУ Синдром Патау (трисомия 13) — генетическое заболевание человека, которое характеризуется возникновением геномной
4. ПРИЧИНЫ ВОЗНИКНОВЕНИЯ СИНДРОМА ПАТАУ Синдром Патау развивается в случае появления в генотипе плода дополнительной 13 хромосомы.
5. ПРИЧИНЫ ВОЗНИКНОВЕНИЯ СИНДРОМА ПАТАУ Факторы, способствующие развитию патологии: Беременность после 40 лет, Острые инфекционные патологии матери,
6. СИМПТОМЫ СИНДРОМА Первые клинические признаки патологии обнаруживаются уже при беременности. Срок ее сокращается до 38 недель,
7. СИМПТОМЫ СИНДРОМА Особенности внешнего вида: килевидная деформация черепа. Признаки поражения костей, суставов, мышц. Симптомы со стороны
8. ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕРОПРИЯТИЯ Диагностика данной патологии, как и любого другого генетического заболевания, проводится пренатально и постнатально. Внутриутробное
9. ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕРОПРИЯТИЯ Инвазивные методы включают: Биопсию ворсин хориона, позволяющую диагностировать недуг с 8 по 12 неделю
10. ЛЕЧЕНИЕ Синдром Патау — неизлечимая хромосомная аномалия. Последствия генетических мутаций невозможно исправить. Больным детям показана симптоматическая
11. ТЕРАПЕВТИЧЕСКИЕ МЕРОПРИЯТИЯ Оперативное вмешательство по устранению расщелин на лице и удалению лишних пальцев, хирургическая коррекция работы
12. ИСТОЧНИКИ ИНФОРМАЦИИ https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/patau-syndrome https://ru.wikipedia.org/wiki/Синдром_Патау https://yandex.ru/turbo?text=https%3A%2F%2Ftvojajbolit.ru%2Fpediatriya%2Fsindrom-patau-chto-eto-takoe-simptomyi-sposobyi-diagnostiki-i-lecheniya-prognoz%2F https://sindrom.info/patau/
14. Скачать презентацию

Слайд 2

СОДЕРЖАНИЕ:

Слайд 3

ЧТО ТАКОЕ СИНДРОМ ПАТАУ
Синдром Патау (трисомия 13) — генетическое заболевание человека, которое характеризуется

возникновением геномной мутации, а именно трисомией по 13-й хромосоме. Трисомия 13 впервые описана Эразмусом Бартолином в 1657 году.

Слайд 4

ПРИЧИНЫ ВОЗНИКНОВЕНИЯ СИНДРОМА ПАТАУ
Синдром Патау развивается в случае появления в генотипе

плода дополнительной 13 хромосомы. Современные ученые до сих пор не могут объяснить, из-за чего же так происходит. Возможно всему виной гормональный сбой, сопровождающий процесс образования половых клеток или формирования зиготы. Больной ребенок может появиться на свет в семье, где родители и ближайшие родственники являются абсолютно здоровыми.

Слайд 5

ПРИЧИНЫ ВОЗНИКНОВЕНИЯ СИНДРОМА ПАТАУ
Факторы, способствующие развитию патологии:
Беременность после 40 лет,
Острые инфекционные

патологии матери,
Употребление алкоголя или курение во время беременности,
Неблагоприятная экология,
Интимная связь с близкими родственниками,
Отягощенный наследственный анамнез,
Облучение,
Воздействие химикатов, лекарств и прочих токсинов,
Заболевания органов репродуктивной системы,
Эндокринопатии.

Слайд 6

СИМПТОМЫ СИНДРОМА
Первые клинические признаки патологии обнаруживаются уже при беременности. Срок

ее сокращается до 38 недель, а течение осложняется многоводием. Врожденные аномалии, формирующиеся при синдроме Патау, обычно приводят к гибели плода внутри утробы матери. Выкидыши и мертворождение — самый частый исход патологии.

Слайд 7

СИМПТОМЫ СИНДРОМА
Особенности внешнего вида: килевидная деформация черепа.
Признаки поражения костей, суставов,

мышц.
Симптомы со стороны ЦНС.
Эндокринные нарушения — гипопитуитаризм.
Поражение внутренних органов.

Слайд 8

ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕРОПРИЯТИЯ
Диагностика данной патологии, как и любого другого генетического заболевания, проводится

пренатально и постнатально. Внутриутробное обнаружение подобных аномалий позволяет сопоставить возможные риски рождения больного ребенка. Методы пренатальной диагностики делятся на инвазивные и неинавазивные.

Слайд 9

ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕРОПРИЯТИЯ
Инвазивные методы включают:
Биопсию ворсин хориона, позволяющую диагностировать недуг с 8

по 12 неделю беременности. Одну из плодных оболочек берут на анализ с помощью пункционной иглы. Для исследования достаточно небольшого количества материала.
Амниоцентез — забор околоплодных вод специальной иглой через брюшину для проведения клеточного анализа. Метод актуален с 14 по 18 неделю беременности. Исследование проводится под контролем УЗИ. Клетки, содержащие ДНК плода, проверяют на наличие генетических заболеваний.
Кордоцентез — исследование пуповинной крови плода, позволяющее определить генетические аномалии с высокой точностью. Проводится оно после 20-й недели гестации.

Слайд 10

ЛЕЧЕНИЕ
Синдром Патау — неизлечимая хромосомная аномалия. Последствия генетических мутаций невозможно исправить.

Больным детям показана симптоматическая терапия, направленная на поддержание физиологических функций организма, продление жизни и улучшение ее качества. Специалисты должны организовать хороший уход за больным ребенком, обеспечить его полноценным питанием, провести плановую иммунизацию, устранить тяжелые симптомы патологии.

Слайд 11

ТЕРАПЕВТИЧЕСКИЕ МЕРОПРИЯТИЯ
Оперативное вмешательство по устранению расщелин на лице и удалению лишних

пальцев, хирургическая коррекция работы внутренних органов,
Консервативные меры, направленные на поддержание адекватного функционирования пораженных органов,
Защита от инфекционных патологий,
Общеоздоравливающие средства — прием витаминов и минералов, БАДов, иммуномодуляторов,
Психиатрическая помощь.

Слайд 12

ИСТОЧНИКИ ИНФОРМАЦИИ
https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/patau-syndrome
https://ru.wikipedia.org/wiki/Синдром_Патау
https://yandex.ru/turbo?text=https%3A%2F%2Ftvojajbolit.ru%2Fpediatriya%2Fsindrom-patau-chto-eto-takoe-simptomyi-sposobyi-diagnostiki-i-lecheniya-prognoz%2F
https://sindrom.info/patau/

Синдром патау

Содержание

СОДЕРЖАНИЕ:

ЧТО ТАКОЕ СИНДРОМ ПАТАУСиндром Патау (трисомия 13) — генетическое заболевание человека, которое характеризуется

ПРИЧИНЫ ВОЗНИКНОВЕНИЯ СИНДРОМА ПАТАУСиндром Патау развивается в случае появления в генотипе

ПРИЧИНЫ ВОЗНИКНОВЕНИЯ СИНДРОМА ПАТАУ Факторы, способствующие развитию патологии:Беременность после 40 лет,Острые инфекционные

СИМПТОМЫ СИНДРОМА Первые клинические признаки патологии обнаруживаются уже при беременности. Срок

СИМПТОМЫ СИНДРОМА Особенности внешнего вида: килевидная деформация черепа.Признаки поражения костей, суставов,

ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕРОПРИЯТИЯДиагностика данной патологии, как и любого другого генетического заболевания, проводится

ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕРОПРИЯТИЯИнвазивные методы включают:Биопсию ворсин хориона, позволяющую диагностировать недуг с 8

ЛЕЧЕНИЕСиндром Патау — неизлечимая хромосомная аномалия. Последствия генетических мутаций невозможно исправить.

ТЕРАПЕВТИЧЕСКИЕ МЕРОПРИЯТИЯОперативное вмешательство по устранению расщелин на лице и удалению лишних

Похожие презентации