Торсионная дистония

Август 24, 2022

Главная
Медицина
Торсионная дистония

Содержание

2. ТОРСИОННАЯ ДИСТОНИЯ. (от лат. torsio, torsionis вращение, скручивание; греч. dys + tonos напряжение; синонимы: торсионный спазм,
3. РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ ТОРСИОННОЙ ДИСТОНИИ. Распространенность торсионной дистонии среди общей популяции составляет 1:160000, причем среди некоторых этнических групп
4. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ. Сейчас ряд авторов обосновывают наряду с преобладанием аутосомно - доминантного типа наследования существование и
6. ПАТОГЕНЕЗ. До сих пор недостаточно ясен. Основную роль отводят дисбалансу центральных нейротрансмиттеров, особенно дофамину, ацетилхолину, норадреналину,
7. Изменения в дофаминергической системе подтверждаются результатами изучения содержания метаболита дофамина (гомованилиновой кислоты) в спинномозговой жидкости больных.
8. В ЗАВИСИМОСТИ ОТ ЛОКАЛИЗАЦИИ ДИСТОНИЧЕСКИХ ЯВЛЕНИЙ РАЗЛИЧАЮТ: Генерализованные формы: Локальные формы:
9. ЛОКАЛЬНЫЕ ФОРМЫ ТОРСИОННОЙ ДИСТОНИИ: Фокальные, сегментарные (вовлечение двух смежных областей), мультифокальные (двух несмежных областей), гемидистонии.
10. ФОКАЛЬНЫЕ ФОРМЫ. Фокальные формы при поражении мышц лица, шеи или гортани проявляются в виде: блефароспазма, тризма,
11. ВЫДЕЛЯЮТ ДВА КЛИНИЧЕСКИХ ВАРИАНТА ЗАБОЛЕВАНИЯ: Дистонически - гиперкинетическая форма. Наблюдаются дистонические гиперкинезы, локальные или генерализованные. Повышение
12. ВЫДЕЛЯЮТ 4 СТЕПЕНИ ДИСТОНИИ: Возникающая лишь при специфических движениях Патологические позы поддающиеся пассивной коррекции Фиксированные позы
14. Скачать презентацию

Слайд 2

ТОРСИОННАЯ ДИСТОНИЯ.
(от лат. torsio, torsionis вращение, скручивание; греч. dys + tonos

напряжение; синонимы: торсионный спазм, деформирующая мышечная дистония) — хроническое прогрессирующее наследственное заболевание нервной системы, в основе которого лежит поражение экстрапирамидной системы.
Характерной особенностью торсионной дистонии является меняющееся, неравномерное распределение мышечного тонуса в отдельных частях тела, сопровождающееся своеобразными гиперкинезами, часто с вращательными движениями и формированием патологических поз.

Слайд 3

РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ ТОРСИОННОЙ ДИСТОНИИ.
Распространенность торсионной дистонии среди общей популяции составляет 1:160000, причем

среди некоторых этнических групп эти цифры значительно выше: так, среди евреев ашкенази - 1:15000 - 1:23000. Чаще болеют мужчины.

Слайд 4

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ.
Сейчас ряд авторов обосновывают наряду с преобладанием аутосомно - доминантного

типа наследования существование и аутосомно - рецессивного.
В последние годы доказано, что гены разных фенотипических форм торсионной дистонии (гиперкинетической, дофанезависимой, и ригидной дофазависимой) локализованы на разных хромосомах: ген дофанезависимой формы картирован на 9-й хромосоме в локусе 9q32 - 34, а ген дофазависимой формы картирован на 14-й хромосоме (14q21 - 22) и недавно клонирован.

Слайд 5

Слайд 6

ПАТОГЕНЕЗ.
До сих пор недостаточно ясен. Основную роль отводят дисбалансу центральных нейротрансмиттеров,

особенно дофамину, ацетилхолину, норадреналину, серотонину, ГАМК и др. в пределах нигростриарной и стрионигральной стволовых систем.
Причем при ригидных (дофазависимых) формах торсионной дистонии были выявлены выраженное снижение дофаминергической и повышение холинергической активности, а при гиперкинетической (дофанезависимой) форме установлены противоположные явления.

Слайд 7

Изменения в дофаминергической системе подтверждаются результатами изучения содержания метаболита дофамина (гомованилиновой

кислоты) в спинномозговой жидкости больных.
При ригидных (дофазависимых) формах торсионной дистонии выявлено наличие мутации в гене ГЦГ - 1, следовательно нарушается функция данного фермента и весь последующий биохимический каскад, что приводит к недостаточности дофамина.

Слайд 8

В ЗАВИСИМОСТИ ОТ ЛОКАЛИЗАЦИИ ДИСТОНИЧЕСКИХ ЯВЛЕНИЙ РАЗЛИЧАЮТ:
Генерализованные формы:
Локальные формы:

Слайд 9

ЛОКАЛЬНЫЕ ФОРМЫ ТОРСИОННОЙ ДИСТОНИИ:
Фокальные,
сегментарные (вовлечение двух смежных областей),
мультифокальные (двух несмежных

областей),
гемидистонии.

Слайд 10

ФОКАЛЬНЫЕ ФОРМЫ.
Фокальные формы при поражении мышц лица, шеи или гортани проявляются

в виде:
блефароспазма,
тризма,
оромандибулярной дистонии,
«спастической кривошеи»,
спастической дисфонии,
нередко развиваются «писчий спазм»,
«дистоническая нога».

«писчий спазм»

оромандибулярная дистония

Слайд 11

ВЫДЕЛЯЮТ ДВА КЛИНИЧЕСКИХ ВАРИАНТА ЗАБОЛЕВАНИЯ:
Дистонически - гиперкинетическая форма. Наблюдаются дистонические гиперкинезы,

локальные или генерализованные. Повышение пластического тонуса непостоянно, усиливается при произвольных движениях, в положении стоя и при ходьбе (особенно дистония мышц туловища – торсио); дистония уменьшается в положении лежа.
Ригидная - характеризуется повышенным мышечным тонусом (ригидность) и развитием фиксированных патологических поз, чаще в ногах, но иногда также в руках, шее, туловище.

Слайд 12

ВЫДЕЛЯЮТ 4 СТЕПЕНИ ДИСТОНИИ:
Возникающая лишь при специфических движениях
Патологические позы поддающиеся пассивной

коррекции
Фиксированные позы
Массивные дистонические спазмы

Торсионная дистония

Содержание

ТОРСИОННАЯ ДИСТОНИЯ.(от лат. torsio, torsionis вращение, скручивание; греч. dys + tonos

РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ ТОРСИОННОЙ ДИСТОНИИ.Распространенность торсионной дистонии среди общей популяции составляет 1:160000, причем

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ.Сейчас ряд авторов обосновывают наряду с преобладанием аутосомно - доминантного

ПАТОГЕНЕЗ. До сих пор недостаточно ясен. Основную роль отводят дисбалансу центральных нейротрансмиттеров,

Изменения в дофаминергической системе подтверждаются результатами изучения содержания метаболита дофамина (гомованилиновой

В ЗАВИСИМОСТИ ОТ ЛОКАЛИЗАЦИИ ДИСТОНИЧЕСКИХ ЯВЛЕНИЙ РАЗЛИЧАЮТ:Генерализованные формы:Локальные формы:

ЛОКАЛЬНЫЕ ФОРМЫ ТОРСИОННОЙ ДИСТОНИИ:Фокальные,сегментарные (вовлечение двух смежных областей), мультифокальные (двух несмежных

ФОКАЛЬНЫЕ ФОРМЫ.Фокальные формы при поражении мышц лица, шеи или гортани проявляются

ВЫДЕЛЯЮТ ДВА КЛИНИЧЕСКИХ ВАРИАНТА ЗАБОЛЕВАНИЯ:Дистонически - гиперкинетическая форма. Наблюдаются дистонические гиперкинезы,

ВЫДЕЛЯЮТ 4 СТЕПЕНИ ДИСТОНИИ:Возникающая лишь при специфических движенияхПатологические позы поддающиеся пассивной

Похожие презентации