Содержание
- 2. Что это? аутосомно-рецессивное заболевание, причиной которого являются мутации в гене CTNS, приводящие к лизосомальному накоплению цистина
- 6. Что происходит?
- 7. Что происходит? Но сначала….
- 8. Синдром Фанкони /www.msdmanuals.com/ru
- 9. Синдром Фанкони /www.msdmanuals.com/ru
- 10. Синдром Фанкони /www.msdmanuals.com/ru
- 11. Что происходит?
- 12. Патогенез http://www.rarediseases.ru/files/NephropaticCystinosis.pdf
- 13. Патогенез http://www.rarediseases.ru/files/NephropaticCystinosis.pdf
- 14. Патогенез http://www.rarediseases.ru/files/NephropaticCystinosis.pdf
- 15. Cystine/H+ symporter thought to transport cystine out of lysosomes. Plays an important role in melanin synthesis,
- 16. Cystine/H+ symporter thought to transport cystine out of lysosomes. Plays an important role in melanin synthesis,
- 17. Cystine/H+ symporter thought to transport cystine out of lysosomes. Plays an important role in melanin synthesis,
- 18. https://bioprocessintl.com/manufacturing/cell-therapies/scalable-manufacturing-of-lentiviral-gene-therapies-for-lysosomal-storage-diseases/
- 19. https://bioprocessintl.com/manufacturing/cell-therapies/scalable-manufacturing-of-lentiviral-gene-therapies-for-lysosomal-storage-diseases/
- 23. Клинические формы
- 24. Клинические формы
- 25. Клинические формы
- 26. Клинические проявления
- 27. Клинические проявления
- 28. Клинические проявления
- 29. Клинические проявления
- 30. Клинические проявления
- 31. экскреция кальция и фосфатов приводит к медуллярному нефрокальцинозу Синдром выделяющихся пирамид А также…. https://www.youtube.com/watch?v=LhL24k7DRxM
- 32. А также…. гипофосфатемический рахит с высокой экскрецией фосфатов, нормальным уровнем витамина D, повышением активности щелочной фосфатазы
- 33. А также…. гипофосфатемический рахит с высокой экскрецией фосфатов, нормальным уровнем витамина D, повышением активности щелочной фосфатазы
- 34. А также…. гипофосфатемический рахит с высокой экскрецией фосфатов, нормальным уровнем витамина D, повышением активности щелочной фосфатазы
- 35. А также…. Гипокалиемия может приводить к нарушениям сердечной проводимости Мышечной слабости У взрослых больных наблюдается прогрессирующая
- 36. А также…. Гипокалиемия может приводить к нарушениям сердечной проводимости Мышечной слабости У взрослых больных наблюдается прогрессирующая
- 38. Скачать презентацию