Цистиноз: этиология, патогенез

Содержание

Слайд 2

Что это? аутосомно-рецессивное заболевание, причиной которого являются мутации в гене CTNS,

Что это?

аутосомно-рецессивное заболевание, причиной которого являются мутации в гене CTNS, приводящие

к лизосомальному накоплению цистина

PAEDIATRIC NEPHROLOGY ДЕТСКАЯ НЕФРОЛОГИЯ A TEXTBOOK FOR MEDICAL PRACTITIONERS Editors: E. Leumann, A.N. Tsygin, A.A. Sarkissian

Слайд 3

Слайд 4

Слайд 5

Слайд 6

Что происходит?

Что происходит?

Слайд 7

Что происходит? Но сначала….

Что происходит?

Но сначала….

Слайд 8

Синдром Фанкони /www.msdmanuals.com/ru

Синдром Фанкони

/www.msdmanuals.com/ru

Слайд 9

Синдром Фанкони /www.msdmanuals.com/ru

Синдром Фанкони

/www.msdmanuals.com/ru

Слайд 10

Синдром Фанкони /www.msdmanuals.com/ru

Синдром Фанкони

/www.msdmanuals.com/ru

Слайд 11

Что происходит?

Что происходит?

Слайд 12

Патогенез http://www.rarediseases.ru/files/NephropaticCystinosis.pdf

Патогенез

http://www.rarediseases.ru/files/NephropaticCystinosis.pdf

Слайд 13

Патогенез http://www.rarediseases.ru/files/NephropaticCystinosis.pdf

Патогенез

http://www.rarediseases.ru/files/NephropaticCystinosis.pdf

Слайд 14

Патогенез http://www.rarediseases.ru/files/NephropaticCystinosis.pdf

Патогенез

http://www.rarediseases.ru/files/NephropaticCystinosis.pdf

Слайд 15

Cystine/H+ symporter thought to transport cystine out of lysosomes. Plays an

Cystine/H+ symporter thought to transport cystine out of lysosomes. Plays an important

role in melanin synthesis, possibly by preventing melanosome acidification and subsequent degradation of tyrosinase TYR

Строение лизосомы

https://www.uniprot.org/uniprot/O60931

Слайд 16

Cystine/H+ symporter thought to transport cystine out of lysosomes. Plays an

Cystine/H+ symporter thought to transport cystine out of lysosomes. Plays an important

role in melanin synthesis, possibly by preventing melanosome acidification and subsequent degradation of tyrosinase TYR

Строение лизосомы

https://www.uniprot.org/uniprot/O60931

Слайд 17

Cystine/H+ symporter thought to transport cystine out of lysosomes. Plays an

Cystine/H+ symporter thought to transport cystine out of lysosomes. Plays an important

role in melanin synthesis, possibly by preventing melanosome acidification and subsequent degradation of tyrosinase TYR

Строение лизосомы

https://www.uniprot.org/uniprot/O60931

Болезнь “накопления”

Слайд 18

https://bioprocessintl.com/manufacturing/cell-therapies/scalable-manufacturing-of-lentiviral-gene-therapies-for-lysosomal-storage-diseases/


https://bioprocessintl.com/manufacturing/cell-therapies/scalable-manufacturing-of-lentiviral-gene-therapies-for-lysosomal-storage-diseases/

Слайд 19

https://bioprocessintl.com/manufacturing/cell-therapies/scalable-manufacturing-of-lentiviral-gene-therapies-for-lysosomal-storage-diseases/


https://bioprocessintl.com/manufacturing/cell-therapies/scalable-manufacturing-of-lentiviral-gene-therapies-for-lysosomal-storage-diseases/

Слайд 20

Слайд 21

Слайд 22

Слайд 23

Клинические формы

Клинические формы

Слайд 24

Клинические формы

Клинические формы

Слайд 25

Клинические формы

Клинические формы

Слайд 26

Клинические проявления

Клинические проявления

Слайд 27

Клинические проявления

Клинические проявления

Слайд 28

Клинические проявления

Клинические проявления

Слайд 29

Клинические проявления

Клинические проявления

Слайд 30

Клинические проявления

Клинические проявления

Слайд 31

экскреция кальция и фосфатов приводит к медуллярному нефрокальцинозу Синдром выделяющихся пирамид А также…. https://www.youtube.com/watch?v=LhL24k7DRxM

экскреция кальция и фосфатов приводит к медуллярному нефрокальцинозу
Синдром выделяющихся пирамид

А

также….

https://www.youtube.com/watch?v=LhL24k7DRxM

Слайд 32

А также…. гипофосфатемический рахит с высокой экскрецией фосфатов, нормальным уровнем витамина

А также….

гипофосфатемический рахит с высокой экскрецией фосфатов, нормальным уровнем витамина D,

повышением активности щелочной фосфатазы
Тетания
Задержка формирования моторных навыков
Слайд 33

А также…. гипофосфатемический рахит с высокой экскрецией фосфатов, нормальным уровнем витамина

А также….

гипофосфатемический рахит с высокой экскрецией фосфатов, нормальным уровнем витамина D,

повышением активности щелочной фосфатазы
Тетания
Задержка формирования моторных навыков
Слайд 34

А также…. гипофосфатемический рахит с высокой экскрецией фосфатов, нормальным уровнем витамина

А также….

гипофосфатемический рахит с высокой экскрецией фосфатов, нормальным уровнем витамина D,

повышением активности щелочной фосфатазы
Тетания
Задержка формирования моторных навыков
Слайд 35

А также…. Гипокалиемия может приводить к нарушениям сердечной проводимости Мышечной слабости

А также….

Гипокалиемия может приводить к нарушениям сердечной проводимости
Мышечной слабости
У

взрослых больных наблюдается прогрессирующая потеря мышечной массы и периферическая полинейропатия.
Полиэндокринопатии с нарушением функции щитовидной, поджелудочной, половых желез
(+ гипотермия )
Анемия
Слайд 36

А также…. Гипокалиемия может приводить к нарушениям сердечной проводимости Мышечной слабости

А также….

Гипокалиемия может приводить к нарушениям сердечной проводимости
Мышечной слабости
У

взрослых больных наблюдается прогрессирующая потеря мышечной массы и периферическая полинейропатия.
Полиэндокринопатии с нарушением функции щитовидной, поджелудочной, половых желез
(+ гипотермия )
Анемия