Содержание
- 2. Фенилпировиноградная олигофрения (фенилкетонурия)
- 3. Фенилпировиноградная олигофрения,что же это такое? это распространенное наследственное заболевание, связанное с нарушением белкового обмена в организме
- 4. Виды фенилкетонурии Выделяют фенилкетонурию I, II и III типов, которые отличаются с точки зрения проявлений и
- 5. Причины возникновения фенилкетонурии -Близкородственные браки, повышают вероятность рождения ребенка больного фенилкетонурией; -Изменение (мутация) гена, локализованного на
- 6. Симптомы и признаки фенилкетонурии -Основное проявление фенилкетонурии у новорожденных это неукротимая рвота, которая иногда принимается за
- 7. Другими симптомами фенилкетонурии являются повышенная потливость со специфическим (мышиным) запахом мочи и пота, а также: Вялость
- 8. Диагностика фенилкетонурии В целях диагностики фенилкетонурии определяют уровень фенилаланина и его производных в крови, моче и
- 9. Лечение фенилкетонурии Основным и единственным на сегодняшний день методом лечения фенилкетонурии является диетотерапия. Специфическую диету при
- 10. Лекарства в лечении фенилкетонурии Препараты кальция, фосфора, железа Витамины -Препараты, улучшающие мозговое кровообращение (ноотропы – церебролизин,
- 11. Гистидинемия
- 12. Что же такое гистидинемия? Наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная дефицитом фермента гистидин - аммиак-лиазы, характеризующаяся повышенным
- 13. Причина гистидинемии Недостаточная активность специального фермента (гистидазы), отвечающего за преобразование гистидина, который, в свою очередь, накапливается
- 14. Проявления Ухудшается общее состояние ребенка, появляются вялость, плаксивость, отказ от пищи Затем присоединяются симптомы отравления головного
- 15. Лечение Задача участкового педиатра — как можно раньше распознать заболевание (до появления осложнений со стороны нервной
- 16. Питание Продукты с низким содержанием гистидина:говяжьи почки, треска, кукурузная мука, лук, картофель, морковь, свекла, фрукты, растительное
- 17. Амавротическая идиотия
- 18. Что же такое амавротическая идиотия? Семейное прогредиентное заболевание, наблюдающееся в детском или юношеском возрасте, связанное с
- 19. Этиология и патогенез амавротической идиотии В основе заболевания лежит энхимноз, нарушение обмена липидов, ведущее к отложению
- 20. Клиника амавротической идиотии - Детская форма (Тау) -Юношеская форма (Шпильмейера-Фогта-Баттеиа) - Поздняя форма (Куфса)
- 21. Детская форма (Тау) Первые клинические признаки заболевания проявляются на 1 - 2-м году жизни. Наблюдается отставание
- 22. Юношеская форма (Шпильмейера-Фогта-Баттеиа) Заболевание возникает в возрасте 6 - 10 лет. Клинически характеризуется нарастающей неврологической симптоматикой
- 23. Поздняя форма (Куфса) Поздняя форма (Куфса) развивается у взрослых, характеризуется прогрессирующим слабоумием (энцефалопатический синдром) и неврологической
- 25. Скачать презентацию