Врожденные пороки развития челюстно-лицевой области

Ежегодно в России на 1,2-1,3 млн родов появляется около 60 тыс. детей с врожденными пороками развития и наследственными заболеваниями.
Общее количество больных с челюстно - лицевыми аномалиями около 35%.

По семиотике ВПР Архангельская область занимает II место.
Наблюдается устойчивая тенденция к росту частоты
наследственной патологии.

СТАТИСТИКА

Сходные с ВПР понятия:

Врожденные аномалии — пороки развития, не сопровождающиеся нарушением функции органа.

*деформации ушных раковин, не обезображивающие лицо и не влияющие на слух

Ассоциации — устойчивые сочетания врожденных пороков, если есть
основания предполагать несколько механизмов возникновений такого
комплекса.
● Формация – изменение структуры первоначально правильно организованного органа. * частичная ампутация
● Аномалад – комплекс нарушений, возникающих в результате и ошибки морфогенеза (первичный порок и цепь его последствий)
Дисплазия – порок развития определенного органа или ткани (лица, соед.ткани). *дисплазия верхней/нижней челюсти, дисплазия Стейтона-Капдепона.

* ВПР лицевого черепа (расщелины губы и нёба), скелета рук (полидактилия, синдактилия), некоторые пороки сердца и внутренний органов.

Причина аномалий:
мутантные гены
+ влияние вредных факторов, воздействующих на плод в критические периоды развития того или иного органа.

* Гипоксия плода, острые авитаминозы и вирусные заболевания (краснуха, корь, грипп) матери на ранних стадиях беременности.

ВПР отличаются по этиологии, клинической картине и времени возникновения:

КЛАССИФИКАЦИЯ

Нарушение в бластоцитозе,
принцип «все или ничего».

Пороки, возникшие в результате повреждения эмбриона, т.е. от 16-го дня после оплодотворения до конца 10 нед. Беременности. Период органогенеза и максимальной чувствительности.

Повреждения плода, возникают от 11 недели беременности до родов.
Период характеризуется в основном ростом и увеличением размеров органов, кроме ГМ и потовых желез.

Тератогены в этот период, как правило, не приводят к выраженным порокам развития. Примером может служить диабетическая фетопатия.

Большинство ВПР формируются именно в этот период так как происходит основная закладка всех органов и тканей (диабетическая, талидомидная эмбриопатия, эмбриопатия вследствие вируса краснухи).

Выраженные тератогенные воздействия в этот период развития чаще всего при водят к гибели зародыша до установления факта беременности. Если же зародыш выживает, то органоспецифические аномалии не развиваются, так как замещение поврежденных клеток обеспечивает дальнейшее нормальное развитие.

Любые повреждения яйцеклетки и сперматозоида во время ово- и сперматогенеза до оплодотворения.

Мутации генов и возникновение наследственных болезней и наследственных пороков развития, хромосомные аберрации с возникновением чаще не наследуемых хромосомных болезней, геномные мутации - изменения числа хромосом гаметы, обычно приводящие к самопроизвольному аборту или хромосомной болезни.

Каждый орган имеет свой ТТП:
ТТП расщелин губы — до конца 7-й недели,
нёба — до 8-й недели,
срединной расщелины нижней губы и нижней челюсти — до 5-й недели,
срединной расщелины лица — до начала 6-й недели беременности.

I критический период у человека приходится на конец 1-й-начало 2-й недели беременности. Исходом повреждающего воздействия в этот период чаще всего является гибель зародыша.
Ко II периоду относятся 3-6 нед. беременности. В этот период тератогенные факторы чаще обусловливают врожденные пороки. Критические периоды связаны
с наиболее интенсивным формированием органов в это время.

Расщелины губы и неба (РГ/РН) по классификации ВОЗ относятся к распространенным порокам развития. их удельный вес составляет 86,9%.

Популяционная частота типичных расщелин лица (верхней губы и нёба) составляет 1:1000-1:700 новорожденных в год.
Среди новорожденных с типичными расщелинами лица преобладают мальчики (0,79 мальчиков и 0,59 девочек на 1000 новорожденных). У мужчин, как правило, более тяжелые формы патологии.

К типичным расщелинам челюстно-лицевой области относят:
а) расщелины верхней губы;
б) расщелины нёба.

⇨ 2) врожденная неполная расщелина верхней губы без деформации костно-хрящевого отдела носа (одно- или двусторонняя) и с деформацией костно-хрящевого отдела носа (одно- или двусторонняя) ;

Рис 1.

Рис.2
Врожденная полная левосторонняя расщелина верхней губы, альвеолярного отростка, твердого и мягкого неба

2) врожденные расщелины мягкого и твердого нёба скрытые, неполные и полные;

Рис.5
Неполная расщелина неба.

4) врожденные расщелины альвеолярного отростка и переднего отдела твердого нёба неполные (одно- или двусторонние) и полные (одно- или двусторонние).

Рис.6 Односторонняя расщелина неба

Рис.7 Двусторонняя расщелина неба

1, 2 группы расщелин неба из приведенной классификации некоторые авторы рассматривают как расщелины вторичного неба,
4-ю группу в сочетании с расщелиной верхней губы - как расщелину первичного неба,
3-ю группу - как расщелины первичного и вторичного неба.

Некоторые моногенно наследуемые синдромы с расщелиной губы и неба:

Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия и колобома, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея. У 80% новорожденных встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др. Наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезенки, эмбриональная пупочная грыжа. Почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое, выявляются пороки развития половых органов. Для СП характерна задержка умственного развития.
Большинство больных с синдромом Патау (98%) умирают в возрасте до года, оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.

Дети с трисомией 18 рождаются с низким весом (в среднем 2177 г), хотя сроки беременности нормальные или даже превышают норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Наиболее часто отмечаются аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп долихоцефалической формы. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80% случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщен и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и легочной артерии. У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.
Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60% детей умирают в возрасте до 3 мес, до года доживает лишь один ребенок из десяти; оставшиеся в живых - глубокие олигофрены.

Распространенность, этиология и патогенез:

- в течение первых 4 нед. эмбриогенеза жаберная дуга раздваивается и формирует скулу и верхнюю челюсть.
- К 6-й неделе отростки нижней челюсти соединяются, образуя нижнюю челюсть.
- Отростки верхней челюсти встречаются с шаровидными отростками, формируя верхнюю губу и ноздри.
- В этот же период на хвостовой границе 1-й жаберной дуги и головной границе 2-й жаберной дуги появляются три бугорка, формируя внешнее ухо.
- Из 1-й жаберной дуги формируются козелок и голень завитка ушной раковины, наковальня и молоточек среднего уха. Из 2-й жаберной дуги формируются стремя и остальные составляющие внешнего уха. К 8-й неделе лицевые расщелины эмбриона закрываются, оформля­ются губы и рот. Отростки верхней челюсти и боковые отростки носа оформляются и появляются носослезные бороздки.

Любой из перечисленных выше экзогенных факторов может повлиять на процесс срастания или развития эмбриональных структур, что в конечном итоге приводит к формированию расщелин.

косая расщелина лица (1й рис);
поперечная расщелина лица ( макростома)