Содержание
- 2. Цели: Изучить этиологию и патогенез наследственных заболеваний Ознакомиться с методами диагностики, профилактики и лечения наследственных заболеваний
- 3. План: Генотип и фенотип. Наследственные и врожденные болезни. Фенокопии. Методы определения наследственной природы болезней. Причины наследственных
- 4. Свойство клеток и организмов передавать свои анатомо-физиологические признаки (особенности) потомкам называют наследственностью. Передача осуществляется с помощью
- 5. Функции генов Гены условно подразделяются по виду их функции на цистроны (структурные гены), операторы и регуляторы.
- 6. Совокупность всех генов, следовательно, и генетических признаков, называют генотипом. Совокупность проявившихся признаков организма в результате взаимодействия
- 7. Наследственные и врожденные болезни: Наследственная болезнь- это нарушение жизнедеятельности организма. Они и передается от родителей потомкам
- 8. Примера наследственных болезней и фенокопии являются следующие: Гаргоилизм характеризуется накоплением избыточных количеств ганглиозидов в тканях органов.
- 9. Гипотиреоз. Наследуется как аутосомный рецессивный признак, встречается как фенокопия в районах, где питьевая вода бедна йодом.
- 10. МЕТОДЫ ОПРЕДЕЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРИРОДЫ БОЛЕЗНЕЙ Клинико-генеалогический метод заключается в составлении родословной записи с последующим анализом проявления
- 11. МЕТОДЫ ОПРЕДЕЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРИРОДЫ БОЛЕЗНЕЙ Близнецовый метод состоит в сопоставлении внутри парной конкордантности (идентичности) одно- и
- 12. МЕТОДЫ ОПРЕДЕЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРИРОДЫ БОЛЕЗНЕЙ Популяционно-статистический метод заключается в составлении родословных среди большой группы населения, в
- 13. МЕТОДЫ ОПРЕДЕЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРИРОДЫ БОЛЕЗНЕЙ Цитогенетический метод состоит в микроскопическом исследовании структуры и числа хромосом клеток(лейкоцитов,
- 14. МЕТОДЫ ОПРЕДЕЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРИРОДЫ БОЛЕЗНЕЙ Биохимический и иммунологический методы заключаются в исследовании биохимических признаков, заведомо специфичных
- 15. ПРИЧИНЫ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ Причинные факторы, вызывающие наследственные болезни, называют мутагенами, так как они реализуют свое действие
- 16. ПРИЧИНЫ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ Мутагены делятся на виды: по происхождению на экзогенные и эндогенные; по природе на
- 17. Патогенез наследственных болезней Мутация – начальное звено патогенеза. Под мутацией понимают изменение структуры гена, хромосомы или
- 18. Наследственные болезни с изменением структуры и числа хромосом Болезнь Дауна. Встречается у мужчин и у женщин.
- 19. Наследственные болезни с изменением структуры и числа хромосом Трисомия по 22-й паре хромосом характеризуется резкой близорукостью,
- 20. Наследственные болезни с изменением структуры и числа хромосом Синдром Шерешевского - Тернера. Встречается у женщин возникает
- 21. Наследственные болезни с изменением структуры и числа хромосом Синдром Клайнфелтера. Хромосомная болезнь мужчин. Возникает при слиянии
- 22. Наследственные болезни с изменением структуры и числа хромосом Синдром трисомии Х. Встречается только у женщин. В
- 23. Классификация наследственных форм патологии Наследственные формы патологии можно разделить по следующим признакам: По виду клеток, в
- 25. Скачать презентацию