Содержание
- 2. Цель: изучить этиологию и патогенез наследственных заболеваний и ознакомиться с методами диагностики, профилактики и лечения наследственных
- 3. Общие положения Свойство клеток и организмов передавать свои анатомо-физиологические признаки потомкам называется наследственностью.. Процесс передачи этих
- 4. Классификация генов по активности и функции Гены ☞ это участки молекулы ДНК Структурный ген (цистрон) —
- 5. Генотип и фенотип Совокупность всех генов, следовательно, и генетических признаков, называют генотипом. Совокупность проявившихся признаков организма
- 6. Взаимодействие наследственности и среды Все болезни можно разделить на четыре группы: Заболевания, которые возникают независимо от
- 7. Виды мутаций Стойкое, скачкообразное изменение в наследственном аппарате клетки, не связанное с обычной рекомбинацией генетического материала,
- 8. Мутагены К экзогенным относятся: Физические мутагены: а) ионизирующее излучение (оказывает прямое воздействие на ДНК); б) ультрафиолетовые
- 9. Мутация не всегда влечет за собой изменения в организме, так как: Не каждая замена азотистого основания
- 10. Патогенез наследственных болезней В результате мутаций образуется аномальный ген с измененным кодом. ! ! Реализация действия
- 11. Реализация действия аномального гена Первый путь: аномальный ген, утративший код синтеза структурного или функционально важного белка
- 12. Болезни, возникающие по первому патогенетическому варианту • гипоальбуминемия — ↓ количества альбуминов в крови, что предрасполагает
- 13. Реализация действия аномального гена Второй путь: аномальный ген, утративший код нормальной программы синтеза фермента ► прекращение
- 14. Болезни, возникающие по второму патогенетическому пути Фенилкетонурия — наиболее частая форма возникает в результате мутации структурного
- 15. Реализация действия аномального гена Третий путь - аномальный ген с патологическим кодом ► синтез патологической информационной
- 16. Муковисцидоз Это множественное поражение экзокринных желез, сопровождающееся накоплением и выделением ими вязких секретов. Кистозный фиброз является
- 17. Патогенез муковисцидоза Дефект CFTR ► Задержка выделения Cl- из железистых клеток ► ↑Поступление Na (H20) из
- 18. Симптомы муковисцидоза обусловлены: Закупоркой бронхиол секретом; ↓экзокринной функции pancreas; Нарушением проходимости кишечника («мекониальный илеус» у новорожденных);
- 19. Хромосомные болезни Являются особым видом наследственной патологии, связанной с повреждением их структуры (хромосомными мутациями) или нарушением
- 20. Особенности течения и проявления хромосомных болезней Общим для всех форм хромосомных болезней является множественность поражения: черепно-лицевые
- 23. Аномалии соматических хромосом Трисомия по 18-й паре — синдром Эдвардса (частота 1:7000). Дети рождаются слабыми, имеют
- 24. Аномалии соматических хромосом Трисомии по 8,9,13-й паре☞синдром Патау (1:6000). Дети очень рано гибнут (96 % больных
- 25. Аномалии, связанные с половыми хромосомами: Синдром Кляйнфельтера Встречается у мужчин. Частота 2 на 1000 новорожденных мальчиков.
- 30. Диагностика и методы генетического обследования Генеалогический метод ☞ составление родословной записи с последующим анализом проявления признака,
- 31. Подходы в борьбе с наследственными болезнями 1. Массовое «просеивание» новорожденных на наследственные дефекты обмена веществ (выявление
- 32. Принципы лечения Симптоматическое: лекарственные, хирургическое удаление пораженных органов, коррекция пороков сердца и др., с помощью физических
- 34. Скачать презентацию