Болезнь Помпе

Июль 23, 2022

Главная
Медицина
Болезнь Помпе

Содержание

2. История болезни Помпе 1932 1953 1963 1979 1999 2011 Дж. Помпе впервые описал заболевание Открытие лизосом
3. Болезнь Помпе Редкое наследственное прогрессирующее заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное нарушениями
4. Патогенез БП Мутация в гене GAA Недостаточность фермента α-1,4-глюкозидазы Нарушение гидролиза гликогена в мышцах и печени
5. Болезнь Помпе Характерен выраженный клинический полиморфизм Выделяют две клинические формы: Младенческая форма ( частота 1:38 000
6. Младенческая форма Сердечные нарушения Прогрессирующая кардиомегалия/кардиомиопатия Прогрессирующая сердечная недостаточность Нервно-мышечные нарушения Симптомокомплекс «вялого ребенка» Дыхательные нарушения
7. Макроглоссия Низкий тонус лицевых мышц Широко открытые глаза Повышенное слюноотделение
8. Поздняя форма Нервно-мышечные нарушения Прогрессирующая мышечная слабость, преимущественно проксимальных отделов конечностей Умеренное выпячивание лопаток Нарушения походки
9. Различная остаточная активность фермента 10 25 50
10. Дифференциальная диагностика инфантильной формы
13. Дифференциальная диагностика позднодебютирующих форм
15. Лабораторные методы диагностики Определение «косвенных» маркеров болезни Помпе Определение активности фермент альфа-глюкозидазы ДНК-диагностика
16. Косвенные маркеры болезни Помпе Повышение активности КФК Наблюдается у большинства пациентов Редко превышает 2000 Ед/Мл Определяется
17. Ферментный тест с использованием сухого пятна крови
18. Ген GAA Описано более 200 различных мутаций. Мутация IVSI-13T-G – одна из наиболее частых при взрослой
19. Лечение болезни Помпе Ферментзаместительная терапия( препарат Myozyme). Показано внутривенное введение препарата в дозе 20 мг/кг каждые
20. Фильм «Крайние меры»
22. Скачать презентацию

Слайд 2

История болезни Помпе
1932
1953
1963
1979
1999
2011
Дж. Помпе впервые описал заболевание
Открытие лизосом
Открытие первичного генетического

дефекта

Картирован ген GAA

Начало клинических испытаний ФЗТ

Начало лечения в России

Слайд 3

Болезнь Помпе
Редкое наследственное прогрессирующее заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования с аутосомно-рецессивным

типом наследования, обусловленное нарушениями обмена гликогена
Суммарная частота заболевания 1:40000 живых новорожденных
Лизосомная α-D-глюкозидаза участвует в гидролизе гликогена в мышцах и печени.
Ген, кодирующий α-D-глюкозидазу, картирован на хромосоме 17q25

Слайд 4

Патогенез БП
Мутация в гене GAA
Недостаточность фермента α-1,4-глюкозидазы
Нарушение гидролиза гликогена в мышцах

и печени

Отложение негидролизованного гликогена в лизосомах мышц ( сердечной и скелетных)

Картина прогрессирующей мышечной дистрофии

Слайд 5

Болезнь Помпе
Характерен выраженный клинический полиморфизм
Выделяют две клинические формы:
Младенческая форма (

частота 1:38 000 новорожденных)
Поздняя форма ( частота 1:57000 новорожденных)
* Дополнительно описана «кардиальная форма», в тех случаях, когда ведущими клиническими симптомами является нарушение со стороны сердца.

Слайд 6

Младенческая форма
Сердечные нарушения
Прогрессирующая кардиомегалия/кардиомиопатия
Прогрессирующая сердечная недостаточность
Нервно-мышечные нарушения
Симптомокомплекс «вялого ребенка»
Дыхательные нарушения
Частые инфекции

верхних дыхательных путей и легких
Прогрессирующая дыхательная недостаточность
Желудочно-кишечные расстройства
Нарушения вскармливания
Задержка физического развития
Гепатоспленомегалия

Слайд 7

Макроглоссия
Низкий тонус лицевых мышц
Широко открытые глаза
Повышенное слюноотделение

Слайд 8

Поздняя форма
Нервно-мышечные нарушения
Прогрессирующая мышечная слабость, преимущественно проксимальных отделов конечностей
Умеренное выпячивание лопаток
Нарушения

походки
Боли в мышцах
Трудности подъема по лестнице
Частые падения
Дыхательные нарушения
Частые инфекции верхних дыхательных путей и легких
Прогрессирующая дыхательная недостаточность
Апноэ/диспноэ во сне

Слайд 9

Различная остаточная активность фермента
10
25
50

Слайд 10

Дифференциальная диагностика инфантильной формы

Слайд 11

Слайд 12

Слайд 13

Дифференциальная диагностика позднодебютирующих форм

Слайд 14

Слайд 15

Лабораторные методы диагностики
Определение «косвенных» маркеров болезни Помпе
Определение активности фермент альфа-глюкозидазы
ДНК-диагностика

Слайд 16

Косвенные маркеры болезни Помпе
Повышение активности КФК
Наблюдается у большинства пациентов
Редко превышает 2000

Ед/Мл
Определяется практически во всех лабораториях
Повышение активности АЛТ, АСТ, ЛДГ
Крайне неспецифичные макреры
Определяется во всех лабораториях
Повышение глюкозо-тетрасахарида в моче

Слайд 17

Ферментный тест с использованием сухого пятна крови

Слайд 18

Ген GAA
Описано более 200 различных мутаций.
Мутация IVSI-13T-G – одна из наиболее

частых при взрослой и юношеской форме болезни

Слайд 19

Лечение болезни Помпе
Ферментзаместительная терапия( препарат Myozyme). Показано внутривенное введение препарата в

дозе 20 мг/кг каждые две недели
Симптоматическое лечение

Слайд 20

Болезнь Помпе

Содержание

История болезни Помпе 193219531963197919992011Дж. Помпе впервые описал заболеваниеОткрытие лизосомОткрытие первичного генетического

Болезнь ПомпеРедкое наследственное прогрессирующее заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования с аутосомно-рецессивным

Патогенез БПМутация в гене GAAНедостаточность фермента α-1,4-глюкозидазыНарушение гидролиза гликогена в мышцах

Болезнь ПомпеХарактерен выраженный клинический полиморфизмВыделяют две клинические формы: Младенческая форма (

МакроглоссияНизкий тонус лицевых мышцШироко открытые глазаПовышенное слюноотделение

Различная остаточная активность фермента102550

Дифференциальная диагностика инфантильной формы

Дифференциальная диагностика позднодебютирующих форм

Лабораторные методы диагностикиОпределение «косвенных» маркеров болезни ПомпеОпределение активности фермент альфа-глюкозидазыДНК-диагностика

Косвенные маркеры болезни ПомпеПовышение активности КФКНаблюдается у большинства пациентовРедко превышает 2000