Диагностика и лечение цистиноза

Июль 29, 2022

Главная
Медицина
Диагностика и лечение цистиноза

Содержание

2. ДИАГНОСТИКА ЖАЛОБЫ задержка физического развития диспепсические расстройства признаки рахита ОСМОТР ОАМ ОФТАЛЬМОЛОГИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ОАК БХ КРОВИ
3. «Золотой стандарт»- определение уровня цистина в гранулоцитах Молекулярно-генетический анализ – мутация в гене CTNS Определение характерных
4. https://www.sciencedirect.com%2Fscience%2Farticle%2Fabs%2Fpii%2FS0039914019311919 Так же возможно обнаружение кристаллов цистина в лейкоцитах костного мозга или в биоптате слизистой оболочки
5. https://www.eyerounds.org/cases/209-cystinosis.htm
6. Дифференциальная диагностика
7. ЛЕЧЕНИЕ Симптоматическое Специфическое Цистеамин (Цистагон-Германия Меркаптамин-Франция супрессор отложения цистина внутри лизосом Пересадка почки при терминальной стадии
8. Цистенозин Цистеамин -S-S-
9. В Америке была успешно проведена трансплантация гемопоэтических CTNS-несущих стволовых клеток мышам НАУКА НЕ СТОИТ НА МЕСТЕ!
10. Атлас редких болезней / Науч. центр здоровья детей [и др.]; под ред. А.А. Баранова, Л.С. Намазовой-Барановой.
12. Скачать презентацию

Слайд 2

ДИАГНОСТИКА
ЖАЛОБЫ
задержка физического развития
диспепсические расстройства
признаки рахита
ОСМОТР
ОАМ
ОФТАЛЬМОЛОГИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
ОАК
БХ КРОВИ
↓плотности мочи, глюкозурия,

протеинурия

Анемия

↓K ↓Ca ↓P ↓Cl
гипопротеинеми
гиперлипидемия

Слайд 3

«Золотой стандарт»- определение уровня цистина в гранулоцитах
Молекулярно-генетический анализ – мутация в

гене CTNS
Определение характерных кристаллов цистина в роговице глаза при помощи щелевой лампы

ДИАГНОСТИКА

Слайд 4

https://www.sciencedirect.com%2Fscience%2Farticle%2Fabs%2Fpii%2FS0039914019311919
Так же возможно обнаружение кристаллов цистина в лейкоцитах костного мозга или

в биоптате слизистой оболочки прямой кишки

Слайд 5

https://www.eyerounds.org/cases/209-cystinosis.htm

Слайд 6

Дифференциальная диагностика

Слайд 7

ЛЕЧЕНИЕ
Симптоматическое
Специфическое
Цистеамин
(Цистагон-Германия
Меркаптамин-Франция
супрессор отложения цистина внутри лизосом
Пересадка почки при терминальной стадии ХПН

Слайд 8

Цистенозин
Цистеамин
-S-S-

Слайд 9

В Америке была успешно проведена трансплантация гемопоэтических CTNS-несущих стволовых клеток мышам
НАУКА

НЕ СТОИТ НА МЕСТЕ!

Слайд 10

Атлас редких болезней / Науч. центр здоровья детей [и др.]; под

ред. А.А. Баранова, Л.С. Намазовой-Барановой. 2-е изд., испр. и доп. — М. ПедиатрЪ, 2016. — 420 с
www.sciencedirect.com
https://www.eyerounds.org
https://www.frontiersin.org
https://spiporz.ru/cystinoz/
НЕФРОПАТИЧЕСКИЙ ЦИСТИНОЗ. НЕДООЦЕНЕННАЯ ПРОБЛЕМА ДЕТСКОЙ НЕФРОЛОГИИ А.Н. Цыгин 1, М.Ю. Каган 2, Н.Н. Картамышева 1, Н.А. Карагулян 1, Е.Н. Левченко 3

Список используемой литературы