Содержание
- 2. Первичные иммунодефициты вызваны мутацией в геноме, что приводит к увеличению или снижению экспрессии кодируемого белка. Мутации
- 3. На данным момент выявлено 406 различных расстройств, связанных с 430 вариантам генных дефектов. С 2013 года
- 4. Иммунодефициты, затрагивающие клеточный и гуморальный иммунитет : Тяжелые комбинированные иммунодефициты (алимфоцитоз), лимфопении CD3 T-лимфоцитов. Менее тяжелые
- 5. V. Врожденные дефекты кол – ва фагоцитов, их функций (или и того, и другого): а) Нейтропения
- 6. 1. SCID T- B+ NK- XL, CD132 деф., γc деф., IL2RG AR, CD132+, JAK – деф.,
- 7. 3.SCID T-B-NK- ADA деф. (хондростернальная дисплазия, глухота, мб легочный альвеолярный белковая дистрофия, нарушения когнитивных функций). Ретикулярная
- 8. 1. ↓CD4 (MHC II секреции ?) Отсутствует (деф. MHC II) – респираторные и гастроинтестинальные инфекции, заболевания
- 9. 3. ↓ Bc Бактериальные инфекции, тяжелые ранние колиты, нейтропения, повышенное содержание IgE, сниженное IgM, недостаточное функционирование
- 10. Врожденная тромбоцитопения: XL: Wisko Aldrich Sd или XL тромбоцитопения WAS (LOF). Рецидивирующие бактериальные и вирусные инфекции;
- 11. AR: Defec ve Arp2 / 3-опосредованное разветвление нити. ARPC1B. Рецидивирующие инвазивные инфекции, кишечные, сосудистые заболевания. Легкая
- 12. Гипер – IgE синдром. бактериальные инфекции (фурункулы и абсцессы легкого,) из-за S. aureus, и др; аллергии,
- 13. 4. Другие. Дефицит пуриновой нуклеозидфосфорилазы (аутоиммунизация – гемолиз – анемия, неврологические нарушения, снижение Ткл) Дефекты Ca
- 14. 1.Отсутствие В-кл. Тяжелые бактериальные инфекции (отсутствие всех типов Ig), тромбоцитопения, дисморфизм лица и др. 2. В-кл
- 15. Тяжелые бактериальные инфекции, увеличенные лимфатические узлы и зародышевые центры, семейные формы рака, изменение концентраций Ig. Селективный
- 16. 1. Гипопигментация. Частичный альбинизм. Снижение NK и CTL активность (цитотоксичность и / или дегрануляция). В-кл и
- 17. 3. EBV чувствительность Рецидивирующая пневмония, герпес, EBV – ассоциированные лимофмы, снижение функции NK, лимфома Ходжкина и
- 18. Хроническая аденопатия спленомегалия, апоптоз лимфоцитов,цитопения, повышенный в крови уровень FasL, гипогаммоглобулемии. Да - Аутоиммунная полиэндокринопатия с
- 19. 3. Иммунная дисрегуляция с колитом. Рецидивирующие респираторные инфекции, нет функционального IL-10, артриты, лимфомы, микроцефалия, отсутствие чувствительности
- 20. С-м Швахмана – Даймонда (Нейтропения и экзокринная недостаточность поджелудочной железы) Болезнь накопления гликогена типа 1b (гипогликемия,
- 21. С-м ассоциированные Кистозный фиброз (Недостаточность поджелудочной железы, респираторные инфекции, повышенный хлорида в поту) Papillon-Lefèvre (периодонтит, гиперкератоз)
- 22. 2. С-м неассоциированные DHR – норма Восприимчивость к микобактериям, папилломе; миелодисплазия, мало NK, поражены альвеолярные макрофаги).
- 23. Преобладающие м/о: S. pneumoniae, S. aureus и Pseudomonas aeruginosa Хронические кандидозы, вирусные грибковые инфекции, глубокие дерматофитозы,
- 24. Поражение костей, кожи, легких микобактериями Остеомиелит, кальцификация костного мозга,чувствительность к вирусным инфекциям и др. Инфекции и
- 25. 1. Рецидивирующие воспаление семейная средиземноморская лихорадка (амилоидоз, эритемалисерозит); дефекты мевалонат киназы (шейный Лимфаденит, диарея, ацидурия); TNF-рецептор-ассоциированный
- 26. Пиогенные стерильные артриты, пиодермия, гангреноз, угревая сыпь (PAPA), гиперцинкемия. Хронический рецидивирующий многоочаговый остеомиелит и врожденная дизеритропоэзия.
- 27. Отсутствуют CH50 и AH50 гемолическая активность. Дефекты C5-C9. Дефекты фактора D, пропердина. Дефект опсонизации и гуморального
- 28. Поражения скелета, ЦНС, кожи, инфаркт, урогенитальные аномалии, панцитопения, больше шанс мутации Короткие теломеры, миелодисплазия. Микроцефалия, легочный
- 29. Спленомегалия, лимфаденопатия, аутоиммунная цитопения. Нарушенный апоптоз лимфоцитов. RAS – ассоциированные аутоиммунные лимфопролиферативные болезни. Криопиринопатии, Гиперэозинофильный синдром
- 30. Список используемой литературы. Статья «Human Inborn Errors of Immunity: 2019 Update of the IUIS Phenotypical Classification»
- 32. Скачать презентацию