Гендік аурулар

Июль 23, 2022

Главная
Медицина
Гендік аурулар

Содержание

2. Тақырыбы: “Гендік аурулар”. Мақсаты: Адамдағы көп кездесетін гендік аурулардың симптоматикасын және этиологиясын оқып білу. Дәрістің жоспары:
3. Генді аурулардың жіктелуінің 3 принципі белгілі: Генетикалық – барлық аурулар аутосомды-доминантты, аутосомды-рецессив- ті, Х-тіркес, У-тіркес және
4. Алғашқы өнімдердің қызметінің маңыздылығына байланысты генді аурулар бөлінеді: Энзимопатия - (ферментті жүйенің тұқымқуалауы ферментті жүйенің). Гемоглобинопатия
5. 4. Биохимиялық дефектісі анықталынбаған генді аурулар. 5. Лизосомальді ферменттің жетіспеушілігіне байланысты аурулар (лизосомальді). 6. Митохондриальді аурулар
6. Энзимопатиялар Фенилкетонурия Галактоземия Гемолитикалық анемияға алып келетін дефекті эритроциттер.
7. Энзимопатия варианттары: 1. Көмірсулардың зат алмасуының дефектері. Галактоземия – лактозаны қабылдамаушылық. Аутосомды-рецессивті ауру. Сүтте лактозаның құрамы
8. 2. Аминқышқылдардың зат алмасуының дефектері Фенилкетонурия-аутосомды рецессивті Клиникалық көрінісі: тремор, ұстамалар, микро- цефалия, ойлау қабілеті төмен,
9. Энзимопатиялардың басқа түрлері: Липидтердің зат алмасуының дефектері (сфинголипидоздар) Витаминдердің зат алмасуының дефектері (гомоцистинурия) Азоттық негіздердің биосинтезінің
10. Гемоглобинопатиялар 1. Орақ тәрізді жасушалық анемия, аутосомды-рецессивті ауру. Себебі - β глобиннің геніндегі нүктелік мутация. Тропикалық
11. 2. Талассемия – аутосомды-рецессивті ауру, ауырлығы әртүрлі дәрежедегі анемия. Себебі – α немесе β глобиндік гендердегі
12. Коллагеноздар – негізінде коллагеннің синтезделуі мен ыдырау дефектілері, дәнекерлеуші ұлпалардың негізгі компоненті жатады (Марфан синдромы, Элерс
13. Коллаген – адамның дәнекерлеуші ұлпасының негізгі компоненті. Сүйектерде және шеміршектерде ақуыздың 60% -ын, терінің құрғақ массасының,
14. Марфан синдромы – аутосомды-доминантты ауру, дәнекерлеуші ұлпа ауруы (фибриллин генінде мутация). Кездесу жиілігі: 1:10 000 –
18. Синдром Элерса-Данло – аутосомды-доминантты, бірақ кейбір түрлері аутосомды-рецессивті және Х-тіркес рецессивті, дәнекерлеуші ұлпа ауруы. Бұл генетикалы,
21. Крузон синдромы – каспаз генінің дефектісі. Клиникасы: шығыңқы көз, қыли көз, үстіңгі еріні қысқа, жоғарғы жақ
22. Иондық каналдардың, рецепторлардың және құрылымдық ақуыздардың дефектерімен байланысты, аурулар 1. Муковисцидоздың себебі (кистоздық фиброз) - тасымалдаушы
23. Муковисцидоз кезінде бұл ақуыз жасушаның цитоплазмасында қалады, қалыпты жағдайда бұл ақуыз плазмалеммаға орналасуы керек. Негізгі симптомы:
25. Европада 1:2500, ал Африкада – 1:100 000
26. 2. Ахондроплазия. Аутосомды-доминанты ауру, фибробластардың өсу факторына жауап беретін рецептордың дефектісі.
27. Ахандроплазия Жиілігі 1:100000. Сүйек жүйесінің ауруы, шеміршек ұлпасы дамуының анома лиясы, әсіресе эпифизде (ішкі секрецияларда), аяқ
28. Бұлшық ет дистрофиясы немесе миопатия Дюшенна Х-тіркес рецессивті ауру, ұл балаларда кездеседі (1-5 жаста). Клиникалық көріністері:
30. Миотониялық дистрофия – аутосомды-доминантты ауру. Клиникалық көріністері: әлсіз бұлшық-ет, катаракта, жүрек аритмиясы, қасқалық, ойлау қабылеті төмендейді,
32. Бұлшық ет дистрофиясы немесе миопатия Дюшенна Х-тіркес рецессивті ауру, ұл балаларда кездеседі (1-5 жаста). Клиникалық көріністері:
34. Нейрофиброматоз- нерв жүйесінің көпжүйелі ауруы. Шеткері және орталық нерв жүйелерінің патологиялық процессі. Диагностика қойылады, егер: Ашық
36. Генді ауруларға тәуелді сипаттамалар: Клиникалық көріністердің ерекшеліктері. Генетикалық гетерогенділік. Аурудың көріну жасы. 4. Өмір сүру ұзақтығының
37. Клиникалық көрсеткіштердің ерекшеліктері - Генді аурулардың көп түрде көрінуі. Патологиялық процеске көптеген ұлпалар және мүшелер ұшырайды
38. 3. Генді аурулардың жасына байланысты көрінуі: - 25 % - эмбриогенездің ерте этаптарында дамиды. - 45%
39. 4. Өмір сүру ұзақтығының қысқаруы: Генді ауру пайда болғаннан кейін, ауру ағынының ауыр түрде өтуі және
40. Генді аурулардың таралу жиілігі: жоғары, 1:10000 жаңа туған нәрестеге; орташа, 1:10000-40000 жаңа туған нәрестеге; төмен, 1:40000
41. Генді аурулардың таралу себептері: Мутационды процесс; Миграция; Қандас туыстар арасындағы неке; Сұрыптау; Гендер дрейфі; Негізгі эффект.
42. - Миграция (эмиграция және иммиграция): Әлеуметтік және экономикалық себептерге байланысты болады. Миграция кезінде, популяциядағы әртүрлі некеге
43. Негізгі эффект немесе Майру эффектісі – бір немесе бірнеше адам кейбір гендердің таралуына себепкер болады (Америкадағы
44. Сұрыптау– әртүрлі генотиптердің жоғары дейгейде туылуы және өлімі популяция- дағы аллелдердің әртүрлі концентрация- сына алып келеді.
45. Изоляция – популяция санының төмендеуіне алып келеді (географиялық, религиозды, әлеументті). Инбридинг – яғни, қандас туыс арасындағы
46. Қандас туыстар арасындағы неке Бөлінеді: Инцесті немесе тиым салынған некелер. Бұл туыстар арасындағы неке. 1-ші дәрежелі
47. Инбридинг – гомозигота санының жоғарылауына алып келеді және аутосомды-доминантты немесе аутосомды-рецессивті патологиялы балалардың туылу мүмкіндігі жоғарылайды.
49. Скачать презентацию

Слайд 2

Тақырыбы: “Гендік аурулар”.
Мақсаты: Адамдағы көп кездесетін гендік аурулардың симптоматикасын және этиологиясын

оқып білу.
Дәрістің жоспары:
Гендік аурулардың негізгі сипаттамалары.
Көп кездесетін гендік аурулардың сипаттамасы.
Генді аурулардың таралу себептері.

Слайд 3

Генді аурулардың жіктелуінің 3 принципі белгілі:
Генетикалық – барлық аурулар
аутосомды-доминантты, аутосомды-рецессив-
ті, Х-тіркес,

У-тіркес және митохондриальді
болып бөлінеді.
2. Клиникалық – тұқымқуалайтын жүйке
аурулары, эндокринді, көз және т.б. Бұл гендік
аурулар әртүрлі индивидтерде әртүрлі
мүшелерді зақымдайды.
3. Патогенетикалық – негізгі патогенетикалық
звеноның зақымдалуына байланысты.

Слайд 4

Алғашқы өнімдердің қызметінің
маңыздылығына байланысты генді
аурулар бөлінеді:
Энзимопатия - (ферментті жүйенің тұқымқуалауы ферментті

жүйенің).
Гемоглобинопатия - (қан
дефектілері).
3. Коллагеноздар– (құрылымды ақуыздардың дефектісі).

Слайд 5

4. Биохимиялық дефектісі анықталынбаған генді аурулар.
5. Лизосомальді ферменттің жетіспеушілігіне байланысты аурулар

(лизосомальді).
6. Митохондриальді аурулар
7. Пероксисомды аурулар.

Слайд 6

Энзимопатиялар
Фенилкетонурия
Галактоземия
Гемолитикалық анемияға алып келетін дефекті эритроциттер.

Слайд 7

Энзимопатия варианттары:
1. Көмірсулардың зат алмасуының дефектері.
Галактоземия – лактозаны қабылдамаушылық. Аутосомды-рецессивті ауру.

Сүтте лактозаның құрамы шамамен 7% құрайды.

Лактозаның зат алмасуына лактаза ферменті қатысады, ол дисахаридті ыдыратады. Кейбір адамдарда лактаза жеткілікті синдезделмейді, сондықтанда сүтті қабылдай алмайды. Жаңа туылған балаларда бұл ауру ауыр түрде іштің кебуіне, диареяға және спазмдарға алып келеді.

Слайд 8

2. Аминқышқылдардың зат алмасуының дефектері
Фенилкетонурия-аутосомды рецессивті
Клиникалық көрінісі:
тремор, ұстамалар, микро-
цефалия, ойлау

қабілеті
төмен, «тышқан иіс».
Себебі:
Фенилаланингидроксилаза
ферментінің жетіспеушілі-
гінен, фенилаланиннің
тирозинге өтуінің бұзылы-
сына алып келеді.

Слайд 9

Энзимопатиялардың басқа түрлері:
Липидтердің зат алмасуының дефектері (сфинголипидоздар)
Витаминдердің зат алмасуының дефектері (гомоцистинурия)
Азоттық

негіздердің биосинтезінің дефектері (синдром Леша-Найхан)
Гормондардың биосинтезінің дефектері (тестикулярлы феминизация)

Слайд 10

Гемоглобинопатиялар
1. Орақ тәрізді жасушалық анемия, аутосомды-рецессивті ауру. Себебі - β глобиннің

геніндегі нүктелік мутация. Тропикалық аймақта таралған. Созылмалы анемияда көптеген асқынулар болады, жүректің, бауырдың бұзылыстары бар және көптеген әртүрлі инфекциялар.

Слайд 11

2. Талассемия – аутосомды-рецессивті ауру, ауырлығы әртүрлі дәрежедегі анемия. Себебі –

α немесе β глобиндік гендердегі мутация. Жілік-мидан тыс бауырда және көкбауырдағы қан жасалумен сипатталады, нәтижесінде бұл мүшелердің өлшемі өте қатты ұлғайып кетеді. Сонымен бірге әртүрлі инфекциялар қосылады.

Слайд 12

Коллагеноздар – негізінде
коллагеннің синтезделуі мен
ыдырау дефектілері, дәнекерлеуші
ұлпалардың негізгі компоненті
жатады (Марфан

синдромы,
Элерс ферментті жүйенің - Данло синдромы, толық емес остеогенез).

ферментті жүйенің

Слайд 13

Коллаген – адамның дәнекерлеуші ұлпасының негізгі компоненті. Сүйектерде және шеміршектерде ақуыздың

60% -ын, терінің құрғақ массасының, тіс ұлпасының және байланыстарының 50-90%-ын құрайды.
Дәнекерлеуші ұлпаның келесі негізгі компоненті – фибриллин, көп қызметті атқаратын ақуыз, жасушадан тыс матрикстің микрофибрилдің құрылымдық компоненті болып табылады.

Слайд 14

Марфан синдромы – аутосомды-доминантты ауру, дәнекерлеуші
ұлпа ауруы (фибриллин генінде мутация).

Кездесу жиілігі: 1:10 000 – 20 000.
Клиникалық көріністер:
Арахнодактилия, бойы ұзын, аяқтары
ұзын, омыртқа деформациясы (сколиеоз),
шығыңқы «тауық көкіректі», май табан және
бұлшық ет гипотониясы.
2. Көз бұршағы өзгерген, миопия
(близорукость), көздің торлы қабығының
бөлінуі.
3. Жүрек жұмысының бұзылысы, шап
жарығы (паховая грыжа).

Слайд 15

Слайд 16

Слайд 17

Слайд 18

Синдром Элерса-Данло – аутосомды-доминантты, бірақ кейбір түрлері аутосомды-рецессивті және Х-тіркес

рецессивті, дәнекерлеуші ұлпа ауруы. Бұл генетикалы, биохимиялы және клиникалы әртүрлі дәнекерлеуші ұлпа ауруының топтары. 6-типі анықталған.
Клиникалық сипаттамасы:
Коллаген синтезінің бұзылысынан
дәнекерлеуші ұлпаның өте қатты созылыңқылығы (бет терісі, шынтақ, тізе, бұғана аймағы), қанталау.
Буындар – шынашақ саусақтың 90 градусқа және одан да жоғары градусқа майысуы, тізе буынының 10 градус және одан жоғары градусқа майысуы.

Слайд 19

Слайд 20

Слайд 21

Крузон синдромы –
каспаз генінің дефектісі.
Клиникасы:
шығыңқы көз,
қыли көз, үстіңгі еріні
қысқа, жоғарғы

жақ
сүйегінің бұзылысы,
омыртқасы қисайған (дизостоз).

Слайд 22

Иондық каналдардың, рецепторлардың және құрылымдық ақуыздардың дефектерімен байланысты, аурулар
1. Муковисцидоздың

себебі (кистоздық фиброз) - тасымалдаушы қызмет атқаратын CFTR (cystic fibrosis transductance regulator) ақуызының дефектісі аутосомды-рецессивті ауру, жаңа туылған нәрестелерде көріну
жиілігі 1:2500. Аутосомды-рецессивті.

Слайд 23

Муковисцидоз кезінде бұл ақуыз жасушаның цитоплазмасында қалады, қалыпты жағдайда бұл ақуыз

плазмалеммаға орналасуы керек. Негізгі симптомы: тыныс алуының қиындауы, жиі ауыр ұйқы безінің былшыраққа (слизь) толған респираторлық инфекциялары, (тамақтың қорытылуына кедергі болады). Барлық симптомдар ағзаның бездік жасушаларының және экзокриндік бездерінің бұзылысы, нәтижесінде құрамы өзгерген қою түзінділер (секрет) бөлінеді.

Слайд 24

Слайд 25

Европада 1:2500, ал Африкада – 1:100 000

Слайд 26

2. Ахондроплазия. Аутосомды-доминанты ауру, фибробластардың өсу факторына жауап беретін рецептордың дефектісі.

Слайд 27

Ахандроплазия
Жиілігі 1:100000. Сүйек
жүйесінің ауруы, шеміршек
ұлпасы дамуының анома
лиясы, әсіресе эпифизде
(ішкі секрецияларда),

аяқ
қол және дененің пропор
циональді емес қатынасы,
бойы аласа, өзіндік бет
әлпеті. Орташа әйелдердің
бойының ұзындығы – 124см,
ал еркектерде – 131 см

Слайд 28

Бұлшық ет дистрофиясы немесе
миопатия Дюшенна
Х-тіркес рецессивті ауру, ұл балаларда
кездеседі (1-5

жаста).
Клиникалық көріністері:
жиі құлау, «үйрек жүрісті», аяқтың
балтыр ет гипертрофиясы, соңынан сан
бұлшық етінің, қол иық және жамбас
белдерінің атрофиясы, интеллектің
төмендеуі.

Слайд 29

Слайд 30

Миотониялық дистрофия –
аутосомды-доминантты ауру.
Клиникалық көріністері:
әлсіз бұлшық-ет, катаракта, жүрек
аритмиясы, қасқалық, ойлау

қабылеті
төмендейді, қолдарының бұлшық
еттері, тілінің, жақтарының тырысулары,
бұлшық ет жасушаларының ісінуі, сөйлеу
және жұту бұзылыстары, 50-60 жаста
өлімге әкеледі.
Көріну жиілігі 1:10000.

Слайд 31

Слайд 32

Бұлшық ет дистрофиясы немесе
миопатия Дюшенна
Х-тіркес рецессивті ауру, ұл балаларда
кездеседі (1-5

жаста).
Клиникалық көріністері:
жиі құлау, «үйрек жүрісті», аяқтың
Балтыр ет гипертрофиясы, соңынан сан
бұлшық етінің, қол иық және жамбас
белдерінің атрофиясы, интеллектің
төмендеуі.

Слайд 33

Слайд 34

Нейрофиброматоз-
нерв жүйесінің көпжүйелі ауруы.
Шеткері және орталық нерв жүйелерінің
патологиялық процессі.
Диагностика қойылады,

егер:
Ашық қоңыр түсті пигментті дақтар.
Нейрофибромалар дененің кез-келген жерінде пайда болады, және тері жүйелерін де қамтиды.
3. Нейрофибромның саны бірнеше мыңға дейін жетеді (салмағы 15 кг-ға дейін).
4. Жиілігі 1:3500-4000.

Слайд 35

Слайд 36

Генді ауруларға тәуелді сипаттамалар:
Клиникалық көріністердің ерекшеліктері.
Генетикалық гетерогенділік.
Аурудың көріну жасы.
4. Өмір сүру

ұзақтығының қысқаруы.

Слайд 37

Клиникалық көрсеткіштердің ерекшеліктері -
Генді аурулардың көп түрде көрінуі.
Патологиялық процеске көптеген
ұлпалар

және мүшелер ұшырайды
(коллагеноздар).
2. Генетикалық гетерогенділік – генді
аурулардың көрінуі байланысты болады:
- Әртүрлі локустағы мутациямен;
- Бір локустағы әртүрлі мутациямен (туа
біткен мылқаулық -35 варианты көрінеді)

Слайд 38

3. Генді аурулардың жасына байланысты көрінуі:
- 25 % - эмбриогенездің

ерте этаптарында дамиды.
- 45% - жынысты қабылеті біткенге дейін.
- 20% жас кезеңде.
10% егде кезеңде.

Слайд 39

4. Өмір сүру ұзақтығының қысқаруы:
Генді ауру пайда болғаннан кейін,
ауру ағынының ауыр

түрде өтуі және
және көріну жиілігінің қарқындауы
жүреді, ол өмір сүру ұзақтығының
қысқаруына алып келеді.

Слайд 40

Генді аурулардың таралу жиілігі:
жоғары, 1:10000 жаңа туған нәрестеге;
орташа, 1:10000-40000 жаңа туған

нәрестеге;
төмен, 1:40000 және жоғары жаңа туған нәрестеге.

Слайд 41

Генді аурулардың таралу себептері:
Мутационды процесс;
Миграция;
Қандас туыстар арасындағы неке;
Сұрыптау;
Гендер дрейфі;
Негізгі эффект.

Слайд 42

- Миграция (эмиграция және иммиграция):
Әлеуметтік және экономикалық
себептерге байланысты болады. Миграция
кезінде, популяциядағы

әртүрлі некеге
отыруда гендер ағыны пайда болады және
генотипті жиынтық өзгереді.
Гендер дрейфі – бұл популяциядағы
аллельдер жиілігінің кездейсоқ өзгеруі
(Райта эффектісі). Популяция санының
жоғарылауына немесе төмендеуіне алып
келеді.

Слайд 43

Негізгі эффект немесе Майру эффектісі –
бір немесе бірнеше адам кейбір
гендердің

таралуына себепкер
болады (Америкадағы Китайлық
эмигранттар Америке, амиша
сектасы).

Слайд 44

Сұрыптау– әртүрлі генотиптердің жоғары
дейгейде туылуы және өлімі популяция-
дағы аллелдердің әртүрлі концентрация-
сына

алып келеді.
Сұрыптау қоршаған орта жағдайына,
даралардың элиминациясы осы жағдайға
бейімделуіне байланысты болады
(Дюшенна миопатиялы балалар бейімсіз,
гемофилия, ахондроплазия,
нейрофиброматоз).

Слайд 45

Изоляция – популяция
санының төмендеуіне алып
келеді (географиялық,
религиозды, әлеументті).
Инбридинг – яғни, қандас туыс
арасындағы

некелер дәрежесі
жоғарылайды.

Слайд 46

Қандас туыстар арасындағы неке
Бөлінеді:
Инцесті немесе тиым салынған
некелер. Бұл туыстар арасындағы

неке.
1-ші дәрежелі (әкесі-қызы, ағасы-қарындасы).
2. Қандары өте жақын туы арасындағы байланыс - (туыстас
ағалар мен қарындастары, дяди-тети,
племянниктер).

Слайд 47

Инбридинг – гомозигота санының
жоғарылауына алып келеді және аутосомды-доминантты немесе аутосомды-рецессивті патологиялы

балалардың туылу мүмкіндігі жоғарылайды.
Мысалдар:
Ихтиоз –неродственный брак -1:1000000,
родственный брак – 1:16000;
Микроцефалия – 1:77000, 1:4000;
Альбинизм -1:40000, 1: 3000.

Гендік аурулар

Содержание

Тақырыбы: “Гендік аурулар”.Мақсаты: Адамдағы көп кездесетін гендік аурулардың симптоматикасын және этиологиясын

Генді аурулардың жіктелуінің 3 принципі белгілі:Генетикалық – барлық аурулараутосомды-доминантты, аутосомды-рецессив-ті, Х-тіркес,

Алғашқы өнімдердің қызметініңмаңыздылығына байланысты гендіаурулар бөлінеді:Энзимопатия - (ферментті жүйенің тұқымқуалауы ферментті

4. Биохимиялық дефектісі анықталынбаған генді аурулар.5. Лизосомальді ферменттің жетіспеушілігіне байланысты аурулар

ЭнзимопатияларФенилкетонурияГалактоземияГемолитикалық анемияға алып келетін дефекті эритроциттер.

Энзимопатия варианттары:1. Көмірсулардың зат алмасуының дефектері.Галактоземия – лактозаны қабылдамаушылық. Аутосомды-рецессивті ауру.

2. Аминқышқылдардың зат алмасуының дефектеріФенилкетонурия-аутосомды рецессивті Клиникалық көрінісі:тремор, ұстамалар, микро-цефалия, ойлау

Энзимопатиялардың басқа түрлері:Липидтердің зат алмасуының дефектері (сфинголипидоздар)Витаминдердің зат алмасуының дефектері (гомоцистинурия)Азоттық

Гемоглобинопатиялар1. Орақ тәрізді жасушалық анемия, аутосомды-рецессивті ауру. Себебі - β глобиннің

2. Талассемия – аутосомды-рецессивті ауру, ауырлығы әртүрлі дәрежедегі анемия. Себебі –

Коллагеноздар – негізіндеколлагеннің синтезделуі меныдырау дефектілері, дәнекерлеушіұлпалардың негізгі компоненті жатады (Марфан

Коллаген – адамның дәнекерлеуші ұлпасының негізгі компоненті. Сүйектерде және шеміршектерде ақуыздың

Марфан синдромы – аутосомды-доминантты ауру, дәнекерлеушіұлпа ауруы (фибриллин генінде мутация).

Синдром Элерса-Данло – аутосомды-доминантты, бірақ кейбір түрлері аутосомды-рецессивті және Х-тіркес

Крузон синдромы –каспаз генінің дефектісі.Клиникасы: шығыңқы көз,қыли көз, үстіңгі ерініқысқа, жоғарғы

Иондық каналдардың, рецепторлардың және құрылымдық ақуыздардың дефектерімен байланысты, аурулар 1. Муковисцидоздың

Муковисцидоз кезінде бұл ақуыз жасушаның цитоплазмасында қалады, қалыпты жағдайда бұл ақуыз

Европада 1:2500, ал Африкада – 1:100 000

2. Ахондроплазия. Аутосомды-доминанты ауру, фибробластардың өсу факторына жауап беретін рецептордың дефектісі.

Ахандроплазия Жиілігі 1:100000. Сүйекжүйесінің ауруы, шеміршекұлпасы дамуының аномалиясы, әсіресе эпифизде(ішкі секрецияларда),

Бұлшық ет дистрофиясы немесе миопатия Дюшенна Х-тіркес рецессивті ауру, ұл балалардакездеседі (1-5

Миотониялық дистрофия –аутосомды-доминантты ауру.Клиникалық көріністері:әлсіз бұлшық-ет, катаракта, жүрек аритмиясы, қасқалық, ойлау

Бұлшық ет дистрофиясы немесе миопатия Дюшенна Х-тіркес рецессивті ауру, ұл балалардакездеседі (1-5

Нейрофиброматоз-нерв жүйесінің көпжүйелі ауруы. Шеткері және орталық нерв жүйелерініңпатологиялық процессі.Диагностика қойылады,

Генді ауруларға тәуелді сипаттамалар:Клиникалық көріністердің ерекшеліктері.Генетикалық гетерогенділік.Аурудың көріну жасы.4. Өмір сүру

Клиникалық көрсеткіштердің ерекшеліктері - Генді аурулардың көп түрде көрінуі.Патологиялық процеске көптегенұлпалар

3. Генді аурулардың жасына байланысты көрінуі: - 25 % - эмбриогенездің

4. Өмір сүру ұзақтығының қысқаруы:Генді ауру пайда болғаннан кейін,ауру ағынының ауыр

Генді аурулардың таралу жиілігі:жоғары, 1:10000 жаңа туған нәрестеге;орташа, 1:10000-40000 жаңа туған

Генді аурулардың таралу себептері:Мутационды процесс;Миграция;Қандас туыстар арасындағы неке;Сұрыптау;Гендер дрейфі;Негізгі эффект.

- Миграция (эмиграция және иммиграция): Әлеуметтік және экономикалықсебептерге байланысты болады. Миграциякезінде, популяциядағы

Негізгі эффект немесе Майру эффектісі – бір немесе бірнеше адам кейбіргендердің

Сұрыптау– әртүрлі генотиптердің жоғарыдейгейде туылуы және өлімі популяция-дағы аллелдердің әртүрлі концентрация-сына

Изоляция – популяциясанының төмендеуіне алыпкеледі (географиялық,религиозды, әлеументті).Инбридинг – яғни, қандас туысарасындағы

Қандас туыстар арасындағы некеБөлінеді: Инцесті немесе тиым салынғаннекелер. Бұл туыстар арасындағы

Инбридинг – гомозигота саныныңжоғарылауына алып келеді және аутосомды-доминантты немесе аутосомды-рецессивті патологиялы

Похожие презентации

Тақырыбы: “Гендік аурулар”.
Мақсаты: Адамдағы көп кездесетін гендік аурулардың симптоматикасын және этиологиясын

Генді аурулардың жіктелуінің 3 принципі белгілі:
Генетикалық – барлық аурулар
аутосомды-доминантты, аутосомды-рецессив-
ті, Х-тіркес,

Алғашқы өнімдердің қызметінің
маңыздылығына байланысты генді
аурулар бөлінеді:
Энзимопатия - (ферментті жүйенің тұқымқуалауы ферментті

4. Биохимиялық дефектісі анықталынбаған генді аурулар.
5. Лизосомальді ферменттің жетіспеушілігіне байланысты аурулар

Энзимопатиялар
Фенилкетонурия
Галактоземия
Гемолитикалық анемияға алып келетін дефекті эритроциттер.

Энзимопатия варианттары:
1. Көмірсулардың зат алмасуының дефектері.
Галактоземия – лактозаны қабылдамаушылық. Аутосомды-рецессивті ауру.

2. Аминқышқылдардың зат алмасуының дефектері
Фенилкетонурия-аутосомды рецессивті
Клиникалық көрінісі:
тремор, ұстамалар, микро-
цефалия, ойлау

Энзимопатиялардың басқа түрлері:
Липидтердің зат алмасуының дефектері (сфинголипидоздар)
Витаминдердің зат алмасуының дефектері (гомоцистинурия)
Азоттық

Гемоглобинопатиялар
1. Орақ тәрізді жасушалық анемия, аутосомды-рецессивті ауру. Себебі - β глобиннің

Коллагеноздар – негізінде
коллагеннің синтезделуі мен
ыдырау дефектілері, дәнекерлеуші
ұлпалардың негізгі компоненті
жатады (Марфан

Марфан синдромы – аутосомды-доминантты ауру, дәнекерлеуші
ұлпа ауруы (фибриллин генінде мутация).

Крузон синдромы –
каспаз генінің дефектісі.
Клиникасы:
шығыңқы көз,
қыли көз, үстіңгі еріні
қысқа, жоғарғы

Иондық каналдардың, рецепторлардың және құрылымдық ақуыздардың дефектерімен байланысты, аурулар
1. Муковисцидоздың

Ахандроплазия
Жиілігі 1:100000. Сүйек
жүйесінің ауруы, шеміршек
ұлпасы дамуының анома
лиясы, әсіресе эпифизде
(ішкі секрецияларда),

Бұлшық ет дистрофиясы немесе
миопатия Дюшенна
Х-тіркес рецессивті ауру, ұл балаларда
кездеседі (1-5

Миотониялық дистрофия –
аутосомды-доминантты ауру.
Клиникалық көріністері:
әлсіз бұлшық-ет, катаракта, жүрек
аритмиясы, қасқалық, ойлау

Бұлшық ет дистрофиясы немесе
миопатия Дюшенна
Х-тіркес рецессивті ауру, ұл балаларда
кездеседі (1-5

Нейрофиброматоз-
нерв жүйесінің көпжүйелі ауруы.
Шеткері және орталық нерв жүйелерінің
патологиялық процессі.
Диагностика қойылады,

Генді ауруларға тәуелді сипаттамалар:
Клиникалық көріністердің ерекшеліктері.
Генетикалық гетерогенділік.
Аурудың көріну жасы.
4. Өмір сүру

Клиникалық көрсеткіштердің ерекшеліктері -
Генді аурулардың көп түрде көрінуі.
Патологиялық процеске көптеген
ұлпалар

3. Генді аурулардың жасына байланысты көрінуі:
- 25 % - эмбриогенездің

4. Өмір сүру ұзақтығының қысқаруы:
Генді ауру пайда болғаннан кейін,
ауру ағынының ауыр

Генді аурулардың таралу жиілігі:
жоғары, 1:10000 жаңа туған нәрестеге;
орташа, 1:10000-40000 жаңа туған

Генді аурулардың таралу себептері:
Мутационды процесс;
Миграция;
Қандас туыстар арасындағы неке;
Сұрыптау;
Гендер дрейфі;
Негізгі эффект.

- Миграция (эмиграция және иммиграция):
Әлеуметтік және экономикалық
себептерге байланысты болады. Миграция
кезінде, популяциядағы

Негізгі эффект немесе Майру эффектісі –
бір немесе бірнеше адам кейбір
гендердің

Сұрыптау– әртүрлі генотиптердің жоғары
дейгейде туылуы және өлімі популяция-
дағы аллелдердің әртүрлі концентрация-
сына

Изоляция – популяция
санының төмендеуіне алып
келеді (географиялық,
религиозды, әлеументті).
Инбридинг – яғни, қандас туыс
арасындағы

Қандас туыстар арасындағы неке
Бөлінеді:
Инцесті немесе тиым салынған
некелер. Бұл туыстар арасындағы

Инбридинг – гомозигота санының
жоғарылауына алып келеді және аутосомды-доминантты немесе аутосомды-рецессивті патологиялы