Генетика человека

Содержание

Слайд 2

Генетика человека Генетика человека изучает наследственность и изменчивость человека и, наряду

Генетика человека

Генетика человека изучает наследственность и изменчивость человека и, наряду с

другими фундаментальными науками, является теоретической основой современной медицины.
Слайд 3

Генетический материал человека хромосомная ДНК (95%) митохондриальная ДНК (5%) Присутствуют: кольцевые

Генетический материал человека

хромосомная ДНК (95%)
митохондриальная ДНК (5%)
Присутствуют:
кольцевые молекулы ДНК
транспозируемые генетические

элементы
нуклеиновые кислоты крови (10-30 нг/мл)
Слайд 4

Фракции хромосомной ДНК ДНК, кодирующая последовательности аминокислот в белках, ДНК, кодирующая

Фракции хромосомной ДНК

ДНК, кодирующая последовательности аминокислот в белках,
ДНК, кодирующая рРНК,
ДНК, кодирующая

тРНК,
ДНК, кодирующая праймеры,
ДНК, кодирующая мяРНК,
ДНК, кодирующая мцРНК,
ДНК, кодирующая siРНК,
регуляторные элементы,
избыточная ДНК.
Слайд 5

Избыточная ДНК вставочные последовательности и участки между генами, интроны, многокопийные гены,

Избыточная ДНК

вставочные последовательности и участки между генами,
интроны,
многокопийные гены,
неработающие гены,
псевдогены,
процессированные псевдогены,
повторы,
сателлитная ДНК.

Слайд 6

Кариотип человека В 1956 г. практически одновременно две пары исследователей: Дж.Тио

Кариотип человека

В 1956 г. практически одновременно две пары исследователей: Дж.Тио и А.Леван,

Ч.Форд и Дж.Хаммертон установили число хромосом у человека - 46.
Основы существующей унифицированной классификации хромосом были заложены в 1960 году в Денвере.
В основу классификации положены различия в длине хромосом и расположении центромеры. На основании различий выделены 23 пары хромосом.
Слайд 7

А А

А

А

Слайд 8

Слайд 9

Каждая хромосома и ее плечи занимают в ядре свою собственную территорию,

Каждая хромосома и ее плечи занимают в ядре свою собственную территорию,

не деля ее с другими хромосомами.
Хромосомная территория окружена межхроматиновым пространством, в котором много ферментов, ответственных за транскрипцию и процессинг.
В интерфазной хромосоме есть районы обогащенные генами - R-бэнды и обедненные генами – G-бэнды.
G-бенды распределены между внутренней частью хромосомной территории и ее поверхностью.
В межхроматиновое пространство выходят гигантские петли ДНК в их составе гены, активно работающие в клетке.
Слайд 10

Вероятно, такое расположение R- и G-бэндов сохраняется и в митотических хромосомах.

Вероятно, такое расположение R- и G-бэндов сохраняется и в митотических хромосомах.
Существует

гипотеза, согласно которой необходимый вариант пространственной организации хромосомных территорий формируется при дифференцировке клеток, что определяет спектр генов, которые могут быть допущены к работе.
Слайд 11

G-бэнды - синий цвет, R-бэнды - зеленый цвет

G-бэнды - синий цвет, R-бэнды - зеленый цвет

Слайд 12

При дифференциальном окрашивании в гомологичных хромосомах обнаружены различия в ширине некоторых

При дифференциальном окрашивании в гомологичных хромосомах обнаружены различия в ширине некоторых

полос. Эти полиморфные участки – некодирующие высокоповторяющиеся последовательности ДНК. Они используются для:
пренатальной диагностики,
установления отцовства,
установления зиготности близнецов,
прогнозирования отторжения трансплантата.
Выявлены деконденсированные в метафазе участки – ломкие участки, где могут происходить "полные" разрывы хромосомы. Клиническое значение имеют нарушения в участке, расположенном на конце длинного плеча Х-хромосомы, которые вызывают синдром ломкой Х-хромосомы.
Слайд 13

Хромосомы человека

Хромосомы человека

Слайд 14

Хромосома 1 Самая большая по длине. Содержит больше всех хромосом генетической

Хромосома 1

Самая большая по длине.
Содержит больше всех хромосом генетической информации о

структуре человеческого организма (8%).
Содержится 3 141 ген.
350 генов вызывают наследственные заболевания и аномалии развития (паркинсонизм, болезнь Альцгеймера, аутизм, задержка умственного развития, галактоземия, гомоцистинурия, ряд онкологических заболеваний).
Слайд 15

Хромосома 2 Количество генов – 2500. Количество оснований – более 240

Хромосома 2

Количество генов – 2500.
Количество оснований – более 240 млн, из

которых 95% определены.
Примеры болезней, ассоциированных с генами хромосомы 2:
гемохроматоз,
рак толстой кишки.
Слайд 16

Хромосома 5 Количество генов – 1700. Количество оснований – около 180

Хромосома 5

Количество генов – 1700.
Количество оснований – около 180 млн, из

которых 95% определены.
Примеры болезней, ассоциированных с генами хромосомы 5:
гомоцистинурия,
синдром кошачьего крика.
Слайд 17

Хромосома 11 Количество генов – 2000. Количество оснований – более 130

Хромосома 11

Количество генов – 2000.
Количество оснований – более 130 млн, из

которых 95% определены.
Примеры болезней, ассоциированных с генами хромосомы 11:
бетта-талассемия,
серповидно-клеточная анемия,
синдром длительного интервала (LQT),
семейная Средиземноморская лихорадка.
Слайд 18

Хромосома 22 Самая маленькая хромосома – 1,6 – 1,8% генома. Более

Хромосома 22

Самая маленькая хромосома – 1,6 – 1,8% генома.
Более 40 млн

оснований, из которых более 70% определено.
Генов более 800, определено 679 генов, составляющих 13 млн п.н., или 39% всей хромосомы, из них:
247 уже известные гены,
два известных гена локализованы в протяженных интронах двух других генов,
134 – псевдогены (204 тыс. п.н. или 19% всей хромосомы), большинство – процессированные псевдогены.
Определено несколько генных семейств (иммуноглобулинов, глютатион-S-трансфераз, форболинов и др.).
Некодирующие последовательности составляют 41,9% хромосомы.
Слайд 19

Основные часто встречающиеся последовательности – Alu-повторы, которые формируют блоки в районе

Основные часто встречающиеся последовательности – Alu-повторы, которые формируют блоки в районе

центромеры и почти в центре длинного плеча.
Патология хромосомы установлена при некоторых генетических и онкологических заболеваниях:
трисомия хромосомы 22 вызывает синдром "кошачьего глаза" (колобома радужной оболочки, другие пороки развития, умственная отсталость),
делеция сегмента q плеча приводит к синдрому Ди Джорджи (нарушения несовместимые с жизнью, или вело-кардио-фациальный синдром с характерными пороками сердца и крупных сосудов).
трисомии, моносомии, транслокации различных хромосом и хромосомы 22 выявлены при лейкозах и лимфомах, часто обнаруживаются в опухолях,
транслокации хромосом 9 и 22 приводит к формированию филадельфийской хромосомы.
Слайд 20

Слайд 21

Слайд 22

Половые хромосомы

Половые хромосомы

Слайд 23

Х- и Y-хромосомы совершенно разные, кроме псевдоаутосомных участков. Псевдоаутосомные участки: располагаются

Х- и Y-хромосомы совершенно разные, кроме псевдоаутосомных участков.
Псевдоаутосомные участки:
располагаются на концах

р плеч,
фактически представляют собой 24-ю пару аутосом,
в мужских половых клетках рекомбинация между X-и Y-хромосомами в норме ограничена псевдоаутосомными участками.
Слайд 24

Х-хромосома Одна из самых больших, 5% от общей длины генома (155

Х-хромосома

Одна из самых больших, 5% от общей длины генома (155 миллионов химических

звеньев ДНК),
1098 генов, кодирующих белки (около 4% всех генов), что на 1020 генов больше, чем у Y-хромосомы,
низкая плотность генов,
307 генов вызывают наследственные заболевания (около 10%, известных генных болезней),
56 генов сходны с генами Y-хромосомы,
большое число псевдогенов,
56% длины - повторы, 29% длины - ретротранспозоны,
10 процентов генов относятся к семейству, которое кодирует белки, обычно производимые в мужских яичках, но также появляющиеся в раковых опухолях,
содержит 5 различных областей, каждая из которых имеет гены, когда-то общие для X- и Y-хромосом,
Слайд 25

инактивация – дозовая компенсация, происходит в эмбриональном периоде, центр инактивации –

инактивация – дозовая компенсация, происходит в эмбриональном периоде,
центр инактивации – Xic

расположен в q-плече хромосомы,
ген XIST (X-inactive specific transcript) отвечает за инактивацию хромосомы,
инактивированная Х-хромосома реплицируется в конце S-периода,
не инактивируется псевдоаутосомный участок и некоторые гены,
в инактивированной хромосоме работает 15% генов, а в ряде случаев работает еще 10%,
в клетках, образующих плаценту, инактивируется Х-хромосома отца,
каждая клетка женского эмбриона «выбирает», какую Х-хромосому инактивировать (отца или матери), выбор случаен и необратим,
наличие гена DAX.
Слайд 26

Y-хромосома Более 50 млн п.н., 6 млн – палиндромы. Содержит 78

Y-хромосома

Более 50 млн п.н., 6 млн – палиндромы.
Содержит 78 генов (большинство

генов располагается в палиндромах), из них:
7 – вызывают наследственные болезни,
гены «домашнего хозяйства»,
ген – регулятор SRY(Sex reversal Y), который запускает дифференцировку XY эмбрионов по мужскому типу,
группа генов, контролирующих гаметогенез у мужчин (AZF-локус, гены DAZ контролируют сперматогенез) поэтому с генами Y-хромосомы связано мужское бесплодие,
гены, стимулирующие в мозге дофаминовые нейроны,
обнаружен ген, который связан с пока не установленной функцией ЦНС.
Слайд 27

Имеет место «перетасовка» генов, что: способствует самовосстановлению и элиминации мутантных генов,

Имеет место «перетасовка» генов, что:
способствует самовосстановлению и элиминации мутантных генов,
приводит к

потере нормальных генов и мужскому бесплодию.
Содержит, около 600 нуклеотидов, которые отличаются от таковых в хромосоме отца.
Ген DAX (ген Х-хромосомы), оказавшись на Y-хромосоме, супрессирует ген SRY, и ребёнок при кариотипе 46,XY рождается девочкой.
Слайд 28

Генетический материал стабилен, но возможны перестройки

Генетический материал стабилен, но возможны перестройки

Слайд 29

Основа патологии – изменчивость

Основа патологии – изменчивость

Слайд 30

Каждая форма изменчивости может привести к развитию болезни

Каждая форма изменчивости может привести к развитию болезни

Слайд 31

Мутации могут: элиминироваться из генофонда популяции (т.к. клетки и организмы оказываются

Мутации могут:
элиминироваться из генофонда популяции (т.к. клетки и организмы оказываются нежизнеспособными,

или организмы - стерильными)
сохраняться (возникают наследственные болезни).
Формируется сегрегационный груз и мутационный груз.
Летальность – эффект мутационного груза.
Летальный груз – число живорожденных детей, умерших до года жизни (на 1000 родившихся детей не менее 5 умерших).
Наследственная патология – это часть наследственной изменчивости.
Слайд 32

Хромосомные мутации Изменения числа хромосом Гаплоидия Полиплоидия Гетероплоидия Трисомия Моносомия Нулисомия

Хромосомные мутации

Изменения числа хромосом
Гаплоидия
Полиплоидия
Гетероплоидия
Трисомия
Моносомия
Нулисомия

Изменения структуры хромосом
Делеция
Дупликация
Инверсия
Транслокация
Инсерция

Слайд 33

Трисомии по 8 и 22 парам

Трисомии по 8 и 22 парам

Слайд 34

Моносомия 45,Х

Моносомия 45,Х

Слайд 35

Делеция 22р-

Делеция 22р-

Слайд 36

Дупликация

Дупликация

Слайд 37

Слияние хромосом Робертсоновские транслокации 14 21 14 21

Слияние хромосом Робертсоновские транслокации

14

21

14

21

Слайд 38

14 21 14+21 14,21 14+21 21 14+21,14 14+21,21 14 14,21 14,21

14 21 14+21

14,21

14+21

21

14+21,14

14+21,21

14

14,21

14,21
14,21

14+21
14,21

14+21,21
14,21

14
14,21

14+21,14
14,21

21
14,21

Слайд 39

Кольцевая хромосома (17)

Кольцевая хромосома (17)

Слайд 40

Изохромосомы p p p q q q q p p p

Изохромосомы

p

p p

q

q

q

q

p

p

p q

p

q
q

p
q

Слайд 41

Формирование однородительской дисомии

Формирование однородительской дисомии

Слайд 42

Наследственность и патология Причина наследственной патологии – наследственная изменчивость Мутационный процесс

Наследственность и патология

Причина наследственной патологии – наследственная изменчивость
Мутационный процесс приводит к:
социальной

дезадаптации,
снижению продолжительности жизни необходимости в дополнительной медицинской помощи.
Слайд 43

Классификация болезней Наследственные болезни Болезни с наследственной предрасположенностью (бÓльшее значение имеет

Классификация болезней

Наследственные болезни
Болезни с наследственной предрасположенностью (бÓльшее значение имеет генетический материал)
Болезни

с наследственной предрасположенностью (бÓльшее значение имеет средовой фактор)
Болезни, при возникновении которых генетический материал не имеет значения
Слайд 44

Наследственные болезни Теоретически число наследственных болезней может составлять 50 000 –

Наследственные болезни

Теоретически число наследственных болезней может составлять 50 000 – 100

000
Виды наследственной патологии:
вновь возникшие мутации,
мутации, унаследованные от родителей,
генетическая предрасположенность и факторы среды.
Слайд 45

Классификация наследственных болезней Генетическая Клиническая Патогенетическая

Классификация наследственных болезней

Генетическая
Клиническая
Патогенетическая

Слайд 46

Генетическая классификация хромосомные болезни, генные болезни, болезни с предрасположением (моногенные и

Генетическая классификация

хромосомные болезни,
генные болезни,
болезни с предрасположением (моногенные и полигенные),
генетические болезни соматических

клеток,
болезни, развивающиеся при несовместимости матери и плода по антигенам.
Слайд 47

Выделяют также: митохондриальные болезни, болезни импринтинга, эпигенетические болезни, болезни экспансии тринуклеотидных повторов, прионные болезни.

Выделяют также:
митохондриальные болезни,
болезни импринтинга,
эпигенетические болезни,
болезни экспансии тринуклеотидных повторов,
прионные болезни.

Слайд 48

Хромосомные болезни Причина – хромосомные мутации. Типы генетических эффектов при хромосомных нарушениях: специфические, полуспецифические, неспецифические.

Хромосомные болезни

Причина – хромосомные мутации.
Типы генетических эффектов при хромосомных нарушениях:
специфические,
полуспецифические,
неспецифические.

Слайд 49

Слайд 50

Фенотипическое проявление хромосомных мутаций зависит от: типа мутации, типа хромосомы, типа

Фенотипическое проявление хромосомных мутаций зависит от:
типа мутации,
типа хромосомы,
типа поврежденного сегмента

и его размеров,
числа поврежденных клеток (степени мозаичности организма),
генотипа организма,
средовых факторов.
Слайд 51

Классификация хромосомных болезней Болезни, связанные с изменением числа хромосом. Болезни, обусловленные изменением структуры хромосом.

Классификация хромосомных болезней

Болезни, связанные с изменением числа хромосом.
Болезни, обусловленные изменением структуры

хромосом.
Слайд 52

При классификации хромосомных болезней необходимо учитывать следующие моменты: а) характеристика мутации

При классификации хромосомных болезней необходимо учитывать следующие моменты:
а) характеристика мутации

(полисомия, трисомия, моносомия, делеция, транслокация и т.д.),
б) тип мутантных клеток:
гаметы – гаметическая мутация – приводит к полной форме болезни,
зигота или бластомеры – соматическая мутация – в основном, мозаичная форма,
в) поколение, в котором возникла мутация:
наследуемая или семейная форма (мутацию имели предки, и она передавалась из поколения в поколение),
спорадические случаи (мутация возникла в гаметах здоровых родителей).
Слайд 53

Для точной диагностики хромосомных болезней определяют: тип мутации, мутантную хромосому, форму

Для точной диагностики хромосомных болезней определяют:
тип мутации,
мутантную хромосому,
форму болезни (полная

или мозаичная),
вид болезни (спорадическая или наследуемая).
Слайд 54

Синдром Дауна (47,XX+21 или 47,XY+21) Кариотип при синдроме Дауна

Синдром Дауна (47,XX+21 или 47,XY+21)

Кариотип при синдроме Дауна


Слайд 55

Частота 1:750 новорождённых. Характерна малая средняя продолжительность жизни (35 лет). Цитогенетические

Частота 1:750 новорождённых.
Характерна малая средняя продолжительность жизни (35 лет).
Цитогенетические

варианты:
полная трисомия (90-95% всех случаев болезни),
транслокация акроцентрических хромосом (5%),
мозаицизм (1-5%).
Слайд 56

Слайд 57

Слайд 58

Слайд 59

Синдром Патау (47,XX+13 или 47,XY+13) Кариотип при синдроме Патау

Синдром Патау (47,XX+13 или 47,XY+13)

Кариотип при синдроме Патау

Слайд 60

Частота – 1:6000 Соотношение полов 1:1 Цитогенетические варианты: полная трисомия, мозаицизм, робертсоновская транслокация, изохромосомы.

Частота – 1:6000
Соотношение полов 1:1
Цитогенетические варианты:
полная трисомия,
мозаицизм,
робертсоновская транслокация,
изохромосомы.

Слайд 61

Фенотипические проявления: сниженная масса тела, микроцефалия, недоразвитие мозга, аномалии лица (запавшая

Фенотипические проявления:
сниженная масса тела,
микроцефалия,
недоразвитие мозга,
аномалии лица (запавшая

переносица, расщелина верхней губы и нёба),
полидактилия,
врожденные пороки развития внутренних органов (поджелудочной железы, селезёнки, сердца),
большинство больных (70%) настолько серьезно поражены, что погибают в возрасте до 6 месяцев, только 20% доживает до года.
Слайд 62

Слайд 63

Слайд 64

Синдром Эдвардса (47,XX+18 или 47,XY+18) Кариотип при синдроме Эдвардса

Синдром Эдвардса (47,XX+18 или 47,XY+18)

Кариотип при синдроме Эдвардса

Слайд 65

Частота 1:5000 – 1:7000 Соотношение частоты заболевания у девочек и мальчиков

Частота 1:5000 – 1:7000
Соотношение частоты заболевания у девочек и мальчиков

составляет 3:1
Цитогенетические варианты:
полная трисомия,
редко мозаицизм и транслокации.
Слайд 66

Фенотипические проявления: Врожденные пороки развития: лицевого черепа, сердца (дефект межжелудочковой перегородки

Фенотипические проявления:
Врожденные пороки развития:
лицевого черепа,
сердца (дефект межжелудочковой перегородки и

открытый боталлов проток),
костной системы,
половых органов.
Низко расположенные деформированные ушные раковины.
Задержка психомоторного развития.
90% детей умирает в возрасте до 1 года.
Слайд 67

Слайд 68

Слайд 69

Слайд 70

Синдром Шерешевского-Тернера (45,X) Частота 1:2000 – 1:5000 девочек Цитогенетические варианты: полная

Синдром Шерешевского-Тернера (45,X)

Частота 1:2000 – 1:5000 девочек
Цитогенетические варианты:
полная моносомия 45,Х (50%

от всех случаев);
делеция короткого или длинного плеча Х-хромосомы (46,ХХр- или 46,ХХq-);
образование кольцевой Х-хромосомы – 46,ХR(Х);
мозаицизм вследствие постмитотической или постмейотической потери: 45,Х/47,ХХХ или 45,Х/46,ХХ (или 45,Х/46,ХY);
при кариотипе 45,Х/46,ХY широкий диапазон
признаков (от типичного синдрома Шерешевского-Тернера до нормального мужского фенотипа).
Слайд 71

Основные клинические признаки: нанизм, крыловидные кожные складки на шее, короткая шея

Основные клинические признаки:
нанизм,
крыловидные кожные складки на шее,
короткая шея

с низкой линией роста волос,
отеки кистей и стоп новорожденных,
бочкообразная грудная клетка,
вальгусная деформация коленных и локтевых суставов,
гиперпигментация кожи,
снижение зрения и слуха,
врожденные пороки развития (часто сердца и почек),
бесплодие.
Интеллектуальное развитие в пределах нормы.
Слайд 72

Слайд 73

Слайд 74

Синдром трисомии 8 (47,XX+8 или 47,XY+8) Клиническая картина синдрома впервые описана

Синдром трисомии 8 (47,XX+8 или 47,XY+8)

Клиническая картина синдрома впервые описана разными авторами

в 1962 и 1963 гг.
Частота среди новорождённых не более чем 1:5000, (соотношение мальчиков и девочек 5:2), популяционная частота 1 на 50000.
Цитогенетические варианты:
полные трисомии 8 (как правило, летальны),
мозаичные формы (около 90% описанных случаев).
Мозаицизм вследствие вновь возникшей мутации (нерасхождение хромосом) на ранних стадиях бластулы, полные формы - новые мутации в гаметогенезе.
Слайд 75

Основные клинические признаки: отставание в умственном развитии, отклонения в строении лица

Основные клинические признаки:
отставание в умственном развитии,
отклонения в строении лица (выступающий

лоб, косоглазие глубоко посаженные глаза, толстые губы, вывернутая нижняя губа),
большие ушные раковины,
аномалии скелета (добавочные ребра и позвонки, отсутствие надколенника),
различные врождённые пороки развития.
Слайд 76

Слайд 77

Слайд 78

Слайд 79

Синдром трисомии 14 (47,XX+14 или 47,XY+14) Описан в 1975 году. Прогноз

Синдром трисомии 14 (47,XX+14 или 47,XY+14)

Описан в 1975 году.
Прогноз жизни

неблагоприятный, но отмечены больные в возрасте 13,5 лет.
Цитогенетические варианты:
мозаичные формы,
часто встречаются транслокационные варианты, включающие робертсоновские транслокации 14/14.
Слайд 80

Основные клинические признаки: микроцефалия, асимметрия лица, высокий и выступающий лоб, нос

Основные клинические признаки:
микроцефалия,
асимметрия лица,
высокий и выступающий лоб,
нос

короткий и бульбообразный, губы полные, высокое небо, часто с расщелинами,
ушные раковины низко посажены, с маленькими мочками,
короткая шея,
узкая и деформированная грудная клетка,
гипогонадизм,
пороки внутренних органов (сердечно-сосудистой системы, смещение почки),
сопутствуют астма, дерматозы, почечная недостаточность.
Слайд 81

Синдроме Клайнфельтера (47,XXY, 48,XXXY и т.д.) Кариотип при синдроме Клайнфельтера

Синдроме Клайнфельтера (47,XXY, 48,XXXY и т.д.)

Кариотип при синдроме Клайнфельтера

Слайд 82

Частота 1:1000 мальчиков (1:500 – 1:750) Цитогенетические варианты: 80% - ХХY,

Частота 1:1000 мальчиков (1:500 – 1:750)
Цитогенетические варианты:
80% - ХХY, 20%

- мозаицизм;
возможно 48,ХХХY.
Характерны следующие признаки: высокий рост, непропорционально длинные руки и ноги, женский тип сложения, гипогенитализм, гипогонадизм, бесплодие.
Слайд 83

Синдром Лежена - синдром кошачьего крика (46,XX5p- или 46,XY5p-) Кариотип при синдроме Лежена

Синдром Лежена - синдром кошачьего крика (46,XX5p- или 46,XY5p-)

Кариотип при синдроме Лежена

Слайд 84

Частота 1:45000 новорожденных Цитогенетические варианты: образование кольцевой хромосомы 5 с частичной

Частота 1:45000 новорожденных
Цитогенетические варианты:
образование кольцевой хромосомы 5 с частичной потерей

плеча;
делеция 1/2 или1/3 короткого плеча хромосомы 5;
мозаицизм;
транслокация плеча р 5 хромосомы (с делецией) с другой хромосомой.
Слайд 85

Основные клинические признаки: нарушения гортани и специфический плач, микроцефалия, умственная отсталость,

Основные клинические признаки:
нарушения гортани и специфический плач,
микроцефалия,
умственная отсталость,


лунообразное лицо,
низко расположенные деформированные ушные раковины, пороки сердца и опорно-двигательной системы,
косоглазие.
Слайд 86

Слайд 87

Слайд 88

Синдром Вольфа-Хиршхорна (46,XX4p- или 46,XY4p-) Частота 1:100 000 Жизнеспособность детей резко

Синдром Вольфа-Хиршхорна (46,XX4p- или 46,XY4p-)

Частота 1:100 000
Жизнеспособность детей резко снижена, большинство

умирают в возрасте до 1 года.
Цитогенетические варианты:
делеция части короткого плеча хромосомы 4 (80% случаев),
кольцевая хромосома 4 с частичной потерей плеча.
Слайд 89

Основные клинические признаки: более чем 50% детей имеют пороки внутренних органов

Основные клинические признаки:
более чем 50% детей имеют пороки внутренних органов

(сердца, почек, ЖКТ),
врожденные пороки с последующей резкой задержкой физического и психомоторного развития,
микроцефалия,
клювовидный нос,
аномальные ушные раковины,
маленький рот,
расщелины верхней губы и нёба,
аномалии глазных яблок, антимонголоидный разрез глаз,
деформация стоп и др.
Слайд 90

Слайд 91

Ретинобластома (микроцитогенетический синдром 13q-14) (46,XX13q- или 46,XY13q-) Частота 1:15 000 –

Ретинобластома (микроцитогенетический синдром 13q-14) (46,XX13q- или 46,XY13q-)

Частота 1:15 000 – 1:34

000 новорождённых
Болезнь с неполной пенетрантностью
Опухоль сетчатки, проявляется в детском возрасте:
в первый год жизни – 22-23%,
до 3-х лет – 70%,
до 6-ти лет – 97%,
после 6-ти лет крайне редко
- Предыдущая
Твоя безопасность – в твоих руках! Правила поведения в различных чрезвычайных ситуациях
Следующая -
Для любимой бабушки

Похожие презентации

Drugs. Addictions
Влияние экстрагенитальной патологии на становление менструальной функции у девочек-подростков
Оптичні ілюзії. Види оптичних ілюзій
Роговица глаза. Аномалии развития роговицы
Эндовидеохир. Разница между эндоскопической хирургией и классическим хирургическим вмешательством
Препараты. Карнитина хлорид
Рахит. Спазмофилия. Гипервитаминоз D
Медицинская реабилитация при сколиозе
Общее понятие о массаже и его физиологическом воздействии на организм
Острые нарушения кровообращения. Диагностика, неотложная помощь
Влияние экстрагенитальной патологии на становление менструальной функции у девочек-подростков
Носовые кровотечения
Волчья пасть
ВИЧ-инфекция. Статистика внутрибольничной заболеваемости
Психологічна реабілітація. Загальне уявлення про реабілітацію. Тема 1
Балалардың жедел ішек инфекциялары
Составление алгоритмов оказания неотложной доврачебной помощи
Конфликт. Что делать
Жіті іш синдромы
Психология негіздері және коммуникативтік дағдылар кафедрасы
Методики определения предпочтительного типа будущей профессии
Этическое и правовое регулирование биоэтических ситуаций. (Семинар 7. Тема 13.2)
Причины и механизмы развитие иммунодефицитных состояний у сельскохозяйственных животных
Объекты и методы гистологических исследований. Основы цитологии
Геморрагический шок – диагностика и тактика поведения среднего медперсонала
Поражения слизистой оболочки полости рта при дерматозах
The digestive system
26 апреля 2021 года — 35-я годовщина Чернобыльской аварии
Вы можете прислать нам Вашу презентацию и мы опубликуем ее на сайте.
Обратная связь
Для правообладателей
Email: Нажмите что бы посмотреть