Хромосомные заболевания

Август 11, 2022

Главная
Медицина
Хромосомные заболевания

Содержание

2. К хромосомным относят болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. В настоящее время у
3. Факторы риска наследственного заболевания Родственные браки; Пожилые родители; Действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных веществ (диоксины, бензопирен); Некоторые
4. Хромосомные заболевания: Аномалия числа хромосом: Синдром Дауна; Синдром Клайнфельтера; Синдром Патау; Синдром Шерешевского-Тернера; Нарушения структуры хромосом
5. Синдром Дауна. Причина болезни: мать 30-40 лет, наркотики. Утраивается хромосома по 21 паре. Симптомы: голова с
6. Синдром Клайнфельтера Встречается 2 на 1000 мальчиков. Причины: лишняя Х-хромосома у мужчин, Родственные браки, пожилые родители,
7. Синдром Патау Встречается 1 на 700 рождений. Рождаются как мальчики, так и девочки с синдромом Патау.
8. Синдром Шерешевского-Тернера Причина: отсутствие одной Х-хромосомы у женщин. Симптомы: маленькая нижняя челюсть, уши оттопырены, низкий рост,
9. Синдром «кошачьего крика» Причина: утрата фрагмента 5-й хромосомы. Симптомы: необычный плач, напоминающий мяуканье кошки, что связано
10. Профилактика наследственных заболеваний Не допущение родственных браков Наиболее эффективной мерой профилактики наследственных заболеваний является выявление гетерозиготных
12. Скачать презентацию

Слайд 2

К хромосомным относят болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных

хромосом. В настоящее время у человека известно более 700 подобных заболеваний.

Принято делить на две группы:
Аномалия числа хромосом
Нарушения структуры хромосом

Слайд 3

Факторы риска наследственного заболевания
Родственные браки;
Пожилые родители;
Действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных веществ (диоксины, бензопирен);
Некоторые

лекарства;
Наркотики, алкоголизм;
Вирусные заболевания во время беременности.

Слайд 4

Хромосомные заболевания:
Аномалия числа хромосом:
Синдром Дауна;
Синдром Клайнфельтера;
Синдром Патау;
Синдром Шерешевского-Тернера;
Нарушения структуры хромосом
Синдром «кошачьего

крика».

Слайд 5

Синдром Дауна.
Причина болезни: мать 30-40 лет, наркотики.
Утраивается хромосома по 21 паре.
Симптомы:

голова с уплощенным затылком,
раскосые глаза, плоская переносица, маленькие
уши, на ладони поперечная складка, большой язык,
толстая короткая шея.
Последствия: Врожденные пороки различных
органов, умственная отсталость.
Лечение: НЕ ВОЗМОЖНО!

Слайд 6

Синдром Клайнфельтера
Встречается 2 на 1000 мальчиков.
Причины: лишняя Х-хромосома у мужчин,
Родственные браки,

пожилые родители,
действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных
веществ (диоксины, бензопирен), некоторые
лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные
заболевания во время беременности.
Симптомы: признаки проявляются только в период
полового созревания – высокий рост, ожирение,
женский тип телосложения, скудное оволосение,
антисоциальное поведение, дебильность.

Слайд 7

Синдром Патау
Встречается 1 на 700 рождений.
Рождаются как мальчики, так и девочки

с
синдромом Патау.
Причины: лишняя 13-я хромосома, родственные
браки, пожилые родители,
действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных
веществ (диоксины, бензопирен), некоторые
лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные
заболевания во время беременности.
Симптомы: «заячья губа» или «волчья пасть»,
аномалия глаз, другие пороки.
Последствия: Часто смерть.

Слайд 8

Синдром Шерешевского-Тернера
Причина: отсутствие одной Х-хромосомы у женщин.
Симптомы: маленькая нижняя челюсть, уши

оттопырены, низкий рост, на коротких пальцах рук выпуклые ногти, короткая шея с крыловидными складками, нижняя линия роста волос на шее расположена достаточно низко, широкая грудная клетка, искривление рук в области локтей.

Слайд 9

Синдром «кошачьего крика»
Причина: утрата фрагмента 5-й хромосомы.
Симптомы: необычный плач, напоминающий мяуканье

кошки, что связано с нарушением гортани и голосовых связок. Умственное и физическое недоразвитие.

Слайд 10

Профилактика наследственных заболеваний
Не допущение родственных браков
Наиболее эффективной мерой профилактики наследственных заболеваний

является выявление гетерозиготных носителей мутаций
Предупреждение о зачатии или наличии больного ребенка
Обследование беременной женщины

Хромосомные заболевания

Содержание

К хромосомным относят болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных

Синдром Дауна.Причина болезни: мать 30-40 лет, наркотики.Утраивается хромосома по 21 паре.Симптомы:

Синдром КлайнфельтераВстречается 2 на 1000 мальчиков.Причины: лишняя Х-хромосома у мужчин,Родственные браки,

Синдром ПатауВстречается 1 на 700 рождений.Рождаются как мальчики, так и девочки

Синдром Шерешевского-ТернераПричина: отсутствие одной Х-хромосомы у женщин.Симптомы: маленькая нижняя челюсть, уши

Синдром «кошачьего крика»Причина: утрата фрагмента 5-й хромосомы.Симптомы: необычный плач, напоминающий мяуканье

Профилактика наследственных заболеванийНе допущение родственных браковНаиболее эффективной мерой профилактики наследственных заболеваний

Похожие презентации