Липодистрофии. Патогенез и клинические проявления липодистрофий

Липодистрофии

Гетерогенная группа редких заболеваний, характеризующихся полной или частичной потерей подкожной жировой

Эпидемиология

США 1:1 000 000 [Lightbourne M., Brown R.J.]
1 - 60:1 000

Классификация

По степени потери жировой ткани
Генерализованные
Парциальные
По этиологии
Наследственные
Приобретенные

[Handelsman Y. et al., 2013]

Врожденные генерализованные липодистрофии
Приобретенные генерализованные липодистрофии
Семейные парциальные липодистрофии
Приобретенные парциальные липодистрофии
Липодистрофии в рамках

Патогенез и клинические проявления липодистрофий

нарушение адипогенеза на различных уровнях

Врожденная генерализованная липодистрофия (синдром Берардинелли-Сейпа)

Полное отсутствие ПЖК
Выраженная рельефность скелетных мышц
Усиленный венозный

Приобретенная генерализованная липодистрофия (синдром Лоуренса)

Дебют в детском или подростковом возрасте
Прогрессирующее постепенное

Семейные парциальные липодистрофии

Дебют в детском или подростковом возрасте
Потеря ПЖК в

Приобретенная парциальная липодистрофия (синдром Барракера-Симонса)

Прогрессирующая потеря ПЖК в верхней части туловища
Метаболические

ВААРТ-ассоциированная липодистрофия у ВИЧ-инфицированных пациентов

Генетические синдромы, сопровождающиеся липодистрофией

Истинная прогерия Хатчинсона-Гилфорда
Синдром Вернера
Атипичный синдром Вернера
Мандибуло-акральная дисплазия
Прогероидный синдром
Синдром

Локальные липодистрофии

Диагностика

Анамнез
Физикальный осмотр
Оценка состава тела
Метаболический статус
Генетическое исследование в половине случаев не информативно
Методика

Подход 1 + 1 = клинический диагноз

Основной критерий: потеря ПЖК по

Дифференциальная диагностика

Истощение
Нервная анорексия
Декомпенсированный СД
Тиреотоксикоз
Надпочечниковая недостаточность
Хронические инфекции
Гиперинсулинизм вследствие мутации INSR
Акромегалия
Синдром Кушинга
Абдоминальное ожирение

Brown

Метаболические осложнения

Липоатрофический диабет
Гиперфагия
Дислипидемия
НАЖБП
Репродуктивные нарушения
Сердечно-сосудистые заболевания
Патология почек

Brown R.J., Araujo-Vilar D., Pik To

Основные причины смерти

Заболевания сердца
Кардиомиопатии
Аритмии
Сердечная недостаточность
Инфаркт миокарда
Заболевания печени
Печеночная недостаточность
Желудочно-кишечные кровотечения
Гепатоцелюллярная карцинома

Принципы лечения

Строгая антиатерогенная диета
Регулярные физические нагрузки
Заместительная терапия адипокинами (метрелептин)
Терапия СД с

Фриденштейн
Александр
Яковлевич
(1924 – 1997)