Наследственные болезни человека

Июль 23, 2022

Главная
Медицина
Наследственные болезни человека

Содержание

2. ЦЕЛИ И ЗАДАЧИ. Сформировать знания о наследственных болезнях человека; Изучить генные и хромосомные болезни; Познакомить с
3. Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и
4. Классификация наследственных болезней. МОНОГЕННЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ ПОЛИГЕННЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Аутосомно-доминантные Аутосомно-рецессивные Сцепленные с полом геномные мутации хромосомные
5. Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или
6. Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной. Хотя распространенность моногенных болезней
7. В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина) Действие мутантного
8. Синдром Марфана; Болезнь Олбрайта; Дизостозы; Отосклероз; Пароксизмальная миоплегия; Талассемия и др. Примеры болезней.
9. Синдром Марфана. Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем
10. Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению
11. Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии. Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность
12. Фенилкетонурия Микроцефалия Ихтиоз (не сцепленный с полом) Прогерия Примеры болезней.
13. Фенилкетонурия . Фенилкетонурия - это наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением белкового обмена. Впервые это заболевание обнаружили
14. Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным
15. Прогерия.
16. Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием
17. мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша — Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри
18. ГЕМОФИЛИЯ А Клинические признаки: под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния в крупные суставы, подкожные и межмышечные
19. а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. б. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и
20. синдрома Шэрешевского-Тернера, болезнь Дауна (трисомия 21), синдроме Клайнфельтера (47,ХХУ), синдром «кошачьего крика» Геномные мутации.
21. Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость,
22. На ладони часто обнаруживают поперечную складку Болезнь Дауна. Кариотип больного.
23. СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (ХО –СИНДРОМ) Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые вторичные половые признаки, крыловидные
24. Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов. Полигенные болезни не наследуются по законам
25. некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы
26. Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение) Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные
27. Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной Исключение
28. Диетотерапия Заместительная терапия Удаление токсических продуктов обмена веществ Медиеометорное воздействие (на синтез ферментов) Исключение некоторых лекарств
29. Выводы: 1.Причины наследственных болезней - мутации. Причиной хромосомных болезней является нарушение числа или структуры хромосом. Причина
30. Мы рассмотрели некоторые наследственные болезни человека, их классификация, выявлены причины их возникновения, последствия их проявления, методы
32. Скачать презентацию

Слайд 2

ЦЕЛИ И ЗАДАЧИ.
Сформировать знания о наследственных болезнях человека;
Изучить генные и хромосомные

болезни;
Познакомить с классификацией и причинами наследственных болезней;
Познакомить с факторами риска и мерами профилактики наследственных болезней человека.

Слайд 3

Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.
Нередко ошибочно

термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.

Наследственные болезни.

Слайд 4

Классификация наследственных болезней.
МОНОГЕННЫЕ
ХРОМОСОМНЫЕ
ПОЛИГЕННЫЕ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
Аутосомно-доминантные
Аутосомно-рецессивные
Сцепленные с полом
геномные мутации
хромосомные мутации

Слайд 5

Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном

соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное).
Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.

Моногенные болезни.

Слайд 6

Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо

реализации дефектной.
Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают.
Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.

Моногенные болезни.

Слайд 7

В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические

функции (например, гемоглобина)
Действие мутантного гена проявляется практически всегда
Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.

Аутосомно-доминантные Болезни.

Слайд 8

Синдром Марфана;
Болезнь Олбрайта;
Дизостозы;
Отосклероз;
Пароксизмальная миоплегия;
Талассемия и др.
Примеры

болезней.

Слайд 9

Синдром Марфана.
Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким

ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разболтанностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

Слайд 10

Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только

развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.

Арахнодактилия.

Слайд 11

Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.
Больные мальчики и девочки рождаются

с одинаковой частотой.
Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена
Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий

Аутосомно-рецессивные Болезни.

Слайд 12

Фенилкетонурия
Микроцефалия
Ихтиоз (не сцепленный с полом)
Прогерия
Примеры болезней.

Слайд 13

Фенилкетонурия .
Фенилкетонурия - это наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением белкового

обмена.
Впервые это заболевание обнаружили в 1934 году. Фенилкетонурия наследуется по так называемому аутосомно-рецессивному типу, то есть у совершенно здоровых родителей (носителей) могут родиться больные фенилкетонурией дети.

Слайд 14

Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений

кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

Прогерия.

Слайд 15

Прогерия.

Слайд 16

Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по

типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.

Ихтиоз.

Слайд 17

мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша — Найхана,

болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой)
фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)
Гемофилия.

Болезни, сцепленные с полом.

Слайд 18

ГЕМОФИЛИЯ А
Клинические признаки: под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния в крупные

суставы, подкожные и межмышечные гематомы, гематурия, сильное кровотечение при травмах. Причина: дефи- цит антигемофильного глобулина.
Тип наследования: Х- рецессивный
Популяционная частота – 1 : 2500 (мальчиков)

Слайд 19

а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом.
б. При каждом

заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна).
в. Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных).

Хромосомные болезни.

Слайд 20

синдрома Шэрешевского-Тернера, болезнь Дауна (трисомия 21), синдроме Клайнфельтера (47,ХХУ), синдром «кошачьего

крика»

Геномные мутации.

Слайд 21

Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными

проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

Болезнь Дауна.

Слайд 22

На ладони часто обнаруживают поперечную складку
Болезнь Дауна.
Кариотип больного.

Слайд 23

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (ХО –СИНДРОМ)
Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые

вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная склад -ка, незначительное снижение умственного развития.
Тип наследования: моносомия Х-хромосомы.
Популяционная частота – 2 : 10 000

Слайд 24

Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов.

Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя.
Для оценки генетического риска используют специальные таблицы

Полигенные болезни (мультифакториальные.)

Слайд 25

некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному

диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца

Примеры болезней.

Слайд 26

Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)
Химические факторы (инсектициды, гербициды,

наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

Факторы риска.

Слайд 27

Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии

наследственных болезней в родословной
Исключение родственных браков
Скрининг.

Профилактика.

Слайд 28

Диетотерапия
Заместительная терапия
Удаление токсических продуктов обмена веществ
Медиеометорное воздействие (на синтез ферментов)
Исключение некоторых

лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.)
Хирургическое лечение

Лечение.

Слайд 29

Выводы:
1.Причины наследственных болезней - мутации. Причиной хромосомных болезней является нарушение числа

или структуры хромосом. Причина генных болезней - мутация генов. А причина генных болезней - мутация генов.
2.Мутации приводят к синдромам (стабильный комплекс аномальных признаков, образующихся при хромосомных нарушениях в кариотипе гамет).

Слайд 30

Мы рассмотрели некоторые наследственные болезни человека, их классификация, выявлены причины

их возникновения, последствия их проявления, методы диагностики, способы лечения. Очень важно вовремя определить (диагностировать) наличие наследственного заболевания у новорождённого, так и предупредить рождение больного ребёнка. С этой целью в стране открыты медико-генетические консультации, в которых врач генетик, даст нужную консультацию. С точки зрения генетики несчастливыми семьями считаются те, в которых есть дети с наследственными болезнями. И самое главное вы должны помнить, что среди нас в нашем обществе есть такие люди, и мы должны толерантно (терпимо) относиться к ним, они тоже имеют право на жизнь.
Огромные шаги по изучению наследственности человека уже сделаны, но у генетики еще очень много проблем впереди, и, возможно, кто-то из вас будет находиться среди тех людей, кто сможет решить проблемы медицины и в том числе проблемы медицинской генетики.
Не забывайте также и то, что наше здоровье во многом зависит еще от правильного образа жизни.

Наследственные болезни человека

Содержание

ЦЕЛИ И ЗАДАЧИ.Сформировать знания о наследственных болезнях человека;Изучить генные и хромосомные

Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно

Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном

Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо

В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические

Синдром Марфана; Болезнь Олбрайта; Дизостозы; Отосклероз; Пароксизмальная миоплегия; Талассемия и др.Примеры

Синдром Марфана. Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким

Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только

Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.Больные мальчики и девочки рождаются

ФенилкетонурияМикроцефалияИхтиоз (не сцепленный с полом) ПрогерияПримеры болезней.

Фенилкетонурия . Фенилкетонурия - это наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением белкового

Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений

Прогерия.

Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по

мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша — Найхана,

ГЕМОФИЛИЯ АКлинические признаки: под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния в крупные

а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. б. При каждом

синдрома Шэрешевского-Тернера, болезнь Дауна (трисомия 21), синдроме Клайнфельтера (47,ХХУ), синдром «кошачьего

Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными

На ладони часто обнаруживают поперечную складку Болезнь Дауна. Кариотип больного.

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (ХО –СИНДРОМ)Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые

Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов.

некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному

Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)Химические факторы (инсектициды, гербициды,

Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии

ДиетотерапияЗаместительная терапияУдаление токсических продуктов обмена веществМедиеометорное воздействие (на синтез ферментов)Исключение некоторых

Выводы:1.Причины наследственных болезней - мутации. Причиной хромосомных болезней является нарушение числа

Мы рассмотрели некоторые наследственные болезни человека, их классификация, выявлены причины

Похожие презентации

ЦЕЛИ И ЗАДАЧИ.
Сформировать знания о наследственных болезнях человека;
Изучить генные и хромосомные

Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.
Нередко ошибочно

Синдром Марфана;
Болезнь Олбрайта;
Дизостозы;
Отосклероз;
Пароксизмальная миоплегия;
Талассемия и др.
Примеры

Синдром Марфана.
Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким

Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.
Больные мальчики и девочки рождаются

Фенилкетонурия
Микроцефалия
Ихтиоз (не сцепленный с полом)
Прогерия
Примеры болезней.

Фенилкетонурия .
Фенилкетонурия - это наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением белкового

ГЕМОФИЛИЯ А
Клинические признаки: под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния в крупные

а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом.
б. При каждом

На ладони часто обнаруживают поперечную складку
Болезнь Дауна.
Кариотип больного.

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (ХО –СИНДРОМ)
Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые

Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)
Химические факторы (инсектициды, гербициды,

Диетотерапия
Заместительная терапия
Удаление токсических продуктов обмена веществ
Медиеометорное воздействие (на синтез ферментов)
Исключение некоторых

Выводы:
1.Причины наследственных болезней - мутации. Причиной хромосомных болезней является нарушение числа