Содержание
- 2. Синдром Криглера-Найара (СКН) - это редкое заболевание, нарушающее метаболизм билирубина (желчный пигмент, который образуется в организме
- 3. Кирглер-Найяр синдромы – бауырдағы глюкуранилтрансфераза (1 тип) ферментінің жоқ болуымен немесе төмен (5 %) белсенділігімен (2
- 4. Синдром Криглера-Найара, тип I Это очень редкое заболевание (по оценкам им заболевают, 0,6 человек - на
- 5. Симптомы синдрома Криглера-Найяра При первом типе: выраженная желтушность кожи и слизистых оболочек (полости рта), склер (белковой
- 6. Диагностика Анализ анамнеза и жалоб заболевания: характерна периодически возникающая желтуха (при втором типе) и резко выраженная
- 7. Синдром Криглера-Найара (тип II) Отличается от I типа в нескольких аспектах: уровень билирубина, как правило, ниже
- 8. Гипербилирубинемия с повышением уровня неконъюгированного билирубина может быть вызвана: - повышением образования гемолиза (например, гемолитическая болезнь
- 9. Жильбер синдромы .Жильбер синдромы (конституциялы бауыр дисфункциясы) – тұқым қуалайтын, аутосомды-доминантты тип бойынша берілетін ауру. Популяцияда
- 10. Причины Причиной данного синдрома является мутация (изменение) гена, отвечающего за специальный фермент (вещество, участвующее в обмене
- 11. Симптомы синдрома Жильбера Синдром Жильбера протекает бессимптомно или с минимальными клиническими проявлениями. Многие специалисты рассматривают его
- 12. Диагностика Анализ анамнеза заболевания и жалоб (когда (как давно) появились боли в правом подреберье, желтушность кожных
- 13. Лечение синдрома Жильбера Больным с синдромом Жильбера специальное лечение не требуется. Стол №5. Разрешается: компот, некрепкий
- 14. Дубин – Джонс синдром Ауру негізінде гепатоциттен билирубиннің каналикулярлы секрециясының жеткіліксіздігі жатыр. Нәрестелік кезеңде бауырмен билирубиннің
- 15. Диагностика Синдрома Дабина-Джонсона: Физикальные методы обследования осмотр – желтушность кожных покровов и слизистых. Лабораторные исследования Обязательные:
- 16. Лечение Синдрома Дабина-Джонсона: Стремление избежать провоцирующих факторов (инфекции, физические и психические нагрузки, употребление алкоголя и гепатотоксичных
- 17. Синдром Ротора В 1948 году филиппинский терапевт Rotor Arturo B. (Ро'тор) описал вариант доброкачественной желтухи с
- 18. Первые клинические признаки синдрома Ротора появляются в детском возрасте, болеют одинаково часто мальчики и девочки. Основные
- 19. Диагностика синдрома Ротора Общий анализ крови, мочи, кала. Определение содержания в моче билирубина, уробилина. Определение стеркобилина
- 20. Лечение синдрома Ротора Чаще всего больные в проведении специальной терапии не нуждаются. В целях уменьшения проявлений
- 21. Острый гепатит В (ОВГ В) - заболевание человека, вызываемое ДНК-содержащим вирусом с парентеральным механизмом передачи возбудителя-вируса
- 23. Клиническая классификация По типу: - типичные, - атипичные По тяжести: - легкая форма, куда отнесена и
- 24. Перечень диагностических мероприятий Основные: 1. Идентификацию вирусов гепатитов производят ИФА и ПЦР методом на основании серологических
- 25. Клинико-эпидемиологические – жалобы и анамнез: A. Преджелтушный период – чаще постепенное начало, диспепсический синдром, астеновегетативный синдром,
- 26. Физикальное обследование: - Определение симптомов интоксикации: слабость, возможно повышение температуры, со стороны ССС тахикардия и приглушение
- 27. Лабораторные исследования: в ОАК: лейкопения или нормальное содержание лейкоцитов, лимфоцитоз. Диагностика злокачественной формы ОВГ ( гепатодистрофия).
- 28. Дифференциальный диагноз Диагноз или причина заболевания В пользу диагноза1. Синдром Криглера-Наяра (недостаточность фермента УДФГТ )Выделяют 1
- 29. Немедикаментозная терапия – базисная терапия: 1) диета -- стол 5а, 5 с сохранением количества белка, жира,
- 30. Хронический вирусный гепатит – хроническое диффузное заболевание печени различной этиологии воспалительно – дегенеративного генеза, с наличием
- 31. Степень активности (по уровню АЛТ): • Минимальная (выше 1,5-2 раза от нормы); • Низкая (выше 2-5
- 32. Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий сбор жалоб, анамнеза заболевания и жизни; • физикальное обследование; •
- 33. Жалобы и анамнез: • Астеновегетативный синдром – слабость, утомляемость, нарушение сна, депрессия, астения, апатия, снижение работоспособности;
- 34. Лабораторные исследования: • общий анализ крови – анемия, лейкопения, норма/увеличение СОЭ мм/час, лимфоцитоз; • общий анализ
- 35. Вирусный гепатит В HBsAg Anti-HBcАт Anti-HBsАт отрицательный отрицательный отрицательный Данных за вирусный гепатит В нет HBsAg
- 36. Вирусный гепатит Д (обязательное исследование для пациентов, имеющих HBV инфекцию) HBsAg положительный Коинфекция (ОГВ+ОГД) anti-HBc IgM
- 37. Немедикаментозное лечение: Соблюдение режима (ограничение физических, психоэмоциональных нагрузок), диета стол №5, избегать длительной инсоляции, ЛФК, санаторно-курортное
- 39. Скачать презентацию
Синдром Криглера-Найара (СКН) - это редкое заболевание, нарушающее метаболизм билирубина (желчный пигмент, который образуется
Синдром Криглера-Найара (СКН) - это редкое заболевание, нарушающее метаболизм билирубина (желчный пигмент, который образуется
Синдром Криглера-Найара приводит к возникновению негемолитической желтухи, что часто вызывает повреждение мозга у детей. Существует две формы этого синдрома - I и II тип (который еще иногда называют синдромом Ариаса). СКН (два типа) совместно с синдромами Жильбера, Дабина-Джонсона и Ротора составляют пять известных наследственных дефектов метаболизма билирубина. В отличие от синдрома Жильбера, (на который болеет 5% всего населения планеты) случаев заболевания синдромом Криглера-Найара известно лишь несколько сотен.
Кирглер-Найяр синдромы – бауырдағы глюкуранилтрансфераза (1 тип) ферментінің жоқ болуымен немесе төмен
Кирглер-Найяр синдромы – бауырдағы глюкуранилтрансфераза (1 тип) ферментінің жоқ болуымен немесе төмен
Аурудың 2 типі бар:
І типте ақау аутосомды-рециссивті тип бойынша беріледі, сарғаю өмірінің бірінші сағатында көрінеді, 5-8 күндері билирубин тез үздіксіз өседі(500-700 мкмоль/л дейін және жоғары), ол өмір бойы сақталып қалады. Ядролы сарғаю дамуы тән. Нәжісі ахолиялы, тіс эмальнің ақауы байқалады. Фенобарбитал тағайындаудан нәтиже жоқ. Фототерапия және алмастырып құйылатын қан құюлар билирубин деңгейін тек қысқа уақытқа ғана төмендетеді. Балалар әдетте ядролық сарғаюдан өмірінің алғашқы жылдарында қайтыс болады. Жалғыз ем нәтижесі болып фототерапия мен бауыр трансплантациясын жүргізу болып табылады.
ІІ типте әдетте аутосомды-доминантты типі бойынша тұқым қуалайды. Гипербилирубинемия жоғары сандарға жетпейді, билирубин деңгейі әдетте 340 мкмоль/л аспайды. Ядролы сарғаю сирек дамиды. Нәжіс пен зәрінің түсі өмірінің бірінші күндері ашық түсті, бірақ бірнеше тәуліктен кейін қалыпты түске келеді. Өтте билирубин-моноглюкуронид анықталады (коньюгирлеудің екінші кезеңіндегі конъюгацияның тежелуі). Фенобарбиталды тағайындаған кезде сарғаю бәсеңдейді, бірақ дәріні бермеген жағдайда қайта рецидив береді.
Синдром Криглера-Найара, тип I
Это очень редкое заболевание (по оценкам им
Синдром Криглера-Найара, тип I Это очень редкое заболевание (по оценкам им
заменимую трансфузию крови непосредственно в неонатальном периоде;
12 часовую D-фототерапию;
использование ингибиторов гемоксигеназы для того, чтобы облегчить проявления гипербилирубинемии (хотя влияние становится меньше лишь через некоторое время);
употребление фосфата и карбоната кальция для образования комплексов с билирубином в тонкой и толстой кишках,
трансплантацию печени до тех пор, как произойдет повреждение головного мозга, и до тех пор, пока станет неэффективной фототерапия (в более позднем возрасте).
Симптомы синдрома Криглера-Найяра
При первом типе:
выраженная желтушность кожи и слизистых оболочек (полости
Симптомы синдрома Криглера-Найяра
При первом типе:
выраженная желтушность кожи и слизистых оболочек (полости
нарушение сознания (вплоть до комы);
судороги;
выбухание большого родничка у новорожденных;
вялость, апатия либо резкое возбуждение, крик;
отказ от груди (пищи);
рвота, срыгивания;
отсутствие реакции на звуки (например, голос матери);
резкое отставание в умственном и физическом развитии.
При втором типе симптомы ограничиваются желтухой и легкими неврологическими нарушениями при стрессах (например, головная боль, дрожь).
Диагностика
Анализ анамнеза и жалоб заболевания: характерна периодически возникающая желтуха (при втором
Диагностика
Анализ анамнеза и жалоб заболевания: характерна периодически возникающая желтуха (при втором
Наследственность: характерны аналогичные симптомы у одного из родителей.
Биохимический анализ крови: повышение уровня билирубина в крови (непрямой фракции).
Генетический анализ — обнаружение мутаций в гене UGTIAI.
Возможна также консультация терапевта, медицинского генетика.
Осложнения и последствия
При первом типе прогноз неблагоприятный. Дети погибают вскоре после рождения.
При втором типе прогноз благоприятный. В большинстве случаев проявления ограничиваются желтухой, осложнений нет.
Синдром Криглера-Найара (тип II)
Отличается от I типа в нескольких аспектах:
уровень билирубина,
Синдром Криглера-Найара (тип II)
Отличается от I типа в нескольких аспектах:
уровень билирубина,
через низкий уровень билирубина в крови, ядерная желтуха при II типе возникает очень редко;
желчь - пигментированная (при I типе она светлая, а обычно у здоровых лиц темно-желтая), в то же время моноконъюгаты составляют большую часть конъюгатов желчи;
уровень UGT1A1 снижен (обычно менее 10% от нормы), но это вещество присутствует в организме, через мутацию только одной пары оснований, именно поэтому эффективно проводить лечение фенобарбиталом, употребление которого, как правило, уменьшает уровень билирубина в крови как минимум на 25%. Это можно назвать еще одной чертой, которая используется при разделении синдрома на I и II тип.
Относительно типа наследования II типа синдрома Криглера-Найара, то существуют определенные противоречия, но большинство склонно считать его аутосомно-рецессивным заболеванием.
Гипербилирубинемия с повышением уровня неконъюгированного билирубина может быть вызвана:
- повышением образования
гемолиза
Гипербилирубинемия с повышением уровня неконъюгированного билирубина может быть вызвана:
- повышением образования
гемолиза
неэффективного эритропоэза;
общего некроза тканей или крупных гематом;
- снижение интенсивности очистных процессов происходит вследствие: применение средств для наркоза или других препаратов;
физиологической желтухи у новорожденных и у недоношенных детей;
заболеваний печени, таких как прогрессивный и гепатит или цирроз печени;
желтухи, возникающей во время грудного вскармливания от грудного молока и вследствие синдрома Люси-Дрисколл;
синдрома Криглера-Найара и синдрома Жильбера.
При последних двух синдромах результаты всех анализов печени, обычно в норме, так же как и печеночная гистология. В случаях, когда гипербилирубинемия возникает из-за употребления биологически активных веществ (медицинских препаратов), болезнь отступает почти сразу после того, как человек прекращает принимать эти препараты. При физиологической желтухе новорожденных, максимальный уровень билирубина может достигать - 85 - 170 мкмоль/л, однако, в течение 2 недель, концентрация этого вещества снижается до нормального уровня. При рождении недоношенного ребенка, уровень билирубина значительно выше.
Жильбер синдромы
.Жильбер синдромы (конституциялы бауыр дисфункциясы) – тұқым қуалайтын, аутосомды-доминантты тип
Жильбер синдромы
.Жильбер синдромы (конституциялы бауыр дисфункциясы) – тұқым қуалайтын, аутосомды-доминантты тип
Нәрестелік кезеңде сарғаю физиологиялық сарғаю секілді ағымда өтеді және дәрігерлерде қорқынышты шақыртпайды. Қан сарысуындағы тура емес билирубин деңгейі аса жоғары емес (80-120 мкмоль/л), яролық сарғаю жағайлары сипатталмаған, жалпы жағайы аз бұзылады. Клиникалық көріністері: өмірінің 2-3 тәулігінен бастап және 10 жасқа дейінгі барлық жаста көрінеді, сарғаю қарқындылығы әрбір 3-5 апта сайын өзгеріп отырады. Диагноз отбасылық анамнез, басқа патологиялық өзгерістер болмаған жағдайда, ұзақ уақыт бойы сақталып келе жатқан гипербилирубинемия негіздерінде қойылады. Ауру әдетте мектеп жаста немесе жасөспірім шақта диагностикаланады. Сарғаюдың бұл түріне тән типті белгісі — анемия, спленомегалия, ретикулоцитоз және цитолиз т. б. белгңдңрдің болмауы болып табылады. Биопсиясы қалыпты. Өмір сүру ұзақтығы қалыпты.
Причины
Причиной данного синдрома является мутация (изменение) гена, отвечающего за специальный фермент (вещество,
Причины
Причиной данного синдрома является мутация (изменение) гена, отвечающего за специальный фермент (вещество,
прием некоторых лекарственных средств (анаболических стероидов (аналогов половых гормонов, используемых для лечения гормональных заболеваний, а также спортсменами для достижения наивысших спортивных результатов), глюкокортикоидов (аналогов гормонов коры надпочечников, антибактериальных препаратов, нестроидных противовоспалительных препаратов));
употребление алкоголя;
чрезмерная физическая нагрузка;
стресс;
различные операции, травмы;
простудные и вирусные заболевания (например, грипп (вирусное заболевание, характеризующееся высокой температурой тела в течение более 3-х дней, сильным кашлем и крайней общей слабостью), ОРВИ (острая респираторно-вирусная инфекция – проявляется кашлем, насморком, высокой температурой тела и общим недомоганием), вирусный гепатит (воспаление печени, вызванное вирусами гепатита A,B,C,D,E)).
Симптомы синдрома Жильбера
Синдром Жильбера протекает бессимптомно или с минимальными клиническими проявлениями.
Симптомы синдрома Жильбера
Синдром Жильбера протекает бессимптомно или с минимальными клиническими проявлениями.
бессонница, нарушения сна.
К еще более редким симптомам можно отнести симптомы диспепсии (нарушения пищеварения): снижение или отсутствие аппетита;
горький привкус во рту;
отрыжка горьким после еды;
изжога;
тошнота, редко рвота;
нарушения стула — запоры (отсутствие стула в течение нескольких дней или недель) или поносы (частый жидкий стул);
вздутие живота;
чувство переполнения желудка;
неприятные ощущения и боли в правом подреберье. Как правило, они носят тупой, тянущий характер. Чаще возникают после погрешностей в диете, например, после употребления жирной или острой пищи;
иногда наблюдается увеличение размеров печени.
Диагностика
Анализ анамнеза заболевания и жалоб (когда (как давно) появились боли в
Диагностика
Анализ анамнеза заболевания и жалоб (когда (как давно) появились боли в
Анализ анамнеза жизни (перенесенные заболевания (грипп, операции, болезни органов эндокринной системы (щитовидной и поджелудочной железы), постоянный прием лекарств, периодические эпизоды желтухи, которые чаще возникают после сильной физической нагрузки)).
Анализ семейного анамнеза (были ли у кого-то из близких родственников заболевания печени, желтуха, страдали ли они алкоголизмом).
Осмотр. Обращает на себя внимание желтушность кожи и видимых слизистых оболочек, боль при прощупывании живота, в частности правого подреберья.
Лабораторные данные.
Общий анализ крови. Возможно повышение гемоглобина (белка-переносчика кислорода) более 160 г/л, увеличение содержания ретикулоцитов (незрелых эритроцитов – красных кровяных телец, переносящих кислород от легких к тканям) периферической крови.
Биохимический анализ крови. Повышение уровня общего билирубина (продукта распада красных кровяных клеток) за счет свободной (непрямой) фракции (части). Норма общего билирубина 8.5-20.5 мкмоль/л. При синдроме Жильбера билирубин в большинстве случаев повышается незначительно. Такое повышение может быть после приема большого количества алкоголя, травм, операций. Другие биохимические показатели (общий белок, аминотрансферазы (АСТ, АЛТ – специфические ферменты (вещества, участвующие в обмене веществ) печени), холестерин – продукт метаболизма жиров), отражающие функцию печени, не изменены.
Коагулограмма (оценка состояния свертывающей (препятствующей возникновению кровотечения) системы крови: у больных синдромом Жильбера свертываемость будет в норме либо незначительно снижена).
Молекулярная диагностика: анализ ДНК гена, отвечающего за проявления заболевания.
Анализ крови на наличие вирусных гепатитов (воспаления печени) А, В, С, D, E – поиск специфических антител (являющихся признаками присутствия гепатита).
Полимеразная цепная реакция (ПЦР) — специальный метод обследования, с помощью которого можно выявить генетический дефект фермента, участвующего в обмене билирубина в организме.
Анализ мочи: в норме билирубин не присутствует в моче, при его появлении и повышении количества в крови моча приобретает темный цвет (цвет темного пива).
Анализ кала на стеркобилин (конечный продукт превращения билирубина) отрицательный.
Специальные диагностические пробы.
Проба с голоданием: уровень билирубина обычно повышается после 48-часового голодания. Больной получает 400 килокалорий в сутки при норме 2000-2500 ккал. Уровень билирубина определяется утром натощак в день начала пробы, а затем спустя двое суток. При увеличении билирубина на 50-100% проба считается положительной.
Внутривенное введение 40 мг никотиновой кислоты способствует увеличению уровня билирубина в крови.
Прием фенобарбитала (препарата группы барбитуратов, который обычно используется в проведении наркоза для операции) по 3 мг/кг в течение 5 суток приводит к снижению уровня билирубина в крови.
Рифампициновая проба. После введения 900 мг рифампицина (антибиотика) у больных повышается уровень непрямого билирубина в крови.
Инструментальные и другие методы.
Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости для оценки состояния желчного пузыря, желчевыводящих путей, печени, поджелудочной железы, почек, кишечника. Исследование зачастую не выявляет патологии (заболевания).
Компьютерная томография (КТ) органов брюшной полости для более детальной оценки состояния печени, выявления труднодиагностируемой опухоли, повреждения, узлов в ткани печени (при появлении клинической картины), исключения или подтверждения диагноза синдрома Жильбера (при синдроме Жильбера структура и ткань печени будут в норме).
Биопсия печени — микроскопическое исследование ткани печени, полученной при помощи тонкой иглы под контролем УЗИ, которое позволяет поставить окончательный диагноз, исключить опухолевый процесс.
Эластография – исследование ткани печени, выполняемое с помощью специального аппарата для определения степени фиброза печени (ненормального разрастания соединительной ткани (осуществляющей опорную и структурную функцию) в печени, которое является обратимым (поддающимся лечению) процессом). Является альтернативой биопсии печени и позволяет исключить фиброз печени при подозрении на синдром Жильбера.
Лечение синдрома Жильбера
Больным с синдромом Жильбера специальное лечение не требуется.
Стол №5.
Разрешается:
Лечение синдрома Жильбера
Больным с синдромом Жильбера специальное лечение не требуется.
Стол №5.
Разрешается:
Запрещается: свежая сдоба, сало, щавель, шпинат, жирное мясо, жирная рыба, горчица, перец, мороженое, черный кофе, алкоголь.
Соблюдение режима (подразумевает исключение тяжелых физических нагрузок, прием некоторых медикаментов: антибиотиков, противосудорожных препаратов, анаболических стероидов – аналогов половых гормонов, используемых для лечения гормональных заболеваний, а также спортсменами для достижения наивысших спортивных результатов).
Отказ от употребления алкоголя, курения — тогда билирубин (продукт распада красных кровяных клеток) будет оставаться в норме, не вызывая симптомов болезни.
При возникновении желтухи назначают ряд препаратов. Препараты группы барбитуратов – противоэпилептических средств: доказано их влияние на снижение уровня билирубина в крови.
Желчегонные средства.
Гепатопротекторы (средства, которые защищают клетки печени от повреждающих воздействий).
Препараты, нормализующие функцию желчного пузыря и его протоков, для профилактики развития желчнокаменной болезни (образования камней в желчном пузыре) и холецистита (образования камней в желчном пузыре).
Энтеросорбенты (препараты для усиления выведения билирубина из кишечника).
Фототерапия – разрушение фиксированного в тканях билирубина путем воздействия света, как правило, синих ламп. Обязательна защита глаз для предупреждения ожога.
При диспептических расстройствах (тошнота, рвота, вздутие живота) применяют противорвотные средства, пищеварительные ферменты (для помощи пищеварению).
Дубин – Джонс синдром
Ауру негізінде гепатоциттен билирубиннің каналикулярлы секрециясының жеткіліксіздігі жатыр.
Дубин – Джонс синдром
Ауру негізінде гепатоциттен билирубиннің каналикулярлы секрециясының жеткіліксіздігі жатыр.
Диагностика Синдрома Дабина-Джонсона:
Физикальные методы обследования
осмотр – желтушность кожных покровов и слизистых.
Лабораторные
Диагностика Синдрома Дабина-Джонсона:
Физикальные методы обследования
осмотр – желтушность кожных покровов и слизистых.
Лабораторные
Обязательные:
общий анализ крови;
общий анализ мочи;
билирубин крови – повышение конъюгированного билирубина;
билирубин мочи - повышен
проба с фенобарбиталом – снижение уровня билирубина на фоне приема фенобарбитала;
ферменты крови (АсНТ, АлАТ, ГГТП, ЩФ) – возможно умеренное повышение;
бромсульфалеиновая проба – повышение уровня в сыворотке кривой выведения через 90 мин в сравнении с таковым через 45 мин;
уровень общего копропорфирина в суточной моче – не изменен;
уровень изомера копропорфирина типа I в суточной моче – увеличение. При наличии показаний:
маркеры вирусов гепатита В, С, D – для исключения вирусных гепатитов.
Инструментальные и другие методы диагностики
Обязательные:
УЗИ органов брюшной полости (определение размеров и состояния паренхимы печени – обычно умеренно увеличены; размеры, форма, толщина стенок желчного пузыря и желчных протоков – не изменены, конкременты отсутствуют; размеры селезенки – нередко бывают увеличены);
пероральная или внутривенная холецистография – запаздывание или полное отсутствиe контрастирования желчного пузыря и желчных протоков.
При наличии показаний:
функционная биопсия печени – обнаружение в гепатоцитах печени характерного пигмента;
диагностическая лапароскопия – характерное черное окрашивание печени.
Консультации специалистов
Обязательные:
терапевт.
При наличии показаний:
клинический генетик – с целью верификации диагноза.
Лечение Синдрома Дабина-Джонсона:
Стремление избежать провоцирующих факторов (инфекции, физические и психические нагрузки,
Лечение Синдрома Дабина-Джонсона:
Стремление избежать провоцирующих факторов (инфекции, физические и психические нагрузки,
Противопоказана инсоляция
Диета с ограничением тугоплавких жиров и продуктов содержащих консерванты. Витамины группы В.
Рекомендуются желчегонные средства.
Санация хронических очагов инфекции и лечение имеющейся патологии желчевыводящих путей.
Критерии эффективности лечения
Уменьшение интенсивности или устранение желтухи. Нормализация (достоверное уменьшение) уровня билирубина в крови. Продолжительность лечения – в течение всей жизни.
Синдром Ротора
В 1948 году филиппинский терапевт Rotor Arturo B. (Ро'тор) описал
Синдром Ротора
В 1948 году филиппинский терапевт Rotor Arturo B. (Ро'тор) описал
Синдром Ротора очень редкое состояние, первичный биохимический дефект в отличие от других функциональных гипербилирубинемий не идентифицирован.
Синдром Ротора характеризуется:
умеренным повышением в крови прямого (связанного) билирубина вследствие нарушения механизмов его транспорта из микросом гепатоцитов в желчь,
повышенным выделением с мочой желчных пигментов,
отсутствием тёмно-коричневого пигмента в гепатоцитах при пункционной биопсии и визуализацией желчного пузыря при холецистографии,
аутосомно-рецессивным типом наследования.
Первые клинические признаки синдрома Ротора появляются в детском возрасте, болеют одинаково
Первые клинические признаки синдрома Ротора появляются в детском возрасте, болеют одинаково
Основные симптомы синдрома Ротора следующие:
нерезко выраженная хроническая желтуха;
субъективные признаки (утомляемость, боли в правом подреберье, горечь во рту, снижение аппетита) неотчетливы; .
печень нормальных размеров, лишь у некоторых больных несколько увеличена;
содержание билирубина в крови повышено преимущественно за счет конъюгированной фракции;
наблюдается билирубинурия, периодически - повышенное выделение уробилина с мочой, потемнение мочи;
общий анализ крови и функциональные пробы печени не изменены;
пероральная холецистография дает нормальные результаты;
после нагрузки бромсульфалеином наблюдается повышенная задержка красителя через 45 мин;
в биоптатах печени нормальная гистологическая картина, накопления пигмента не выявляются.
Диагностика синдрома Ротора
Общий анализ крови, мочи, кала.
Определение содержания в моче билирубина,
Диагностика синдрома Ротора
Общий анализ крови, мочи, кала.
Определение содержания в моче билирубина,
Определение стеркобилина в кале.
Биохимический анализ крови: содержание билирубина и его фракций, холестерина, липопротеинов, триглицерадов, мочевины, креатинина, аланиновой и аспарагиновой аминотрансфераз, печеночно-специфических ферментов (фруктозо-1-фосфатальдолаза, орнитинкарбамоилтрансфераза, аргиназа).
УЗИ печени и желчевыводящих путей.
Радиоизотопная гепатография.
Бромсульфалеиновая проба. Бромсульфалеин краска, которая выделяется печенью подобно билирубину. После внутривенного введения краска быстро захватывается из крови печенью и затем более медленно выделяется в желчь. Внутривенно вводят 5% стерильный раствор бромсульфалеина в количестве 5 мг/кг массы тела. Кровь для исследования берут из локтевой вены другой руки через 3 и 4.5 мин. Показатель концентрации бромсульфалеина через 3 мин принимают за 100%; по отношению к нему вычисляют процент красителя, оставшегося через 45 мин. В норме через 45 мин остается около 5% краски. При нарушении экскреторной функции печени процент оставшейся в крови краски значительно больше.
Пункционая биопсия печени с гистологическим и гистохимическим исследованием биоптата.
Анализ крови на серологические маркеры вирусов гепатита В, С, D.
Лечение синдрома Ротора
Чаще всего больные в проведении специальной терапии не нуждаются.
Лечение синдрома Ротора
Чаще всего больные в проведении специальной терапии не нуждаются.
Острый гепатит В (ОВГ В) - заболевание человека, вызываемое ДНК-содержащим вирусом с
Острый гепатит В (ОВГ В) - заболевание человека, вызываемое ДНК-содержащим вирусом с
Острый гепатит С (ОВГ С) – инфекционное заболевание, вызываемое РНК – содержащим вирусом (HCV), с гемоконтактным механизмом передачи, протекающее преимущественно как хроническая инфекция с частым развитием цирроза печени и гепатокарциномы.
Клиническая классификация
По типу:
- типичные,
- атипичные
По тяжести:
- легкая форма, куда отнесена и
Клиническая классификация По типу: - типичные, - атипичные По тяжести: - легкая форма, куда отнесена и
Перечень диагностических мероприятий
Основные:
1. Идентификацию вирусов гепатитов производят ИФА и ПЦР методом
Перечень диагностических мероприятий Основные: 1. Идентификацию вирусов гепатитов производят ИФА и ПЦР методом
Клинико-эпидемиологические – жалобы и анамнез:
A. Преджелтушный период – чаще постепенное начало,
Клинико-эпидемиологические – жалобы и анамнез: A. Преджелтушный период – чаще постепенное начало,
Физикальное обследование:
- Определение симптомов интоксикации: слабость, возможно повышение температуры, со стороны
Физикальное обследование: - Определение симптомов интоксикации: слабость, возможно повышение температуры, со стороны
В клинической картине характерно вначале появление возбуждения, агрессии, инверсии сна, в дальнейшем нарастающая вялость, сонливость, судорожный синдром, геморрагический синдром, снижение диуреза, появление изо рта «печеночного запаха», сокращение размеров печени вплоть до «пустого подреберья».
Лабораторные исследования:
в ОАК: лейкопения или нормальное содержание лейкоцитов, лимфоцитоз. Диагностика злокачественной
Лабораторные исследования: в ОАК: лейкопения или нормальное содержание лейкоцитов, лимфоцитоз. Диагностика злокачественной
Дифференциальный диагноз
Диагноз или причина заболевания В пользу диагноза1. Синдром Криглера-Наяра (недостаточность фермента
Дифференциальный диагноз Диагноз или причина заболевания В пользу диагноза1. Синдром Криглера-Наяра (недостаточность фермента
Немедикаментозная терапия – базисная терапия:
1) диета -- стол 5а, 5 с сохранением
Немедикаментозная терапия – базисная терапия: 1) диета -- стол 5а, 5 с сохранением
Хронический вирусный гепатит – хроническое диффузное заболевание печени различной этиологии воспалительно
Хронический вирусный гепатит – хроническое диффузное заболевание печени различной этиологии воспалительно
Степень активности (по уровню АЛТ): • Минимальная (выше 1,5-2 раза от
Степень активности (по уровню АЛТ): • Минимальная (выше 1,5-2 раза от
Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий
сбор жалоб, анамнеза заболевания и жизни;
Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий
сбор жалоб, анамнеза заболевания и жизни;
УЗИ щитовидной железы; • Гормоны щитовидной железы ( ТТГ, Т4 свободный, АТ ТГ, а – ТПО); • Исследование на ВИЧ – инфекцию методом ИФА.
Биохимический анализ крови: ГГТП, общий белок и его фракции, протромбиновое время/индекс или МНО, фибриноген А, креатинин, остаточный азот, мочевина, сывороточное железо. Определение АФП в сыворотке крови методом ИФА; • При холестазе – холестерин, β-липопротеиды, щелочная фосфатаза • Исследование на аутоиммунные маркеры: антинуклеарные антитела (ANA), антигладкомышечные антитела (ASMA), антитела к микросомам печени и почек 1 типа (LKM-1), к растворимому антигену печени (SLA) в сыворотке крови методом ИФА; • Определение синдрома шунтирования (повышение содержания аммиака, фенолов, свободных аминокислот; • Фибросканирование печени; • ФЭГДС (по показаниям); • Тест на беременность для девочек подростков и девушек в возрасте 15-18 лет; • МРТ или КТ брюшной полости и забрюшинного пространства; • Биопсия печени – по показаниям с целью исключения цирроза печени
Жалобы и анамнез: • Астеновегетативный синдром – слабость, утомляемость, нарушение сна,
Жалобы и анамнез: • Астеновегетативный синдром – слабость, утомляемость, нарушение сна,
Лабораторные исследования: • общий анализ крови – анемия, лейкопения, норма/увеличение СОЭ
Лабораторные исследования: • общий анализ крови – анемия, лейкопения, норма/увеличение СОЭ
Вирусный гепатит В HBsAg Anti-HBcАт Anti-HBsАт отрицательный отрицательный отрицательный Данных за
Вирусный гепатит В HBsAg Anti-HBcАт Anti-HBsАт отрицательный отрицательный отрицательный Данных за
Вирусный гепатит Д (обязательное исследование для пациентов, имеющих HBV инфекцию) HBsAg
Вирусный гепатит Д (обязательное исследование для пациентов, имеющих HBV инфекцию) HBsAg
В коагулограмме: снижение уровня ПИ, фибриногена, тромботеста и толерантность плазмы к гепарину, удлинение времени свертывания венозной крови, увеличение времени рекальцификации плазмы к гепарину; • Показатели гормонов щитовидной железы, методом ИФА для диагностики аутоиммунного тиреоидита; • Определение АФП для исключения гепатокарциномы; • Определение сывороточного железа – для исключения наследственного заболевания и для прогнозирования эффективности ПВТ.
Немедикаментозное лечение: Соблюдение режима (ограничение физических, психоэмоциональных нагрузок), диета стол №5,
Немедикаментозное лечение: Соблюдение режима (ограничение физических, психоэмоциональных нагрузок), диета стол №5,
Дозы препаратов и схема для противовирусной терапии: • ХГВ – Интрон - А в дозе 6 млн. МЕ/кв..метр поверхности тела 3 раза в неделю начиная с 1 года жизни, при отсутствии эффекта у детей после 3-х лет жизни перейти на Пегинтрон в дозе 60 мкг/кв..метр 1 раз в неделю, введение подкожно в околопупочной области. Продолжительность лечения ХГВ при HBeAg-позитивном – 48 нед. при HBeAg-негативном- может продлиться до 2-3 лет; • Ламивудин в дозе 2мг/кг массы тела у детей с 3-х мес. до 2-х лет, с 2-х до 12 лет - 4 мг/кг (но не более 100 мг в сутки), старше 12 лет – 100 мг в сутки, или Энтекавир детям с 5 лет в дозе 0,5 – 1 мг в сутки. При неадекватном вирусологическом ответе (через 24 недели) добавляется ламивудин или энтекавир. Ламивудин назначается только при «диком» штамме вируса