Наследственные заболевания нервной системы

Наследственные заболевания

1)генные: моногеннные
полигенные
2) хромосомные
Изменение числа аутосом
синдром Дауна — трисомия

Cиндром Дауна трисомия по 21 хромосоме

Синдром Патау трисомия по 13 хромосоме

множественные пороки развития
часто полидактилия
нарушения строения половых органов
глухота

Синдром Эдвардса ( трисомия по 18 хромосоме)

нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие

Типы наследования

Аутосомно-доминантный
Риск рождения больного ребенка – 50%

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Риск рождения больного ребенка – 25 %

Наследование, сцепленное с Х-хромосомой

Мальчики болеют
Девочки - носители

Нервно-мышечные заболевания

Миогенные формы
(поражение непосредственно мышечной ткани)
Миопатии
Мышечные дистрофии
Миотонии

Нейрогенные формы
(поражение нервной системы)
Спинальные амиотрофии
Невральные

Миогенные формы. Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна

Частота – 14 на 100 000 родившихся
Тип

Патоморфология – перерождение мышечной ткани, замещение ее жировой и соединительной тканью.

Дебют – первые 5 лет жизни
Первые признаки: слабость мышц тазового пояса

Псевдогипертрофии икроножных, дельтовидных и ягодичных мышц
Первый из глубоких рефлексов исчезает коленный
Из-за

Псевдогипертрофии икроножных мышц

Симптом Говерса (симптом вставания «лесенкой»)

Диагностика

Повышение в крови ферментов (еще в доклиническую стадию!) :
КФК (креатинфосфокиназа)
ЛДГ
АЛТ

Поздняя песвдогипертрофическая форма Беккера

Наследование – сцепленное с Х-хромосомой
Заболевание клинически идентично миодистрофии

Врожденные миопатии

Патоморфологические изменения являются следствием аномалий развития и дифференцировки поперечнополосатых мышц.
Болезнь

Нитчатая (немалиновая) миопатия
Наиболее частая из врожденных миопатий
Внешние дизэмбриогенетические признаки (удлиненный лицевой

Миотонии

Феномен миотонии – непроизвольный тонический спазм мышц вслед за резким

Атрофическая миотония
Дебют более типичен на II-III десятилетии жизни.
Симптом миотонического ровика легче

Невральные амиотрофии (наследственные мотосенсорные полинейропатии)

Чаще страдает аксон II нейрона
Моторные нарушения: симметричные

Невральные амиотрофии (наследственные мотосенсорные полинейропатии)

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута
 Аут-доминантно
Дебют – первое 10-летие жизни.
Начальные симптомы

Невральные амиотрофии (наследственные мотосенсорные полинейропатии)

Диагностика

ЭНМГ: Снижение скорости проведения возбуждения по нервному стволу.
Биохимические методы исследования не

Детские спинальные амиотрофии  
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ – АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ
Тип 1 – б-нь Верднига-Гоффмана (острая

Ритм частокола на ЭНМГ (из-за дегенерации мотонейронов спинного мозга)

Факоматозы греч. phacos —пятно

группа системных заболеваний, характеризующихся поражением кожных покровов, нервной

Классификация факоматозов

бластоматозы

туберозный склероз
(б-нь Бурневиля-Прингла)
нейрофиброматоз Реклингхаузена

ангиоматозы

энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера
атаксия-телеангиэктазия Луи-Бар
цереброретинальный

Туберозный склероз (эпилойя, болезнь Бурневиля — Прингла)

генетически детерминированное заболевание, характеризуется поражением

Этиопатогенез

Кожные изменения встречаются в 100 % случаев
гипопигментированные пятна
ангиофибромы лица
участки

Гипопигментированные пятна

встречаются в 90 % случаев
появляются обычно в первые 2–3 года

Ангиофибромы лица adenoma sebaceum

встречаются в 47–90 %
появляются, как правило, после

Участки «шагреневой кожи»

встречаются в 21–68 % случаев
появляется на втором десятилетии жизни.

Фиброзные бляшки

патогномоничный кожный симптом
встречаются у 25 % больных
часто появляются на первом

Околоногтевая фиброма (опухоль Кёнена)

встречаются у 50 % больных
появляются во время или

Поражение ЦНС

Поражение ЦНС

Эпилептические приступы

с-м Веста (инфантильные спазмы)
атипичные абсансы
фокальные припадки
вторично-генерализованные тонико-клонические припадки

Ретинальные гамартомы

выявляются у 50 % больных
дебют в первые 2 года жизни
симптом

Гамартома диска зрительного нерва

Рабдомиома сердца

Поражение ротовой полости

Поражение почек

Ангиомиолипомы (у 48% больных)
Кисты (у 35% больных)
Почечноклеточная карцинома (у

Поражение костей

Поражение легких Лимфангиомиоматоз

легкие вовлекаются в патологический процесс после 30 лет

Диагностические критерии
Вторичные признаки

Ангиофибромы лица или фиброзные бляшки на лбу
Околоногтевые фибромы
Гипопигментные пятна
Участок

Нейрофиброматоз (болезнь фон Реклингхаузена)

Тип наследования – аутосомно-доминантный
Пятна «кофе с молоком»
Нейрофибромы на

Множественные кожные нейрофибромы на коже спины

Нейрофиброматоз (болезнь фон Реклингхаузена) Пятна «кофе с молоком»

Узелки Лиша на радужке глаза

Глиома зрительного нерва

Атаксия-телеангиэктазия Луи-Барр

Тип наследования – аутосомно-рецессивный
Клиника:
мозжечковая атаксия с детства
телеангиэктазии, особенно в области

Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера

Тип наследования – аутосомно-доминантный
Триада:
1) ангиома на коже лица

Ангиома на коже лица